Em formação

Membros ausentes são hereditários?


Portanto, com meu conhecimento básico de biologia, o DNA pode mudar com o tempo.

Isso significa que, se um (ou ambos) pais tiver algo importante faltando (como um membro), a criança sairá sem um membro? Faz diferença se os pais tiveram membros amputados ou nasceram assim? Se alguém pegou melanoma por se expor ao sol bastante, seu filho teria um risco maior de pegá-lo?


Isso significa que, se um (ou ambos) pais tiver algo importante faltando (como um membro), a criança sairá sem um membro?

A menos que haja uma base genética para o membro ausente, não. Mesmo para pessoas que nascem com membros faltando, isso geralmente não é causado por genética, mas por um problema durante a formação do membro no útero (por exemplo, por meio de medicamentos tomados pela mãe). Uma condição genética associada à falta de membros é a tetraamelia, que é de fato hereditária; no entanto, é muito raro, um traço recessivo e as pessoas que realmente o mostram raramente têm filhos.

Se alguém pegou melanoma por se expor MUITO ao sol, seu filho teria um risco maior de pegá-lo?

Não, pelo menos não da maneira que você parece pensar, pelo modo como expressou isso. Existem pessoas que são mais suscetíveis ao melanoma devido à genética. Para essas pessoas, seus filhos também podem ser mais suscetíveis ao câncer de pele. No entanto, isso é passado para a próxima geração, quer o pai tenha melanoma ou não.

DNA pode mudar com o tempo

Sim pode. O DNA, mesmo em adultos, pode mudar com o tempo, mas ou se trata de suas células germinativas, então será passado para a próxima geração, mas não vai incomodá-lo, ou está no resto de suas células e pode ou não ter um efeito em você, mas não será passado para a próxima geração.


DNA pode mudar com o tempo

Isso é uma coisa terrivelmente enganosa de se dizer. Você não tem "seu DNA", você tem alguns bilhões de cópias de seu DNA, uma para cada célula 1. Dentro de um indivíduo, existem eventos (chamados mutagênicos) que podem alterar o DNA de uma célula individual. A mudança é praticamente aleatória. É como ter uma pilha de DVDs e jogá-los de um lado para outro, de modo que alguns deles ficam um pouco arranhados. Se um evento atingir muitas células ao mesmo tempo (por exemplo, uma forte dose de radiação ionizante), as células provavelmente terão mutações diferentes cada uma. Não há nenhum evento durante a idade adulta que levará a ter a mesma mutação em todas as cópias de DNA de um organismo adulto. 2

Um segundo ponto: a maioria dos eventos que mudam algo em nosso corpo não mudam uma única cópia de nosso DNA. A amputação de um membro é um desses eventos. Todas as células (restantes) de um amputado têm o mesmo DNA de antes.

Tendo esclarecido isso, as implicações para sua pergunta são simples, YviDe já as mencionou.

  1. Se dois humanos experimentarem um evento não mutagênico na idade adulta, seu DNA será o mesmo de antes e as consequências do evento não serão herdadas. Assim, o filho de duas pessoas amputadas nascerá com todos os membros presentes.

  2. Se dois humanos experimentarem um evento mutagênico na idade adulta, isso mudará o DNA em uma parte muito pequena de suas células. Se eles pegam um melanoma devido ao dano UV, é apenas o DNA nas células tumorais que é diferente (e provavelmente o DNA em outras células da pele que mudou, mas não o suficiente para transformá-las em células tumorais). As cópias de DNA no resto do corpo, incluindo o DNA de seus óvulos e espermatozoides, permanecem as mesmas. Portanto, seu filho nasce sem melanoma.

  3. Se duas pessoas nasceram com a mesma mutação que causa um sintoma visível, como um membro ausente, seu filho também nascerá com ela e também ficará sem membros. Nesse caso, pais e filhos apresentam exatamente a mesma mutação em todas as células de seus corpos. No entanto, isso não se deve a um evento que "mudou seu DNA ao longo do tempo". Observe também que nem todos os defeitos de nascença são genéticos.

1 Isso não é exatamente verdade, mas é verdade o suficiente para esta explicação.

2 Eu rapidamente ponderei se um retrovírus pode fazer isso através do corpo, mas todos os que eu conheço funcionam apenas em certos tipos de células.


Isso significa que, se um (ou ambos) pais tiver algo importante faltando (como um membro), a criança sairá sem um membro?

Se os pais nascem sem um membro, pode ser por uma razão genética ou por fatores externos, como medicamentos e radiação. Se o bebê nasceu com mutações genéticas, ele pode sair sem um membro.

Portanto, se as mutações ocorreram nos pais, elas podem ter a chance de serem transmitidas às gerações seguintes. E a condição que você apresentou pode ser causada por mutações. Isso também é adequado para sua segunda pergunta.


Cientistas descobrem mutação genética que faz com que a mulher não sinta dor

Os médicos identificaram uma nova mutação em uma mulher que mal consegue sentir dor ou estresse depois que um cirurgião que ficou perplexo com sua recuperação de uma operação a encaminhou para um teste genético.

