Em formação

Expressão gênica: qual alelo é considerado?


Para os seres humanos, temos duas cópias de cada gene herdado dos pais. A questão é, ao se referir à expressão gênica, qual cópia (ou alelo) é considerada?


As montagens do genoma geralmente apresentam um conjunto haplóide de genes, a menos que um esforço particular seja aplicado para montar os homeólogos separadamente. Com isso dito, a cópia do gene que você tem na montagem é geralmente uma das duas, e geralmente aquela para a qual você tinha mais leituras genômicas.

Em termos de expressão gênica, se você medir pelo RNASeq, obterá leituras de ambos e ambos os pools de leitura serão mapeados no mesmo gene. Os que vêm diretamente dele serão mapeados sem incompatibilidades (idealmente) e os que vêm do cromossomo homeolog serão mapeados com algumas incompatibilidades (provavelmente).

A expressão do "gene" será, portanto, a expressão de ambos os genes, somados. Se o considerarmos como o mesmo gene, no entanto, realmente não faz diferença se você os soma ou conta duas vezes separadamente; a menos que estejamos falando sobre silenciamento de homeólogos específicos como o Xist mecanismo, no qual é importante lembrar que uma cópia dos dois está desativada.


9.12: Genes impressos

  • Contribuição de John W. Kimball
  • Professor (aposentado) na Tufts University e Harvard

Genes impressos são genes cuja expressão é determinada pelo pai que os contribuiu. Genes impressos violam a regra usual de herança de que ambos os alelos em um heterozigoto são igualmente expressos.

Exemplos de regra usual:

  • Se uma criança herda o gene para grupo sanguíneo A de qualquer um dos pais e o gene para grupo B do outro pai, o grupo sanguíneo da criança será AB.
  • Se uma criança herda o gene que codifica hemoglobina A de qualquer um dos pais e o gene que codifica hemoglobina S do outro pai, os glóbulos vermelhos da criança conterão quantidades aproximadamente iguais dos dois tipos de hemoglobina.

Mas existem algumas exceções a esta regra. Um pequeno número de genes em mamíferos (

80 deles em uma contagem recente) e em angiospermas foram encontrados impresso. Porque a maioria dos genes impressos são reprimidos, qualquer um

  • a materno (herdado da mãe) alelo é expresso exclusivamente porque o paterno (herdado do pai) o alelo é impresso ou
  • vice-versa.

O processo começa durante a formação do gameta, quando

  • nos machos, certos genes são impressos no desenvolvimento do esperma e
  • nas mulheres, outros são impressos no ovo em desenvolvimento.

Todas as células em uma criança resultante terão o mesmo conjunto de genes impressos de seu pai e de sua mãe, EXCETO pelas células ("germoplasma") que estão destinadas a produzir gametas. Todas as impressões & mdash tanto maternas quanto paternais & mdash são apagadas neles.


Dominância incompleta

Nos experimentos de Mendel, a prole sempre parecia um de seus dois pais devido ao domínio completo de um alelo sobre o outro. Nem sempre é o caso, porque alguns genes exibem dominância incompleta isto é, indivíduos com alelos heterozigotos exibem um fenótipo intermediário entre aqueles com alelos homozigotos. Por exemplo, esta figura representa o resultado de um cruzamento entre um snapdragon com flores vermelhas e outro com flores brancas - o F1 híbridos têm flores rosa. Nesse caso, nenhum dos alelos para a cor da flor é completamente dominante sobre o outro. Portanto, os indivíduos com alelos heterozigotos têm um fenótipo diferente daqueles com qualquer conjunto de alelos homozigotos.


Figura. Domínio incompleto na cor do snapdragon. (Clique na imagem para ampliar).

