Em formação

7.13: Mutações e evolução - Biologia


Freqüentemente, há vários alelos de um determinado gene na população e todos podem ser igualmente normais, ou seja, ter efeitos semelhantes sobre o sucesso reprodutivo e sobre os fenótipos que produzem. Esses efeitos de fundo genético podem levar a um alelo específico produzindo uma doença em uma pessoa e não em outra221.

As mutações são a fonte final da variação genética - sem elas a evolução não ocorreria. As mutações podem levar a uma série de efeitos, em particular, podem criar novas atividades. Ao mesmo tempo, essas mudanças podem reduzir a atividade original (e necessária) de um gene importante. Deixados sem solução, esses conflitos de nível molecular limitariam muito a flexibilidade dos mecanismos evolutivos. Por exemplo, é comum pensar em um gene (ou melhor, no produto gênico específico que ele codifica) como tendo uma e apenas uma função ou atividade, mas, na verdade, quando examinados de perto, muitos produtos gênicos catalíticos (normalmente proteínas) podem catalisar "off -alvo ”reações ou realizam, mesmo que de forma bastante ineficiente, outras atividades - eles interagem com outras moléculas dentro da célula e do organismo. Suponha por enquanto que um gene codifica um produto gênico com uma função essencial, bem como atividades potencialmente úteis (de uma perspectiva de sucesso reprodutivo). As mutações que aumentam essas "funções auxiliares" sobreviverão (que serão transmitidas às gerações subsequentes) apenas na medida em que não influenciem (excessivamente) negativamente a função primária e essencial do gene. A evolução das funções auxiliares pode ser severamente restringida ou totalmente bloqueada.

Esse problema pode ser contornado com base no fato de que o genoma não é estático. Existem processos em nível molecular por meio dos quais regiões do DNA (e os genes que elas contêm) podem ser deletadas, duplicadas e movidas de um lugar para outro dentro do genoma. Esses rearranjos genômicos, que são mutações, ocorrem continuamente durante o desenvolvimento embrionário. O resultado final é que, embora a maioria das células em seu corpo tenha genomas muito semelhantes (talvez consistindo em alterações de um único par de bases que surgiram durante a replicação do DNA), algumas têm genomas com diferentes arranjos de DNA. Essas diferenças podem incluir deleções, duplicações e translocações (mover uma região do DNA de um lugar para outro no genoma). Nem todas as células do seu corpo terão exatamente o mesmo genoma222.

No caso acima ilustrado na figura, imagine que o gene essencial, mas multifuncional, está duplicado. Agora, uma cópia pode continuar a cumprir sua função essencial, enquanto a segunda pode ser alterada. Embora muitas mutações afetem negativamente o gene duplicado, algumas podem aumentar e refinar sua função auxiliar favorável. Um novo traço pode emergir livre da necessidade de continuar a desempenhar sua função original (e essencial). Vemos evidências desse tipo de processo em todo o mundo biológico. Quando um gene é duplicado, as duas cópias são conhecidas como parálogos. Esses parálogos frequentemente evoluem de forma independente.


Stephen Palumbi

Steve sempre foi fascinado pela rapidez com que o mundo ao nosso redor muda. O trabalho sobre a genômica de organismos marinhos tenta focar em questões evolutivas básicas, mas também em soluções práticas para questões sobre como preservar e proteger a vida diversa no mar. Steve deu várias palestras sobre mudanças evolutivas induzidas pelo homem, usou trabalho de detetive genético para identificar baleias, cavalos-marinhos, peixes-rocha e tubarões para venda no mercado de varejo e está desenvolvendo métodos genômicos para ajudar a encontrar espécies oceânicas resistentes às mudanças climáticas. Trabalhos com corais na Samoa Americana e em Palau identificaram corais mais resistentes ao estresse térmico. O trabalho na Hopkins Marine Station concentra-se em como as algas, ouriços do mar, abalone e mexilhões respondem às mudanças ambientais de curto prazo e às mudanças ambientais em pequenas escalas espaciais. O livro mais recente de Steve para não cientistas é sobre as incríveis espécies no mar, escrito com Filho de Steve e romancista Anthony. The Extreme Life of the Sea fala sobre as espécies mais rápidas no mar, e as mais quentes, as mais frias, as mais antigas etc. O livro anterior de Steve, The Death and Life of Monterey Bay: A Story of Revival, escrito com Carolyn Sotka, trouxe à vida o incomum história de sucesso ambiental da recuperação da Baía de Monterey. O primeiro livro de ciências de Steve para não cientistas, The Evolution Explosion, explorou como os humanos aceleram a mudança evolutiva nas espécies ao nosso redor. Steve ajudou a escrever, pesquisar e também apareceu na série da BBC The Future is Wild e World Without People do History Channel. Outras aparições em filmes recentes incluem The End of the Line e a série de radiodifusão canadense One Ocean. O trabalho principal continua no projeto de microdocumentário, o Short Attention Span Science Theatre. A banda de Steve Sustainable Soul lançou várias músicas, incluindo Crab Love e The Last Fish Left.

