Em formação

Genética: pedigree seguindo um raro traço autossômico recessivo


Tenho duas perguntas relacionadas a este pedigree que acredito ser um traço autossômico recessivo.

  1. A probabilidade de que os indivíduos IV-1 e IV-2 dêem origem a um indivíduo afetado seria: A. 1/4 b. 1/2 c. 1/8 d. 1/12 e. 24/01

  2. Suponha que o indivíduo IV-2 não tenha sido afetado. A probabilidade de seu casamento dar origem a uma criança afetada seria: A. 1/4 b. 1/2 c. 1/8 d. 1/12 e. 24/01

Trabalhei neste problema pela última hora ou mais e descobri que a pergunta 1 era 1/2 e a pergunta dois era 1/4. Eu não acho que isso seja correto. Eu sinto que estou perdendo alguma coisa. Se você não se importa em mostrar os cálculos de como você chegou a uma resposta, agradecemos muito.


Questão 1

Ok, então vou passar por meu próprio processo para você aqui, passo a passo, descendo a árvore. Aqui está uma versão anotada de seu diagrama com minhas próprias idéias (já faz um tempo que não faço isso, mas espero que seja precisa):

Geração 2: Como você percebeu, a característica é autossômica recessiva, então a fêmea (II: 2) tem o genótipo aa. O macho é considerado tipo selvagem, a menos que seja informado o contrário, dando-lhe um genótipo de AA. Acho que você resolveu tudo isso, mas eles são mostrados em vermelho no diagrama.

Geração 3: Usando os dois genótipos dos pais de II (vermelho), sabemos que toda a progênie na geração III é portadora - ou seja, Aa genótipos. Isso é indicado para III: 6 em marrom alaranjado. Acho que você também resolveu isso com sucesso. No entanto, em seu gráfico original, III: 7 é indicado como Aa. III: 7 é de fora da família afetada e, portanto, seria novamente considerado como sendo do tipo selvagem e, portanto, teria o genótipo AA - mostrado em roxo.

Geração 4: Para calcular os genótipos potenciais de IV: 1, temos que fazer um cruzamento entre os dois genitores III: 6 e III: 7 - que funciona da seguinte maneira:

| Masculino | | A a | | ------------------------ | F | | e A | AA Aa | m | | a | | l A | AA Aa | e | |

Como você pode ver, há 50% de chance de IV: 1 ser saudável AA e 50% de chance de ser portador Aa - mostrado em verde. Como IV: 2 é afetado, sabemos que seu genótipo é aa (cor de rosa).

Geração V: Agora, para responder à sua primeira pergunta. Se IV: 1 tivesse o AA genótipo, então a criança poderia nunca ser afetado, reduzindo as chances para 50% imediatamente. Destes 50% restantes:

| Masculino | | a a | | ------------------------ | F | | e A | Aa Aa | m | | a | | l a | aa aa | e | |

50% da prole seria afetada.

Portanto, a probabilidade de V: I ser afetado é $ frac {1} {2} times frac {1} {2} = frac {1} {4} $


Questão 2

A segunda pergunta me parece muito estranha. Se IV: 2 não fosse afetado no sentido literal da palavra, eles seriam do tipo selvagem AA. Isso tornaria a probabilidade de eles terem uma criança afetada igual a 0.

Como esta não é uma de suas opções, presumo que isso signifique que IV: 2 é uma portadora (Aa) Estamos neste tempo, portanto, cruzando qualquer um AA ou Aa (IV: 1) com Aa (IV: 2). Novamente, se IV: 1 for heterozigoto dominante (AA) nenhum de seus filhos será afetado. Isso significa que as chances são novamente reduzidas pela metade. No caso de ela ser heterozigota Aa então a cruz se torna:

| Masculino | | A a | | ------------------------ | F | | e A | AA Aa | m | | a | | l a | Aa aa | e | |

Dando 25% saudável, 50% portador e 25% afetado.

Como você está procurando por crianças afetadas: $ frac {1} {2} times frac {1} {4} = frac {1} {8} $


Rory deu uma boa resposta à parte 1. Seu principal problema é que você escreveu Aa para III-7, e essa não é a escolha certa. III-7 não está na família (talvez você tenha perdido esse detalhe na árvore), então a probabilidade de carregar um alelo ruim no mesmo gene em que esta família carrega um gene quebrado é muito pequena. Portanto, III-7 é AA.

Portanto, o acasalamento III-6,7 é AA x Aa. Isso significa que a chance de seu filho também ser portador é de 50/50, a chance de o filho transmitir o alelo ruim para o filho também é de 50/50, portanto, a chance de V ser afetado é de 0,25. (quando você tem uma questão de probabilidade na forma de "Quais são as chances disso, então aquilo acontecer", você multiplica as probabilidades para obter a resposta)

Na Parte 2, se IV-2 não for afetado, as chances são de 2/3 de que seu genótipo seja Aa e 1/3 de que seu genótipo seja AA. (Veja o Quadrado de Punnett e observe que você desconsidera a caixa que leva a um fenótipo afetado)

Então, para que V seja afetado, precisamos

1) III-6 por ter passado o alelo ruim para IV 1 (50%)

2) IV-1 por ter transmitido o alelo ruim (50%)

3) IV-2 para ser heterozigoto (66,6%)

4) IV-2 transmitiu o alelo ruim (50%)

A probabilidade de tudo isso acontecer é de 1/12


Do meu ponto de vista, acho que a resposta para não. 1 é uma chance de 50%, ou seja, 2 em 4. Minha razão é porque IV-1 pode ser portador da característica e, como o IV-2 é afetado, isso significa que 2 serão afetados. Não 2. Para a segunda pergunta, a resposta é 1 de 4, porque é óbvio que ambos (IV-1 e IV-2) seriam portadores da característica de seu pedigree familiar e têm 1 chance em 4 de desenvolver um descendência com o traço.


5.E: Linhagens e populações (exercícios)

  • Contribuição de Todd Nickle e Isabelle Barrette-Ng
  • Professores (Biologia) na Mount Royal University e na University of Calgary

Estes são exercícios de casa para acompanhar o mapa de texto & quotOnline Open Genetics & quot de Nickle e Barrette-Ng. A genética é o estudo científico da hereditariedade e da variação das características herdadas. Inclui o estudo dos próprios genes, de como funcionam, interagem e produzem as características visíveis e mensuráveis ​​que vemos em indivíduos e populações de espécies à medida que mudam de uma geração para a outra, ao longo do tempo e em diferentes ambientes.


Um algoritmo para a análise rápida de linhagens genéticas

Um algoritmo foi desenvolvido para a determinação rápida de padrões de herança de gene único de linhagens genéticas.

A herança de ensino e aprendizagem de genes únicos geralmente envolve o uso de quadrados e linhagens de Punnett. Os pedigrees podem ser uma ferramenta poderosa para aprendizes visuais porque é possível “ver” o padrão de herança em um pedigree. No entanto, os livros didáticos de biologia da faculdade e manuais de laboratório são frequentemente muito limitados em sua apresentação de análise de pedigree (Pendarvis & amp Crawley, 2011, pp. 210–214 Reece & amp Urry, 2011, pp. 276–277 Johnson, 2012, pp. 207–211 )

Em uma análise de linhagem de um único gene, existem sete padrões de herança possíveis: (1) autossômica dominante, (2) autossômica recessiva, (3) ligada ao X ou dominante ligada ao sexo, (4) ligada ao X ou ligada ao sexo recessivo, (5) mitocondrial ou materno, (6) ligado em Y e (7) inconclusivo. A Tabela 1 lista pistas condensadas, não regras, para a atribuição dos primeiros seis padrões de herança listados. O sétimo padrão, inconclusivo, é o resultado de nenhum dos primeiros seis padrões sendo confirmado no pedigree completo ou, às vezes, há dois padrões em diferentes partes do pedigree. As linhagens inconclusivas são muitas vezes o resultado de um tamanho de família relativamente pequeno e uma característica que não é severa o suficiente para prejudicar a fertilidade (Lewis, 2008, p. 83).

Pistas condensadas de linhagem, não regras.

Dominante autossômico.
Aproximadamente metade de todos
Homens e mulheres afetados
Todas as gerações
Autossômica recessiva
Cru
Pula gerações
Homens e mulheres afetados
Consanguinidade (⃞ = ⃝)
Dominante ligado ao X (dominante ligado ao sexo)
Algumas mulheres podem ter
Todas as gerações (sem gerações puladas)
Os machos pegam de mães afetadas e dão às suas filhas
Recessivo ligado ao X (recessivo ligado ao sexo)
Cru
Os homens têm predominantemente
Geralmente pula gerações
Homens geralmente pegam de mães não afetadas
Ligado a Y
Todos os homens, o tempo todo, todas as gerações (deve ser descendente direto da família)
Mitocondrial ou materno
Cada filho da mãe afetada é afetado
Dominante autossômico.
Aproximadamente metade de todos
Homens e mulheres afetados
Todas as gerações
Autossômica recessiva
Cru
Pula gerações
Homens e mulheres afetados
Consanguinidade (⃞ = ⃝)
Dominante ligado ao X (dominante ligado ao sexo)
Algumas mulheres podem ter
Todas as gerações (sem gerações puladas)
Os machos pegam de mães afetadas e dão às suas filhas
Recessivo ligado ao X (recessivo ligado ao sexo)
Cru
Os homens têm predominantemente
Geralmente pula gerações
Homens geralmente pegam de mães não afetadas
Ligado a Y
Todos os homens, o tempo todo, todas as gerações (deve ser descendente direto da família)
Mitocondrial ou materno
Todos os filhos de mães afetadas são afetados

Ao longo de 10 anos de experiência no ensino de genética em cursos introdutórios de biologia na faculdade para especializações e não principais e em cursos de genética de divisão superior, desenvolvi um algoritmo, mostrado na Figura 1, para o rápido desenvolvimento de uma hipótese sobre o padrão de herança de um único gene do padrão de característica de um pedigree. A partir do algoritmo, um aluno pode criar uma hipótese que pode então ser testada rotulando cada pessoa no pedigree com o genótipo hipotético para verificar se a hipótese está correta. É importante verificar porque existem alguns casos não típicos, que serão discutidos a seguir.

Algoritmo para análise rápida de linhagens genéticas.

Algoritmo para análise rápida de linhagens genéticas.

O conceito importante embutido no algoritmo é sua atenção à ordem de análise. O algoritmo é baseado na eliminação sequencial de padrões de herança reconhecíveis para restringir as possibilidades. Os padrões facilmente detectáveis ​​de padrões de herança mitocondrial / materna e ligados a Y são eliminados primeiro. A herança ligada ao X é considerada a seguir, por causa de seu padrão único de geração de alternância de sexo. O restante é herança autossômica. Os padrões dominantes e recessivos são, cada um, determinados após a escolha ligado ao X / autossômico ser feita. O algoritmo tem no máximo quatro etapas ou quatro perguntas.

A questão 1 é se cada mulher ou cada homem exibe a característica, começando com uma determinada mulher ou homem. Se todos os descendentes masculinos ou femininos de uma mulher afetada forem afetados, será uma herança mitocondrial ou materna, ao passo que se todos os descendentes masculinos de um homem afetado forem afetados, o padrão de herança será ligado ao Y. Se nenhum dos padrões estiver presente, passamos para a segunda questão.

A questão 2 é se o traço alterna os sexos de geração para geração, com apenas machos (não mulheres) sendo afetados pelo traço. Nesse caso, o padrão de herança é ligado ao X ou ligado ao sexo, e passamos para a pergunta 3: Se não houver mulheres afetadas, o traço é ligado ao X ou recessivo ligado ao sexo. Se houver mulheres afetadas que alternam gerações com homens afetados, a característica é ligada ao X ou dominante ligada ao sexo. Essas generalizações são baseadas em suposições comuns e valem para a maioria dos pedigrees, entretanto, pode haver exceções. Aqui estão três (Michael J. Dougherty, com. Pess., 2013):

Imagine uma mulher com um traço dominante ligado ao X: Metade de sua prole, independentemente do sexo, será afetada (sem alternância de sexo).

Se ela for uma portadora ligada ao X para o traço recessivo, metade dos filhos terá o traço e metade das filhas serão portadores. Se uma filha portadora se reproduz com um macho não portador, metade dos filhos será afetada (machos afetados em gerações sucessivas sem alternância de sexo).

Nos casos em que um filho afetado produz filhos com uma mulher portadora do mesmo alelo (violando a “suposição” comum de que as pessoas que se casam não possuem alelos mutantes), podem ocorrer filhos e filhas com a característica.

Finalmente, se os resultados da determinação da característica forem negativos até este ponto, significa que machos e fêmeas são afetados em todas as gerações. Chegamos agora à questão 4: se aproximadamente metade de todos os homens e mulheres são afetados, o padrão de herança é autossômico dominante. Se a característica for rara, pula gerações e frequentemente inclui consanguinidade, o padrão de herança é autossômico recessivo. Os alunos devem estar cientes e levar em consideração a dominância incompleta e a penetrância incompleta, em que um gene nem sempre é expresso no fenótipo de um indivíduo.