Conforme demonstrado nesta figura, o quadrado de Punnett para este cruzamento é igual ao de qualquer outro cruzamento mono-híbrido. No entanto, a proporção de fenótipos no F2 geração não é 3: 1 (dominante: recessiva), como visto com alelos completamente dominantes, mas sim uma proporção de 1: 2: 1 de flores vermelhas: rosas: brancas. Neste exemplo, os alelos são simbolizados de forma diferente dos exemplos anteriores. Uma vez que nenhum dos alelos domina o outro, o uso de uma versão em maiúsculas e minúsculas da mesma letra é inapropriado. Neste exemplo, o caractere (cor da flor) é indicado por uma letra (C), e os alelos que codificam o traço (branco, azul ou vermelho) são listados como subscritos em maiúsculas (lembre-se, ambos são maiúsculos porque nenhum é dominante sobre o outro). Você pode ver outras representações simbólicas para o domínio incompleto, mas não deixe que isso o confunda. O importante é saber que alguns genes são expressos de maneira dominante incompleta.

Nos sites a seguir, encontre a resposta correta para as perguntas cruzadas monohíbridas ou diíbridas de múltipla escolha. Resolva cada problema por si mesmo. Para ver uma explicação do problema, selecione o botão & quotTUTORIAL & quot. Depois de ver a resposta correta, feche a janela Conjunto de Problemas de Cruz Monohybrid ou Cruz Dihybrid para retornar a esta página. (observação: esses sites fazem parte dos Conjuntos de Problemas Monohybrid e Dihybrid fornecidos pelo The Biology Project da University of Arizona.)

Problema 9: Dominância incompleta - Este problema faz parte do Conjunto de Problemas Cruzados Mono-híbridos.

Problema 10: Desaparecimento de fenótipos parentais na geração F1 - Este problema também faz parte do Conjunto de Problemas Cruzados Monohybrid.

Problema 11: Dominância incompleta em um cruzamento di-híbrido - esse problema faz parte do Conjunto de problemas de cruzamento di-híbrido.


Lei da Segregação

Com base em sua pesquisa, Mendel propôs a lei da segregação. Essa lei estabelece que fatores emparelhados (genes) devem segregar igualmente em gametas, de modo que a prole tenha uma probabilidade igual de herdar qualquer um dos fatores. A lei apóia o que Mendel observou em seu F1 e F2 dados. A segregação igual de alelos é a razão pela qual podemos aplicar o quadrado de Punnett para prever com precisão a descendência de pais com genótipos conhecidos. A base física da lei da segregação de Mendel é a primeira divisão da meiose, onde os cromossomos homólogos com suas diferentes versões de cada gene são segregados em núcleos filhos. Uma vez que a meiose não foi entendida pela comunidade científica durante a vida de Mendel & # 8217, seu trabalho não pode ser totalmente apreciado.


Materiais e métodos

Sequência e anotação do genoma

Arquivos de sequência e características (arquivos .gff) para o genoma S288c foram obtidos a partir do Saccharomyces Genome Database (http://www.yeastgenome.org) em 7 de março de 2007. A sequência para YJM789 foi obtida de Wei et al (2007) e alinhado ao genoma S288c usando o procedimento descrito por Wei et al (2007) .

Dados de microarray

Os dados de microarray estão disponíveis em ArrayExpress (http://www.ebi.ac.uk/microarray-as/ae/). As hibridizações de cDNA estão disponíveis sob o número de acesso E-TABM-569 e o desenho da matriz está disponível sob A-AFFY-116. Também usamos hibridizações de DNA genômico de Mancera et al (2008) (número de acesso E-TABM-470). Consulte as informações suplementares para obter detalhes.

Design de matriz

Projetamos uma matriz de tiling Affymetrix personalizada (produto nº 520055) com um total de ∼6,5 milhões de sondas (25-mers), incluindo sondas de correspondência perfeita e incompatibilidade. As sondas revestem ambas as fitas do genoma S288c a uma resolução de 8 bp, com um deslocamento entre as fitas de 4 bp (David et al, 2006). A matriz também inclui ∼106.000 sondas complementares ao genoma YJM789 (Wei et al, 2007) em posições de polimorfismo entre as cepas. Também adicionamos 10 647 sondas de controle negativo de sequências geradas aleatoriamente com conteúdo de GC variando de 2 a 25 GCs.

