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O sinal de Gorlin é hereditário?


"Sinal de Gorlin" é a capacidade de tocar a ponta do nariz com a língua. Está presente em metade das pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos, mas também está presente em uma minoria das pessoas sem essa doença: entre elas, eu e um dos meus filhos.

É sabido se esse traço é hereditário? Em caso afirmativo, é um traço genético simples (por exemplo, está ligado ao sexo, mendeliano)?


O sinal de Gorlin é hereditário? - Biologia

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Síndromes de tumor familiar

Genética

NBCCS é um autossômico dominante distúrbio causado por mutações na linha germinativa no PTCH1 gene no cromossomo 9q22.3, PTCH2 gene em 1p34.1, ou SUFU gene em 10q24.32. Estas são mutações inativadoras com a maioria levando a uma proteína truncada, e os tumores demonstram inativação somática do alelo de tipo selvagem restante, tipicamente devido à perda de heterozigosidade. 101 O fenótipo clínico de NBCCS parece diferir com base no gene subjacente que sofre mutação na linha germinativa. Considerando que cerca de 2% dos pacientes NBCCS com linha germinativa PTCH1 mutação irá desenvolver meduloblastoma, aproximadamente 20% daqueles com linha germinativa SUFU a mutação vai. 102 Apenas algumas famílias com NBCCS devido a mutações na linha germinativa no PTCH2 gene foram relatados até o momento, nenhum dos quais continha membros da família com meduloblastoma. 103.104

o PTCH1 gene codifica uma proteína transmembrana que funciona como um receptor para as moléculas de sinalização de hedgehog secretadas, incluindo hedgehog sônico (SHH). Na ausência do ligante hedgehog, Patched-1 inibe a atividade de outra proteína transmembrana, Smoothened (codificada pelo SMO gene). Na presença do ligante hedgehog, a inibição por Patched-1 é abolida, levando à ativação de Smoothened e translocação para cílios primários, onde conduz a ativação de fatores de transcrição GLI. SUFU é um regulador negativo dessa via que se liga e mantém as proteínas GLI em um estado inativo no citoplasma até que a ativação Smoothened alivie essa inibição. 101 A interrupção dessa via de sinalização define um dos subgrupos moleculares do meduloblastoma (subgrupo ativado por SHH) e é virtualmente onipresente nos carcinomas basocelulares, tanto esporádicos quanto associados a NBCCS.


Robert James Gorlin

Robert James Gorlin alcançou insights penetrantes sobre doenças genéticas da cabeça e do pescoço e ajudou a escrever um trabalho de referência médica definitivo sobre as causas das malformações faciais.

Ele se formou no Columbia College, serviu no Exército dos Estados Unidos durante a Segunda Guerra Mundial e depois estudou na Washington University School of Dentistry, graduando-se em 1947. Mais tarde, obteve um M.S. em Química na State University of Iowa. Após uma série de cargos acadêmicos, Gorlin em 1956 mudou-se para a Faculdade de Odontologia da Universidade de Minnesota, onde se tornou professor e presidente da divisão de patologia oral em 1958 e professor regente em 1979.

Gorlin tornou-se conhecido internacionalmente por seu trabalho em síndromes craniofaciais e surdez. Sua principal contribuição foi o delineamento das síndromes crânio-faciais e publicou mais de 400 artigos nesta área. Sua monografia, Síndromes da Cabeça e Pescoço, é o trabalho definitivo sobre o assunto.

Em 1974, Gorlin recebeu o prêmio Alumnus Distinto do Dia dos Fundadores da Washington University. Desde maio de 2000, ele foi professor emérito de patologia oral e genética do departamento de ciências orais da Universidade de Minnesota. Aqui ele atuou como professor de patologia, dermatologia, pediatria, obstetrícia, ginecologia e otorrinolaringologia. Ele também atuou como presidente da International Association for Dental Research, da American Academy of Oral Pathology e da International Society of Craniofacial Biology.