Em minha experiência, os alunos que usam esse algoritmo reduzem significativamente seu tempo de aprendizado para análise de linhagem e cometem menos erros ao determinar o padrão de herança correto de uma linhagem dada. A facilidade de uso e a taxa de sucesso imediata encorajam seu entusiasmo pela genética. Muitos alunos constroem espontaneamente pedigrees de suas próprias famílias em relação às características. Este algoritmo é uma ferramenta poderosa para o ensino de padrões de herança.


Análise de Pedigree A Análise de Linhagem é uma representação tabular de uma história familiar levando em consideração uma doença ou personagem em particular.

Proband ou Propositusé um indivíduo a partir do qual um pedigree é iniciado.

As mulheres são representadas em círculos.

Os machos são representados em quadrados.

Indivíduos que carregam o caráter a ser estudado são sombreados. ou

Isso nos ajuda a descobrir se o gene é dominante ou recessivo e autossômico ou ligada ao sexo. E as chances de se expressar nas próximas gerações.

No caso de autossômicogenes:
No caso de ligada ao sexo genes:
  • Afeta os machos porque são hemizigóticos.
  • O gene mostra herança cruzada, ou seja, o gene do pai é transferido para o neto através das filhas.
  • No caso de um gene dominante ligado ao sexo, mais mulheres são afetadas do que homens.
  • Nunca foi transferido de pai para filho.
No caso de dominante genes:
  • Um ou ambos os pais têm o transtorno.
  • Ele se expressa em cada geração.
  • O distúrbio é comum no pedigree.
  • O genótipo é homozigoto (BB) ou heterozigoto (Bb).
  • Afeta metade das crianças.
No caso de recessivo genes:
  • Nenhum dos pais pode ter o transtorno.
  • O distúrbio é raro no pedigree.
  • Ambos os pais são heterozigotos ou homozigotos recessivos.
  • A desordem salta gerações.
  • O genótipo é sempre homozigoto (bb).
  • Os filhos afetados nascem de pais não afetados.
No caso de Holandric Genes (ligados em Y):
  • Afeta apenas os machos.
  • O pai transfere para o filho.
  • Nunca pula gerações.
No caso de Citoplasmáticogenes:
  • Gene é herdado da mãe.
  • A mãe afetada transfere o gene para todos os seus descendentes.

Linhagem 1:

UMA recessivo ligado ao sexo personagem.

  • Afeta principalmente os homens.
  • O gene pula geração.
  • Herança cruzada é vista.

Linhagem 2:

É um autossômico dominante personagem.

Linhagem 3:

É um autossômica recessiva personagem.

Linhagem 4:

É um holandric gene.

Linhagem 5:

É um citoplasmático gene.


CBSE Classe 12 Biologia - Capítulo 5 Princípios de Herança e Variação - Materiais de Estudo

  • Genética: Estudo de herança, hereditariedade e variação de caracteres ou Estudo de genes e cromossomos.
  • Herança: Transmissão de personagens de pais para descendentes. É a base de Hereditariedade.
  • Variação: Diferença entre pais e filhos.
  • Personagem: Uma característica hereditária entre os pais e filhos. Por exemplo. Cor dos olhos.
  • Traço: Variantes de um personagem. Por exemplo. Olhos castanhos, olhos azuis.
  • Alelo: Formas alternativas de um gene. Por exemplo. T (alto) e t (anão) são dois alelos de um gene para a altura do caractere.
  • Homozigoto: Condição em que o par de cromossomos carrega alelos semelhantes de um gene. Também conhecido como linha pura (True breeding). Por exemplo. TT, tt, YY, yy etc.
  • Heterozigoto: Condição em que o par de cromossomos carrega alelos diferentes de um gene. Por exemplo. Tt, Yy etc.
  • Personagem dominante: O caráter que é expresso em condição heterozigótica. Indica com letra maiúscula.
  • Caráter recessivo: O caráter que é suprimido na condição heterozigótica. Indica com letra minúscula.
  • Fenótipo: Expressão física de um personagem.
  • Genótipo: Constituição genética de um personagem.
  • Híbrido: Um indivíduo produzido pelo acasalamento de pais geneticamente diferentes.
  • Quadrado de Punnett: Uma representação gráfica para calcular a probabilidade de todos os genótipos de descendentes em um cruzamento genético.

LEIS DE HERANÇA DE MENDEL

Gregor mendel é o pai da genética.

Ele conduziu alguns experimentos de hibridização em ervilhas (Pisum sativum) por 7 anos (1856-1863).

Passos para fazer um cruzamento (acasalamento deliberado) na ervilha:

  • Seleção de 2 plantas de ervilha com caracteres contrastantes.
  • Emasculação: Remoção de anteras de uma planta para evitar autopolinização. Esta é uma mãe.
  • Polinização: Coleta de grãos de pólen do pai masculino e transferência para o pai feminino.
  • Coleta e germinação de amp de sementes para produzir descendentes.

Mendel selecionou 7 pares de reprodução verdadeira variedades de ervilha:

HERANÇA DE UM GENE

Cruz mono-híbrida: Um cruzamento envolvendo 2 plantas que diferem em um par de personagens. Por exemplo. Mendel cruzou ervilhas altas e anãs para estudar a herança de um gene.

Razão fenotípica mono-híbrida:

Razão genotípica mono-híbrida:

1 homozigoto de altura (TT)
2 heterozigotos de altura (Tt)
1 anão homozigoto (tt)

Mendel fez observações semelhantes para outros pares de características. Ele propôs que alguns fatores foram herdados de pais para filhos. Agora é chamado de genes.

Não use T para alto e d para anão porque é difícil lembrar se T & amp d são alelos do mesmo gene ou não.

O F1 (Tt) quando autopolinizado, produz gametas T e t em igual proporção. Durante a fertilização, grãos de pólen de T tenho 50% chance de polinizar ovos de T & amp t. Além disso, grãos de pólen de t tenho 50% chance de polinizar ovos de T e t.

1/4 da fertilização aleatória leva a TT (¼ TT).

1/2 (2/4) da fertilização aleatória leva a Tt (½ Tt).

1/4 da fertilização aleatória leva a tt (¼ tt).

Retrocruzamento: Cruze entre um híbrido e qualquer pai.

Testcross: Cruzamento de um organismo com fenótipo dominante para um indivíduo recessivo. Por exemplo.

Portanto, razão cruzada de teste mono-híbrido = 1:1

O cruzamento de teste é usado para descobrir o genótipo desconhecido de um personagem. Por exemplo.

Mendel conduziu um teste cruzado para determinar o genótipo F2.

1. Primeira Lei (Lei do Domínio)

  • Os personagens são controlados por unidades discretas chamadas fatores.
  • Fatores ocorrem em pares.
  • Em um par de fatores diferentes, um membro do par domina (dominante) o outro (recessivo).

2. Segunda Lei (Lei da Segregação)

“Durante a formação do gameta, os fatores (alelos) de um par de caracteres presentes nos pais segregam uns dos outros de tal forma que um gameta recebe apenas um dos 2 fatores”.

O pai homozigoto produz gametas semelhantes.
O pai heterozigoto produz dois tipos de gametas.

HERANÇA DE DOIS GENES

É um cruzamento entre dois pais diferindo em 2 pares de personagens contrastantes.

Por exemplo. Cruze a planta de ervilha p / b com sementes homozigóticas de formato redondo e de cor amarela (RRYY) e sementes de formato enrugado e de cor verde (rryy).

Ao observar o F2, Mendel descobriu que as cores amarelo e verde segregavam em um Proporção 3: 1.

Forma de semente redonda e enrugada também segregada em um Proporção 3: 1.

Razão fenotípica dihíbrida:

9 Amarelo redondo: 3 Verde redondo: 3 Amarelo enrugado: 1 Verde enrugado = 9:3:3:1

A proporção de 9: 3: 3: 1 pode ser derivada como uma série de combinação de 3 amarelos: 1 verdes, com 3 redondos: 1 enrugados.

Razão genotípica di-híbrida:

É baseado nos resultados de cruzamentos diíbridos.

Afirma que “Quando dois pares de características são combinados em um híbrido, a segregação de um par de personagens é independente do outro par de personagens”.

Cada gene contém informações para expressar uma característica particular.

Em heterozigotos, existem 2 tipos de alelos:

  • Alelo não modificado (normal ou funcional): Geralmente é dominante e representa o fenótipo original.
  • Alelo modificado: Geralmente é recessivo.

Por exemplo. Considere um gene que contém informações para a produção de uma enzima. O alelo normal desse gene produz uma enzima normal. O alelo modificado é responsável pela produção de

No primeiro caso: O alelo modificado produzirá o mesmo fenótipo como alelo não modificado. Assim, o alelo modificado é equivalente ao alelo não modificado.

No 2º e 3º casos: O fenótipo dependerá apenas do funcionamento do alelo não modificado. Assim, o alelo modificado torna-se recessivo.

1. Domínio Incompleto

É uma herança em que a descendência heterozigótica mostra personagem intermediário b / w duas características parentais.

Por exemplo. Cor da flor em snapdragon (flor de cachorro ou Antirrhinum sp.) e Mirabilis Jalapa (4'O relógio planta).

Aqui, cruze entre homozigotos vermelho e branco produz cor de rosa planta com flores. Assim, as razões fenotípicas e genotípicas são iguais.

Razão fenotípica = 1 vermelho: 2 rosa: 1 branco (1: 2: 1)

Razão genotípica = 1 (RR): 2 (Rr): 1 (rr)

Isso significa que R não foi completamente dominante sobre r.

As plantas de ervilha também mostram dominância incompleta em outras características.

É a herança na qual ambos os alelos de um gene são expressos em um híbrido.

Por exemplo. Grupo Sanguíneo ABO em humano.

Os grupos sanguíneos ABO são controlados pelo gene EU.

Este gene controla a produção de polímeros de açúcar (antígenos) que se projetam da membrana plasmática de RBC.

O gene I tem três alelos IA, IB e amp i.

IA e IB produzem uma forma ligeiramente diferente de açúcar, enquanto o alelo i não produz açúcar.

Alelos do pai 1

Alelos do pai 2

Genótipo de prole

Tipos de sangue (fenótipo)

Quando IA e IB estão presentes juntos, ambos expressam seus próprios tipos de açúcares. Isso é devido ao co-dominância.

É a presença de mais de dois alelos de um gene para governar o mesmo personagem.

Por exemplo. Grupo sanguíneo ABO (3 alelos: IA, IB e amp i).

Em um indivíduo, apenas dois alelos estão presentes. Alelos múltiplos podem ser encontrados apenas em uma população.

4. Herança poligênica

É a herança na qual algumas características são controladas por vários genes (vários genes).

Por exemplo. cor da pele humana, altura humana etc.

Ele considera a influência do meio ambiente.

Em uma característica poligênica, o fenótipo reflete a contribuição de cada alelo, ou seja, o efeito de cada alelo é aditivo.

Suponha que 3 genes A, B, C controlar a cor da pele humana.

As formas dominantes A, B & amp C responsável por pele escura cores e formas recessivas a, b & amp c para pele clara cor.

Genótipo com todos os alelos dominantes (AABBCC)pele mais escura cor.

O genótipo com todos os alelos recessivos (aabbcc) dá pele mais clara cor.

Portanto, o genótipo com 3 alelos dominantes e 3 alelos recessivosum intermediário pele cor.

Assim, o número de cada tipo de alelo determina a escuridão ou claridade da pele.

Aqui um único gene exposições fenotípico múltiplo expressões. Esse gene é chamado gene pleiotrópico.

Na maioria dos casos, o mecanismo de pleiotropia é o efeito de um gene nas vias metabólicas que contribui para diferentes fenótipos.

Por exemplo. Síntese de amido em ervilha, anemia falciforme, fenilcetonúria etc.

Na fenilcetonúria e na anemia falciforme, o gene mutante tem muitos efeitos fenotípicos. Por exemplo. A fenilcetonúria causa retardo mental, redução da pigmentação do cabelo e da pele.

Síntese de amido em ervilha:

O amido é sintetizado de forma eficaz por Gene BB. Portanto, grandes grãos de amido são produzidos.

bb têm menor eficiência na síntese de amido e produzem grãos de amido menores.

O tamanho do grão de amido também mostra dominância incompleta.

TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA

O trabalho de Mendel permaneceu não reconhecido até 1900 porque,

  • A comunicação não foi fácil.
  • Sua abordagem matemática era nova e inaceitável.
  • O conceito de genes (fatores) como unidades estáveis ​​e discretas não poderia explicar a variação contínua observada na natureza.
  • Ele não poderia dar prova física da existência de fatores.

Em 1900, de Vries, Correns e amp von Tschermak redescobriu de forma independente os resultados de Mendel.

Proposto por Walter Sutton e Theodore Boveri.

Eles disseram que o emparelhamento e a separação de um par de cromossomos levam à segregação de um par de fatores que eles carregam.

Sutton segregação cromossômica unida com os princípios de Mendel e chamou-a de teoria cromossômica da herança. Afirma que,

  • Cromossomos são veículos de hereditariedade.
  • Dois cromossomos idênticos formam um par homólogo.
  • Par homólogo segregar durante a formação do gameta.
  • Pares independentes segregar independentemente de cada um.