Compromissos Acadêmicos

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Poliovirus mutation rate and fidelity

One of the best-studied systems for RNA virus mutation is poliovirus, in which a now frequently used lower mutation rate mutant (G64S in the 3D RNA-dependent RNA polymerase, 3D:G64S) was characterized, simultaneously, by virologists working at two locations in the San Francisco Bay Area [17, 18]. The 3D:G64S strains not only have a lower mutation rate than wild-type polio but also are less fit in several ways: in one-step growth curves, in cell culture passaging, and in mice, in which they have reduced virulence (the 3D:G64S strains more slowly invade the central nervous system). They are more fit than wild-type poliovirus only in the presence of mutagens, in which their lower mutation rate reduces the inherent number of mutations in each progeny genome, so more exogenous mutations can be tolerated. The 3D:G64S strain also has measurably less genetic diversity during infections, which has suggested a link between population diversity and virulence as well as the adaptability that is conferred by having more standing genetic variation and being able to more rapidly create more variation. However, these conclusions are largely correlational and theoretical, as it has been difficult to conduct experiments to definitively prove that it is indeed the reduced mutation rate of 3D:G64S and not other effects of this mutation causing the reduced virulence and fitness observed in experiments.

Nesta edição de PLOS Biology, Fitzsimmons and colleagues show that reduced replication speed explains more of the effects of the 3D:G64S than its reduced mutation rate per se [19]. There is an intuitive link between replication speed and mutational fidelity [15, 20]—it’s easier for anyone or anything to complete a repetitive task if one can tolerate a certain level of mistakes. If a task is critical to do without any errors at all, it will likely need to be done more slowly with more care and attention. That slower/more accurate relationship has been suggested by previous, less sequencing-intensive work [21], but not all mutations in poliovirus obligately affect both replication speed and mutational fidelity. Fitzsimmons and colleagues demonstrate that a compensatory mutation in 3D:G64S can restore replication speed but not affect the lower mutation rate of 3D:G64S, and this increases viral fitness (2C:V127L). This key experiment teased apart two highly correlated traits to reveal that replication rate affects fitness more than mutation rate.

Further, Fitzsimmons and colleagues cast doubt on the wild type’s advantage of genetic diversity for virulence. The process of entering the mouse central nervous system is a severe bottleneck and is dominated by drift compared to selection—both the wild type and 3D:G64S polioviruses have similar diversities in the mouse central nervous system [19]. Deep sequencing of cell culture-passaged wild type and 3D:G64S populations revealed that both lacked genetic diversity at a meaningful level (SNPS at 0.1%). Finally, the wild type and 3D:G64S increased fitness by identical amounts after passaging in cell culture, refuting that the lower mutation rate of the 3D:G64S strain reduces adaptability. Altogether, this new work suggests that the 3D:G64S strain has a lower fitness because of slower replication, not its reduced mutation rate. RNA viruses like poliovirus likely have higher mutation rates than what would be optimal for the organism because higher mutation rates are, in part, a byproduct of selection for faster genomic replication.

