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Qual é a utilidade dos resultados de sequenciamento de DNA?


Suponha que eu sequencie o DNA de algum organismo (um perhaphs humano) e agora tenho a "cadeia" inteira do DNA - a sequência de nucleotídeos.

Qual é a utilidade disso? É apenas uma "string" em que os nucleotídeos codificam algo, mas não tenho ideia do que eles codificam especificamente. Então, para mim, parecem alguns dados brutos, apenas representados como uma sequência de elementos.

Como é útil ter todo o DNA sequenciado?


É apenas uma "string" onde os nucleotídeos codificam algo, mas não tenho ideia do que eles codificam especificamente.

Parece que você está descrevendo um programa de computador, representado por uma sequência de bytes no disco rígido.

Infelizmente, a analogia se quebra muito rapidamente porque o DNA é muito mais complexo e muitos aspectos ainda são mal compreendidos.

Mas a base é a mesma: uma sequência de símbolos codifica informações. No caso do DNA, diferentes partes codificam coisas diferentes de maneira diferente.

O elefante na sala é claro sequências de codificação: trechos de DNA, contidos nos chamados “genes”- que codifica para proteínas e outras coisas.

As sequências de codificação usam um esquema de codificação bastante simples que é conhecido como o Código genético, decodificado em 1961. O código genético tem a bela propriedade de ser (quase) universal em todas as espécies e fácil de entender para uma criança:

Três pares de bases de DNA consecutivos formam um códon. Cada códon representa um aminoácido (exceto para um “códon de parada” especial). Os aminoácidos formam os chamados cadeias polipeptídicas - proteínas. Existem tabelas de códons, assim como você tem manuais para mnemônicos de montagem em computação:

Infelizmente, não é trivial saber Onde os genes estão no genoma. Apenas observando a sequência, não há nada que distinga um trecho de DNA de seu entorno. Mas existem certos trechos reconhecíveis de DNA (“motivos”) que podemos usar para localizar genes e outras regiões interessantes.

Grosseiramente simplificado, um gene é precedido por um região promotora que é altamente conservado entre as espécies (mas específico do gene). Depois de identificar o promotor de uma espécie, você sabe disso para outras espécies. Além disso, todos os promotores compartilham elementos altamente semelhantes, por exemplo, a caixa TATÁ - literalmente a ocorrência de “TATÁ” no genoma.

É claro que apenas procurar ocorrências de "TATA" renderia muito mais ocorrências espúrias do que os promotores reais, mas combinado com outras informações, você obtém um modelo de gene - uma máquina estatística que pode dizer com alta confiança onde os genes estão localizados em um genoma.


Depois de encontrar os genes em uma sequência que você pode traduzir trivialmente em sequências de aminoácidos, você pode tentar fazer inferências sobre a função das proteínas (a função de uma proteína é uma consequência quase direta de sua sequência). Infelizmente, descobrir a função de uma proteína a partir de sua sequência por si só não é possível, mas nós Faz conhecer as funções de muitas proteínas.

Quando agora olhamos para um genoma e encontramos uma mutação em um gene codificador de proteína, podemos inferir que a função dessa proteína provavelmente está modificada. A maioria das mutações são chamadas mutações deletérias (por exemplo, ao excluir um único nucleotídeo, você obtém um mudança de quadro nos códons, e todos os códons subsequentes não fazem mais sentido), o que significa que eles destruir a função da proteína.

Outras mutações, muito mais raras, modificam a função da proteína, tornando-a mais ou menos eficiente, ou conferindo-lhe outra função.

No caso mais simples (mas estes são raros), uma única mutação pode explicar um fenótipo complexo. Isso é conhecido como um traço mendeliano e pode ser usado para explicar fenótipos como a cor dos olhos, mas também doenças hereditárias.

Normalmente, porém, é apenas um dos muitos parafusos de ajuste que distorcem sua suscetibilidade a um certo fenótipo em uma direção. Por exemplo, você pode ser ligeiramente mais suscetível ao câncer de mama ou diabetes.