Cepas de levedura e preparação de amostra

Laboratório e derivado clinicamente S. cerevisiae cepas utilizadas neste trabalho foram isogênicas para S288c e YJM789 e foram designadas como ‘S’ e ‘Y’, respectivamente. Três cepas híbridas heterozigotas independentes (designadas como ‘Y / S’) foram obtidas pelo cruzamento das cepas Y e S. Cepas de hemizigotos recíprocos para PHO84 os alelos foram construídos cruzando as cepas de fundo Y e S relevantes. A Tabela Suplementar VI lista todas as cepas usadas neste estudo.

O RNA total foi extraído de culturas de levedura cultivadas a 30 ° C em meio YPD (2% peptona, 1% de extrato de levedura e 2% de dextrose) e processado para hibridizações de matriz como descrito anteriormente (Perocchi et al, 2007). É importante ressaltar que para remover artefatos de transcrição reversa, a primeira fita de cDNA foi sintetizada na presença de 6,25 μg / ml de actinomicina D. Como o cDNA é quimicamente igual ao DNA, não esperávamos quaisquer diferenças sistemáticas entre cDNA e marcação de DNA genômico.

Para fazer séries de mistura, o cDNA das cepas S e Y foi misturado nas seguintes proporções, de acordo com a massa: 0: 1, 1: 3, 1: 1, 3: 1 e 1: 0.

Filtragem e classificação de sondagem

Usando o procedimento a seguir, classificamos cada sonda como comum, específica de S, específica de Y ou controle. Alinhamentos sem lacuna das sondas para o genoma S288c e a porção alinhada do genoma YJM789 foram produzidos usando o software exonerate (Slater e Birney, 2005). Consideramos todas as correspondências perfeitas e quase correspondências (até duas incompatibilidades). Uma sonda comum tem uma correspondência perfeita e única para ambos os genomas parentais na mesma posição de alinhamento e sem correspondência próxima. Uma sonda específica de S tem uma correspondência perfeita única e nenhuma correspondência próxima ao genoma S288c. Não tem correspondência perfeita com o genoma YJM789 e quase nenhuma correspondência com o genoma YJM789, exceto possivelmente na mesma posição alinhada que sua posição de correspondência perfeita em S288c. As sondas específicas de Y foram definidas analogamente. As sondas específicas cuja correspondência se sobrepõe a um polimorfismo a ± 4 bp de sua base central foram chamadas de 'sondas específicas centradas (CSP)'. Finalmente, asseguramos que cada sonda de controle negativo não tivesse uma correspondência perfeita nem próxima em nenhum dos genomas.

Normalização e subtração de fundo

A calibração de intensidades entre matrizes foi feita usando uma variante de normalização de quantis (Bolstad et al, 2003), como segue. Os conjuntos de hibridizações de cDNA e DNA genômico (gDNA) foram tratados separadamente. Como sondas específicas devem ter comportamento diferente dependendo da deformação, restringimos a normalização de quantis ao conjunto de sondas comuns e usamos interpolação linear para normalizar as intensidades das sondas específicas.

O histórico de hibridizações de cDNA foi subtraído conforme descrito anteriormente (Huber et al, 2006). Resumidamente, as sondas foram agrupadas em 10 grupos de acordo com seu nível de intensidade nas hibridizações de gDNA. Para cada grupo de sondas e para cada hibridização de cDNA, as sondas que caem fora das regiões transcritas anotadas foram usadas para estimar um nível de fundo. Este nível foi então subtraído das intensidades de todas as sondas dentro do grupo. Para subtrair o histórico de hibridizações de DNA, agrupamos as sondas por conteúdo de GC. Para cada grupo e hibridização, estimamos o nível de fundo como a média aparada de 10% das sondas de controle negativo e subtraímos de todas as sondas do grupo.