Genes (fatores) estão presentes nos cromossomos. Conseqüentemente, genes e cromossomos apresentam comportamentos semelhantes.

Thomas Hunt Morgan comprovada teoria cromossômica de herança usando moscas-das-frutas (Drosophila melanogaster).

É o material adequado para estudo genético porque,

  • Eles podem crescer em meio sintético simples.
  • Tempo de geração curto (ciclo de vida: 12-14 dias).
  • A reprodução pode ser feita durante todo o ano.
  • Centenas de progênies por acasalamento.
  • As moscas machos e fêmeas são facilmente distinguíveis. Por exemplo. O homem é menor que a mulher.
  • Tem muitos tipos de variações hereditárias que podem ser vistas com microscópios de baixo poder.

Ligação é a associação física de dois ou mais genes em um cromossomo. Eles não mostram uma variedade independente.

Recombinação é a geração de combinações de genes não parentais. Ocorre devido ao sortimento independente ou cruzamento.

Morgan realizaram vários cruzamentos dihíbridos em Drosófilapara estudar genes ligados ao sexo. Por exemplo.

Cruz 1: Mulheres de corpo amarelo e olhos brancos X Homens de corpo marrom e olhos vermelhos (tipo selvagem)

Cruz 2: Olhos brancos, asas em miniatura X Olhos vermelhos, asas grandes (tipo selvagem)

Morgan cruzou sua progênie F1. Ele encontrou isso

  • Os dois genes não segregaram independentemente e a proporção F2 desviou-se da proporção 9: 3: 3: 1.
  • Os genes estavam localizados no cromossomo X.
  • Quando dois genes estavam situados no mesmo cromossomo, a proporção de combinações de genes parentais era muito maior do que o tipo não parental. Isso é devido ao ligação.
  • Os genes do olho branco e do corpo amarelo foram fortemente ligados e mostraram apenas 1.3% recombinação.
  • Genes de olho branco e asa em miniatura estavam vagamente ligados e mostraram 37.2% recombinação.
  • Genes fortemente ligados exposição baixa recombinação.Genes vagamente ligados exposição alta recombinação.

Alfred Sturtevant usaram a frequência de recombinação entre pares de genes para medir a distância entre os genes e "mapearam" sua posição no cromossomo.

Mapas genéticos são usados ​​como ponto de partida no sequenciamento de genomas. Por exemplo. Projeto Genoma Humano.

Eles incluem Cromossomos X e Y.

Autossomos são cromossomos diferentes dos cromossomos sexuais.

O número de autossomos é o mesmo em homens e mulheres.

Henking (1891) estudaram a espermatogênese em alguns insetos e observaram que 50% dos espermatozoides receberam uma estrutura nuclear após a espermatogênese, e outros 50% dos espermatozoides não a receberam. Henking chamou essa estrutura de Corpo X (agora é chamado de Cromossomo X).

  1. Mecanismo XX-XO: Aqui, o homem é heterogamético, ou seja, XO (gametas com X e gametas sem X) e a mulher é homogamética, ou seja, XX (todos os gametas têm cromossomos X). Por exemplo. Muitos insetos, como o gafanhoto.
  2. Mecanismo XX-XY: O macho é heterogamético (X & amp Y) e a fêmea é homogamética (apenas X). Por exemplo. Human & amp Drosophila.
  3. Mecanismo ZZ-ZW: O macho é homogamético (ZZ) e a fêmea é heterogamética (Z & amp W). Por exemplo. Pássaros.

XX-XO e amp XX-XY mecanismos mostram heterogametia masculina.

ZZ-ZW mecanismo mostra heterogametia feminina.

Humano tem 23 pares de cromossomos (22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais).

Um par de cromossomos X (XX) está presente no fêmea, enquanto que X e Y cromossomos estão presentes em macho.

Durante a espermatogênese, os homens produzem 2 tipos de gametas: 50% com cromossomo X e 50% com cromossomo Y.

As mulheres produzem apenas óvulos com um cromossomo X.

Existe uma probabilidade igual de fertilização do óvulo com o esperma que carrega o cromossomo X ou Y.

O esperma determina se a prole é do sexo masculino ou feminino.

Baseia-se no número de conjuntos de cromossomos que um indivíduo recebe.

Ovo fertilizado se desenvolve como um feminino (rainha ou operária).

Um ovo não fertilizado se desenvolve como um macho (drone). É chamado partenogênese.

Portanto, as mulheres são diplóides (32 cromossomos) e os homens são haplóides (16 cromossomos). Isso é chamado de sistema de determinação de sexo haplodiplóide.

Nesse sistema, os machos produzem espermatozoides por mitose. Eles não têm pai e, portanto, não podem ter filhos, mas têm avô e podem ter netos.

É uma mudança repentina hereditária nas sequências de DNA, resultando em mudanças no genótipo e no fenótipo de um organismo.

  1. Mutação pontual: A mutação devido à mudança (substituição) em um único par de bases de DNA. Por exemplo. anemia falciforme.
  2. Mutação frame-shift: É a deleção ou inserção de pares de bases, resultando no deslocamento das sequências de DNA.

Perda (exclusão) ou ganho (inserção / duplicação) da causa do segmento de DNA Anormalidades cromossômicas (aberrações).

As aberrações cromossômicas são vistas em células cancerosas.

Os agentes que induzem a mutação são chamados mutagênicos. Eles incluem

  • Mutagênicos físicos: Radiação UV, α, β, raios γ, raios-X etc.
  • Mutagênicos químicos: Gás mostarda, fenol, formalina, etc.

Em humanos, cruzamentos de controle não são possíveis. Portanto, o estudo da história da família sobre herança é usado.

Essa análise de características genéticas em várias gerações de uma família é chamada análise de pedigree.

A representação ou gráfico que mostra a história da família é chamada árvore genealógica (linhagem).

Na genética humana, o estudo de linhagem é utilizado para rastrear a herança de uma característica, anormalidade ou doença específica.

Os distúrbios devido a mudança em genes ou cromossomos.

2 tipos: Distúrbios mendelianos e distúrbios cromossômicos.

É causado por alteração ou mutação em um único gene.

Por exemplo. Hemofilia, Daltonismo, Anemia Falciforme, Fenilcetonúria, Talassemia, Fibrose Cística etc.

O padrão de herança dos distúrbios Mendelianos pode ser traçado em uma família pelo análise de pedigree.

Distúrbios mendelianos podem ser dominante ou recessivo.

A análise de linhagem ajuda a entender se a característica é dominante ou recessiva.

É um recessivo ligado ao sexo (ligado ao X) doença.

Nesse caso, uma proteína envolvida na coagulação do sangue é afetada.

Um simples corte resulta em sangramento sem parar.

A doença é controlada por 2 alelos, H & amp h.

Mulher heterozigótica (portadora). Ela pode transmitir a doença aos filhos.

Em mulheres, a hemofilia é muito rara porque só acontece quando a mãe é pelo menos portadora e o pai hemofílico (inviável na fase posterior da vida).

rainha Victoria era portador de hemofilia. Portanto, sua linhagem familiar mostra muitos descendentes hemofílicos.

É um recessivo ligado ao sexo (ligado ao X) distúrbio devido a defeito no cone de olho vermelho ou verde. Isso resulta em falha de discriminação entre cor vermelha e verde.

É devido à mutação em alguns genes do cromossomo X.

Ocorre em 8% dos homens e apenas sobre 0,4% de mulheres. Isso ocorre porque os genes estão ligados ao X.

Alelo normal é dominante (C). Alelo recessivo (c) causa daltonismo.

O filho de uma mulher heterozigota (operadora, XCXc) tem 50% de chance de ser daltônico.

Uma filha será daltônica apenas quando sua mãe for pelo menos uma portadora e seu pai for daltônico (XcY).

Isto é um autossomo recessivo ligado doença.

Pode ser transmitido de pais para filhos quando ambos os parceiros são portadores (heterozigotos) para o gene.

A doença é controlada por um par de alelos, HbA e HbS.

  • Homozigoto dominante (HbAHbA): normal
  • Heterozigoto (HbAHbS): traço falciforme portador
  • Homozigoto recessivo (HbSHbS): afetado

O defeito é causado pela substituição de Ácido glutâmico (Glu) por Valina (Val) no sexta posição do β-globina cadeia da hemoglobina (Hb).

Isso é devido ao substituição de base única no sexto códon do gene β-globina de GAG para GUG.

A molécula de Hb mutante sofre polimerização sob baixa tensão de oxigênio, causando a mudança na forma da RBC de disco bicôncavo para estrutura semelhante a foice alongada.

Um erro inato do metabolismo.

Autossômica recessiva doença.

É devido à mutação de um gene que codifica a enzima fenil alanina hidroxilase. Esta enzima converte um aminoácido fenilalanina em tirosina.

O indivíduo afetado não possui essa enzima. Como resultado, a fenilalanina se acumula e se converte em ácido fenil pirúvico e outros derivados.

Eles se acumulam no cérebro, resultando em retardo mental. Estes também são excretados pela urina devido à má absorção pelos rins.

Um autossomo-ligado recessivo doença do sangue.

É transmitido de pais portadores não afetados (heterozigotos) para a prole.

É devido a mutação ou deleção.

Isso resulta em síntese reduzida de α ou β globina cadeias de hemoglobina. Ele forma hemoglobina anormal e causa anemia.

Com base na cadeia afetada, a talassemia é de 2 tipos:

  • α Talassemia: Aqui, produção de α globina cadeia é afetada. É controlado por dois genes intimamente ligados HBA1 e amp HBA2 sobre cromossomo 16 de cada pai. A mutação ou exclusão de um ou mais dos quatro genes causa a doença. Quanto mais genes afetados, menos moléculas de α globina são produzidas.
  • β Talassemia: Aqui, produção de β globina cadeia é afetada. É controlado por um único gene HBB sobre cromossomo 11 de cada pai. A mutação de um ou de ambos os genes causa a doença.

A talassemia é um problema quantitativo (sintetizar muito menos moléculas de globina).

A anemia falciforme é um problema qualitativo (sintetizar globina com funcionamento incorreto).

Eles são causados ​​devido à ausência ou excesso ou arranjo anormal de um ou mais cromossomos.

  1. Aneuploidia: O ganho ou perda de cromossomos devido a falha de segregação de cromátides durante a divisão celular.
  2. Poliploidia (Euploidia): É um aumento em um conjunto completo de cromossomos devido a falha da citocinese após o estágio de telófase de divisão celular. Isto é muito raro em humano mas frequentemente visto em plantas.

É a presença de uma cópia adicional do cromossomo 21 (trissomia de 21).

Constituição genética: 45 A + XX ou 45 A + XY (ou seja, 47 cromossomos).

  • Eles são de baixa estatura com cabeça pequena e redonda.
  • Rosto largo e plano.
  • Língua grande franzida e boca parcialmente aberta.
  • Muitos “loops” nas pontas dos dedos.
  • Palma larga com vinco característico da palma da mão.
  • Desenvolvimento físico, psicomotor e mental retardado.
  • Doença cardíaca congênita.

É o presença de uma cópia adicional do cromossomo X no homem (trissomia).

Constituição genética: 44 A + XXY (ou seja, 47 cromossomos).

  • Desenvolvimento masculino geral. Porém, o desenvolvimento feminino também se expressa. Por exemplo. Desenvolvimento da mama (Gynaecomastia).
  • Estéril.
  • Retardado mental.
  • Síndrome de Turner: é a ausência de um cromossomo X na mulher (monossomia).

Esta é a ausência de um cromossomo X na mulher (monossomia).

Constituição genética: 44 A + X0 (ou seja, 45 cromossomos).

  • Estéril, os ovários são rudimentares.
  • Ausência de outros personagens sexuais secundários.
  • Anão.
  • Retardado mental.

CBSE Classe 12 Biologia Questões Importantes Capítulo 5 - Princípios de Herança e Variação

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capítulo 5
Princípios de herança e variação

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1. Dê quaisquer duas razões para a seleção de ervilhas por Mendel para seus experimentos.
Resp. (I) Muitas variedades com formas contrastantes de caracteres
(ii) Pode ser facilmente polinizada cruzada, bem como autopolinizada.

2. Cite qualquer planta que apresente o fenômeno de dominância incompleta durante a herança de sua cor de flor.
Resp. Flor de cachorro (Snapdragon ou Antirrhinum sp.)

3. Cite a mudança de base e a mudança de aminoácido, responsável pela anemia falciforme.
Resp. GAG muda como GUG, ácido glutâmico é substituído por valina.

4. Nomeie o distúrbio com o seguinte complemento cromossômico.
(i) 22 pares de autossomos + X X Y
(ii) 22 pares de autossomos + 21º cromossomo + XY.
Resp. (I) Síndrome de Klinefelter (ii) Síndrome de Downs

5. Um homem hemofílico casa-se com uma mulher homozigota normal. Qual é a probabilidade de sua filha ser hemofílica?
Resp. A filha deles nunca pode ser hemofílica. (0%).