Isto é 1 uso da sequência de DNA, existem muitos mais; na última década, percebemos que regulamento da atividade do gene desempenha um papel muito maior do que o previsto, e a maioria das pesquisas hoje examina os padrões regulatórios no nível do DNA. Isso também é feito com dados de sequência, mas não parece haver um esquema simples análogo ao código genético para entender a regulação. Em vez disso, é uma interação complexa de muitos mecanismos completamente não relacionados.


Como os outros mencionados, identificar e anotar genes que codificam proteínas é uma parte importante de qualquer projeto de sequenciamento de genoma. No entanto, há uma variedade de outras coisas que você pode fazer com uma sequência completa do genoma. Você pode anotar outros tipos de recursos, como elementos transponíveis e sequências repetitivas, pode sequenciar mRNA e mapeá-lo de volta ao genoma para obter uma medida da expressão gênica de um tecido específico e pode procurar variações no genoma, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), variações do número de cópias (CNVs) e outras variações em grande escala. Se outros genomas relacionados estiverem disponíveis, há muitas perguntas genômicas comparativas que você pode fazer sobre conservação em grande escala (sintenia), taxas de substituição de DNA, composição relativa de DNA, etc. Estamos realmente apenas começando a arranhar a superfície quanto à riqueza de informações que um genoma contém e como essas informações são processadas biologicamente.


Há muita coisa que você pode fazer com as sequências do genoma. Vou me concentrar em um exemplo específico aqui.

Um gene codifica uma proteína, mas, enquanto você tiver apenas a sequência de DNA desse gene, não poderá descobrir com facilidade o que faz exatamente a proteína que é codificada pelo gene. Existem maneiras de prever certas características da proteína, mas você realmente deseja ter grandes quantidades da própria proteína para poder examiná-la em detalhes.

Ter a sequência de um gene permite que você coloque esse gene em outras células, geralmente bactérias, mas também células de levedura, inseto ou linhagens de células de mamíferos. Usando esses, você pode produzir a proteína em massa, purificá-la e começar a estudar sua estrutura e função.

Obter a proteína sem uma sequência significa que você precisa extraí-la de qualquer organismo que a produza. Isso só é viável para proteínas produzidas em grandes quantidades e, mesmo assim, provavelmente significa que você terá que processar uma grande quantidade de material para obter proteína suficiente. Ter a sequência disponível nos permite estudar muito mais proteínas diferentes do que poderíamos purificando-as de sua fonte original.


Visão geral do GenBank

GenBank ® é o banco de dados de sequência genética do NIH, uma coleção anotada de todas as sequências de DNA disponíveis publicamente (Pesquisa de ácidos nucléicos, 2013 Jan41 (D1): D36-42). O GenBank faz parte da International Nucleotide Sequence Database Collaboration, que compreende o DNA DataBank do Japão (DDBJ), o European Nucleotide Archive (ENA) e o GenBank no NCBI. Essas três organizações trocam dados diariamente.

Uma versão do GenBank ocorre a cada dois meses e está disponível no site ftp. As notas de lançamento da versão atual do GenBank fornecem informações detalhadas sobre o lançamento e notificações de mudanças futuras no GenBank. Notas de versão para versões anteriores do GenBank também estão disponíveis. As estatísticas de crescimento do GenBank para as divisões tradicionais do GenBank e a divisão WGS estão disponíveis em cada versão.

Um registro de amostra do GenBank anotado para um Saccharomyces cerevisiae gene demonstra muitos dos recursos do formato de arquivo simples do GenBank.


Detalhes do teste

Quais são os tipos de testes de paternidade de DNA?

Se você está tentando provar ou contestar a paternidade por motivos legais, o teste deve ser realizado em um ambiente médico (um teste de paternidade de DNA legal). Caso contrário, você pode usar um kit caseiro de teste de paternidade de DNA comprado online ou em uma farmácia.

Como é feito um teste de paternidade de DNA?