Jo Cameron, 71, tem uma mutação em um gene até então desconhecido que os cientistas acreditam que deve desempenhar um papel importante na sinalização da dor, humor e memória. A descoberta aumentou as esperanças de novos tratamentos para a dor crônica que afeta milhões de pessoas em todo o mundo.

Cameron, uma ex-professora que mora em Inverness, teve membros quebrados, cortes e queimaduras, parto e várias operações cirúrgicas com pouca ou nenhuma necessidade de alívio da dor. Às vezes, ela se apóia no Aga e sabe disso não pela dor, mas pelo cheiro. “Eu sou vegana, então o cheiro é bastante óbvio”, diz ela. "Não há nenhuma outra carne queimando acontecendo na casa."

Mas não é apenas a incapacidade de sentir a dor que faz Cameron se destacar: ela também nunca entra em pânico. Quando um motorista de van a tirou da estrada há dois anos, ela desceu do carro, que estava no teto em uma vala, e foi confortar o jovem motorista trêmulo que a cruzou. Ela só percebeu seus hematomas mais tarde. Ela é implacavelmente otimista e nos testes de estresse e depressão ela obteve pontuação zero.

“Eu sabia que era despreocupada, mas não me ocorreu que era diferente”, diz ela. “Achei que fosse só eu. Eu não sabia que algo estranho estava acontecendo até os 65 anos. ”

O momento da compreensão veio quando Cameron fez radiografias de um quadril machucado. De vez em quando, seu quadril cedia, fazendo-a andar assimétrica. Por três ou quatro anos, seu clínico geral e depois o hospital a rejeitaram porque ela não sentia dor. Quando ela foi finalmente digitalizada, as radiografias revelaram uma deterioração maciça da articulação. “Eu não tive uma pontada. Eles não podiam acreditar. "

Cameron teve seu quadril devidamente substituído, lidando com dois paracetamol no dia seguinte. Mas enquanto ela estava no hospital, os médicos notaram que seus polegares estavam deformados por osteoartrite. Eles imediatamente a marcaram para uma operação de mão dupla, um procedimento descrito como "excruciante" por um cirurgião. Mais uma vez, Cameron quase não sentiu dor após a operação. Um consultor, Devjit Srivastava, que supervisionava seus cuidados no hospital Raigmore em Inverness, ficou tão surpreso que a encaminhou para especialistas em dor da UCL em Londres.

Em um relatório de caso publicado na quinta-feira no British Journal of Anesthesia, a equipe da UCL descreve como investigou o DNA de Cameron para ver o que a torna tão incomum. Eles encontraram duas mutações notáveis. Juntos, eles suprimem a dor e a ansiedade, enquanto aumentam a felicidade e, aparentemente, o esquecimento e a cura de feridas.

A primeira mutação que os cientistas notaram é comum na população em geral. Ele diminui a atividade de um gene chamado FAAH. O gene produz uma enzima que decompõe a anandamida, uma substância química do corpo que é fundamental para a sensação de dor, humor e memória. A anandamida atua de maneira semelhante aos ingredientes ativos da cannabis. Quanto menos ele é decomposto, mais seu analgésico e outros efeitos são sentidos.

A segunda mutação foi a falta de um pedaço de DNA que confundiu os cientistas a princípio. Uma análise posterior mostrou que a "exclusão" cortou a frente de um gene próximo, anteriormente desconhecido, que os cientistas chamaram de FAAH-OUT. Os pesquisadores acham que esse novo gene funciona como um controle de volume no gene FAAH. Desative-o com uma mutação como a de Cameron e FAAH ficará em silêncio. O resultado é que a anandamida, um canabinóide natural, se acumula no sistema. Cameron tem duas vezes mais anandamida do que na população em geral

Quando os pesquisadores explicaram as mutações para Cameron, muito de seu passado fez mais sentido. A vez em que ela quebrou o braço quando tinha oito anos e não contou a ninguém por dias, até que o osso começou a se recompor em um ângulo estranho. Que ela poderia comer pimenta scotch bonnet e sentir apenas um “brilho agradável” em sua boca. Que ela está sempre passando a ferro a si mesma e que seus múltiplos cortes e queimaduras cicatrizam tão rapidamente.

“Fiquei muito divertido quando descobri”, disse Cameron. “E então eles me contaram sobre essas outras coisas, a felicidade e o esquecimento. Estou sempre esquecendo coisas que sempre fiz. É bom em muitos aspectos, mas não em outros. Eu não entendo o sistema de alarme que todo mundo tem. ”

A mãe de Cameron sentia dor normalmente, assim como sua filha. Mas seu filho, que carrega a segunda e mais importante mutação, tem uma sensação de dor entorpecida. Ele nunca toma analgésicos e frequentemente escalda a boca com comida e bebidas quentes. Os cientistas suspeitam que o pai de Cameron pode ter passado a mutação para ela.