This deeper dive into RNA virus replication fidelity will focus researchers on the consequences of RNA viruses coping with higher than desired mutation rates. This makes the clinical uses of lethal mutagenesis easier to understand—the small increases in mutation rate are not knocking RNA viruses off an optimal peak but are a further insult to an already nearly intolerable mutation rate. Also, just as bacterial populations are known to house mutation rate polymorphisms [22], this work should strengthen the nascent field of understanding mutation rate variation within RNA viral populations [23]. Additionally, replication time (generation time) may be a larger component of understanding virus evolvability than it has been given credit for—likely undervalued because of the difficulties in measuring that trait in multicellular organisms [24, 25].

RNA viruses have high mutation rates, but they may tolerate them rather than revel in them. That they were optimized for genetic variation alone is a “just so story” that should be skeptically re-examined as the more complicated biological reality is revealed [26].


7.13: Mutations and evolution - Biology

Mutation is a change in DNA, the hereditary material of life. An organism's DNA affects how it looks, how it behaves, and its physiology — all aspects of its life. So a change in an organism's DNA can cause changes in all aspects of its life.

Mutations are random
Mutations can be beneficial, neutral, or harmful for the organism, but mutations do not "try" to supply what the organism "needs." In this respect, mutations are random — whether a particular mutation happens or not is unrelated to how useful that mutation would be.

Not all mutations matter to evolution
Since all cells in our body contain DNA, there are lots of places for mutations to occur however, not all mutations matter for evolution. Somatic mutations occur in non-reproductive cells and won't be passed onto offspring.

For example, the golden color on half of this Red Delicious apple was caused by a somatic mutation. The seeds of this apple do not carry the mutation.


Mutation theory

Our editors will review what you’ve submitted and determine whether to revise the article.

Mutation theory, idea that new species are formed from the sudden and unexpected emergence of alterations in their defining traits. Advanced at the beginning of the 20th century by Dutch botanist and geneticist Hugo de Vries in his Die Mutationstheorie (1901–03 The Mutation Theory), mutation theory joined two seemingly opposed traditions of evolutionary thought. First, its practitioners, often referred to as mutationists, accepted the primary contention of saltationist theory, which argued that new species are produced rapidly through discontinuous transformations. Saltationist theory contradicted Darwinism, which held that species evolved through the gradual accumulation of variation over vast epochs. Second, mutationists tended to hold the strict Darwinian line that all differentiation is for the good of the species, which differed from the saltationist idea that some organismic variations are inherently undesirable. The second argument was premised on the belief that more variation provided better opportunities for adaptation to a variable environment. The dovetailing of seemingly antithetical traditions made mutation theory one of the vanguard movements in early 20th-century evolutionary and genetic theory.

De Vries held that new species arrive suddenly and without prior precedent through the process of mutation, which he considered to be the change of one species into another due to the formation of “a new center of analogous variations.” Rather than simply argue that species are discontinuous from each other—as in the case of neo-Lamarckism—mutation theory suggested that variations themselves are discontinuous, as in the cases of dwarfism, giantism, and albinism. Based on his observations of common evening primrose ( Oenothera lamarckiana), which occasionally spawns offspring that differ significantly in leaf traits and overall size from parent generations and that sometimes cannot be crossed with parent generations, de Vries argued that new species came into existence fully formed and viable but lacking the defining characteristics of the parent generation. Thus, de Vries’s analysis focused on the creative force of discontinuity as a prime explanation for the origin of new species.

Mutation theory attempted to address a key lack in Darwinian analysis with respect to the incompleteness of the fossil record. Rather than insist that knowledge of the fossil record is insufficient to identify transitional stages in the gradual accumulation of incremental variations over time, de Vries’s mutation theory insisted that no such gaps in the genealogical trees of organisms existed. Thus, what appeared to be absences in the fossil record could be marshaled as evidence in favour of a Mendelian and saltationist-based theory of evolution.