6. É realizado um teste para saber se uma determinada planta é homozigótica dominante ou heterozigótica. Nomeie o teste e a proporção fenotípica deste teste para um cruzamento mono-híbrido.
Resp. Teste cruzado 1: 1.

7. Cite os fenômenos que ocorrem quando os cromossomos homólogos não se separam durante a meiose.
Resp. Não - disjunção.

8. Cite um traço de cada em humanos e em drosophila cujos genes estão localizados no cromossomo sexual.
Resp. Humanos - Daltonismo
Drosophila - cor dos olhos

9. O que se entende por aneuploidia?
Resp. Aneuploidia é o fenômeno de ganho ou perda de um ou mais cromossomos que resulta da falha de separação de membros de um par homólogo de cromossomos durante a meiose.

10. Qual princípio genético poderia ser derivado de um cruzamento mono-híbrido?
Resp. Lei de dominação.

11. Qual alteração é a causa da anemia falciforme?
Resp. É causada por uma mutação pontual na 6ª posição da cadeia B da hemoglobina, na qual o ácido glutâmico é substituído por valina.

12. O que é um cruzamento de teste?
Resp. É um cruzamento onde a prole com fenótipo dominante cujo genótipo não é conhecido é cruzada com um indivíduo homozigoto recessivo para a característica.

13. O que é mutagênico? Dê um exemplo?
Resp. Os agentes físicos ou químicos que causam mutações são chamados de mutagênicos, por exemplo, raios-x, CNBr etc.

14. Qual foi o número total de variedades de ervilha que Mendel pegou para começar seu experimento?
Resp. quatorze.

15. Cite qualquer planta e sua característica que mostre o fenômeno de dominância incompleta?
Resp. Antirrhium majus que mostra dominância incompleta na cor das flores.

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capítulo 5
Princípios de herança e variação

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1. Identifique o sexo do organismo como masculino ou feminino em que os cromossomos sexuais são encontrados como
(i) ZW em aves (ii) XY em Drosophila (iii) ZZ em aves. (iv) XO em gafanhoto.
Resp. (i) Feminino (ii) Masculino (iii) Feminino (iv) Masculino

2. Mencione duas diferenças entre a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter.
Resp. Síndrome de Turners: o indivíduo é feminino e possui 45 cromossomos
ou seja, um cromossomo X é menos.
Síndrome de Klinefelters: O indivíduo é do sexo masculino e possui 47 cromossomos
ou seja, um cromossomo X extra.

3. O homem nunca passa o gene da hemofilia para seu filho. Por que é tão?
Resp. O gene da hemofilia está presente no cromossomo X. Um homem tem apenas um cromossomo X que recebe de sua mãe e o cromossomo Y de seu pai. O homem passa o cromossomo X para suas filhas, mas não para a progênie masculina (filhos).

4. Mencione quatro razões pelas quais Drosophila foi escolhida por Morgan para seus experimentos em genética.
Resp. (i) Ciclo de vida muito curto (2 semanas)
(ii) Pode ser cultivado facilmente em laboratório
(iii) Em um único acasalamento, produza um grande não. de moscas.
(iv) Masculino e feminino apresentam muitas variações hereditárias
(v) Possui apenas 4 pares de cromossomos que são distintos em tamanho e forma.

5. Diferencie entre mutações pontuais e mutações frameshift.
Resp. Mutações pontuais: surge devido à mudança em um único par de bases de DNA, por exemplo, anemia falciforme. Mutações frame shift: exclusão ou inserção / duplicação / adição de uma ou duas bases no DNA.

6. Dê quaisquer duas semelhanças entre o comportamento dos genes (fator de Mendel) durante a herança e os cromossomos durante a divisão celular.
Resp. (i) Em células diplóides, os cromossomos são encontrados em pares, exatamente como os de fatores mendelianos.
(ii) Durante a meiose, os cromossomos de diferentes pares homólogos são classificados de forma independente em gametas ao acaso, mostrando paralelismo com fatores mendelianos.

7. Qual lei de Mendel é universalmente aceita? Declare a lei?
Resp. A lei de segregação de Mendel é universalmente aceita. Ela afirma que - "os dois alelos de um gene permanecem separados e não contaminam um ao outro na F1 ou no híbrido. No momento da formação do gameta, dois alelos se separam e se transformam em gametas diferentes.

8. Como você descobrirá se uma determinada planta é homozigótica ou heterozigótica?
Resp. Para testar se uma planta é homozigótica ou heterozigótica, o teste de cruzamento é realizado em que o indivíduo é cruzado com homozigoto recessivo para a característica. Se a planta for heterozigótica, a progênie do cruzamento de teste consiste em plantas altas e anãs na proporção l: l

Se a planta for homozigótica, a progênie do cruzamento de teste terá todas as plantas altas

9. Por que os filhos de pais hemofílicos nunca sofrem dessa característica?
Resp. Como o hemofílico é um personagem ligado ao sexo, ele mostra herança cruzada cruzada i-e do pai para sua filha, portanto, filho de pai hemopílico nunca é hemofílico.

10. Como a criança é afetada se tiver crescido a partir do zigoto formado por um óvulo XX fertilizado por espermatozoides portadores de Y? Como você chama essa anormalidade?
Resp. Se uma criança cresceu a partir do zigoto formado pelo óvulo XX fertilizado pelo esperma Y, a criança sofrerá de síndrome klinefiter e terá o genótipo XXY. É caracterizada por personagens femininos proeminentes, por ex. estatura alta com físico feminilizado, padrão de pelos pubianos com desenvolvimento dos seios, crescimento insuficiente da barba e esterilidade.

11. A distância do mapa em certo organismo entre os genes A e B é de 4 unidades, entre B e C são unidades e entre C e D é de 8 unidades, qual desses genes pavimentará mais frequência de recombinação? Dar razão.
Resp. C & amp D mostrará recombinação genética máxima porque genes que estão mais intimamente ligados, a frequência de recombinação é menor e vice-versa.

12. Forneça a constituição cromossômica e o sexo relacionado a cada um dos seguintes: -
i) Síndrome de Turner
ii) síndrome de Klinefilter
ans. i) Síndrome de Turner - mulheres XO contendo 45 cromossomos e amp, sem um X-chr.
ii) Síndrome de Klinefilter XXY homens contendo 47chr, um cromossomo X extra em homens.

13. O que é análise de pedigree? Como isso é útil?
Resp. A análise da história familiar sobre a herança de um traço particular em várias gerações de uma família é chamada de Análise de linhagem. Ele fornece uma ferramenta forte que é utilizada para rastrear a herança de traços específicos, anomalias ou doenças.

14. O que são alelos múltiplos? Dê um exemplo?
Resp. A presença de mais de dois alelos de uma característica é chamada de alelos múltiplos, por ex. em seres humanos, quatro tipos de grupos sanguíneos são reconhecidos e diferentes alelos IA IB e amp IO de um gene determinam o fenótipo de quatro grupos sanguíneos.

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capítulo 5
Princípios de herança e variação

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1. Uma mulher com grupo sanguíneo O se casa com um homem com grupo sanguíneo AB
(i) calcular todos os fenótipos e genótipos possíveis da progênie.
(ii) Discuta o tipo de domínio nos pais e na progênie neste caso.
Resp. (i) O grupo sanguíneo AB tem alelos como IA, IB e o grupo O tem ii que no cruzamento dá os grupos sanguíneos A e B, enquanto o genótipo da progênie será IAi e IBi.
(ii) IA e IB são igualmente dominantes (co-dominantes). No alelismo múltiplo, o gene I existe em 3 formas alélicas, IA, IB e i.

2. Explique a causa da síndrome de Klinefelter. Dê quaisquer quatro sintomas mostrados por quem sofre desta síndrome.
Resp. Causa: presença de um cromossomo extra no homem, ou seja, XXY. Sintomas: desenvolvimento da mama, padrão de pelos pubianos do tipo feminino, crescimento insuficiente da barba, testículos desenvolvidos e estatura alta com físico feminizado.

3. No experimento de melhoramento de Mendels em ervilha-de-jardim, os descendentes da geração F2 são obtidos na proporção de 25% de vagens amarelas puras, 50% de vagens verdes híbridas e 25% de vagens verdes. Estado (i) qual cor da vagem é dominante (ii) O Fenótipos dos indivíduos da geração F1. (iii) Treine a cruz.
Resp. (i) A cor do pod verde é dominante
(ii) Cor verde do pod

Razão fenotípica 3: 1
Razão genotípica 1: 2: 1

4. Em Antirrhinum majus, uma planta com flores vermelhas foi cruzada com uma planta com flores brancas. Calcule todos os possíveis genótipos e fenótipos de amp das gerações F1 e amp F2. Comente sobre o padrão de herança neste caso?
Resp. A herança da cor da flor em snapdragon ou Antirrhinum majus é um exemplo de dominância incompleta. Quando um cruzamento foi feito entre uma planta com flores vermelhas e uma planta com flores brancas, o F1hybrid era rosa i-e-um intermediário entre vermelho e branco, o que significa que tanto o vermelho quanto o branco são incompletamente dominantes. Quando os indivíduos F1 foram autopolinizados, a geração F2 consiste em uma flor vermelha, rosa e branca na proporção de 1: 2: 1 respectivamente.

5. Uma mosca da fruta macho de olhos vermelhos é cruzada com uma mosca da fruta fêmea de olhos brancos. Descubra o possível genótipo e fenótipo de amp da geração F1 e amp F2. Comente sobre o padrão de herança nesta cruz?
Resp. Quando uma mosca-da-fruta de olhos vermelhos é cruzada com mosca-da-fruta fêmea de olhos brancos, a prole terá tanto machos de olhos brancos quanto fêmeas de olhos vermelhos na ração 1: 1 na geração F1. Na geração F2, 50% das mulheres terão olhos vermelhos e 50% terão olhos brancos, da mesma forma, nos homens 50% terão olhos vermelhos e 50% terão olhos brancos. Este resultado indica que em genes ligados ao sexo, os machos transmitem seus personagens ligados ao sexo para seu neto através de sua filha. Esse tipo de herança é chamada de herança cruzada -

6. Um homem com sangue do grupo AB se casa com uma mulher com sangue do grupo O.

(i) Elabore todos os fenótipos e genótipos de amp possíveis da progênie.
(ii) Discutir o tipo de dominação nos pais e na progênie amp neste caso?
Resp. (i) Metade da progênie terá grupo sanguíneo A com genótipo IA IO e metade da progênie terá grupo sanguíneo B com genótipo IB IO.
(ii) IA e amp IB ambos os genes são dominantes sobre o gene IO, portanto, a progênie mostra o grupo sanguíneo A ou B, enquanto nos pais, uma vez que ambos os genes dominantes estão presentes juntos, o homem terá o grupo sanguíneo AB e amp este fenômeno é chamado de co-dominância.

7. Em um cruzamento feito entre uma planta híbrida alta e uma planta vermelha (TtRr) com uma flor anã e uma flor branca (ttrr). Qual será o genótipo das plantas na geração F1?
Resp.

8. Como o sexo é determinado nas formas humanas?
Resp. Em seres humanos, foi descoberto que todas as mulheres carregam um par de cromossomos X, enquanto os homens têm um X-chr e um Y-chr que é comparativamente menor em tamanho.
Assim, em um cruzamento entre macho e fêmea amp, há probabilidade igual de machos e fêmeas amp na progênie e o sexo amp é determinado pela presença de um Y-chr. se Y-chr estiver presente, é masculino; caso contrário, é feminino.

9. Uma planta de ervilha com semente lisa e flor vermelha (SsRr) é cruzada com uma planta de ervilha com semente lisa e flor branca (Ssrr). Determinar a proporção fenotípica e genotípica na progênie f1?
Resp.

  1. Semente lisa e flor vermelha amp = 3
  2. Semente lisa e flor branca = 3
  3. Semente áspera e flor vermelha amp = 1
  4. Semente áspera e flor branca = 1

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capítulo 5
Princípios de herança e variação

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1. Uma ervilha de jardim com semente amarela (Pisum sativum), redonda heterozigótica dihíbrida, foi cruzada com uma planta recessiva dupla.
(i) Que tipo de cruz é essa?
(ii) Determinar o genótipo e o fenótipo da progênie.
(iii) Qual princípio de Mendel é ilustrado pelo resultado desta cruz?
Resp. (I) É um cruzamento de teste dihíbrido
(ii)

(iii) Ilustra o princípio da classificação independente.

2. Em cães, o traço de latido é dominante sobre o traço silencioso e as orelhas eretas são dominantes sobre as orelhas caídas. Qual é a proporção fenotípica esperada de descendentes quando cães heterozigotos para ambas as características são cruzados?
Resp.