Nova identificação de transcrição e conjuntos de sondas de transcrição

Executamos um algoritmo de segmentação combinando hibridizações de cDNA heterozigoto com hibridizações de cDNA parental usando o pacote R ‘tilingArray’ (Huber et al, 2006). A segmentação foi realizada no conjunto de sondas comuns, para as quais a suposição de um nível constante ao longo da transcrição pode ser feita. Para cada cromossomo, o parâmetro de segmentação S (número de segmentos) foi definido de forma que o tamanho médio do segmento fosse de 1500 bp. Os segmentos correspondentes a transcrições não anotadas foram então categorizados como intergênicos ou anti-sentido não anotados, conforme descrito anteriormente (David et al, 2006) ("intergênicos" foram denominados "isolados" no estudo anterior). Os segmentos com menos de 20 sondas foram descartados. Uma inspeção manual subsequente descartou seis segmentos antisense duvidosos e recuperou 10.

Subseqüentemente, inferimos a expressão de uma transcrição a partir das intensidades de seu conjunto de sondas. Definimos o conjunto de testes de uma nova transcrição como os testes para os quais a correspondência cai inteiramente dentro dos limites do segmento. Definimos o conjunto de sondas de uma transcrição anotada como as sondas cuja correspondência cai inteiramente dentro dos limites de um exon S288c anotado.

Modelo de intensidade de sonda

Nós modelamos yeu j, a intensidade normalizada e subtraída do fundo da sonda eu na hibridização j, Como

onde λ1eu e λ2eu são as afinidades da sonda com suas correspondências em cada genoma, c1eu j e c2eu j são os níveis de expressão das respectivas sequências complementares na amostra j e εeu j são os erros. As afinidades e os níveis de expressão são números reais não negativos expressos em unidades arbitrárias. Para sondas comuns, temos λ1eu= λ2eu.

Foram considerados cinco tipos possíveis de amostras de hibridização: DNA genômico (gDNA) das duas cepas homozigotas S e Y, seu cDNA, e cDNA do heterozigoto Y / S. Montamos ckij= 2 se amostra j é o DNA genômico homozigoto do genoma k. Além disso, consertamos ckij= 0 se amostra j é o DNA genômico ou cDNA de cepa homozigótica diferente de k.

Seguindo Rocke e Durbin (2001), modelamos a variância dos erros εeu j em função da intensidade esperada eueu j= λ1euc1eu j+ λ2euc2eu j:

Os coeficientes umaj, bj e γ foram inferidos usando o pacote R vsn (Huber et al, 2002) tratando o cDNA e a hibridização de gDNA como dois grupos separados. Presumimos que os erros escalonados sejam independentes e distribuídos de forma idêntica e com média 0.

Regressão de mínimos quadrados

Para as amostras de cDNA de cada cepa, assumimos um nível constante de cada alelo em um conjunto de sonda de transcrição. A regressão prossegue com cada transcrição separadamente usando sondas apenas do conjunto de sondas de transcrição.

Nós denotamos p1 e p2 os níveis de expressão nominal dos alelos nas cepas homozigotas, h1 e h2 os níveis de cada alelo na cepa Y / S. Da equação (1), obtivemos um conjunto de equações para todas as hibridizações j e sondas eu que dependem dos tipos de amostra de hibridização:

Ajustamos o modelo por mínimos quadrados ponderados. Mais precisamente, buscamos um conjunto de afinidades e níveis de expressão que minimizasse a soma dos resíduos escalonados ao quadrado:

sujeito a λ0, p0, h0 e λ1eu= λ2eu para sondas comuns, onde os pesos Ceu j = 1 / var (εeu j foram estimados usando a equação (2).

Aproveitamos a forma do modelo para o procedimento de otimização. De fato, assumindo pesos fixos, a função de custo é uma soma de termos quadrados bilineares em λ e (p, h) Para um determinado vetor de nível de expressão (p, h), há uma solução de forma fechada para o vetor de afinidade ideal exclusivo λ e vice versa. Assim, desenvolvemos um algoritmo de otimização por componente que otimiza iterativamente os níveis de expressão dadas as afinidades e reciprocamente, atualizando os pesos em cada etapa usando a equação (2). Consideramos que o algoritmo convergiu, se todos os níveis de expressão ajustados das últimas 2 iterações diferirem por menos de um valor correspondente a 10% do nível de fundo, e paramos o algoritmo se a convergência não ocorresse antes da 30ª iteração.