James Cox, pesquisador do estudo, disse que, em casos extremos, as mutações podem fazer com que as pessoas não sintam nenhuma dor. “Este paciente não tem uma perda completa de sensibilidade à dor, mas nós vemos isso. Quando são jovens, eles normalmente arrancam partes da língua e partes dos dedos porque não aprenderam que é perigoso. ”

Cox disse sobre Cameron: “Podemos aprender muito com ela. Depois de entendermos como o novo gene funciona, podemos pensar em terapias genéticas que imitam os efeitos que vemos nela. Existem milhões de pessoas que vivem com dor e definitivamente precisamos de novos analgésicos. Pacientes como este podem nos dar uma visão real do sistema de dor. ”

Cameron espera que falar sobre sua condição possa impulsionar o progresso científico. “Pode haver mais gente como eu que está lá fora, mas não percebeu o que é diferente neles”, diz ela. “Se eles forem ajudar nos experimentos, isso pode ajudar as pessoas a abandonar os analgésicos artificiais e a usar formas mais naturais de aliviar a dor”.


Mutações no TBX5 gene causa a síndrome de Holt-Oram. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel no desenvolvimento do coração e dos membros superiores antes do nascimento. Em particular, esse gene parece ser importante para o processo que divide o coração em desenvolvimento em quatro câmaras (septo cardíaco). o TBX5 gene também parece desempenhar um papel crítico na regulação do desenvolvimento dos ossos do braço e da mão. As mutações nesse gene provavelmente interrompem o desenvolvimento do coração e dos membros superiores, levando aos aspectos característicos da síndrome de Holt-Oram.

Saiba mais sobre o gene associado à síndrome de Holt-Oram


Conteúdo

O conceito de campo morfogenético, fundamental no início do século XX para o estudo do desenvolvimento embriológico, foi introduzido pela primeira vez em 1910 por Alexander G. Gurwitsch. [6] Apoio experimental foi fornecido pelos experimentos de Ross Granville Harrison transplantando fragmentos de um embrião de salamandra em diferentes locais. [7]

Harrison foi capaz de identificar "campos" de células produtoras de órgãos como membros, cauda e guelras e mostrar que esses campos poderiam ser fragmentados ou ter células indiferenciadas adicionadas e uma estrutura final normal completa ainda resultaria. Portanto, considerou-se que era o "campo" das células, e não as células individuais, que eram padronizadas para o desenvolvimento subsequente de órgãos específicos. O conceito de campo foi desenvolvido posteriormente por Hans Spemann, amigo de Harrison, e depois por Paul Weiss e outros. [3] O conceito era semelhante ao significado do termo enteléquia de vitalistas como Hans Adolf Eduard Driesch (1867–1941).

Na década de 1930, no entanto, o trabalho de geneticistas, especialmente Thomas Hunt Morgan, revelou a importância dos cromossomos e genes para controlar o desenvolvimento, e o surgimento da nova síntese em biologia evolutiva diminuiu a importância percebida da hipótese de campo. Morgan era um crítico particularmente severo dos campos, uma vez que o gene e o campo eram vistos como competidores pelo reconhecimento como a unidade básica da ontogenia. [3] Com a descoberta e o mapeamento de genes de controle mestre, como os genes homeobox, a preeminência dos genes parecia assegurada. Mas no final do século XX o conceito de campo foi "redescoberto" como uma parte útil da biologia do desenvolvimento. Verificou-se, por exemplo, que diferentes mutações poderiam causar as mesmas malformações, sugerindo que as mutações estavam afetando um complexo de estruturas como uma unidade, unidade que pode corresponder ao campo da embriologia do início do século XX.

Scott Gilbert propôs que o campo morfogenético é um meio termo entre os genes e a evolução. [3] Ou seja, os genes atuam nos campos, que então atuam no organismo em desenvolvimento. [3] Jessica Bolker descreveu os campos morfogenéticos não apenas como estruturas ou órgãos incipientes, mas como entidades dinâmicas com seus próprios processos de desenvolvimento localizados, que são centrais para o campo emergente da biologia evolutiva do desenvolvimento ("evo-devo"). [8] Em 2005, Sean B. Carroll e colegas mencionaram campos morfogenéticos apenas como um conceito proposto pelos primeiros embriologistas para explicar a descoberta de que um botão do membro anterior poderia ser transplantado e ainda dar origem a um membro anterior que eles definem "campo" simplesmente como "um região discreta "em um embrião. [9]


A cibernética se concentra na comunicação e no sistema de organismos vivos e máquinas que podem ser aplicados e combinados com vários campos de estudo, como biologia, matemática, ciência da computação, engenharia e muito mais. [2]

Esta disciplina se enquadra no ramo da biorobótica por causa de seu campo de estudo combinado entre corpos biológicos e sistemas mecânicos. O estudo desses dois sistemas permite análises avançadas sobre as funções e processos de cada sistema, bem como as interações entre eles. [2]