Ração: - Latido & amp ereto = 9
Latidos e abatidos = 3
Silencioso e ereto = 3
Silent & amp drooping = 1
Razão fenotípica = 9: 3: 3: 1

3. Diferencie entre dominância, co-dominância e dominância amp Incompleta com um exemplo cada.

Resp. (i) Dominância: - Quando um cruzamento é feito entre ervilha alta de reprodução verdadeira e ervilha anã de reprodução verdadeira, todas as plantas na geração F1 são altas, por isso o caráter alto é dominante sobre o anão

(ii) Co-dominância: - Se os dois genes igualmente dominantes estão presentes juntos, ambos serão igualmente expressos, este fenômeno é chamado de co-dominância, por exemplo, alelos do grupo sanguíneo IA e amp IB minério dominante sobre IO, mas quando ambos os alelos estão presentes juntos, ambos irão igualmente expressar e formar um fenótipo AB.

(iii) Em dominância completa: - Quando um cruzamento é feito entre dois personagens dos quais nenhum deles é completamente dominante, então um personagem intermediário se desenvolve na progênie, por exemplo. quando um cruzamento é feito entre a flor vermelha e a flor branca na flor snapdragon, uma cor rosa intermediária aparece na progênie

4. Uma planta de ervilha amarela heterozigótica dihíbrida e alta foi cruzada com uma planta recessiva dupla.
(i) Que tipo de cruz é essa?
(ii) Elaborar o genótipo e o fenótipo da progênie
(iii) Qual princípio de Mendel é ilustrado pelo resultado desta cruz?
Resp. (i) Teste cruzado.
(ii)

(iii) Princípio de Sortimento Independente - De acordo com o qual, na herança de caracteres contrastantes, os fatores de cada par de caracteres segregam independentemente dos fatores do outro par de caracteres.


Padrões de herança genética

Para entender como as características dos seres vivos são passadas de geração em geração, uma árvore genealógica ou linhagem costuma ser usada para ilustrar o movimento da característica em cada geração. O pedigree pode envolver a herança de um único gene ou a herança de características multifatoriais (múltiplos genes e interação com o ambiente).

Compreendendo um desenho de árvore genealógica (árvore genealógica)

Um gráfico de linhagem é uma ferramenta usada para descrever os relacionamentos dentro de uma família. Eles usam linhas, símbolos e sombreamento para indicar relacionamentos familiares e pessoas com uma característica ou condição específica. A tabela acima exibe os diferentes componentes de um gráfico de linhagem.

Existem muitos modos de herança para genes únicos e cada modo de herança segue um padrão de linhagem específico. Abaixo estão links para exemplos de pedigrees com diferentes modos de herança para características de um único gene. Cada um desses pedigrees é projetado para mostrar os padrões para o padrão de herança correspondente e pode não ser típico para condições raras de um único gene. No entanto, cada página também possui alguns exemplos reais de características humanas que normalmente seguem esse modo de herança. Alguns também incluem pedigrees realistas para condições específicas.

Traços multifatoriais: usando a linhagem como uma ferramenta para coletar uma história familiar de doenças crônicas comuns

Ao contrário dos distúrbios de um único gene que são muito raros, os distúrbios crônicos comuns, como doenças cardíacas, câncer e diabetes, podem, direta ou indiretamente, impactar todas as nossas vidas. Descobriu-se que essas condições ocorrem em famílias, e os cientistas agora sabem que o aparecimento desses distúrbios é influenciado por nossa genética, ambiente e comportamento.

Coletar o histórico familiar com um pedigree para esses transtornos crônicos é o primeiro passo em direção à prevenção. Às vezes, atribuir genótipos para membros da família em risco de desenvolver vários distúrbios crônicos não é fácil. Isso ocorre porque muitas condições crônicas comuns não são controladas por genes únicos, mas são multifatoriais, o que significa que são influenciadas por vários genes e pelo ambiente. A maioria de nossas características se enquadra nesta categoria. São características que variam ligeiramente de indivíduo para indivíduo, como altura e cor do cabelo, bem como condições crônicas comuns como doenças cardíacas, diabetes e câncer.

Variação genética:

O DNA é tão poderoso quanto as proteínas que ele produz. As proteínas são produtos da expressão gênica que criam nosso fenótipo (traços e características). Alguns genes trabalham sozinhos, produzindo uma proteína que resulta em um fenótipo para uma única característica gênica. Outros genes trabalham juntos com o ambiente para criar um fenótipo para condições multifatoriais. Nesta situação, uma certa combinação de proteínas (produtos genéticos) causar um fenótipo, enquanto uma combinação diferente de proteínas dos mesmos genes pode causar um fenótipo diferente, resultando em variação genética ou uma característica que varia ligeiramente de indivíduo para indivíduo. Os genes também têm a capacidade de produzir proteínas diferentes para uma determinada característica. Cada gene possui vários alelos ou variações na sequência de DNA no locus do gene, o que pode resultar em variantes (mutações) para aquele gene.


Biologia Blog

Crie um pedigree de sua família. Inclua quantos parentes desejar. Sombreie aqueles que podem provar o papel PTC que você deu a eles. Desenhe o gráfico de linhagem no papel e tire uma foto para o seu blog.

No estudo de caso relacionado abaixo, você será um conselheiro genético e ajudará um casal que deseja ter filhos. Você desenhará / diagramará seu pedigree familiar e os ajudará a descobrir o risco de seus filhos terem Hemofilia (Fator VIII) ou Distrofia Miotônica, que ocorre em suas famílias. Responda às perguntas para discussão das partes 1 a 4 e inclua-as junto com a imagem de sua linhagem familiar em seu blog.

1. Como seria um pedigree das famílias de Greg e Olga?

  1. Os distúrbios autossômicos dominantes pulam gerações? Freqüentemente, os distúrbios autossômicos dominantes não pulam gerações?
  2. Greg ou sua mãe poderiam ser portadores do gene que causa a distrofia miotônica? Não, nem Greg nem sua mãe poderiam ser portadores porque, essa doença é dominante, se eles tivessem algum dos genes para ela, eles teriam a doença. Visto que a mãe de Greg & # 8217 está agora com mais de cinquenta anos e não tem nenhum sintoma da doença, ela não tem. Pois Greg não tem a doença.
  3. Existe a possibilidade de que a tia ou tio de Greg seja homozigoto para a distrofia miotônica (MD) gene? Sim, existe a possibilidade de sua tia ou tio ser homozigoto para distrofia miotônica. Sabemos que a avó de Greg tem DM, então ela é homozigota ou heterozigota. Greg não sabe sobre a saúde de seu avô, então ele não sabe se seu avô tinha MD ou não. Como dois de seus filhos não têm DM, posso concluir que a avó é heterozigota para DM, pois teve que contribuir com um alelo recessivo. Além disso, se o avô teve a doença, existe a possibilidade de a tia ou tio ser homozigoto para DM por ser um dos genótipos possíveis. Mas, se ele não tivesse a doença, então não seria possível que a tia ou o tio fossem homozigotos para MD.
  4. Qual é a possibilidade deO primo de Greg herdou o MDgene? O primo de Greg & # 8217s tem 50% de ter o gene md porque sua mãe o tinha.
  5. Qual é a possibilidade de os filhos de Greg e Olga herdarem oGene MD? Há 0% de chance de seus filhos herdarem DM. Como a doença é autossômica dominante, ela só pode ser transmitida aos filhos se um dos pais a tiver. Nem Greg nem Olga têm a doença, não podiam transmiti-la aos filhos.
  1. Quais são as características de um traço autossômico recessivo? A herança autossômica recessiva tem cinco características. A primeira é que há uma chance igual para homens e mulheres serem infectados. A segunda é que existe um risco de recorrência de 1/4 de que um irmão ainda não nascido de uma pessoa afetada contraia a doença. A terceira é que o traço recessivo é normalmente encontrado nos irmãos e não nos pais da pessoa afetada. A quarta marca é que os pais das crianças afetadas podem ser parentes. Se a característica for rara para a população em geral, é mais provável que tenha ocorrido um acasalamento consanguíneo. A marca final é que o traço pode parecer isolado ou esporádico em famílias com um pequeno número de filhos.
  2. O que significa consangüíneo? Por que esse conceito é especialmente importante ao discutir doenças genéticas recessivas?Consanguíneo significa que duas pessoas relacionadas se acasalaram e geraram uma criança afetada. A consanguinidade muda a probabilidade de as crianças serem afetadas. Isso é importante porque existe a possibilidade de um dos pais ser portador. Quando existem doenças recessivas raras, a probabilidade de outras pessoas na sociedade as terem é muito pequena. Se um dos pais for afetado e ele se casar com alguém de sua família, essa pessoa pode ser portadora. Isso aumentaria a probabilidade de que gerassem um filho com a doença rara que têm ou da qual são portadores.
  3. O que há sobre o padrão de herança da deficiência de fator VIII visto no pedigree de Greg e Olga que aponta para que ele não seja um traço autossômico recessivo? O fato de que na família de Greg a deficiência só aparece na terceira geração e não em quaisquer gerações anteriores me faz acreditar que ela aponta para o não ser autossômico recessivo. Além disso, em todos os membros da família de Olga e Greg, todas as pessoas com deficiência são meninos, quando deveria haver uma chance igual de haver meninas com a característica.

Quais são as características da herança recessiva ligada ao x? A doença ligada ao X nunca é transmitida diretamente de pai para filho. Homens têm maior chance de serem afetados do que mulheres. A doença afeta os homens de uma forma que eles não conseguem mais se reproduzir. Os homens são as únicas pessoas afetadas por esta doença. Os homens da família são afetados por suas mães. O traço é passado de um avô para suas filhas e depois para os netos.

Por que um filho nunca herda o cromossomo x defeituoso de seu pai? O pai não passa seu cromossomo x para seu filho, ele passa o cromossomo y. Assim, a filha pode pegar o cromossomo x do pai e ser portadora. O que significa que ela pode passar para o filho.

O que é necessário para uma mulher exibir um traço recessivo ligado ao sexo? Isso só aconteceria se seu pai fosse afetado, transmitindo, portanto, seus cromossomos x afetados. Sua mãe era portadora e também transmitiu seu cromossomo X afetado.

Qual é a chance de que Olga carregue o gene para a deficiência do fator viii? Calcule a probabilidade de que ela o passará para sua prole. As crianças do sexo masculino serão afetadas de maneira diferente das crianças do sexo feminino? Olga tem 50% de chance de carregar o gene, o que significa 50% de chance de transmiti-lo aos filhos. Se ela é portadora e passou para um filho. Seu filho teria deficiência de fator viii, mas, se ela o passasse para sua filha, ela seria portadora.

Qual é a chance de que greg carregue o gene do fator viii? Ele pode passá-lo para seus filhos? Suas filhas? Como cada um será afetado? Não é possível para Greg ser portador do gene do fator viii. Como Greg não é afetado pelo fator viii, ele teria recebido o cromossomo x não afetado de sua mãe em vez do cromossomo afetado. Portanto, ele não pode transmitir o gene a quaisquer filhos que possa ter.


PEDIGREE ANALYSIS MCQs

No gráfico de linhagem acima, descubra um dos quatro seguintes:

  1. Dominante autossômico
  2. Autossômica recessiva
  3. Dominante ligado ao X
  4. Recessivo ligado ao X

Q2) Um pedigree é mostrado abaixo para uma doença que é autossômica dominante. A genética formada pela primeira geração é

  1. AA, Aa
  2. Aa, aa
  3. Aa, AA
  4. Aa, Aa.

Q3) Abaixo está um gráfico de linhagem de uma família com cinco filhos. Ele mostra a herança dos lóbulos das orelhas anexados, em oposição aos livres. Qual das seguintes conclusões tiradas está correta?

  1. Os pais são homozigotos recessivos
  2. O traço é ligado a Y
  3. Os pais são homozigotos dominantes
  4. Os pais são heterozigotos

Q4) O que o pedigree abaixo conclui?

  1. Dominante autossômico
  2. Autossômica recessiva
  3. Dominante ligado ao X
  4. Recessivo ligado ao X

Q5) Abaixo está um gráfico de linhagem que mostra a herança de uma certa característica ligada ao sexo em humanos


CBSE Classe 12 Biologia - Capítulo 5 Princípios de Herança e Variação - Materiais de Estudo

  • Genética: Estudo de herança, hereditariedade e variação de caracteres ou Estudo de genes e cromossomos.
  • Herança: Transmissão de personagens de pais para descendentes. É a base de Hereditariedade.
  • Variação: Diferença entre pais e filhos.
  • Personagem: Uma característica hereditária entre os pais e filhos. Por exemplo. Cor dos olhos.
  • Traço: Variantes de um personagem. Por exemplo. Olhos castanhos, olhos azuis.
  • Alelo: Formas alternativas de um gene. Por exemplo. T (alto) e t (anão) são dois alelos de um gene para a altura do caractere.
  • Homozigoto: Condição em que o par de cromossomos carrega alelos semelhantes de um gene. Também conhecido como linha pura (True breeding). Por exemplo. TT, tt, YY, yy etc.
  • Heterozigoto: Condição em que o par de cromossomos carrega alelos diferentes de um gene. Por exemplo. Tt, Yy etc.
  • Personagem dominante: O caráter que é expresso em condição heterozigótica. Indica com letra maiúscula.
  • Caráter recessivo: O caráter que é suprimido na condição heterozigótica. Indica com letra minúscula.
  • Fenótipo: Expressão física de um personagem.
  • Genótipo: Constituição genética de um personagem.
  • Híbrido: Um indivíduo produzido pelo acasalamento de pais geneticamente diferentes.
  • Quadrado de Punnett: Uma representação gráfica para calcular a probabilidade de todos os genótipos de descendentes em um cruzamento genético.