Existem duas maneiras igualmente precisas de testar a paternidade:

  • Exames de sangue: O pai e a criança em potencial fornecem amostras de sangue em um consultório médico. A instalação envia as amostras para um laboratório para análise.
  • Cotonetes de bochecha: O pai e a criança em potencial limpam o interior de suas bochechas em busca de células bucais (bochechas). Você envia os aplicadores de cotonete a um laboratório designado. Se a coleta ocorrer em um ambiente médico, o consultório enviará as amostras para um laboratório.

Como a paternidade é confirmada?

O laboratório executa uma série de testes chamados sequenciamento de DNA. Esses testes procuram combinações genéticas entre o pai e o filho em potencial. Uma correspondência confirma a paternidade.

Um teste pode determinar a paternidade durante a gravidez?

Existem três maneiras diferentes de testar a paternidade antes do nascimento de um bebê. Os testes são tão precisos quanto aqueles realizados após o nascimento de uma criança. Os três métodos incluem:

  • Teste de paternidade pré-natal não invasivo (NIPP): Este teste analisa o DNA fetal encontrado no sangue de uma mulher grávida durante o primeiro trimestre. Um especialista de laboratório compara as informações do DNA fetal com o DNA da amostra de células da bochecha do pai em potencial.
  • Amostra de vilosidade coriônica (CVS): Um profissional de saúde coleta uma pequena amostra de tecido da placenta. Este procedimento ocorre através do colo do útero ou abdômen da mãe. Um laboratório compara o DNA da amostra com o DNA da mãe e do pai em potencial. A CVS normalmente ocorre entre 10 a 13 semanas após o último período menstrual de uma mulher. O procedimento apresenta um pequeno risco de aborto espontâneo ou perda da gravidez.
  • Amniocentese: Durante a amniocentese, um profissional de saúde extrai uma pequena quantidade de líquido amniótico. O teste usa uma agulha inserida no abdômen da mãe. Um laboratório compara a amostra de fluido com o DNA da mãe e do pai em potencial. A amniocentese ocorre entre a 15ª e a 20ª semanas de gravidez. O teste aumenta ligeiramente o risco de aborto espontâneo.

Você pode usar um teste de ancestralidade de DNA para provar a paternidade?

Um DNA de ancestralidade pode identificar possíveis correspondências de DNA, mas apenas um teste de paternidade de DNA pode provar uma correspondência de DNA entre pai e filho.

Quanto custa o teste de paternidade de DNA?

Um teste caseiro de paternidade de DNA custa US $ 60 a US $ 200 (incluindo o custo do kit). Você vai pagar mais - até $ 500 - por um teste legal em um ambiente médico. O seguro saúde não cobre esses custos.


Conceito 1 As crianças se parecem com os pais.

Gregor Mendel, por meio de seu trabalho com plantas de ervilha, descobriu as leis fundamentais da herança. Ele deduziu que os genes vêm em pares e são herdados como unidades distintas, um de cada pai. Mendel rastreou a segregação dos genes parentais e seu aparecimento na prole como características dominantes ou recessivas. Ele reconheceu os padrões matemáticos de herança de uma geração para a seguinte. As Leis da Hereditariedade de Mendel são geralmente declaradas como:

1) A Lei da Segregação: Cada característica herdada é definida por um par de genes. Os genes parentais são separados aleatoriamente nas células sexuais, de modo que as células sexuais contenham apenas um gene do par. A descendência, portanto, herda um alelo genético de cada pai quando as células sexuais se unem na fertilização.

2) A Lei da Seleção Independente: Os genes para diferentes características são classificados separadamente uns dos outros, de modo que a herança de uma característica não depende da herança de outra.

3) A Lei da Dominância: Um organismo com formas alternativas de um gene expressará a forma que é dominante.

Os experimentos genéticos que Mendel fez com plantas de ervilha levaram-no oito anos (1856-1863) e ele publicou seus resultados em 1865. Durante esse tempo, Mendel cultivou mais de 10.000 plantas de ervilha, acompanhando o número e o tipo de progênie. O trabalho de Mendel e suas Leis da Herança não foram apreciados em sua época. Somente em 1900, após a redescoberta de suas Leis, seus resultados experimentais foram compreendidos.