Além de suas funções na odontologia, exerceu cargos nos departamentos de Obstetrícia e Ginecologia, Pediatria, Dermatologia e Otorrinolaringologia. Ele foi um dos fundadores e diplomata do Conselho Americano de Genética Médica, Genética Clínica.

Gorlin atuou por 30 anos como editor da seção de patologia oral do Journal of Oral Surgery, Oral Medicine and Oral Pathology. Ele fez parte do conselho editorial do American Journal of Medical Genetics desde 1977 e da Dysmorphology and Clinical Genetics desde 1982.

Em 1997, Gorlin recebeu o prêmio Premio Anni Verdi em Spoleto, Itália. Ele era um membro sênior do Instituto de Medicina da Academia Nacional de Ciências. "Bob" Gorlin continuou escrevendo e pesquisando até pouco antes de sua morte.


DESCOBERTAS CLÍNICAS

Características craniofaciais

A cabeça parece grande, ou seja, & gt 60 cm em adultos (Ver Figs. 1–7). Uma macrocefalia relativa (circunferência frontal occipital maior que o percentil 95 para a altura) é encontrada em 50%. 11 No entanto, a hidrocefalia raramente está presente. A saliência frontal, observada em 25%, pode fazer com que os olhos pareçam fundos. Freqüentemente, tem sido levantada a questão de saber se existe uma fácies distinta associada à síndrome. Isso se torna evidente quando se participa de grupos de apoio aos pais em que até 100 pessoas estão presentes. Freqüentemente, pode-se notar a saliência frontal e o lábio inferior fazendo beicinho. A milia facial está espalhada entre os carcinomas basocelulares em pelo menos 50% a 60%. Estes são especialmente proeminentes ao redor dos olhos, pálpebras, nariz, região malar e lábio superior. Fenda labial e / ou palatina foi observada em 2–8%. 12,13

a, Centenas de carcinomas basocelulares da parte superior do braço e pescoço. b, Distribuição semelhante na parte superior das costas e nuca em crianças de sete anos. Observe a cicatriz cirúrgica da nuca da remoção do meduloblastoma. c, Numerosos carcinomas basocelulares faciais.

Cerca de 10% a 25% têm vários problemas oculares que incluem catarata congênita, microftalmia, cistos orbitais, coloboma da íris, coróide e nervo óptico, estrabismo e nistagmo. 14–16 Mais impressionantes são pequenos cistos cheios de queratina muito transitórios (milia) encontrados na conjuntiva palpebral em cerca de 40%. Esta observação é pessoal, derivada de um grupo de apoio aos pais em Manchester, Inglaterra. O autor perguntou ao grupo reunido se eles já tiveram um ou mais desses cistos transitórios. Isso foi repetido para um grupo de apoio americano para a síndrome do carcinoma basocelular nevóide. Devido à natureza transitória desses cistos, a maioria notou que eles não foram significativamente perturbados por sua presença, mas eles foram a oftalmologistas que confirmaram a presença de mília na mucosa palpebral.

O aspecto mais incômodo da síndrome é o número excessivo de carcinomas basocelulares, que aparecem logo aos dois anos de idade. Raramente são encontrados abaixo da cintura. Talvez o local mais comum para seu aparecimento inicial seja a nuca. Existe uma tendência definida para a proliferação dos cânceres entre a puberdade e os 35 anos de idade. 17 A mediana da idade de início é cerca de 25 anos. No entanto, vi uma paciente que não teve nenhum carcinoma basocelular até os 55 anos de idade. Apenas cerca de 10% dos indivíduos com os outros estigmas clássicos não apresentam carcinomas basocelulares evidentes. Existe uma relação definida entre a exposição ao sol e a pigmentação da pele. Apenas cerca de 40% dos afro-americanos com a síndrome manifestam carcinomas basocelulares e mesmo assim o número de lesões é geralmente pequeno em contraste com muitos carcinomas basocelulares evidentes em caucasianos. 18