Edição de História

A teoria cibernética é um conceito que existe há séculos, que remonta à era de Platão, onde ele aplicou o termo para se referir ao “governo das pessoas”. O termo "cibernética" é visto em meados de 1800, usado pelo físico André-Marie Ampère. [2] [3] O termo "cibernética" foi popularizado no final dos anos 1940 para se referir a uma disciplina que tocava, mas era separada, das disciplinas estabelecidas, como engenharia elétrica, matemática e biologia. [3]

Science Edit

A cibernética é freqüentemente mal compreendida devido à variedade de disciplinas que cobre. No início do século 20, foi cunhado como um campo de estudo interdisciplinar que combina biologia, ciência, teoria de redes e engenharia. Hoje, ele cobre todos os campos científicos com processos relacionados ao sistema. O objetivo da cibernética é analisar sistemas e processos de qualquer sistema ou sistemas na tentativa de torná-los mais eficientes e eficazes. [2] [3]

Edição de aplicativos

A cibernética é usada como um termo genérico para que os aplicativos se estendam a todos os campos científicos relacionados a sistemas, como biologia, matemática, ciência da computação, engenharia, gestão, psicologia, sociologia, arte e muito mais. A cibernética é usada em vários campos para descobrir princípios de sistemas, adaptação de organismos, análise de informações e muito mais. [4]

A engenharia genética é um campo que usa avanços na tecnologia para modificar organismos biológicos. Por meio de diferentes métodos, os cientistas são capazes de alterar o material genético de microrganismos, plantas e animais para fornecer-lhes características desejáveis. A engenharia genética está incluída na biorobótica porque usa novas tecnologias para alterar a biologia e mudar o DNA de um organismo para o benefício deles e da sociedade. [5] [6]

Edição de História

Embora os humanos tenham modificado o material genético de animais e plantas por meio da seleção artificial por milênios (como as mutações genéticas que desenvolveram o teosinto em milho e os lobos em cães), a engenharia genética se refere à alteração deliberada ou inserção de genes específicos no DNA de um organismo. O primeiro caso de sucesso de engenharia genética ocorreu em 1973, quando Herbert Boyer e Stanley Cohen conseguiram transferir um gene com resistência a antibióticos para uma bactéria. [7] [8] [9]

Science Edit

Existem três técnicas principais usadas em engenharia genética: o método do plasmídeo, o método do vetor e o método biolístico.

Edição de Método de Plasmídeo

Essa técnica é usada principalmente para microrganismos como bactérias. Por meio desse método, as moléculas de DNA chamadas plasmídeos são extraídas das bactérias e colocadas em um laboratório onde as enzimas de restrição as decompõem. À medida que as enzimas quebram as moléculas, algumas desenvolvem uma borda áspera que se assemelha a de uma escada que é considerada "pegajosa" e capaz de se reconectar. Essas moléculas "pegajosas" são inseridas em outra bactéria, onde se conectarão aos anéis de DNA com o material genético alterado. [10]

Edição de método vetorial

O método do vetor é considerado uma técnica mais precisa do que o método do plasmídeo, pois envolve a transferência de um gene específico em vez de uma sequência inteira. No método do vetor, um gene específico de uma fita de DNA é isolado por meio de enzimas de restrição em um laboratório e é inserido em um vetor. Assim que o vetor aceita o código genético, ele é inserido na célula hospedeira para onde o DNA será transferido. [11]

Edição de Método Biolístico

O método biolístico é normalmente usado para alterar o material genético das plantas. Este método incorpora o DNA desejado com uma partícula metálica como ouro ou tungstênio em uma arma de alta velocidade. A partícula é então bombardeada para dentro da planta. Devido às altas velocidades e ao vácuo gerado durante o bombardeio, a partícula é capaz de penetrar na parede celular e inserir o novo DNA na célula. [12]

Edição de aplicativos

A engenharia genética tem muitos usos nos campos da medicina, pesquisa e agricultura. Na área médica, bactérias geneticamente modificadas são usadas para produzir medicamentos como insulina, hormônios de crescimento humano e vacinas. Na pesquisa, os cientistas modificam geneticamente os organismos para observar mudanças físicas e comportamentais para compreender a função de genes específicos. Na agricultura, a engenharia genética é extremamente importante, pois é usada pelos agricultores para cultivar culturas resistentes a herbicidas e a insetos como o BTCorn. [13] [14]

Biônica é um campo da engenharia médica e um ramo da biorobótica que consiste em sistemas elétricos e mecânicos que imitam sistemas biológicos, como próteses e aparelhos auditivos. É uma mala que combina biologia e eletrônica.