LEIS DE HERANÇA DE MENDEL

Gregor mendel é o pai da genética.

Ele conduziu alguns experimentos de hibridização em ervilhas (Pisum sativum) por 7 anos (1856-1863).

Passos para fazer um cruzamento (acasalamento deliberado) na ervilha:

  • Seleção de 2 plantas de ervilha com caracteres contrastantes.
  • Emasculação: Remoção de anteras de uma planta para evitar autopolinização. Esta é uma mãe.
  • Polinização: Coleta de grãos de pólen do pai masculino e transferência para o pai feminino.
  • Coleta e germinação de amp de sementes para produzir descendentes.

Mendel selecionou 7 pares de reprodução verdadeira variedades de ervilha:

HERANÇA DE UM GENE

Cruz mono-híbrida: Um cruzamento envolvendo 2 plantas que diferem em um par de personagens. Por exemplo. Mendel cruzou ervilhas altas e anãs para estudar a herança de um gene.

Razão fenotípica mono-híbrida:

Razão genotípica mono-híbrida:

1 homozigoto de altura (TT)
2 heterozigotos de altura (Tt)
1 anão homozigoto (tt)

Mendel fez observações semelhantes para outros pares de características. Ele propôs que alguns fatores foram herdados de pais para filhos. Agora é chamado de genes.

Não use T para alto e d para anão porque é difícil lembrar se T & amp d são alelos do mesmo gene ou não.

O F1 (Tt) quando autopolinizado, produz gametas T e t em igual proporção. Durante a fertilização, grãos de pólen de T tenho 50% chance de polinizar ovos de T & amp t. Além disso, grãos de pólen de t tenho 50% chance de polinizar ovos de T e t.

1/4 da fertilização aleatória leva a TT (¼ TT).

1/2 (2/4) da fertilização aleatória leva a Tt (½ Tt).

1/4 da fertilização aleatória leva a tt (¼ tt).

Retrocruzamento: Cruze entre um híbrido e qualquer pai.

Testcross: Cruzamento de um organismo com fenótipo dominante para um indivíduo recessivo. Por exemplo.

Portanto, razão cruzada de teste mono-híbrido = 1:1

O cruzamento de teste é usado para descobrir o genótipo desconhecido de um personagem. Por exemplo.

Mendel conduziu um teste cruzado para determinar o genótipo F2.

1. Primeira Lei (Lei do Domínio)

  • Os personagens são controlados por unidades discretas chamadas fatores.
  • Fatores ocorrem em pares.
  • Em um par de fatores diferentes, um membro do par domina (dominante) o outro (recessivo).

2. Segunda Lei (Lei da Segregação)

“Durante a formação do gameta, os fatores (alelos) de um par de caracteres presentes nos pais segregam uns dos outros de tal forma que um gameta recebe apenas um dos 2 fatores”.

O pai homozigoto produz gametas semelhantes.
O pai heterozigoto produz dois tipos de gametas.

HERANÇA DE DOIS GENES

É um cruzamento entre dois pais diferindo em 2 pares de personagens contrastantes.

Por exemplo. Cruze a planta de ervilha p / b com sementes homozigóticas de formato redondo e de cor amarela (RRYY) e sementes de formato enrugado e de cor verde (rryy).

Ao observar o F2, Mendel descobriu que as cores amarelo e verde segregavam em um Proporção 3: 1.

Forma de semente redonda e enrugada também segregada em um Proporção 3: 1.

Razão fenotípica dihíbrida:

9 Amarelo redondo: 3 Verde redondo: 3 Amarelo enrugado: 1 Verde enrugado = 9:3:3:1

A proporção de 9: 3: 3: 1 pode ser derivada como uma série de combinação de 3 amarelos: 1 verdes, com 3 redondos: 1 enrugados.

Razão genotípica di-híbrida:

É baseado nos resultados de cruzamentos diíbridos.

Afirma que “Quando dois pares de características são combinados em um híbrido, a segregação de um par de personagens é independente do outro par de personagens”.

Cada gene contém informações para expressar uma característica particular.

Em heterozigotos, existem 2 tipos de alelos:

  • Alelo não modificado (normal ou funcional): Geralmente é dominante e representa o fenótipo original.
  • Alelo modificado: Geralmente é recessivo.

Por exemplo. Considere um gene que contém informações para a produção de uma enzima. O alelo normal desse gene produz uma enzima normal. O alelo modificado é responsável pela produção de

No primeiro caso: O alelo modificado produzirá o mesmo fenótipo como alelo não modificado. Assim, o alelo modificado é equivalente ao alelo não modificado.

No 2º e 3º casos: O fenótipo dependerá apenas do funcionamento do alelo não modificado. Assim, o alelo modificado torna-se recessivo.

1. Domínio Incompleto

É uma herança em que a descendência heterozigótica mostra personagem intermediário b / w duas características parentais.

Por exemplo. Cor da flor em snapdragon (flor de cachorro ou Antirrhinum sp.) e Mirabilis Jalapa (4'O relógio planta).

Aqui, cruze entre homozigotos vermelho e branco produz cor de rosa planta com flores. Assim, as razões fenotípicas e genotípicas são iguais.

Razão fenotípica = 1 vermelho: 2 rosa: 1 branco (1: 2: 1)

Razão genotípica = 1 (RR): 2 (Rr): 1 (rr)

Isso significa que R não foi completamente dominante sobre r.

As plantas de ervilha também mostram dominância incompleta em outras características.

É a herança na qual ambos os alelos de um gene são expressos em um híbrido.

Por exemplo. Grupo Sanguíneo ABO em humano.

Os grupos sanguíneos ABO são controlados pelo gene EU.

Este gene controla a produção de polímeros de açúcar (antígenos) que se projetam da membrana plasmática de RBC.

O gene I tem três alelos IA, IB e amp i.

IA e IB produzem uma forma ligeiramente diferente de açúcar, enquanto o alelo i não produz açúcar.

Alelos do pai 1

Alelos do pai 2

Genótipo de prole

Tipos de sangue (fenótipo)

Quando IA e IB estão presentes juntos, ambos expressam seus próprios tipos de açúcares. Isso é devido ao co-dominância.

É a presença de mais de dois alelos de um gene para governar o mesmo personagem.

Por exemplo. Grupo sanguíneo ABO (3 alelos: IA, IB e amp i).

Em um indivíduo, apenas dois alelos estão presentes. Alelos múltiplos podem ser encontrados apenas em uma população.

4. Herança poligênica

É a herança na qual algumas características são controladas por vários genes (vários genes).

Por exemplo. cor da pele humana, altura humana etc.

Ele considera a influência do meio ambiente.

Em uma característica poligênica, o fenótipo reflete a contribuição de cada alelo, ou seja, o efeito de cada alelo é aditivo.

Suponha que 3 genes A, B, C controlar a cor da pele humana.

As formas dominantes A, B & amp C responsável por pele escura cores e formas recessivas a, b & amp c para pele clara cor.

Genótipo com todos os alelos dominantes (AABBCC)pele mais escura cor.

O genótipo com todos os alelos recessivos (aabbcc) dá pele mais clara cor.

Portanto, o genótipo com 3 alelos dominantes e 3 alelos recessivosum intermediário pele cor.

Assim, o número de cada tipo de alelo determina a escuridão ou claridade da pele.

Aqui um único gene exposições fenotípico múltiplo expressões. Esse gene é chamado gene pleiotrópico.

Na maioria dos casos, o mecanismo de pleiotropia é o efeito de um gene nas vias metabólicas que contribui para diferentes fenótipos.

Por exemplo. Síntese de amido em ervilha, anemia falciforme, fenilcetonúria etc.

Na fenilcetonúria e na anemia falciforme, o gene mutante tem muitos efeitos fenotípicos. Por exemplo. A fenilcetonúria causa retardo mental, redução da pigmentação do cabelo e da pele.

Síntese de amido em ervilha:

O amido é sintetizado de forma eficaz por Gene BB. Portanto, grandes grãos de amido são produzidos.

bb têm menor eficiência na síntese de amido e produzem grãos de amido menores.

O tamanho do grão de amido também mostra dominância incompleta.

TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA

O trabalho de Mendel permaneceu não reconhecido até 1900 porque,

  • A comunicação não foi fácil.
  • Sua abordagem matemática era nova e inaceitável.
  • O conceito de genes (fatores) como unidades estáveis ​​e discretas não poderia explicar a variação contínua observada na natureza.
  • Ele não poderia dar prova física da existência de fatores.

Em 1900, de Vries, Correns e amp von Tschermak redescobriu de forma independente os resultados de Mendel.

Proposto por Walter Sutton e Theodore Boveri.

Eles disseram que o emparelhamento e a separação de um par de cromossomos levam à segregação de um par de fatores que eles carregam.

Sutton segregação cromossômica unida com os princípios de Mendel e chamou-a de teoria cromossômica da herança. Afirma que,

  • Cromossomos são veículos de hereditariedade.
  • Dois cromossomos idênticos formam um par homólogo.
  • Par homólogo segregar durante a formação do gameta.
  • Pares independentes segregar independentemente de cada um.

Genes (fatores) estão presentes nos cromossomos. Conseqüentemente, genes e cromossomos apresentam comportamentos semelhantes.

Thomas Hunt Morgan comprovada teoria cromossômica de herança usando moscas-das-frutas (Drosophila melanogaster).

É o material adequado para estudo genético porque,

  • Eles podem crescer em meio sintético simples.
  • Tempo de geração curto (ciclo de vida: 12-14 dias).
  • A reprodução pode ser feita durante todo o ano.
  • Centenas de progênies por acasalamento.
  • As moscas machos e fêmeas são facilmente distinguíveis. Por exemplo. O homem é menor que a mulher.
  • Tem muitos tipos de variações hereditárias que podem ser vistas com microscópios de baixo poder.

Ligação é a associação física de dois ou mais genes em um cromossomo. Eles não mostram uma variedade independente.

Recombinação é a geração de combinações de genes não parentais. Ocorre devido ao sortimento independente ou cruzamento.

Morgan realizaram vários cruzamentos dihíbridos em Drosófilapara estudar genes ligados ao sexo. Por exemplo.

Cruz 1: Mulheres de corpo amarelo e olhos brancos X Homens de corpo marrom e olhos vermelhos (tipo selvagem)

Cruz 2: Olhos brancos, asas em miniatura X Olhos vermelhos, asas grandes (tipo selvagem)

Morgan cruzou sua progênie F1. Ele encontrou isso

  • Os dois genes não segregaram independentemente e a proporção F2 desviou-se da proporção 9: 3: 3: 1.
  • Os genes estavam localizados no cromossomo X.
  • Quando dois genes estavam situados no mesmo cromossomo, a proporção de combinações de genes parentais era muito maior do que o tipo não parental. Isso é devido ao ligação.
  • Os genes do olho branco e do corpo amarelo foram fortemente ligados e mostraram apenas 1.3% recombinação.
  • Genes de olho branco e asa em miniatura estavam vagamente ligados e mostraram 37.2% recombinação.
  • Genes fortemente ligados exposição baixa recombinação.Genes vagamente ligados exposição alta recombinação.

Alfred Sturtevant usaram a frequência de recombinação entre pares de genes para medir a distância entre os genes e "mapearam" sua posição no cromossomo.

Mapas genéticos são usados ​​como ponto de partida no sequenciamento de genomas. Por exemplo. Projeto Genoma Humano.

Eles incluem Cromossomos X e Y.

Autossomos são cromossomos diferentes dos cromossomos sexuais.

O número de autossomos é o mesmo em homens e mulheres.

Henking (1891) estudaram a espermatogênese em alguns insetos e observaram que 50% dos espermatozoides receberam uma estrutura nuclear após a espermatogênese, e outros 50% dos espermatozoides não a receberam. Henking chamou essa estrutura de Corpo X (agora é chamado de Cromossomo X).

  1. Mecanismo XX-XO: Aqui, o homem é heterogamético, ou seja, XO (gametas com X e gametas sem X) e a mulher é homogamética, ou seja, XX (todos os gametas têm cromossomos X). Por exemplo. Muitos insetos, como o gafanhoto.
  2. Mecanismo XX-XY: O macho é heterogamético (X & amp Y) e a fêmea é homogamética (apenas X). Por exemplo. Human & amp Drosophila.
  3. Mecanismo ZZ-ZW: O macho é homogamético (ZZ) e a fêmea é heterogamética (Z & amp W). Por exemplo. Pássaros.

XX-XO e amp XX-XY mecanismos mostram heterogametia masculina.

ZZ-ZW mecanismo mostra heterogametia feminina.

Humano tem 23 pares de cromossomos (22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais).

Um par de cromossomos X (XX) está presente no fêmea, enquanto que X e Y cromossomos estão presentes em macho.