Os cânceres podem variar de poucos a milhares e variam em tamanho de 1 a 10 mm de diâmetro. Eles são perolados a cor de carne a marrom claro. Os locais mais frequentemente envolvidos são o rosto, as costas e o tórax. A maioria mostra pouco crescimento. É somente após a puberdade que os cânceres basocelulares podem se tornar agressivos e invadir localmente. Se a lesão aumentar de tamanho ou começar a sangrar ou formar crostas, sugere-se a invasão. A radioterapia causa proliferação nos carcinomas basocelulares com invasão vários anos depois e raramente a morte resulta da extensão para o cérebro. Em apenas alguns casos, houve qualquer evidência de metástase. 19,20 Há grande número de casos na literatura dermatológica relacionando acometimento unilateral ou mesmo de quadrante com carcinomas basocelulares. Suspeitamos fortemente que isso represente uma mutação somática. 21

A histopatologia dos carcinomas basocelulares nevóides não pode ser diferenciada daquela do carcinoma basocelular esporádico comum. Os tumores são compostos por ninhos e ilhas ou camadas de grandes núcleos profundamente corados com membranas celulares indistintas. Na periferia de cada lesão, as células epiteliais são bem polarizadas, sugestivas de células basais cutâneas. Cerca de 30% dos pacientes com NBCCS têm dois ou mais tipos de padrões de carcinoma basocelular (semelhantes a morfeia, sólido, superficial, cístico, adenóide, fibroepitelial). Comumente (30–50%), pode-se ver a milia misturada com as ilhas de células basais, e focos calcificados podem ser observados não apenas dentro do tumor, mas também na pele normal. Talvez isso reflita o "ligar" do proteína morfogenética óssea gene (veja a discussão).

Cistos epidérmicos maiores, geralmente múltiplos, surgem nos membros e no tronco em cerca de 35 a 50% dos pacientes afetados. Como observado acima, cerca de 40% apresentam cistos múltiplos transitórios na conjuntiva palpebral.

As fossas palmares e, com menos frequência, as fossas plantares que medem cerca de 1–2 mm de diâmetro estão assimetricamente presentes em 65% a 80%. 17 Eles são melhor visualizados se o paciente molhar as mãos em água morna por dez minutos antes do exame. Indivíduos cujas ocupações envolvem trabalho manual podem ter fossas mais óbvias por causa de sujeira ou graxa enraizada. As fossetas podem estar presentes em crianças, mas falta um estudo relacionado cuidadoso. Raramente, surgiram carcinomas basocelulares nessas fossetas.

Ceratocistos odontogênicos

Pacientes com síndrome do carcinoma basocelular nevóide são acometidos por múltiplos cistos da mandíbula superior e inferior que podem se manifestar já no sétimo ano de vida. A criança afetada mais jovem conhecida tinha cinco anos. 22 A idade média de aparecimento é cerca de 15 anos. Isso ocorre pelo menos 10 a 20 anos antes do que naqueles com ceratocistos sem síndrome. O número médio de cistos na síndrome do carcinoma basocelular nevóide é 5, mas varia de 1 a 30. Os da mandíbula são três vezes mais comuns do que os da maxila. Evans et al., 15 em um estudo de base populacional, encontraram ceratocistos odontogênicos em 90% daqueles com mais de 40 anos e em 80% daqueles com mais de 20 anos, com uma frequência geral um pouco acima de 65%. Eles atingiram o pico durante a segunda e terceira décadas, mas continuaram a aparecer ao longo da vida do paciente. Não há predileção racial. Embora os cistos possam ser extremamente grandes e destruírem grandes porções da mandíbula, eles raramente causam sintomas, mas afetam marcadamente o deslocamento do dente. Apesar disso, as fraturas da mandíbula quase nunca ocorrem. Cerca de metade apresenta inchaço, um quarto com dor leve e 15% com sabor incomum após a ruptura de um cisto. Na maxila, os seios da face podem ser invadidos e, na mandíbula, os cistos podem se estender até o processo coronoide e cruzar a linha média. Um dos aspectos mais incômodos é a recorrência de 60% após a cirurgia. Em parte, isso pode ser devido à remoção incompleta, ou seja, da retenção de ilhas epiteliais e / ou microcistos satélites, que ocorrem com grande frequência na cápsula do tecido conjuntivo ou da proliferação da camada basal do epitélio. 23