Intervalos de confiança

Estimamos os intervalos de confiança por sonda ORF definida reamostrando os resíduos escalonados com reposição. A regressão resulta em parâmetros ajustados e, portanto, de acordo com o modelo, em uma intensidade estimada EUeu j, um peso estimado Ceu j e um residual escalonado ε ′eu j para cada intensidade observada:

Geramos novos dados sintéticos como medições ruidosas das intensidades ajustadas: onde a função σ é uma amostragem aleatória com substituição dos pares de índice eu j. Nós repetimos isso B= 999 vezes e obtido B estimativas dos parâmetros. Para todas as estatísticas de interesse (nível de expressão, expressão diferencial alélica, etc.), intervalos de confiança equi-caudais de 95% foram estimados de acordo com o limite de confiança básico não paramétrico, conforme descrito em Davison e Hinkley (1997).

P-valores e taxas de descoberta falsa

  • H1: Níveis no pai iguais: p1=p2
  • H2: Níveis em híbrido são iguais: h1=h2

Ajustamos um modelo adequadamente restrito para cada conjunto de sondas e para cada hipótese (p1=p2 e h1=h2) Semelhante ao procedimento para estimar intervalos de confiança, geramos B= 999 novos dados sintéticos como medições ruidosas dessas intensidades ajustadas. Aqui, novamente, amostramos os resíduos em escala do ajuste irrestrito primário, porque eles refletem o ruído verdadeiro melhor do que os dos ajustes restritos. Em cada conjunto de dados simulado, realizamos uma regressão irrestrita. Para cada hipótese, respectivamente, consideramos o T-estatística.

o P-valor é então aproximado por

Onde t é o valor estatístico para o ajuste primário irrestrito e teu * , eu=1, …, B são os valores estatísticos de bootstrap (Davison e Hinkley, 1997).

Tratando cada hipótese H1 e H2 separadamente, q-valores, ou seja, taxas de descoberta falsa (FDR), foram obtidos usando o pacote R qvalue (Storey e Tibshirani, 2003) com parâmetros padrão.

Validação de sequência de transcrições expressas diferencialmente

Estimativas quantitativas das razões de expressão alélica por sequenciamento foram obtidas usando o método descrito por Ge et al (2005). Os iniciadores (Tabela Suplementar VII) foram sintetizados de modo que abrangessem vários SNPs entre os dois alelos de um transcrito. A partir de duas cepas Y / S independentes, XHS768 e XHS769, o cDNA foi sintetizado usando hexâmeros aleatórios e a PCR foi realizada no cDNA resultante para análise da sequência. Produtos de PCR usando os mesmos primers no DNA genômico de uma cepa Y / S, XHS768, foram usados ​​para fornecer traços de referência na situação de concentrações alélicas de 1: 1. Os traços de sequência resultantes foram analisados ​​com o software PeakPicker (Ge et al, 2005), que estima as razões de expressão alélica de alturas de pico relativas em posições SNP. Calculamos as proporções alélicas das transcrições como a mediana de todos os SNPs e traços (Tabela Suplementar VII). Das 24 transcrições testadas, uma (HOP1) não confirmou as posições polimórficas no DNA genômico. Dois outros (ICL2 e YDL237W) foram rejeitados de análises posteriores por terem estimativas de razão derivadas de menos de dois SNPs.

Coeficiente ADE

Definimos o coeficiente ADE como (∣ hYhS∣)/(hY + hS), Onde hY e hS são os níveis de expressão do alelo Y e do alelo S, respectivamente no heterozigoto.

Proporção de cis- e trans- efeitos reguladores

A proporção de cis- divergência regulatória para a divergência regulatória total (Wittkopp et al, 2008) é calculado como ∣ C∣/(∣ C ∣ + ∣ T ∣) onde C, a cis- efeito regulador, é a razão logarítmica dos níveis de expressão alélica no híbrido e T, a trans-efeito regulador, é a diferença entre a razão logarítmica dos níveis de expressão do gene parental e C.