Durante a espermatogênese, os homens produzem 2 tipos de gametas: 50% com cromossomo X e 50% com cromossomo Y.

As mulheres produzem apenas óvulos com um cromossomo X.

Existe uma probabilidade igual de fertilização do óvulo com o esperma que carrega o cromossomo X ou Y.

O esperma determina se a prole é do sexo masculino ou feminino.

Baseia-se no número de conjuntos de cromossomos que um indivíduo recebe.

Ovo fertilizado se desenvolve como um feminino (rainha ou operária).

Um ovo não fertilizado se desenvolve como um macho (drone). É chamado partenogênese.

Portanto, as mulheres são diplóides (32 cromossomos) e os homens são haplóides (16 cromossomos). Isso é chamado de sistema de determinação de sexo haplodiplóide.

Nesse sistema, os machos produzem espermatozoides por mitose. Eles não têm pai e, portanto, não podem ter filhos, mas têm avô e podem ter netos.

É uma mudança repentina hereditária nas sequências de DNA, resultando em mudanças no genótipo e no fenótipo de um organismo.

  1. Mutação pontual: A mutação devido à mudança (substituição) em um único par de bases de DNA. Por exemplo. anemia falciforme.
  2. Mutação frame-shift: É a deleção ou inserção de pares de bases, resultando no deslocamento das sequências de DNA.

Perda (exclusão) ou ganho (inserção / duplicação) da causa do segmento de DNA Anormalidades cromossômicas (aberrações).

As aberrações cromossômicas são vistas em células cancerosas.

Os agentes que induzem a mutação são chamados mutagênicos. Eles incluem

  • Mutagênicos físicos: Radiação UV, α, β, raios γ, raios-X etc.
  • Mutagênicos químicos: Gás mostarda, fenol, formalina, etc.

Em humanos, cruzamentos de controle não são possíveis. Portanto, o estudo da história da família sobre herança é usado.

Essa análise de características genéticas em várias gerações de uma família é chamada análise de pedigree.

A representação ou gráfico que mostra a história da família é chamada árvore genealógica (linhagem).

Na genética humana, o estudo de linhagem é utilizado para rastrear a herança de uma característica, anormalidade ou doença específica.

Os distúrbios devido a mudança em genes ou cromossomos.

2 tipos: Distúrbios mendelianos e distúrbios cromossômicos.

É causado por alteração ou mutação em um único gene.

Por exemplo. Hemofilia, Daltonismo, Anemia Falciforme, Fenilcetonúria, Talassemia, Fibrose Cística etc.

O padrão de herança dos distúrbios Mendelianos pode ser traçado em uma família pelo análise de pedigree.

Distúrbios mendelianos podem ser dominante ou recessivo.

A análise de linhagem ajuda a entender se a característica é dominante ou recessiva.

É um recessivo ligado ao sexo (ligado ao X) doença.

Nesse caso, uma proteína envolvida na coagulação do sangue é afetada.

Um simples corte resulta em sangramento sem parar.

A doença é controlada por 2 alelos, H & amp h.

Mulher heterozigótica (portadora). Ela pode transmitir a doença aos filhos.

Em mulheres, a hemofilia é muito rara porque só acontece quando a mãe é pelo menos portadora e o pai hemofílico (inviável na fase posterior da vida).

rainha Victoria era portador de hemofilia. Portanto, sua linhagem familiar mostra muitos descendentes hemofílicos.

É um recessivo ligado ao sexo (ligado ao X) distúrbio devido a defeito no cone de olho vermelho ou verde. Isso resulta em falha de discriminação entre cor vermelha e verde.

É devido à mutação em alguns genes do cromossomo X.

Ocorre em 8% dos homens e apenas sobre 0,4% de mulheres. Isso ocorre porque os genes estão ligados ao X.

Alelo normal é dominante (C). Alelo recessivo (c) causa daltonismo.

O filho de uma mulher heterozigota (operadora, XCXc) tem 50% de chance de ser daltônico.

Uma filha será daltônica apenas quando sua mãe for pelo menos uma portadora e seu pai for daltônico (XcY).

Isto é um autossomo recessivo ligado doença.

Pode ser transmitido de pais para filhos quando ambos os parceiros são portadores (heterozigotos) para o gene.

A doença é controlada por um par de alelos, HbA e HbS.

  • Homozigoto dominante (HbAHbA): normal
  • Heterozigoto (HbAHbS): traço falciforme portador
  • Homozigoto recessivo (HbSHbS): afetado

O defeito é causado pela substituição de Ácido glutâmico (Glu) por Valina (Val) no sexta posição do β-globina cadeia da hemoglobina (Hb).

Isso é devido ao substituição de base única no sexto códon do gene β-globina de GAG para GUG.

A molécula de Hb mutante sofre polimerização sob baixa tensão de oxigênio, causando a mudança na forma da RBC de disco bicôncavo para estrutura semelhante a foice alongada.

Um erro inato do metabolismo.

Autossômica recessiva doença.

É devido à mutação de um gene que codifica a enzima fenil alanina hidroxilase. Esta enzima converte um aminoácido fenilalanina em tirosina.

O indivíduo afetado não possui essa enzima. Como resultado, a fenilalanina se acumula e se converte em ácido fenil pirúvico e outros derivados.

Eles se acumulam no cérebro, resultando em retardo mental. Estes também são excretados pela urina devido à má absorção pelos rins.

Um autossomo-ligado recessivo doença do sangue.

É transmitido de pais portadores não afetados (heterozigotos) para a prole.

É devido a mutação ou deleção.

Isso resulta em síntese reduzida de α ou β globina cadeias de hemoglobina. Ele forma hemoglobina anormal e causa anemia.

Com base na cadeia afetada, a talassemia é de 2 tipos:

  • α Talassemia: Aqui, produção de α globina cadeia é afetada. É controlado por dois genes intimamente ligados HBA1 e amp HBA2 sobre cromossomo 16 de cada pai. A mutação ou exclusão de um ou mais dos quatro genes causa a doença. Quanto mais genes afetados, menos moléculas de α globina são produzidas.
  • β Talassemia: Aqui, produção de β globina cadeia é afetada. É controlado por um único gene HBB sobre cromossomo 11 de cada pai. A mutação de um ou de ambos os genes causa a doença.

A talassemia é um problema quantitativo (sintetizar muito menos moléculas de globina).

A anemia falciforme é um problema qualitativo (sintetizar globina com funcionamento incorreto).

Eles são causados ​​devido à ausência ou excesso ou arranjo anormal de um ou mais cromossomos.

  1. Aneuploidia: O ganho ou perda de cromossomos devido a falha de segregação de cromátides durante a divisão celular.
  2. Poliploidia (Euploidia): É um aumento em um conjunto completo de cromossomos devido a falha da citocinese após o estágio de telófase de divisão celular. Isto é muito raro em humano mas frequentemente visto em plantas.

É a presença de uma cópia adicional do cromossomo 21 (trissomia de 21).

Constituição genética: 45 A + XX ou 45 A + XY (ou seja, 47 cromossomos).

  • Eles são de baixa estatura com cabeça pequena e redonda.
  • Rosto largo e plano.
  • Língua grande franzida e boca parcialmente aberta.
  • Muitos “loops” nas pontas dos dedos.
  • Palma larga com vinco característico da palma da mão.
  • Desenvolvimento físico, psicomotor e mental retardado.
  • Doença cardíaca congênita.

É o presença de uma cópia adicional do cromossomo X no homem (trissomia).

Constituição genética: 44 A + XXY (ou seja, 47 cromossomos).

  • Desenvolvimento masculino geral. Porém, o desenvolvimento feminino também se expressa. Por exemplo. Desenvolvimento da mama (Gynaecomastia).
  • Estéril.
  • Retardado mental.
  • Síndrome de Turner: é a ausência de um cromossomo X na mulher (monossomia).

Esta é a ausência de um cromossomo X na mulher (monossomia).

Constituição genética: 44 A + X0 (ou seja, 45 cromossomos).

  • Estéril, os ovários são rudimentares.
  • Ausência de outros personagens sexuais secundários.
  • Anão.
  • Retardado mental.

CBSE Classe 12 Biologia Questões Importantes Capítulo 5 - Princípios de Herança e Variação

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capítulo 5
Princípios de herança e variação

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1. Dê quaisquer duas razões para a seleção de ervilhas por Mendel para seus experimentos.
Resp. (I) Muitas variedades com formas contrastantes de caracteres
(ii) Pode ser facilmente polinizada cruzada, bem como autopolinizada.

2. Cite qualquer planta que apresente o fenômeno de dominância incompleta durante a herança de sua cor de flor.
Resp. Flor de cachorro (Snapdragon ou Antirrhinum sp.)

3. Cite a mudança de base e a mudança de aminoácido, responsável pela anemia falciforme.
Resp. GAG muda como GUG, ácido glutâmico é substituído por valina.

4. Nomeie o distúrbio com o seguinte complemento cromossômico.
(i) 22 pares de autossomos + X X Y
(ii) 22 pares de autossomos + 21º cromossomo + XY.
Resp. (I) Síndrome de Klinefelter (ii) Síndrome de Downs

5. Um homem hemofílico casa-se com uma mulher homozigota normal. Qual é a probabilidade de sua filha ser hemofílica?
Resp. A filha deles nunca pode ser hemofílica. (0%).

6. É realizado um teste para saber se uma determinada planta é homozigótica dominante ou heterozigótica. Nomeie o teste e a proporção fenotípica deste teste para um cruzamento mono-híbrido.
Resp. Teste cruzado 1: 1.

7. Cite os fenômenos que ocorrem quando os cromossomos homólogos não se separam durante a meiose.
Resp. Não - disjunção.

8. Cite um traço de cada em humanos e em drosophila cujos genes estão localizados no cromossomo sexual.
Resp. Humanos - Daltonismo
Drosophila - cor dos olhos

9. O que se entende por aneuploidia?
Resp. Aneuploidia é o fenômeno de ganho ou perda de um ou mais cromossomos que resulta da falha de separação de membros de um par homólogo de cromossomos durante a meiose.

10. Qual princípio genético poderia ser derivado de um cruzamento mono-híbrido?
Resp. Lei de dominação.

11. Qual alteração é a causa da anemia falciforme?
Resp. É causada por uma mutação pontual na 6ª posição da cadeia B da hemoglobina, na qual o ácido glutâmico é substituído por valina.

12. O que é um cruzamento de teste?
Resp. É um cruzamento onde a prole com fenótipo dominante cujo genótipo não é conhecido é cruzada com um indivíduo homozigoto recessivo para a característica.

13. O que é mutagênico? Dê um exemplo?
Resp. Os agentes físicos ou químicos que causam mutações são chamados de mutagênicos, por exemplo, raios-x, CNBr etc.

14. Qual foi o número total de variedades de ervilha que Mendel pegou para começar seu experimento?
Resp. quatorze.

15. Cite qualquer planta e sua característica que mostre o fenômeno de dominância incompleta?
Resp. Antirrhium majus que mostra dominância incompleta na cor das flores.

2 Marcar perguntas

capítulo 5
Princípios de herança e variação

2 marcas de perguntas
1. Identifique o sexo do organismo como masculino ou feminino em que os cromossomos sexuais são encontrados como
(i) ZW em aves (ii) XY em Drosophila (iii) ZZ em aves. (iv) XO em gafanhoto.
Resp. (i) Feminino (ii) Masculino (iii) Feminino (iv) Masculino

2. Mencione duas diferenças entre a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter.
Resp. Síndrome de Turners: o indivíduo é feminino e possui 45 cromossomos
ou seja, um cromossomo X é menos.
Síndrome de Klinefelters: O indivíduo é do sexo masculino e possui 47 cromossomos
ou seja, um cromossomo X extra.

3. O homem nunca passa o gene da hemofilia para seu filho. Por que é tão?
Resp. O gene da hemofilia está presente no cromossomo X. Um homem tem apenas um cromossomo X que recebe de sua mãe e o cromossomo Y de seu pai. O homem passa o cromossomo X para suas filhas, mas não para a progênie masculina (filhos).

4. Mencione quatro razões pelas quais Drosophila foi escolhida por Morgan para seus experimentos em genética.
Resp. (i) Ciclo de vida muito curto (2 semanas)
(ii) Pode ser cultivado facilmente em laboratório
(iii) Em um único acasalamento, produza um grande não. de moscas.
(iv) Masculino e feminino apresentam muitas variações hereditárias
(v) Possui apenas 4 pares de cromossomos que são distintos em tamanho e forma.

5. Diferencie entre mutações pontuais e mutações frameshift.
Resp. Mutações pontuais: surge devido à mudança em um único par de bases de DNA, por exemplo, anemia falciforme. Mutações frame shift: exclusão ou inserção / duplicação / adição de uma ou duas bases no DNA.

6. Dê quaisquer duas semelhanças entre o comportamento dos genes (fator de Mendel) durante a herança e os cromossomos durante a divisão celular.
Resp. (i) Em células diplóides, os cromossomos são encontrados em pares, exatamente como os de fatores mendelianos.
(ii) Durante a meiose, os cromossomos de diferentes pares homólogos são classificados de forma independente em gametas ao acaso, mostrando paralelismo com fatores mendelianos.