Após sua morte, os papéis pessoais de Mendel foram queimados pelos monges. Felizmente, algumas das cartas e documentos gerados por Mendel foram mantidos nos arquivos do mosteiro.


25 Down and 71.632 To Go: Cientistas Procuram Genomas De Todos Os Bichos Com Uma Espinha Dorsal

O recém-sequenciado genoma do lince canadense já ofereceu dicas de como o gato selvagem norte-americano pode se adaptar - ou não - às mudanças climáticas, dizem os pesquisadores.

Um esforço para compreender a composição genética completa de mais de 70.000 mamíferos, pássaros, répteis, anfíbios e peixes deu alguns passos importantes à frente, com cientistas revelando as sequências de DNA de 25 espécies, incluindo o lince do Canadá, ornitorrinco e enguia zig-zag.

Além do mais, em uma série de relatórios publicados no Natureza e outros periódicos, os pesquisadores mostram que suas estratégias para descobrir as sequências de DNA de um animal podem produzir resultados de alta qualidade com muito menos erros do que as técnicas anteriores.

As ferramentas refinadas revelaram genes e até cromossomos inteiros que haviam sido esquecidos no passado, diz Erich Jarvis, pesquisador da Universidade Rockefeller. Acontece que os tentilhões-zebra - pássaros canoros essenciais para a compreensão do aprendizado vocal em pássaros e pessoas - têm sete cromossomos a mais do que se pensava anteriormente, por exemplo, e os ornitorrincos têm mais oito.

Animais

DNA de ave canora pode oferecer pistas para a fala humana

Krulwich Wonders.

Ouça esses lindos gatos. Não, na verdade, não

"As pessoas pensavam que esses genes estavam faltando em pássaros e ornitorrincos, certo? Mas eles não estavam faltando. Eles simplesmente não foram sequenciados com as tecnologias mais antigas", diz Jarvis, que atua como presidente do Projeto Genomas Vertebrados, um grupo de centenas de cientistas dedicados a produzir a sequência genética completa para cada uma das 71.657 espécies de vertebrados vivas hoje.

Novas ferramentas de sequenciamento de genes revelam que o tentilhão-zebra tem sete cromossomos a mais do que se pensava anteriormente. A espécie esportiva tem sido um modelo importante na pesquisa sobre aprendizagem vocal em pássaros canoros e pessoas. Aftab Uzzaman / Flickr ocultar legenda

Novas ferramentas de sequenciamento de genes revelam que o tentilhão-zebra tem sete cromossomos a mais do que se pensava anteriormente. A espécie esportiva tem sido um modelo importante na pesquisa sobre aprendizagem vocal em pássaros canoros e pessoas.

O trabalho começou em 2009 como o consórcio G10K, que tinha como objetivo sequenciar os genomas de 10.000 espécies de vertebrados para entender melhor sua biologia e como ela evoluiu. Nos últimos anos, à medida que a tecnologia avançou e os custos diminuíram, os objetivos dos pesquisadores tornaram-se mais ambiciosos. Em última análise, o projeto espera sequenciar os genomas de 125 espécies por semana. Agora, diz Jarvis, "estamos fazendo seis por semana."

É importante ressaltar que sua estratégia separa os cromossomos que um animal herdou de sua mãe daqueles que vieram do pai. "Antes disso, quase todas as abordagens de montagem do genoma pegavam os cromossomos da mãe e do pai e os fundiam em um", diz Jarvis, explicando que isso pode criar uma ilusão de genes extras que não existem na verdade.

Shots - Notícias de saúde

Your Besotted Brain: A Neuroscience Love Song

Trabalhos anteriores sobre receptores para o "hormônio do amor" oxitocina, por exemplo, identificaram incorretamente genes adicionais para esses receptores em várias linhagens de animais "porque os malditos montadores de genoma não separaram o DNA de mamãe e papai", diz Jarvis. "Então pensamos que tínhamos mais genes do que realmente temos em todas essas linhagens, porque havia falsas duplicações."