Edição de História

A história da biônica vem desde o antigo Egito. Um dedo do pé protético feito de madeira e couro foi encontrado no pé de uma múmia. O período de tempo do cadáver da múmia foi estimado em cerca do século XV a.C. Biônica também pode ser testemunhada na Grécia e Roma antigas. Pernas e braços protéticos foram feitos para soldados amputados. No início do século 16, um cirurgião militar francês chamado Ambroise Pare tornou-se um pioneiro no campo da biônica. Ele era conhecido por fazer vários tipos de próteses superiores e inferiores. Uma de suas próteses mais famosas, Le Petit Lorrain, era uma mão mecânica operada por travas e molas. Durante o início do século 19, Alessandro Volta progrediu ainda mais na biônica. Ele estabeleceu a base para a criação de aparelhos auditivos com seus experimentos. Ele descobriu que a estimulação elétrica pode restaurar a audição inserindo um implante elétrico no nervo sacular da orelha de um paciente. Em 1945, a Academia Nacional de Ciências criou o Programa de Membros Artificiais, que se concentrava em melhorar as próteses, visto que havia um grande número de soldados amputados na Segunda Guerra Mundial. Desde esta criação, os materiais protéticos, os métodos de design de computador e os procedimentos cirúrgicos foram aprimorados, criando a biônica moderna. [15]

Science Edit

Próteses [16] Editar

Os componentes importantes que compõem as próteses modernas são o pilão, o soquete e o sistema de suspensão. O pilão é a estrutura interna da prótese composta por hastes de metal ou compósitos de fibra de carbono. O encaixe é a parte da prótese que conecta a prótese ao membro ausente da pessoa. O soquete consiste em um forro macio que torna o ajuste confortável, mas também confortável o suficiente para permanecer no membro. O sistema de suspensão é importante para manter a prótese no membro. O sistema de suspensão é geralmente um sistema de arnês composto por tiras, cintos ou mangas que são usados ​​para manter o membro preso.

A operação de uma prótese pode ser projetada de várias maneiras. A prótese pode ser alimentada pelo corpo, externamente ou mioeletricamente. As próteses corporais consistem em cabos presos a uma alça ou arnês, que é colocado no ombro funcional da pessoa, permitindo que a pessoa manipule e controle a prótese como achar conveniente. Próteses acionadas externamente consistem em motores para alimentar a prótese e botões e interruptores para controlar a prótese. Próteses movidas a mioeletricidade são formas novas e avançadas de próteses em que eletrodos são colocados nos músculos acima do membro. Os eletrodos irão detectar as contrações musculares e enviar sinais elétricos para a prótese para mover a prótese.

Edição de aparelhos auditivos

Quatro componentes principais constituem o aparelho auditivo: o microfone, o amplificador, o receptor e a bateria. O microfone capta o som externo, transforma esse som em sinais elétricos e envia esses sinais para o amplificador. O amplificador aumenta o som e envia esse som para o receptor. O receptor transforma o sinal elétrico de volta em som e o envia ao ouvido. As células capilares do ouvido sentem as vibrações do som, convertem as vibrações em sinais nervosos e os enviam ao cérebro para que os sons se tornem coerentes para a pessoa. A bateria simplesmente alimenta o aparelho auditivo. [16]

Edição de aplicativos

Edição de implante coclear

Os implantes cocleares são um tipo de aparelho auditivo para surdos. Os implantes cocleares enviam sinais elétricos direto para o nervo auditivo, o nervo responsável pelos sinais sonoros, em vez de apenas enviar os sinais para o canal auditivo como aparelhos auditivos normais.

Novo aparelho auditivo ancorado no osso (Baha) Editar

Esses aparelhos auditivos também são usados ​​por pessoas com perda auditiva severa. Os aparelhos auditivos Baha se prendem aos ossos do ouvido médio para criar as vibrações sonoras no crânio e enviar essas vibrações para a cóclea.

Edição de pele de detecção artificial

Esta pele sensorial artificial detecta qualquer pressão exercida sobre ela e é destinada a pessoas que perderam a sensação de sentir partes do corpo, como diabéticos com neuropatia periférica.

Edição de olho biônico

O olho biônico é um implante bioeletrônico que restaura a visão de pessoas com cegueira.

Orthopedic Bionics Edit

Biônica ortopédica consiste em membros biônicos avançados que usam o sistema neuromuscular de uma pessoa para controlar o membro biônico.


Por que os sapos não podem regenerar membros perdidos como axolotls

A rã africana com garras (Xenopus laevis) e o axolote (Ambystoma mexicanum). Crédito: IMP

No Lago Xochimilco, no centro do México, habita uma rara salamandra, o axolote (Ambystoma mexicanum). Na natureza, os axolotes não se metamorfoseiam: os adultos se parecem muito com suas contrapartes larvais e mantêm as guelras externas que ornamentam sua cabeça. Ao longo de suas vidas, os axolotls têm a capacidade de regenerar partes perdidas de seu corpo, como um membro mastigado por um predador. O processo pode levar meses, mas quando está completo, uma perna regenerada é indistinguível da original: totalmente funcional e sem cicatrizes. Embora esse fenômeno seja comum em salamandras, é raro em outros vertebrados.

Do outro lado do Atlântico, nos pântanos da África Subsaariana, vive a rã africana com garras (Xenopus laevis), animal pelo qual os biólogos do desenvolvimento têm gostado. Em contraste com o axolotl, o Xenopus passa pelo processo de metamorfose, durante o qual um girino se transforma em sapo e perde muito de sua capacidade de regeneração. Quando a perna de um adulto é amputada, ela é gradualmente substituída por uma "ponta" pontiaguda de cartilagem não segmentada, dando à perna do sapo uma aparência enganosa de Wolverine.