Análise de PHO84 hibridizações de cepas hemizigotas recíprocas

As hibridizações dos dois PHO84 cepas de hemizigotos recíprocos foram analisados ​​usando o mesmo modelo como descrito acima. Níveis de expressão de transcrição total (ou seja, hY+hS, a soma dos dois níveis de alelos para cada transcrição) foram considerados para comparação.


Adulto e Fetal

Yvonne A. Evrard, Sharon Y.R. Dent, em Handbook of Stem Cells, 2004

A hipoacetilação de histonas está ligada à impressão genômica

O imprinting específico do alelo é outro evento embrionário associado a mudanças nos padrões e níveis de acetilação das histonas. Imprinting envolve a inativação seletiva do alelo materno ou paterno durante a gametogênese, resultando na expressão do gene monoalélico no embrião. A expressão diferencial dos genes impressos é então mantida por meio de subsequentes divisões e diferenciações celulares. A manutenção do sinal impresso depende da preservação das marcas epigenéticas herdadas da linha germinal materna ou paterna. A metilação diferencial de ilhas CpG tem sido associada a genes impressos. Mais recentemente, também se descobriu que modificações específicas de histonas pós-translacionais estão associadas a genes impressos maternalmente e paternalmente. Especificamente, descobriu-se que a atividade de HDAC está associada às ilhas CpG metiladas encontradas com alelos silenciados. 55

Os elementos reguladores ricos em CpG associados aos genes de camundongo impressos Snrpn, Igf2r e U2af1-rs1 são metilados no alelo materno silenciado, mas não são metilados no alelo paterno transcrito. 56 Essa região do DNA diferencialmente metilada também apresenta diferenças alélicas nas modificações da histona H3. A histona H3 é acetilada e H3-K4 é metilada no alelo paterno transcrito, enquanto o alelo materno silenciado é metilado em H3-K9. Um exame mais aprofundado dos alelos U2af1-rs1 e Snrpn mostrou que todas as lisinas H3 associadas ao alelo materno silenciado estavam hipoacetiladas, mas apenas H4-K5 estava subacetilado no alelo paterno. A desacetilação H3 no alelo materno parece ser direcionada pela metilação CpG. 7 Em conjunto, esses estudos indicam que a impressão específica do alelo envolve mudanças nos estados de modificação das histonas que estabelecem estruturas de cromatina ativas ou reprimidas hereditárias.


Resumo & # 8211 Gene vs Alelo

Genoma é o lugar onde nossa informação genética está escondida na forma de genes. Gene é uma sequência precisa de nucleotídeos que contém o código genético para produzir uma proteína. Existem muitos genes organizados nos cromossomos. Portanto, eles têm locais específicos nos cromossomos onde podemos identificar. Além disso, um gene consiste em duas formas alternativas. Eles são alelos. Esses dois alelos vêm dos respectivos pais. Entre os dois alelos, um é dominante e o outro é recessivo. Na maioria das vezes, quando o alelo dominante está presente, ele sempre expressa seu fenótipo dominando o outro alelo. Assim, isso resume a diferença entre gene e alelo.

Referência:

1.Polyak, Kornelia. “Visão geral: estrutura do gene.” Holland-Frei Cancer Medicine. 6ª Edição., Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, 1 de janeiro de 1970. Disponível aqui

Cortesia de imagem:

1. & # 8221Chromosome-DNA-gene & # 8221By Thomas Splettstoesser & # 8211 Própria obra, (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. & # 8221Gene Loci and Alleles & # 8221Por Keith Chan & # 8211 Própria obra, (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia


Reconhecimentos

Agradecemos a P. Mieczkowski, A. Brandt, E. Malc, M. Vernon, J. Brennan e M. Calabrese pelas discussões úteis. O financiamento principal foi fornecido pelo Instituto Nacional de Saúde Mental / Centro de Excelência para Ciências do Genoma do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (P50MH090338 e P50HG006582, co-pesquisadores principais F.P.-M.d.V. e P.F.S.). Este trabalho também foi financiado por bolsas R01GM074175 (investigador principal F.Z.) do Instituto Nacional de Ciências Médicas Gerais e K01MH094406 (investigador principal J.J.C.) do Instituto Nacional de Saúde Mental.