Existem alguns relatos de ameloblastoma surgindo em ceratocistos odontogênicos. 24 Menos comum, o carcinoma de células escamosas surgiu na parede de um cisto. 25 Os ceratocistos odontogênicos microscopicamente presentes como sendo multiloculares com paraqueratinizados (96%) ou, raramente, ortoqueratinizados (4%) epitélio escamoso estratificado consistindo de apenas algumas linhas de células com uma camada de células epiteliais basais bem definidas, núcleos paliçados, mas sem rete cumes. Brotamento do epitélio no tecido conjuntivo com divisão suprabasalar foi observado em pelo menos 50%. A cápsula do cisto é fina. Os ceratocistos da síndrome tendem a ocorrer em uma idade muito mais precoce do que os ceratocistos isolados e, aparentemente, têm uma taxa maior de recorrência pós-cirúrgica. 26 A maioria dos autores acredita que os ceratocistos odontogênicos surgem da lâmina dentária. 14

Achados musculoesqueléticos e radiográficos

A altura média é aumentada (183 cm nos homens, 174 cm nas mulheres). Cerca de 15% dos pacientes são extremamente altos. A calvária tende a ser grande, com protuberâncias frontal e biparietal, mas isso parece estar relacionado à altura. Os processos coronóides mandibulares estão aumentados. 27

Uma das características mais marcantes do distúrbio é a calcificação lamelar da foice, que é encontrada em 55% a 95% da população, em oposição a talvez 5% na população em geral. Pode-se observar também calcificação do tentório do cerebelo em 20% a 40%, do ligamento petroclinoide em 20% e do diafragma da sela em 60% a 80%. 28 Radiologicamente, parece que a sela túrcica está em ponte, ou seja, como se houvesse fusão dos processos clinóides anterior e posterior. Agenesia do corpo caloso, com ou sem lipoma, foi observada, bem como "síndrome da sela vazia". 29

Costelas fundidas, abertas ou bífidas foram documentadas em 45% a 60%, e cifose com ou sem deformidade pectus é observada em 40%. Spina bifida occulta das vértebras cervicais ou torácicas é encontrada em 60%. 30 No entanto, em uma série estudada por Kimonis et al., 11 espinha bífida oculta ocorreu em apenas 20%. A deformidade de Sprengel foi observada em 10% a 40%.

Tem havido uma vasta gama de outras anomalias esqueléticas. Cerca de 5% apresentam polidactilia pré ou pós-axial das mãos ou pés, hálux valgo ou sindactilia dos dedos 2 a 3.

Pequenas lesões ósseas císticas (lucências em forma de chama) foram identificadas em falanges, ossos metapodiais, ossos do carpo e tarsal, ossos longos, pelve e calvária em 30%. 31 O envolvimento calvarial pode dar a impressão errônea de que o meduloblastoma se espalhou para o osso. 32 Histologicamente, as lesões semelhantes a chamas consistem em tecido conjuntivo fibroso, nervos e vasos sanguíneos, ou seja, são hamartomas.