Intrigado com esta diferença marcante entre axolotls e sapos, uma equipe internacional de cientistas liderada pelos laboratórios de Elly Tanaka no Instituto de Pesquisa de Patologia Molecular (IMP) e Barbara Treutlein na ETH Zurique começou a investigar o processo nos níveis celular e molecular . Seu estudo, agora publicado na revista Célula de Desenvolvimento, estabelece uma nova pedra para a nossa compreensão da regeneração em vertebrados.

Quando nosso corpo se machuca, várias células migram para a ferida para formar uma cicatriz - os tecidos originais são perdidos, mas o corpo pode continuar funcionando. Quando um axolotl perde um membro, os mesmos tipos de células se unem para formar o blastema, um aglomerado de células desdiferenciadas que reconstroem o membro perdido em toda a sua complexidade. Dos tendões aos ossos, cartilagens e ligamentos, as células-tronco que se originam no blastema permitem que todos os tecidos voltem a crescer.

"InXenopus, descobrimos que o blastema não pode produzir as células-tronco regenerativas que seriam necessárias para regenerar um membro normal", explica Tobias Gerber, atualmente um pós-doutorado no Laboratório Europeu de Biologia Molecular em Heidelberg, Alemanha. "Os axolotls parecem ter algo extra que torna a regeneração bem-sucedida."

Existem duas razões possíveis por trás do comportamento estranho do blastema na rã: a maquinaria interna das células pode impedi-las de voltar ao estágio de células-tronco, ou algo no corpo da rã, como seu sistema imunológico, pode estar com defeito.

"Queríamos entender o que as células de blastema do Xenopusco adulto fazem uma vez que são desacopladas de seu ambiente. Nós transplantamos células do blastema para o botão de membro em desenvolvimento dos girinos, onde eles deveriam ser irrestritos para contribuir para o desenvolvimento do membro." diz Tzi-Yang Lin, um dos principais contribuintes do estudo. "Nossos resultados mostram claramente que, mesmo neste ambiente embrionário permissivo, o blastema adulto é incapaz de gerar um membro funcional."

Reinicialização molecular [sem resposta]

O próximo passo lógico era explorar a base molecular dessa diferença. Usando métodos de sequenciamento de RNA de uma única célula, os cientistas determinaram quais genes foram expressos de forma diferente nas células do blastema de sapo adulto, o botão de membro de sapo embrionário e o blastema de axolotl.

Eles descobriram que a regeneração da espiga do sapo adulto é molecularmente distinta de sua contraparte embrionária - bem como do axolotl. Os cientistas estabeleceram uma longa lista de genes que são super ou subexpressos no blastema do sapo - seu próximo movimento de pesquisa será descobrir o que esses genes fazem.

Mesmo depois que as células adultas de blastema foram transplantadas para o botão do membro de um girino, sua expressão gênica não foi alcançada. As células permaneceram sem resposta e não contribuíram para a formação de um membro, revelando sua incapacidade intrínseca de serem reprogramadas. O estudo pode ter implicações importantes para a medicina regenerativa, pois fornece novos insights sobre a base molecular da regeneração.

"A primeira pergunta que surge quando falo sobre minha pesquisa sobre regeneração de axolotl é sempre 'por que os humanos não conseguem regenerar um membro?'", Diz Yuka Taniguchi-Sugiura, assistente sênior de pesquisa no Laboratório de Tanaka. "Estamos usando o sapo com garras africano como um trampolim para entender por que a regeneração é tão limitada em outros animais, como os humanos."

"Nosso estudo é o primeiro a testar as células do axolote e do Xenopusto para ver se elas podem formar células-tronco regenerativas da mesma maneira. Eventualmente, esperamos que nosso trabalho ajude a compreender a regeneração - ou a falta dela - em mamíferos ", diz Elly Tanaka, cientista sênior do IMP.


Novos dados genéticos derrubam a teoria de longa data do desenvolvimento dos membros

Nota para repórteres: Fotos, ilustrações disponíveis mediante solicitação.

Muito antes de os animais com membros (tetrápodes) entrarem em cena há cerca de 365 milhões de anos, os peixes já possuíam os genes associados à ajuda no crescimento de mãos e pés (autópodes), relataram pesquisadores da Universidade de Chicago em 24 de maio de 2007, edição de Natureza.

Essa descoberta derruba uma teoria de longa data, mas muito debatida, de que a aquisição de membros foi um novo evento evolucionário, exigindo que os descendentes de peixes de nadadeira lobada alterassem dramaticamente seus genes para adaptar seus corpos a seus novos ambientes de riachos e pântanos.

O artigo, "Um padrão autopodial de expressão Hox nas nadadeiras de um peixe actinopterígio basal", mostra que o kit de ferramentas genéticas e de desenvolvimento que constrói membros com dedos das mãos e pés já existia muito antes da aquisição de membros, de acordo com os cientistas. e que esse kit de ferramentas existe em alguma forma primitiva em um peixe ósseo primitivo vivo, o peixe-remo.