Olhar para o DNA materno e paterno separadamente permitiu aos pesquisadores produzir sequências genéticas muito mais detalhadas para saguis, que são importantes macacos de laboratório usados ​​para estudar doenças neurodegenerativas do cérebro, diz Guojie Zhang, pesquisador da Universidade de Copenhagen.

"Agora produzimos um genoma altamente completo", diz Zhang, cuja equipe analisou 2.533 genes relacionados ao desenvolvimento do cérebro e às doenças e descobriu que a maioria era muito semelhante entre humanos e saguis. Algumas dezenas mostraram diferenças, no entanto, que podem estar subjacentes às diferenças cerebrais entre as pessoas e este animal de laboratório.

Shots - Notícias de saúde

Os saguis tagarelas têm algo a dizer sobre o aprendizado vocal

Os genomas recém-publicados também incluem espécies selvagens atualmente em risco, como o kakapo da Nova Zelândia, criticamente ameaçado de extinção, e o lince do Canadá, listado como espécie ameaçada nos Estados Unidos. O lince cujo DNA foi usado para gerar o genoma foi pego acidentalmente por um caçador de peles no Maine e mais tarde liberado com uma coleira de rádio, diz Tanya Lama, pesquisadora de pós-doutorado na SUNY Stony Brook University. "Ele ainda está lá e está bem", disse Lama. "Ele não sabe que é famoso."

O genoma do lince já ofereceu dicas de como essa espécie pode se adaptar - ou não - às mudanças climáticas, diz ela, porque as evidências em seu DNA sugerem que seus genes circadianos são regulados pela exposição à luz.

"O número de horas claras e escuras em um dia pode, na verdade, ser uma importante pista ambiental que impulsiona os ritmos circadianos e circanuais do lince", diz Lama, que observa que, como a mudança climática pode tornar o Maine mais quente e chuvoso, sem afetar a quantidade de luz do dia, a fêmea de lince pode acabar tendo gatinhos "nos momentos em que as condições são realmente abaixo do ideal".

Esse é o tipo de pista intrigante que os especialistas em conservação da vida selvagem podem obter por terem genomas completos. Embora o preço de sequenciar todas as criaturas vivas com uma espinha dorsal possa ser superior a US $ 100 milhões, Jarvis acha que valeria a pena "capturar todas as espécies ameaçadas, capturar todos os vertebrados do planeta e ser um novo modelo de como fazer genomas. "


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Chromas

Chromas é um visualizador de rastreamento gratuito para projetos simples de sequenciamento de DNA que não requerem a montagem de várias sequências. Chromas tem os seguintes recursos:

  • Abre os arquivos de cromatograma .ab1 dos sequenciadores de DNA da Applied Biosystems.
  • Abre arquivos de cromatograma no formato SCF e ZTR criados por outros sequenciadores ou recuperados de bancos de dados.
  • Salve no formato .scf ou Applied Biosystems .ab1.
  • Imprima um cromatograma com opções de zoom ou ajuste a uma página.
  • Remoção automática de sequência de baixa qualidade (quando dados de qualidade estão disponíveis) ou sequências de vetor.
  • Exporte sequências em texto simples, formatos FASTA, FASTQ, EMBL, GenBank ou GCG ou formatado com numeração básica para apresentação.
  • Copie a sequência para a área de transferência em texto simples, formato FASTA ou FASTQ para colar em outros aplicativos.
  • Reverse & amp complementam a sequência e o cromatograma.
  • Pesquise subseqüências por correspondência exata ou alinhamento ideal.
  • Exiba traduções em 3 quadros junto com a sequência.
  • Copie uma imagem de uma seção do cromatograma para colar em documentos ou apresentações.
  • Processamento em lote, incluindo conversão de formato, exportação de sequência com remoção de vetores, impressão em lote e exportação em lote de dados brutos.
  • Aprimore os arquivos .ab1 usando o componente PeakTrace RP da Nucleics Pty Ltd para melhorar a legibilidade do pico e extrair mais bases de alta qualidade.


Compatível com Windows XP, Vista, 7, 8, 10. Histórico de versões.