Meduloblastoma, outros tumores cerebrais e convulsões

Herzberg e Wiskemann 33 apontaram pela primeira vez a associação de NBCCS com meduloblastoma em 1963. O tumor se apresenta caracteristicamente durante os primeiros dois anos de vida, em oposição a 7 a 8 anos na população geral. A incidência de meduloblastoma foi determinada por Evans et al. 15 para ser de 1% a 2% em 173 casos consecutivos de tumor. Por outro lado, um estudo populacional de NBCCS determinou que 3% a 5% tinham meduloblastoma. Parece haver uma predileção sexual 3M: 1F. Como o meduloblastoma se apresenta tão precocemente em pacientes com NBCCS, ao contrário da população em geral, as crianças que apresentam o tumor, especialmente aquelas com & lt 5 anos, devem ser examinadas cuidadosamente em busca de sinais da síndrome. 11 Os exemplos têm sido quase exclusivamente da variedade desmoplástica. 34 Existem algumas evidências de que o meduloblastoma associado à NBCCS se comporta de forma mais benigna do que aqueles encontrados como exemplos isolados. 34-36 A radioterapia de meduloblastoma resulta em um grande número de carcinomas basocelulares invasivos que aparecem no campo de radiação (ou seja, da nuca à base da coluna). 37 Clinicamente, uma “erupção” aparece de 6 meses a 3 anos após a terapia de radiação. A erupção representa câncer de células basais ativados, que muitas vezes se tornam marcadamente invasivos dentro de outros 10 anos.

Outros tumores cerebrais são infrequentes. O próximo mais comum é o meningioma, mas outros tumores incluem astrocistoma, craniofaringioma e oligodendroglioma. Esses tumores podem ser secundários à radioterapia.

Cistos do cérebro foram relatados: cisto colóide do terceiro ventrículo, cisto aracnóide, cisto intraparenquimatoso, cistos do septo pelúcido. A disgenesia vermiana foi observada em mãe e filha. 38,39

As convulsões foram ocasionalmente observadas não associadas a tumores cerebrais e, possivelmente, devido à heterotopia neuronal focal. 40

Fibromas e fibrossarcomas ovarianos

É difícil saber a frequência dos fibromas ovarianos no NBCCS, pois eles não aparecem, a menos que se tornem grandes e calcificados ou se torçam nos pedículos. Um estudo de base populacional, realizado no início dos anos 90, sugere que uma frequência de 25% pode ser confiável. 15 Alguns autores encontraram fibromas ovarianos na ultrassonografia em cerca de 15%. 17 Os fibromas ovarianos associados a NBCCS são mais frequentemente bilaterais (75%), calcificados e nodulares, muitas vezes se sobrepondo medialmente. Vários desses casos foram erroneamente diagnosticados como leiomiomas uterinos calcificados. Os fibromas ovarianos não associados à síndrome são unilaterais e calcificados em apenas 10% das vezes. Raramente, o tumor pode ser virilizante 41 ou secretor de renina. 42,43 Fibrossarcoma ovariano 44 e leiomiossarcoma ovariano primário 45 também foram relatados.

Cistos mesentéricos

Cistos mesentéricos linfáticos ou quilosos únicos ou múltiplos foram documentados. A maioria dos exemplos não produziu sintomas, tendo sido encontrados apenas na laparotomia e, portanto, subestimados. 14 Os cistos têm paredes finas e medem de 2 a 14 cm de diâmetro. O conteúdo é quiloso, mas pode conter líquido turvo hemorrágico. Microscopicamente, a parede é composta de tecido conjuntivo fibroso e músculo liso. Uma camada de células linfáticas geralmente está localizada abaixo do revestimento endotelial.

Rabdomioma fetal

Schweisguth et al. 46 foram os primeiros a relatar rabdomioma fetal. Em um recém-nascido com NBCCS, vários autores descreveram exemplos, mas em vários locais. 47-50 O músculo estriado maduro dentro do tumor é bastante diagnóstico.

Anomalias renais

Várias anomalias renais menores são encontradas em aproximadamente 5%. Estes incluíram rim em ferradura, rim em forma de L, agenesia renal unilateral, cisto renal e duplicação da pelve renal e dos ureteres. 14,51 Como a maioria dessas anomalias foi diagnosticada em laparoscopia ou autópsia, a frequência é provavelmente maior.