"Descobrimos que a capacidade genética vista em tetrápodes para construir membros está presente em peixes ainda mais primitivos", disse o autor principal Marcus Davis, PhD, um pós-doutorado no laboratório de Neil Shubin na Universidade de Chicago.

Em vez de usar o peixe-zebra - o animal característico dos estudos de desenvolvimento de laboratório - os cientistas usaram o peixe-remo como substituto de um ancestral mais primitivo. Ao contrário das barbatanas simples do peixe-zebra, o peixe-remo tem um padrão esquelético de barbatana elaborado semelhante ao visto em vertebrados mais primitivos, como tubarões e muitos peixes fósseis. Este peixe do tipo esturjão é criado em fazenda para caviar, o que dá aos cientistas acesso relativamente fácil ao animal para estudo.

A barbatana do peixe-remo se assemelha à do peixe-zebra. O arranjo interior é o mesmo, mas a parte posterior da barbatana do peixe-remo tem elementos mais longos. A teoria aceita entre os cientistas é que o padrão de expressão do gene Hox visto no peixe-zebra representa a condição primitiva para a nadadeira em qualquer vertebrado, e o grupo que leva aos tetrápodes elaborados nesta expressão Hox adicionando uma segunda fase e adicionada ao padrão esquelético.

Os cientistas estudaram o desenvolvimento de nadadeiras de remo para testar se os genes ativados para fazer mãos e pés em tetrápodes eram diferentes dos genes ativados para fazer nadadeiras de peixes. Davis, trabalhando com seu colega de pós-doutorado Randall Dahn, PhD, e Shubin, PhD, professor e reitor associado de biologia organizacional e evolutiva em Chicago e reitor do Field Museum, refutou a sabedoria convencional.

A equipe analisou os genes Hox - que desempenham um papel vital no desenvolvimento dos membros - nas nadadeiras peitorais dos peixes-remo. Para rastrear onde os genes Hox estão ativos na nadadeira, a equipe inseriu marcadores moleculares e mostrou que o padrão de atividade tem semelhanças com os padrões desses mesmos genes em membros de tetrápodes.

Os tetrápodes têm uma segunda fase da expressão do gene Hox que ocorre mais tarde no desenvolvimento. Durante esta segunda fase, as mãos e os pés se desenvolvem. Embora essa segunda fase não seja conhecida no peixe-zebra, os cientistas descobriram que ela está presente no peixe-remo, o que revela que um padrão de atividade genética há muito considerado exclusivo de vertebrados com mãos e pés é na verdade muito mais primitivo.

Este é o primeiro suporte molecular para a teoria de que os genes que ajudam a formar os dedos das mãos e dos pés já existem há muito tempo - bem antes do Tiktaalik roseae de 375 milhões de anos, a espécie recém-descoberta descoberta em 2004 por Shubin e colegas. O Tiktaalik forneceu um elo evolutivo que faltava entre os peixes e os tetrápodes e foi uma das primeiras criaturas a sair da água para a terra.

Antes dessa descoberta, os cientistas tinham poucas evidências da origem do pulso. Uma teoria popular, que o próprio Shubin subscreveu, era que era um desenvolvimento novo - que a variância genética deu origem a uma função inteiramente nova.

O que Tiktaalik revelou morfologicamente, Shubin, Davis e Dahn provaram geneticamente.

"Este relatório fornece novas informações importantes sobre a evolução das mãos e dos pés em animais vertebrados", disse Lance Grande, PhD, chefe de coleções e pesquisa do Museu de Campo.

Os cientistas atacaram o dilema evolutivo do desenvolvimento dos membros em duas frentes: a evidência direta do registro fóssil e da morfologia, e sua relação com mecanismos genéticos específicos. O que eles precisavam, Davis disse, era um animal "não incomodado pelo tempo".

"Quando você tenta comparar diretamente as barbatanas do peixe-zebra e os membros do tetrápode, é como comparar maçãs com laranjas, porque cada uma retém porções do esqueleto perdidas pela outra", disse ele. "Assim como os tetrápodes dispararam e fizeram algo maluco com suas nadadeiras adicionando-as, o peixe-zebra disparou e fez algo maluco ao perder parte de suas nadadeiras.

"Portanto, a inovação aqui é sobre um padrão de perda de atividade genética [para o peixe-zebra] e não um padrão de aquisição [para tetrápodes]", disse ele.

Embora esse padrão de genes claramente ajude a formar mãos e pés hoje em tetrápodes, essa pode não ser sua intenção original, disse Shubin. "Aqui está um peixe que não tem um autópode, mas ainda está usando esses genes em uma segunda fase para ajudar a modelar uma nadadeira que não tem dedos, nunca teve e está muito distante dos tetrápodes."

A capacidade de construir membros com os dedos das mãos e dos pés existiu por um longo período de tempo, mas foi necessário um conjunto de gatilhos ambientais para fazer uso dessa capacidade.