Chromas é gratuito. O componente PeakTrace RP requer registro para uma conta gratuita e é um serviço pago após o uso das 40 unidades gratuitas. Um desconto introdutório está disponível seguindo o link no menu Opções no Chromas.

Se você precisar montar várias leituras de sequência de sobreposição, consulte ChromasPro.


Revisões ou atualizações nas entradas do GenBank podem ser feitas pelos solicitantes a qualquer momento. Informações sobre o formato correto para diferentes tipos de atualizações podem ser encontradas na página de diretrizes de atualização. Envie atualizações e revisões para [email protected] Certifique-se de incluir o número de acesso da sequência a ser atualizada na linha de assunto.

Alguns autores temem que o aparecimento de seus dados no GenBank antes da publicação comprometa seu trabalho. O GenBank irá, mediante solicitação, reter a liberação de novos envios por um período de tempo especificado. No entanto, se o número de acesso ou os dados da sequência aparecerem impressos ou online antes da data especificada, sua sequência será liberada. A fim de evitar o atraso no aparecimento dos dados de sequência publicados, pedimos aos autores que nos informem sobre o aparecimento dos dados publicados. Assim que estiver disponível, envie os dados completos da publicação - todos os autores, título, periódico, volume, páginas e data - para o seguinte endereço: [email protected]


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A clonagem de genes é o processo no qual um gene de interesse é localizado e copiado (clonado) do DNA extraído de um organismo. Quando o DNA é extraído de um organismo, todos os seus genes são extraídos de uma só vez. Este DNA, que contém milhares de genes diferentes. O engenheiro genético deve encontrar o gene específico que codifica a proteína específica de interesse.

Construção de biblioteca
A construção de uma biblioteca de genes requer não apenas o DNA extraído, mas também enzimas de restrição e um plasmídeo.

Etapa 1: o DNA extraído de um organismo, com o gene de interesse, é cortado em pedaços do tamanho do gene com enzimas de restrição. Essas enzimas lêem a sequência de nucleotídeos do DNA e reconhecem sequências específicas. As enzimas então cortam a sequência de DNA quebrando as ligações entre os nucleotídeos em uma fita de DNA.

Etapa 2: Os plasmídeos bacterianos são cortados com a mesma enzima de restrição. Os plasmídeos são pequenos círculos de DNA em células bacterianas que estão naturalmente presentes, além do outro DNA da bactéria.

Etapa 3: O DNA do tamanho de um gene e os plasmídeos cortados são combinados em um tubo de ensaio. Alguns dos pedaços de DNA cortados pela enzima se combinarão com os plasmídeos cortados e formarão DNA recombinante (ou DNA em uma 'nova combinação').

Etapa 4: Os plasmídeos recombinantes são então transferidos para bactérias usando eletroporação ou choque térmico. A eletroporação usa pulsos leves de eletricidade para romper as paredes celulares da bactéria e criar pequenos orifícios. Os plasmídeos são pequenos o suficiente para passar pelos orifícios da célula. O choque térmico funciona de maneira semelhante. No entanto, em vez de usar eletricidade para criar buracos na bactéria, isso é feito alternando a temperatura entre quente e fria.

Etapa 5: a bactéria é cultivada em um prato de cultura e pode crescer em colônias. Todas as colônias em todas as placas (culturas) são chamadas de biblioteca de genes.

Etapa 6: A biblioteca de genes é então rastreada para descobrir qual colônia bacteriana está fazendo cópias do gene em que estão interessados. A análise da biblioteca identifica colônias que possuem aquele gene específico. O rastreio pode ser baseado na detecção da sequência de DNA do gene clonado, na detecção de uma proteína que o gene codifica ou na utilização de marcadores de DNA ligados. Portanto, antes que a triagem da biblioteca possa ser feita, o cientista deve conhecer a sequência de DNA do gene, ou um gene muito semelhante, a proteína que o gene produz, ou um marcador de DNA que foi mapeado muito próximo ao gene. Quando a bactéria se multiplica e replica o DNA recombinante, o número de cópias do gene também aumenta, facilitando a detecção do gene ou da proteína.