7. Qual lei de Mendel é universalmente aceita? Declare a lei?
Resp. A lei de segregação de Mendel é universalmente aceita. Ela afirma que - "os dois alelos de um gene permanecem separados e não contaminam um ao outro na F1 ou no híbrido. No momento da formação do gameta, dois alelos se separam e se transformam em gametas diferentes.

8. Como você descobrirá se uma determinada planta é homozigótica ou heterozigótica?
Resp. Para testar se uma planta é homozigótica ou heterozigótica, o teste de cruzamento é realizado em que o indivíduo é cruzado com homozigoto recessivo para a característica. Se a planta for heterozigótica, a progênie do cruzamento de teste consiste em plantas altas e anãs na proporção l: l

Se a planta for homozigótica, a progênie do cruzamento de teste terá todas as plantas altas

9. Por que os filhos de pais hemofílicos nunca sofrem dessa característica?
Resp. Como o hemofílico é um personagem ligado ao sexo, ele mostra herança cruzada cruzada i-e do pai para sua filha, portanto, filho de pai hemopílico nunca é hemofílico.

10. Como a criança é afetada se tiver crescido a partir do zigoto formado por um óvulo XX fertilizado por espermatozoides portadores de Y? Como você chama essa anormalidade?
Resp. Se uma criança cresceu a partir do zigoto formado pelo óvulo XX fertilizado pelo esperma Y, a criança sofrerá de síndrome klinefiter e terá o genótipo XXY. É caracterizada por personagens femininos proeminentes, por ex. estatura alta com físico feminilizado, padrão de pelos pubianos com desenvolvimento dos seios, crescimento insuficiente da barba e esterilidade.

11. A distância do mapa em certo organismo entre os genes A e B é de 4 unidades, entre B e C são unidades e entre C e D é de 8 unidades, qual desses genes pavimentará mais frequência de recombinação? Dar razão.
Resp. C & amp D mostrará recombinação genética máxima porque genes que estão mais intimamente ligados, a frequência de recombinação é menor e vice-versa.

12. Forneça a constituição cromossômica e o sexo relacionado a cada um dos seguintes: -
i) Síndrome de Turner
ii) síndrome de Klinefilter
ans. i) Síndrome de Turner - mulheres XO contendo 45 cromossomos e amp, sem um X-chr.
ii) Síndrome de Klinefilter XXY homens contendo 47chr, um cromossomo X extra em homens.

13. O que é análise de pedigree? Como isso é útil?
Resp. A análise da história familiar sobre a herança de um traço particular em várias gerações de uma família é chamada de Análise de linhagem. Ele fornece uma ferramenta forte que é utilizada para rastrear a herança de traços específicos, anomalias ou doenças.

14. O que são alelos múltiplos? Dê um exemplo?
Resp. A presença de mais de dois alelos de uma característica é chamada de alelos múltiplos, por ex. em seres humanos, quatro tipos de grupos sanguíneos são reconhecidos e diferentes alelos IA IB e amp IO de um gene determinam o fenótipo de quatro grupos sanguíneos.

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capítulo 5
Princípios de herança e variação

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1. Uma mulher com grupo sanguíneo O se casa com um homem com grupo sanguíneo AB
(i) calcular todos os fenótipos e genótipos possíveis da progênie.
(ii) Discuta o tipo de domínio nos pais e na progênie neste caso.
Resp. (i) O grupo sanguíneo AB tem alelos como IA, IB e o grupo O tem ii que no cruzamento dá os grupos sanguíneos A e B, enquanto o genótipo da progênie será IAi e IBi.
(ii) IA e IB são igualmente dominantes (co-dominantes). No alelismo múltiplo, o gene I existe em 3 formas alélicas, IA, IB e i.

2. Explique a causa da síndrome de Klinefelter. Dê quaisquer quatro sintomas mostrados por quem sofre desta síndrome.
Resp. Causa: presença de um cromossomo extra no homem, ou seja, XXY. Sintomas: desenvolvimento da mama, padrão de pelos pubianos do tipo feminino, crescimento insuficiente da barba, testículos desenvolvidos e estatura alta com físico feminizado.

3. No experimento de melhoramento de Mendels em ervilha-de-jardim, os descendentes da geração F2 são obtidos na proporção de 25% de vagens amarelas puras, 50% de vagens verdes híbridas e 25% de vagens verdes. Estado (i) qual cor da vagem é dominante (ii) O Fenótipos dos indivíduos da geração F1. (iii) Treine a cruz.
Resp. (i) A cor do pod verde é dominante
(ii) Cor verde do pod

Razão fenotípica 3: 1
Razão genotípica 1: 2: 1

4. Em Antirrhinum majus, uma planta com flores vermelhas foi cruzada com uma planta com flores brancas. Calcule todos os possíveis genótipos e fenótipos de amp das gerações F1 e amp F2. Comente sobre o padrão de herança neste caso?
Resp. A herança da cor da flor em snapdragon ou Antirrhinum majus é um exemplo de dominância incompleta. Quando um cruzamento foi feito entre uma planta com flores vermelhas e uma planta com flores brancas, o F1hybrid era rosa i-e-um intermediário entre vermelho e branco, o que significa que tanto o vermelho quanto o branco são incompletamente dominantes. Quando os indivíduos F1 foram autopolinizados, a geração F2 consiste em uma flor vermelha, rosa e branca na proporção de 1: 2: 1 respectivamente.

5. Uma mosca da fruta macho de olhos vermelhos é cruzada com uma mosca da fruta fêmea de olhos brancos. Descubra o possível genótipo e fenótipo de amp da geração F1 e amp F2. Comente sobre o padrão de herança nesta cruz?
Resp. Quando uma mosca-da-fruta de olhos vermelhos é cruzada com mosca-da-fruta fêmea de olhos brancos, a prole terá tanto machos de olhos brancos quanto fêmeas de olhos vermelhos na ração 1: 1 na geração F1. Na geração F2, 50% das mulheres terão olhos vermelhos e 50% terão olhos brancos, da mesma forma, nos homens 50% terão olhos vermelhos e 50% terão olhos brancos. Este resultado indica que em genes ligados ao sexo, os machos transmitem seus personagens ligados ao sexo para seu neto através de sua filha. Esse tipo de herança é chamada de herança cruzada -

6. Um homem com sangue do grupo AB se casa com uma mulher com sangue do grupo O.

(i) Elabore todos os fenótipos e genótipos de amp possíveis da progênie.
(ii) Discutir o tipo de dominação nos pais e na progênie amp neste caso?
Resp. (i) Metade da progênie terá grupo sanguíneo A com genótipo IA IO e metade da progênie terá grupo sanguíneo B com genótipo IB IO.
(ii) IA e amp IB ambos os genes são dominantes sobre o gene IO, portanto, a progênie mostra o grupo sanguíneo A ou B, enquanto nos pais, uma vez que ambos os genes dominantes estão presentes juntos, o homem terá o grupo sanguíneo AB e amp este fenômeno é chamado de co-dominância.

7Em um cruzamento feito entre uma planta híbrida alta e vermelha (TtRr) com uma flor anã e branca (ttrr). Qual será o genótipo das plantas na geração F1?
Resp.

8. Como o sexo é determinado nas formas humanas?
Resp. Em seres humanos, foi descoberto que todas as mulheres carregam um par de cromossomos X, enquanto os homens têm um X-chr e um Y-chr que é comparativamente menor em tamanho.
Assim, em um cruzamento entre macho e fêmea amp, há probabilidade igual de machos e fêmeas amp na progênie e o sexo amp é determinado pela presença de um Y-chr. se Y-chr estiver presente, é masculino; caso contrário, é feminino.

9. Uma planta de ervilha com semente lisa e flor vermelha (SsRr) é cruzada com uma planta de ervilha com semente lisa e flor branca (Ssrr). Determinar a proporção fenotípica e genotípica na progênie f1?
Resp.

  1. Semente lisa e flor vermelha amp = 3
  2. Semente lisa e flor branca = 3
  3. Semente áspera e flor vermelha amp = 1
  4. Semente áspera e flor branca = 1

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Princípios de herança e variação

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1. Uma ervilha de jardim com semente amarela (Pisum sativum), redonda heterozigótica dihíbrida, foi cruzada com uma planta recessiva dupla.
(i) Que tipo de cruz é essa?
(ii) Determinar o genótipo e o fenótipo da progênie.
(iii) Qual princípio de Mendel é ilustrado pelo resultado desta cruz?
Resp. (I) É um cruzamento de teste dihíbrido
(ii)

(iii) Ilustra o princípio da classificação independente.

2. Em cães, o traço de latido é dominante sobre o traço silencioso e as orelhas eretas são dominantes sobre as orelhas caídas. Qual é a proporção fenotípica esperada de descendentes quando cães heterozigotos para ambas as características são cruzados?
Resp.

Ração: - Latido & amp ereto = 9
Latidos e abatidos = 3
Silencioso e ereto = 3
Silent & amp drooping = 1
Razão fenotípica = 9: 3: 3: 1

3. Diferencie entre dominância, co-dominância e dominância amp Incompleta com um exemplo cada.

Resp. (i) Dominância: - Quando um cruzamento é feito entre ervilha alta de reprodução verdadeira e ervilha anã de reprodução verdadeira, todas as plantas na geração F1 são altas, por isso o caráter alto é dominante sobre o anão

(ii) Co-dominância: - Se os dois genes igualmente dominantes estão presentes juntos, ambos serão igualmente expressos, este fenômeno é chamado de co-dominância, por exemplo, alelos do grupo sanguíneo IA e amp IB minério dominante sobre IO, mas quando ambos os alelos estão presentes juntos, ambos irão igualmente expressar e formar um fenótipo AB.

(iii) Em dominância completa: - Quando um cruzamento é feito entre dois personagens dos quais nenhum deles é completamente dominante, então um personagem intermediário se desenvolve na progênie, por exemplo. quando um cruzamento é feito entre a flor vermelha e a flor branca na flor snapdragon, uma cor rosa intermediária aparece na progênie

4. Uma planta de ervilha amarela heterozigótica dihíbrida e alta foi cruzada com uma planta recessiva dupla.
(i) Que tipo de cruz é essa?
(ii) Elaborar o genótipo e o fenótipo da progênie
(iii) Qual princípio de Mendel é ilustrado pelo resultado desta cruz?
Resp. (i) Teste cruzado.
(ii)

(iii) Princípio de Sortimento Independente - De acordo com o qual, na herança de caracteres contrastantes, os fatores de cada par de caracteres segregam independentemente dos fatores do outro par de caracteres.


A linhagem é uma “árvore genealógica”, desenhada com símbolos genéticos padrão, mostrando a via de herança para caracteres fenotípicos específicos (Fig. 4.6). A análise de linhagem é o estudo das características da forma como elas apareceram em uma determinada linhagem familiar por várias gerações anteriores.

Distúrbios genéticos

Um distúrbio genético é uma doença ou síndrome causada por uma anormalidade no DNA de um indivíduo. As anormalidades podem variar de uma pequena mutação em um único gene à adição ou subtração de um cromossomo inteiro ou mesmo de um conjunto de cromossomos. Os distúrbios genéticos são de dois tipos, a saber, distúrbios mendelianos e distúrbios cromossômicos.

Um gráfico de linhagem mostra relações entre membros da família e indica quais indivíduos têm certas variantes genéticas patogênicas, características e doenças dentro de uma família, bem como status vital. Um gráfico de linhagem mostra as relações entre os membros da família e os padrões de herança para certas características e doenças.

As linhagens são desenhadas usando símbolos e formatação padrão. Os machos são representados por quadrados e as fêmeas por círculos. Indivíduos falecidos apresentam uma barra no símbolo que os representa. Os símbolos dos indivíduos afetados por um determinado distúrbio estão sombreados.

Pode ser simplesmente chamado de & # 8220árvore familiar & # 8221 Os pedigrees usam um conjunto padronizado de símbolos, os quadrados representam os machos e os círculos as fêmeas.

Os modos de herança são autossômico dominante, autossômico recessivo e ligado ao X. Para simplificar a discussão dessas diferentes formas, o traço usado no texto a seguir será uma doença hereditária.

Nesta linhagem familiar, os quadrados pretos indicam a presença de uma característica particular em um homem, e os quadrados brancos representam os homens sem a característica. Os círculos brancos são femininos. Uma característica em uma geração pode ser herdada, mas não aparente externamente antes de mais duas gerações (compare quadrados pretos).

Existem cinco modos básicos de herança para doenças de um único gene: autossômica dominante, autossômica recessiva, dominante ligada ao X, recessiva ligada ao X e mitocondrial. A heterogeneidade genética é um fenômeno comum tanto com doenças de um único gene quanto com doenças multifatoriais complexas.

O estudo de uma característica herdada em um grupo de indivíduos relacionados para determinar o padrão e as características da característica, incluindo seu modo de herança, idade de início e variabilidade fenotípica.


Assista o vídeo: Genética - Como saber se é Herança Recessiva ou Dominante? (Janeiro 2022).