Hipogonadismo

Talvez 5% a 10% dos homens exibam sinais de hipogonadismo hipogonadotrópico, como anosmia, criptorquidia, escudo púbico feminino, ginecomastia e / ou poucos pelos faciais ou corporais. Shanley et al. 17 observaram 10% com anosmia. Temos conhecimento de dois pacientes com síndrome de Turner clássica.

Fibroma Cardíaco

Os fibromas cardíacos ocorrem com uma freqüência muito maior na síndrome do que por acaso. Eles se apresentaram desde o nascimento até 60 anos. O fibroma cardíaco é discreto, bem circunscrito, não encapsulado, firme, branco-acinzentado, com 3 a 4 cm de diâmetro e pode, ocasionalmente, apresentar calcificação central. O tumor está mais frequentemente localizado na parede ventricular anterior esquerda. Se o tumor se projeta para a câmara, a hemodinâmica é impedida. Também podem ser observados defeitos de condução, ou seja, arritmias devido ao envolvimento do septo intraventricular. Por outro lado, a maioria, por não ter causado sintomas, foi descoberta acidentalmente. No momento desta redação, aproximadamente 25 exemplos foram relatados. Evans et al., 15 em estudo de base populacional, estimaram que fibromas cardíacos são vistos em cerca de 3% dos indivíduos com a síndrome. Os tumores são compostos por fibroblastos embutidos em uma densa matriz de colágeno e fibras elásticas.

Outros tumores diversos

Parece haver um aumento na incidência de várias outras neoplasias ou hamartomas: leiomiomas do intestino e mesentério, leiomiossarcoma, linfangioma cístico adrenal, adenoma da tireoide, linfangiomioma, melanoma, ameloblastoma, craniofaringioma, mesênquimoma, linfoma, linfoma cístico adrenal, adenoma da tireoide, linfangiomioma, melanoma, ameloblastoma, craniofaringioma, mesênquimoma, linfoma nasal de Hodgkin, linfoma de Hodgkins dermóide, seminoma, pseudotumor paratesticular, schwannoma, adenoma pleiomórfico de parótida, carcinoma adenóide cístico de glândula salivar e tumores adrenais. Estes foram citados por Gorlin et al., 53 Schulz-Butulis et al. 54 e Yelmaz et al. 55 Alguns têm, sem dúvida, associação casual, mas estes devem ser cuidadosamente documentados para que se possa saber o que está verdadeiramente associado a esta síndrome e o que é aleatório.


Causa Causa

A síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS) é herdada em um padrão autossômico dominante. [4] Todos os indivíduos herdam duas cópias de cada gene. Autossômico significa que o gene é encontrado em um dos cromossomos numerados encontrados em ambos os sexos. Dominante significa que apenas uma cópia alterada de um gene é necessária para ter a doença. A alteração pode ser herdada de qualquer um dos pais. Às vezes, uma condição autossômica dominante ocorre devido a uma nova alteração genética (de novo) e não há histórico dessa condição na família.

Cada filho de um indivíduo com uma condição autossômica dominante tem 50% ou 1 chance em 2 de herdar a alteração e a condição. Normalmente, os filhos que herdam uma alteração dominante terão a condição, mas podem ser mais ou menos afetados do que seus pais. Às vezes, uma pessoa pode ter uma alteração genética para uma condição autossômica dominante e não apresentar sinais ou sintomas da doença.


Câncer de pele

Distúrbios Associados

A síndrome do nevo basocelular (Síndrome de Gorlin & # x27s) é uma forma hereditária autossômica dominante do carcinoma basocelular Gorlin (1995). A doença de Bowen & # x27s é um carcinoma in situ resultando em um local não exposto ao sol. Enquanto os melanomas malignos primários freqüentemente metastatizam para os linfonodos regionais ou outros locais, o melanoma familiar também está fracamente associado a taxas aumentadas de outros tipos de câncer, como câncer pancreático (revisado em Goldstein e Tucker (2001)). a micose fungóide, freqüentemente associada a prurido e eritrodermia generalizada, pode evoluir para tumores ulcerativos que infeccionam e podem se espalhar extracutaneamente para os vasos linfáticos regionais e então para as vísceras Kim e Hoppe (2000). O sarcoma de Kaposi & # x27s está frequentemente associado à supressão imunológica, como em pacientes com AIDS ou transplantes, e com o herpesvírus associado ao sarcoma de Kaposi & # x27s Scadden (2000).