Quando a colônia de bactérias contendo o gene desejado é localizada, a bactéria pode ser propagada para fazer milhões de cópias do plasmídeo recombinante que contém o gene.

Controvérsias
Os plasmídeos bacterianos usados ​​na clonagem de genes naturalmente contêm genes que codificam alguma forma de resistência a antibióticos. Como resultado do processo de clonagem de genes, os genes clonados que são colocados em células vegetais para fazer uma planta transgênica também podem ter um gene de resistência a antibióticos. O traço de resistência a antibióticos é freqüentemente usado para ajudar os cientistas a determinar quais bactérias foram transformadas. Aqueles que apresentam resistência a antibióticos foram transformados e são mantidos. Alguns críticos da engenharia genética afirmam que o risco potencial de fornecer uma oportunidade para os organismos na natureza ganharem resistência aos antibióticos ao absorver o plasmídeo supera os benefícios potenciais desta tecnologia.

Definições:
Biblioteca de genes - uma coleção de todos os fragmentos de DNA de uma determinada espécie que foram retirados de um organismo e inseridos em um vetor para transporte (clonagem) em um hospedeiro.

Plasmídeo - material genético (DNA) localizado fora do cromossomo de uma bactéria que geralmente dá ao organismo uma vantagem evolutiva, como resistência a antibióticos.


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Philippa Borrill é professora de Biologia Vegetal na University of Birmingham, no Reino Unido.

A pesquisa de Philippa se concentra em dois temas: compreensão da regulação gênica no trigo poliplóide e o controle genético da senescência e remobilização de nutrientes.

Philippa é membro do IWGSC desde 2012 e ingressou no Comitê de Coordenação em 2018.

27 de abril de 2021 - IWGSC RefSeq v2.1 Montagem e Anotação agora disponíveis gratuitamente em URGI

A versão 2.1 da sequência de referência de pão de trigo, IWGSC RefSeq v2.1 e IWGSC Annotation v2.1 agora estão disponíveis no repositório de dados IWGSC hospedado por URGI-INRAE

A BASF apóia o IWGSC desde 2019 e temos o orgulho de contar com essa empresa inovadora como nosso patrocinador. O IWGSC tem trabalhado com a equipe da BASF (e empresa predecessora) em Ghent, Bélgica, desde 2011. Eles desempenharam um papel crítico como líderes e colaboradores em todas as atividades do consórcio.

Leia a entrevista com John Jacobs, representante da BASF no Comitê de Coordenação do IWGSC.

17 de junho de 2021 - Identificação do tão procurado gene Ph2, um passo para o controle da recombinação homeóloga em trigo

Apresentado por Heïdi Serra, CNRS, França

Em janeiro de 2020, na Conferência sobre o Genoma de Plantas e Animais em San Diego (Estados Unidos), o IWGSC apresentou um Prêmio de Liderança de Destaque para Vijay Tiwari

Harriet Benbow, cientista de pós-doutorado na University College Dublin (Irlanda), recebeu o prêmio IWGSC Early Career e uma bolsa de viagem que permitiu que ela viajasse para a conferência sobre o Genoma de Plantas e Animais de 2020 e apresentasse uma palestra durante o workshop principal do IWGSC.

Leia o perfil dela e entrevista aqui

07 de abril de 2021 - Illumina ingressa no IWGSC

O IWGSC tem o prazer de anunciar que a Illumina ingressou na organização como parceira patrocinadora.

Em 17 de agosto de 2018, o IWGSC publicou no jornal internacional Ciência uma descrição detalhada e uma análise da sequência de referência do genoma do trigo para pão, a cultura mais amplamente cultivada do mundo.

Este trabalho abrirá caminho para a produção de variedades de trigo mais adaptadas aos desafios climáticos, com maior produtividade, maior qualidade nutricional e maior sustentabilidade.