Variação Genética e Mudança

A variação genética descreve diferenças genéticas que ocorrem naturalmente entre indivíduos da mesma espécie. Todos os organismos são ligeiramente ou muito diferentes. Essa variação permite flexibilidade e sobrevivência de uma população em face das mudanças nas circunstâncias ambientais e também pode produzir variação nos pools de genes. Esta variação é importante, especialmente na Nova Zelândia, já que o habitat está em constante mudança - os seres vivos (bióticos) e os não vivos (fatores abióticos) mudam os pools genéticos e as pressões das populações.

Este padrão trata do que provoca essa variação nas populações e como isso leva a diferentes frequências de características e, eventualmente, à seleção natural. O que leva à variação em uma espécie? Certifique-se de assistir os vídeos e olhar as animações, todos eles vão ajudar.

Estes foram feitos por Benjamin Himme em https://www.pathwayz.org/ (outro ótimo site de aprendizagem)

DNA desde o começo Boa introdução ao DNA e à genética

A genética populacional é o estudo da variação genética dentro das populações e envolve o exame e a modelagem das mudanças nas frequências dos genes e alelos nas populações ao longo do espaço e do tempo. Muitos dos genes encontrados em uma população serão polimórficos - ou seja, ocorrerão em várias formas (ou alelos) diferentes. Modelos matemáticos são usados ​​para investigar e prever a ocorrência de alelos específicos ou combinações de alelos em populações, com base em desenvolvimentos na compreensão molecular da genética, nas leis de herança de Mendel e na teoria evolutiva moderna. O foco é a população ou a espécie - não o indivíduo.

Um bom vídeo inicial.

Veja a página de expressão do gene nível 2 para notas, animações e vídeos que explicam a estrutura do DNA.

Um pool genético é o conjunto completo de alelos únicos em uma população.

A deriva genética é a mudança na frequência relativa em que um alelo ocorre em uma população devido à amostragem aleatória e ao acaso.

A migração é a transferência de alelos de genes de uma população para outra.

O pool genético muda nas frequências dos alelos devido a eventos aleatórios não relacionados à adequação do alelo em relação a esse ambiente.

O pool genético muda nas frequências dos alelos devido ao fato de novos alelos serem trazidos para a população (imigração) ou serem perdidos da população devido à emigração.

Os efeitos tanto da deriva genética quanto da migração são particularmente aparentes em uma pequena população, onde as mudanças relativamente pequenas nos números dos alelos podem ter um impacto maior na proporção desses alelos na população.

Mutação é uma mudança permanente / aleatória no DNA / material genético. A mutação deve ocorrer nas células produtoras de gametas para entrar no pool genético da população.

Isso também pode ser definido como uma mudança permanente na sequência de nucleotídeos em um gene ou cromossomo.

Uma mutação é um mudança permanente (não reparada) no DNA de um organismo.

Elas introduzir novos alelos em uma população. A maioria das mutações é prejudicial.

As mutações são causadas por agentes mutagênicos.

Os benéficos tendem a ocorrer com mais freqüência em organismos com tempos de geração curtos.

Muitos podem ser silenciosos - não observados - e só podem ser selecionados a favor ou contra em uma data posterior.

Mutações neutras não fazem nenhuma mudança.

As mutações devem acontecer em células produtoras de gametas para entrar no pool genético de uma população. Isso é importante!!

Os genes sofrem mutações em taxas conhecidas. Essa taxa varia dependendo do gene envolvido. Alguns genes têm altas taxas de mutação espontânea.

As taxas de mutação para genes dentro de uma espécie são provavelmente semelhantes, mas a viabilidade das mutações varia muito. Genes mutantes na população humana:

Com aproximadamente 30.000 genes no genoma humano e duas cópias de cada gene, cada célula tem um total de 60.000 genes.

Em organismos superiores, uma mutação para um gene específico ocorrerá em um gameta em 300.000.