De acordo com Shubin, no Devoniano tardio, animais como Tiktaalik e seus descendentes adquiriram membros com dedos usando esse design primitivo, em grande parte porque seu ecossistema - os pequenos riachos em que viviam - era novo.

"Tinha as ferramentas", disse ele, "mas também precisava da oportunidade."

O laboratório Shubin expandiu seus estudos para ver se a expressão do gene Hox está presente em ancestrais comuns ainda mais antigos. The research team now is studying the primitive fin development of sharks.

Fotos

Davis-Media01.jpg: Paddlefish fins exhibit a unique pattern of Hox expression previously thought present only in the developing hands and feet of land vertebrates (tetrapods). This result supports the notion that fossil fish already possessed the genetic toolkit needed to evolve hands, feet, fingers and toes.


Tratamento

Children often become very adept at using a malformed or artificial limb.

An artificial limb (prosthesis) can often be fitted (usually when the child is able to sit independently) to make the malformed limb easier to use or to replace a limb that is missing or mostly missing. Children use a prosthesis most successfully when it is fitted early and becomes an integral part of their body and body image during the developmental years. During infancy, prostheses should be as simple and durable as possible. For example, a baby can be fitted with a hook rather than a bioelectric arm.

Most children who are born with a birth defect of the limbs lead normal lives.


Sister Wives's Maddie Brown Brush Says Her Baby Was Born Missing Limbs Due to Rare Condition

Evangalynn was diagnosed with fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly (FATCO) syndrome.

  • Sister Wives starMadison Brown Brush just revealed that her newborn daughter has a rare genetic disorder that affects bone formation in the uterus.
  • Evangalynn Kodi was born on August 20 without a thumb, a toe, and a fibula because of fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly (FATCO) syndrome.
  • Brown Brush is unsure how the condition will affect Evangalynn's future.

When Sister Wives star Maddie Brown Brush was 28 weeks pregnant, she visited her doctor for an ultrasound expecting an "all is well" update. But when the typically brief X-ray took more than two hours, she knew something was wrong.

&ldquoIt usually takes about 45 minutes, but the doctor just kept looking and looking,&rdquo Brown Brush told Pessoas . &ldquoI was stressing out the whole time.&rdquo

Then, her doctor called her into his office and told her that he couldn't find all 10 of her baby's fingers, diagnosing her with oligosyndactyly, a rare congenital anomaly resulting in the presence of fewer than five fingers.

&ldquoThere were lots of emotions, but I was also relieved because there could have been a whole lot more wrong," she told Pessoas.

On August 20, the TLC star and her husband Caleb Brush welcomed their daughter Evangalynn Kodi. Due to her condition, she was missing a thumb, a toe, and a fibula, as well as a bowed tibia.

Brown Brush was shocked. &ldquoI was just sitting there trying to comprehend what&rsquos going on, having just had a baby as they are bringing in all these specialists. I was freaking out,&rdquo she said.

Evangalynn was diagnosed with fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly (FATCO) syndrome, a rare genetic disorder that affects bone formation in utero, resulting in aplasia, hypoplasia, tibial campomelia, and/or oligosyndactyly.

Brown Brush opened up about her daughter's condition in a lengthy Instagram caption on Wednesday.

"This is one of the hardest things that Caleb and I have gone through and the decision to share almost as difficult, but after a lot of consideration, we realized that it&rsquos the best thing for our daughter and there is a chance it may help other parents who may also be struggling," she wrote in the caption.

"Our beautiful baby daughter Evie has been diagnosed with FATCO syndrome (basically the abbreviation for lots of intense Latin words😅). It&rsquos a rare medical syndrome where bones in extremities do not fully develop. It wasn&rsquot a complete surprise we were aware of some abnormalities before birth. Although this was better than expected, it was still heartbreaking news," she said.

"We were hesitant to share Evie&rsquos condition publicly for fear that our infant daughter would become the target of mean jokes and cyberbullying. That said, we felt not being open would be even worse and make Evie feel ashamed for something that makes her all the more special in our eyes," she continued.

"As far as we have been told, with fewer than 10 recorded cases of her specific findings, it&rsquos unclear what causes the condition," she wrote. "She is healthy in every other way aside from the missing bones. As a family, we have decided to be open as we walk through this journey. We want Evie to always feel pride in who she is, and all that God gave her!"

Still, the Sister Wives star has some apprehensions about how Evangalynn's future will play out. &ldquoHow will she be at 70 years old? Will this come back and haunt her? There&rsquos still a lot of unknowns, which is hard,&rdquo Brown Brush told Pessoas.

&ldquoThere will be limitations, but not huge hinderances,&rdquo Brown Brush said. &ldquoIt&rsquos abnormal, and it catches people off guard, but I want her to grow up and feel proud about who she is. If I&rsquom hiding this to protect her, is it really helpful?&rdquo

Her hope is that by sharing Evie's story, she can help others going through similar experiences and raise awareness about the condition.

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