Ceratocistos odontogênicos no nevo basocelular (Gorlin-Goltz) Síndrome associada a parestesia da mandíbula: relato de caso, análise retrospectiva de uma coorte tcheca representativa e recomendações para o diagnóstico precoce

Objetivos. Identificação dos primeiros sinais de apresentação da síndrome do Nevo Basocelular (sinônimo de Gorlin-Goltz BCNS), que está associada a uma tríade principal de múltiplos nevos basocelulares, ceratocistos odontogênicos da mandíbula e anomalias esqueléticas, em práticas estomatológicas e neurológicas. Proposta de algoritmo de diagnóstico multidisciplinar envolvendo outros especialistas médicos, incluindo patologia, imagem, análises laboratoriais e moleculares com base nos resultados do estudo.

Projeto: Relato de caso de um paciente do sexo masculino relatando parestesia de mandíbula, com assimetria facial direita (maxila e mandíbula) e detecção radiológica de grandes lesões osteolíticas em ambas as mandíbulas, incluindo uma análise retrospectiva de uma coorte tcheca representativa com BCNS na última década.

Configuração: As análises clínicas, de imagem e laboratoriais foram realizadas em um centro terciário nacional.

Resultados: Uma abordagem clínica multidisciplinar seguida de manejo cirúrgico levou à identificação de cistos odontogênicos, que foram comprovados por exame histológico. O sequenciamento de DNA do gene PTCH1 detectou um c.2929dupT resultando em p. Tyr977Leufs * 16 variante patogênica. Este achado confirmou o diagnóstico clínico e laboratorial de BCNS. A análise do DNA dos pais mostrou que esse defeito genético causal surgiu de novo. O manejo cirúrgico e a terapia ortodôntica foram bem-sucedidos.

Conclusões: A análise do caso relatado e a análise retrospectiva dos dados forneceram evidências de que a parestesia da mandíbula inferior deve ser considerada um dos primeiros sinais de apresentação dessa doença rara na prática estomatológica e neurológica. Os resultados obtidos permitiram formular recomendações para a prática diagnóstica em Estomatologia e Neurologia.


Malformações da região craniofacial: perspectivas evolutivas, embrionárias, genéticas e clínicas

Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia, Canadá B3H 3J5.

O Dr. Michael Cohen Jr. possui cinco cátedras na Dalhousie University: Patologia Oral e Maxilofacial, Pediatria, Saúde Comunitária e Epidemiologia, Administração de Serviços de Saúde e Sociologia e Antropologia Social. Ele tem cinco diplomas universitários: B.A. da Universidade de Michigan em 1965 D.M.D. da Tufts University em 1966, M.S.D. da Universidade de Minnesota em 1969, Ph.D. da Universidade de Minnesota em 1979 e M.P.H. da Universidade de Boston em 1996. Ele se formou em genética médica e sindromologia na Universidade de Minnesota de 1966 a 1971. Ele é o autor ou co-autor de mais de 300 artigos na literatura médica e científica e de mais de 35 capítulos de livros e é o autor, co-autor ou editor de 14 livros, incluindo. A Criança com Múltiplos Defeitos Congênitos Craniossinostose: Diagnóstico, Avaliação e Manejo de Síndromes do Retardo Mental de Cabeça e Pescoço e Malformações Congênitas do Sistema Nervoso Central Holoprosencefalia: Uma Visão Geral e Atlas de Casos Simpósio Gorlin sobre Estudos de Supercrescimento em Estomatologia e Biologia Craniofacial O Simpósio Gorlin sobre assimetria e síndromes de crescimento excessivo. O ensino universitário do Dr. Cohen é dividido em três disciplinas: patologia, genética médica e saúde internacional. Ele deu palestras e foi professor visitante em várias universidades nos Estados Unidos, Europa, América do Sul, Ásia, Austrália e África. Ele tem muitas honras e prêmios. Ele é um Editor Associado da American Journal of Medical Genetics.

Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia, Canada B3H 3J5. Pesquise mais artigos deste autor

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O Dr. Michael Cohen Jr. possui cinco cátedras na Dalhousie University: Patologia Oral e Maxilofacial, Pediatria, Saúde Comunitária e Epidemiologia, Administração de Serviços de Saúde e Sociologia e Antropologia Social. Ele tem cinco diplomas universitários: B.A. da Universidade de Michigan em 1965 D.M.D. da Tufts University em 1966, M.S.D. da Universidade de Minnesota em 1969, Ph.D. da Universidade de Minnesota em 1979 e M.P.H. da Universidade de Boston em 1996. Ele se formou em genética médica e sindromologia na Universidade de Minnesota de 1966 a 1971. Ele é o autor ou co-autor de mais de 300 artigos na literatura médica e científica e de mais de 35 capítulos de livros e é o autor, co-autor ou editor de 14 livros, incluindo. A Criança com Múltiplos Defeitos Congênitos Craniossinostose: Diagnóstico, Avaliação e Manejo de Síndromes do Retardo Mental de Cabeça e Pescoço e Malformações Congênitas do Sistema Nervoso Central Holoprosencefalia: Uma Visão Geral e Atlas de Casos Simpósio Gorlin sobre Estudos de Supercrescimento em Estomatologia e Biologia Craniofacial O Simpósio Gorlin sobre assimetria e síndromes de crescimento excessivo. O ensino universitário do Dr. Cohen é dividido em três disciplinas: patologia, genética médica e saúde internacional. Ele deu palestras e foi professor visitante em várias universidades nos Estados Unidos, Europa, América do Sul, Ásia, Austrália e África. Ele tem muitas honras e prêmios. Ele é um Editor Associado da American Journal of Medical Genetics.

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9 - Síndrome do carcinoma basocelular nevóide (Gorlin)

A síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS) é caracterizada por numerosos cânceres basocelulares e cistos epidérmicos da pele, ceratocistos odontogênicos da mandíbula, fossas palmar e plantar, pregas durais calcificadas, várias neoplasias ou hamartomas (fibromas ovarianos, cistossomas meduloblasentéricos, linfomas , rabdomiomas fetais, etc.) e vários estigmas de mau desenvolvimento (costelas e anormalidades vertebrais, fenda labial e / ou palatina, defeitos corticais dos ossos, etc.).

A condição, descrita pela primeira vez de forma independente há mais de 100 anos por Jarisch (1894) e White (1894), provavelmente existiu durante a época dinástica egípcia (Satinoff & Wells, 1969). É conhecida como síndrome do nevo basocelular, síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome de Gorlin e síndrome do carcinoma basocelular nevóide. Reconhecidamente, nenhuma é satisfatória, pois a seleção de apenas uma faceta (e em negros uma relativamente incomum) é altamente tendenciosa. O termo nevo não projeta a natureza verdadeiramente cancerosa das lesões cutâneas, embora apenas um pequeno número de carcinomas basocelulares se tornem agressivos. Epônimos implicam prioridade de descrição (e muitas vezes estão errados, freqüentemente chauvinistas e não dizem nada sobre o transtorno). Eles servem para atormentar os residentes que precisam memorizá-los.

Os primeiros relatórios americanos são os de Binkley e Johnson (1951), Howell e Caro (1959) e Gorlin e Goltz (1960). Pesquisas sistemáticas abrangentes (Gorlin, 1987, 1995 Evans et al., 1993 Shanley et al., 1994 Kimonis et al., 1997 LoMuzio et al., 1999) e revisões históricas (Howell, 1980 Gorlin, 1987) da síndrome estão disponíveis .


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