Somático (mutações de células do corpo)

· somático as mutações ocorrem em qualquer célula do corpo, exceto nos gametas

Alterações no DNA que ocorrem após a concepção. As mutações somáticas podem ocorrer em qualquer uma das células do corpo, exceto nas células germinativas (espermatozóide e óvulo) e, portanto, não são transmitidas aos descendentes.

Gamético (mutações em células sexuais)

· Mutações gaméticas ocorrem apenas em gametas, por exemplo, espermatozoides / óvulos (aceitar pólen).

· Mutações somáticas não são transmitidas de uma geração para a próxima

· Mutações somáticas afetam apenas o organismo individual no qual as células sofreram mutação

· Mutações gaméticas são (hereditárias) transferidas para as próximas (e possivelmente subsequentes) gerações

· Mutações gaméticas não se limitam ao indivíduo em que ocorreram as mutações originais

os novos alelos criados por mutação gamética estão disponíveis para o pool genético e podem se estabelecer nesse pool genético.

Gamético: (pode ser chamado de linha germinativa, o que é aceitável). Uma mudança hereditária no DNA que ocorreu em um gameta (célula germinativa) - uma célula destinada a se tornar um óvulo ou esperma. Quando transmitida à descendência, uma mutação gamética é incorporada em todas as células do corpo.

Substituição de uma base única, e. A → G. Afeta 1 gene.

Adição ou subtração de uma única base - causa uma mudança de quadro. Afeta seriamente um gene

Mutações cromossômicas - um pedaço do cromossomo pode ser excluído, adicionado ou movido para um cromossomo diferente. Afeta vários genes

Aneuploidia - um cromossomo inteiro, ou um conjunto completo de cromossomos são adicionados ou perdidos.

Se ocorrer uma mutação em um gameta, ela afetará todo o organismo produzido (eles são herdados) = Mutação gamética.

Se a mutação ocorrer em uma célula do corpo, ela afetará apenas uma área (não é herdada) = mutação somática.


Genética

O estudo de hereditariedade ou, mais geralmente, o fluxo de biologicamente informação codificada através do espaço e do tempo.

As subdisciplinas da genética incluem Genética mendeliana, genética molecular, citogenética, genética microbiana, e genética populacional. O estudo de hereditariedade substancialmente precedeu o estudo formal da genética por milênios, enquanto o estudo formal da genética antecedeu qualquer molecular apreciação de como hereditariedade ocorre por décadas.

Legenda da figura: Variação no estudo de genética. Observe a indicação de uma construção de subdisciplinas começando com o molecular e indo em direção ao população ampla. Citogenética é o estudo de cromossomos eucarióticos especialmente visualmente (ou seja, como alguém faz ao estudar mitose e meiose). Genética mendeliana é o estudo do genética do organismos diplóides especialmente em termos de filhos-pai fenotípico relacionamentos. Genética molecular é considerado é o estudo de genético em formação fluir no molecular nível. Genética de População, por sua vez, é o estudo de variação genética entre organismos dentro de populações.

Uma apreciação falha da genética dificultou Darwinesforços de compreender evolução, e mesmo com a redescoberta de Genética mendeliana nos primeiros anos do século XX, sua aplicação adequada para teoria evolutiva atrasado por anos.

Hoje, estamos quase oprimidos por informações genéticas, obtidas a partir de sequenciamento de DNA de alto rendimento tecnologias, mas, no entanto, permanecem lacunas substanciais em nossa compreensão de como um organismogenética de (genótipo) se traduz em um organismode fenótipo exceto no sentido mais amplo de transcrição seguido pela tradução que por sua vez é seguido por complexas considerações de bioquímica, biologia do desenvolvimento, fisiologia, e até mesmo ecologia. Esta lacuna em nosso conhecimento e, de fato, o estado atual de um pouco de modernidade biologia é irônico, dado que a genética começou como um único fenótipo- disciplina baseada na qual genótipo as informações só podiam ser inferidas.

A seguir está uma lista de conceitos importantes associados ao Ciência da genética:


Assista o vídeo: TLENEK AZOTU - CZĄSTECZKA ŻYCIA (Janeiro 2022).