O artigo de pesquisa - de autoria de mais de 200 cientistas de 73 instituições de pesquisa em 20 países - apresenta a sequência de DNA da variedade de pão de trigo Primavera chinesa ordenados ao longo dos 21 cromossomos do trigo. É a sequência do genoma da mais alta qualidade produzida até hoje para o trigo.

Assista a este vídeo explicativo e a este vídeo de entrevista para saber mais sobre a sequência de referência do IWGSC para pão de trigo.


Para que são usados ​​os mapas do genoma?

Os mapas do genoma ajudam os cientistas a encontrar genes, especialmente aqueles envolvidos em doenças humanas. Esse processo é muito parecido com um jogo científico de quente e frio. Os cientistas estudam muitas famílias afetadas por uma doença, rastreando a herança da doença e de marcos específicos do genoma ao longo de várias gerações. Os pontos de referência que tendem a ser herdados junto com a doença provavelmente estão localizados próximos ao gene da doença e se tornam "marcadores" do gene em questão.


Cortesia da National Library of Medicine.

Depois de identificar alguns desses marcadores, os cientistas sabem a localização aproximada do gene da doença. Dessa forma, eles restringem sua pesquisa de todo o genoma de 3 bilhões de pares de bases a uma região do genoma com alguns milhões de pares de bases de comprimento.

Em seguida, eles procuram genes nessa parte do genoma e estudam os genes um por um para descobrir qual deles está envolvido na doença. Por exemplo, eles podem procurar um gene que tenha uma sequência diferente em pessoas com a doença e em pessoas saudáveis. Ou podem procurar um gene com uma função que possa estar relacionada à doença.

Genes para fibrose cística, doença de Huntington e muitas outras doenças hereditárias foram identificados por este método. Mas é um processo demorado e trabalhoso. Vários milhões de pares de bases ainda é muito DNA, e uma região do genoma desse tamanho pode conter dezenas de genes para os cientistas classificarem. Imagine que você tem um mapa rodoviário que pode levá-lo ao bairro certo, mas então você tem que dirigir e bater nas portas até encontrar a casa que procura.

No futuro, os pesquisadores esperam que mapas mais detalhados do genoma os ajudem a encontrar genes mais rapidamente, levando-os diretamente a cada gene da mesma forma que você pode olhar para um mapa de estradas e determinar a sequência de ruas que o levará exatamente aonde você quer ir. Um mapa mais detalhado também ajudaria os cientistas a estudar doenças e características humanas complexas que envolvem muitos genes - por exemplo, câncer, doenças cardíacas e personalidade.

Além de auxiliar na busca por genes, os mapas do genoma são úteis no dia a dia dos laboratórios de biologia molecular. No laboratório, o genoma humano vive na forma de "clones" & # 151 pedaços de DNA que foram picados e unidos no DNA de bactérias ou outras células. Este método mantém cada pedaço do genoma separado dos outros e disponível em muitas cópias para fácil experimento e estudo.

Os mapas fornecem uma linguagem de pontos de referência que ajuda os cientistas a trabalhar com o DNA dessa forma. Por exemplo, escolha um clone aleatoriamente e analise quais marcos ele contém, e você saberá de qual "vizinhança" do genoma o clone vem. Da mesma forma, se você estiver procurando por uma parte específica do genoma e souber quais marcos são encontrados lá, poderá selecionar rapidamente vários clones para encontrar o desejado.

Os mapas do genoma também ajudam os cientistas a encontrar e aprender sobre outras partes importantes do genoma, como as regiões regulatórias que ajudam a controlar quando os genes são ativados e desativados. Os mapas ajudam os cientistas a rastrear quais colegas estão estudando partes próximas ou relacionadas do genoma, para que possam aprender uns com os outros e não duplicar o trabalho um do outro. Eles iluminam a estrutura geral do genoma & # 151lugares onde vários genes relacionados estão agrupados, por exemplo, ou partes do genoma que contêm uma concentração excepcionalmente rica de genes. Finalmente, os mapas do genoma permitem que os cientistas comparem os genomas de diferentes espécies, gerando insights sobre o processo de evolução.


Assista o vídeo: 3. Sequenciamento de DNA (Dezembro 2021).