Other mutationist theories were developed after de Vries’s work, including German-born American geneticist Richard Goldschmidt’s “hopeful monsters” theory and American paleontologists Stephen Jay Gould and Niles Eldredge’s punctuated equilibrium theory. Those ideas not only remained faithful to the saltationist basis for new species formation but also championed de Vries’s devotion to the pure Darwinian belief that allvariation proves beneficial. In doing so, mutationist theories recognized alternative viable organismic formations (often labeled “disabilities” at the human level) as examples of the creative force of new species coming into existence through mutation. That interpretation contradicted assertions by eugenicists and geneticists that some mutations are monstrosities or organismic abominations.


Warbler coloration shaped by evolution via distinct paths

According to a new study, the evolution of two color related genes helps explain the striking diversity in colors and patterns among wood warblers, like the blackburnian warbler pictured here. Credit: Darrell Cochran

Two genes that are important for the diverse colors and patterns of warbler plumage have evolved through two very different processes, according to a new study led by Penn State researchers. These evolutionary processes could help explain the rapid evolution of these songbirds into so many unique species.

"Wood warblers are an incredibly colorful and diverse group of birds, with more than a hundred species in total," said Marcella Baiz, postdoctoral researcher at Penn State and first author of the paper. "These species arose very quickly in evolutionary time in what biologists call a species radiation. To better understand this radiation, we studied genetic regions related to plumage coloration within a particularly colorful subset of warblers."

The research team sequenced the genomes of all 34 species within the Setophaga genus of wood warblers and created a phylogenetic tree that clarifies how each species is related to one another. Then, they focused on nine closely related pairs of "sister species." Each pair is the result of one species diverging into two. Seeing if similar evolutionary processes are at play in each of the pairs allowed the researchers to gain a better understanding of the overall radiation.

A paper describing their results appears today (Nov 30.) in the journal Biologia Atual.

"In most cases it is difficult to get at the genes underlying the diversification process because it can be hard to link specific genes to specific traits, like colors," said David Toews, assistant professor of biology at Penn State and leader of the research team. "But many species of warblers readily interbreed, producing hybrid offspring with a mix of the parent species' traits, so we were previously able to link certain color patterns with their underlying genetic regions. In this study, we focused on two coloration genes, but were able to study them across all the species in this large genus, to give us a window into the rest of the radiation."

The first gene, the Agouti-signaling protein (ASIP), is involved in producing the pigment melanin, which underlies brown and black plumage in these warblers. Within each pair of sister species where there were differences in the amount or location of the black or brown in their plumage, the team predictably found genetic differences near ASIP.

"We created an evolutionary tree based solely on the ASIP gene region, which more clearly shows how the gene has changed across the genus," said Baiz. "The patterns in this gene tree mirror patterns in the phylogenetic tree based on what we see across the whole genome. This implies that the differences we see in ASIP resulted from mutations that arose independently in different species. However, the gene tree from the second gene, BCO2, showed a very different pattern that did not match up with the whole genome tree, which suggests different processes are at play."

The research team found that one color-related gene has undergone a standard mode of evolution, with mutations arising in separate species. By contrast, portions of the second gene in some cases have been transferred between species through a process known as introgression, where hybrid birds mate with a parent species and, over generations, transfer genetic material. Credit: Todd Fellenbaum

The second gene, beta-carotene oxygenate 2 (BCO2), is involved in producing carotenoid pigments, which result in bright yellow, red, and orange plumage. The researchers suggest that a process called introgression— the exchange of genes between species that have evolved separately—may explain why the pattern of genetic changes in BCO2 didn't align with the overall radiation of the group.

"Introgression can occur when two separate species hybridize, and the hybrid offspring go on to mate with one of the original species," said Baiz. "After several generations, genetic material from one species can be incorporated into the other. The signal of this kind of ancient introgression can be maintained in the genomes of living individuals—like how ancestry tests can reveal how many Neanderthal genes you have. In this instance, we unexpectedly found evidence for ancient introgression at BCO2 in two otherwise distantly related warblers in this genus."

The researchers found evidence of introgression involving the yellow warbler and magnolia warbler and involving the prairie warbler and vitelline warbler, all species with colorful carotenoid coloration in their feathers. However, they note that with the current data it is difficult to tell the directionality of the gene transfer.

"One possibility is that the magnolia warbler version of BCO2 introgressed into the yellow warbler, and this 'new to them' version produced a broader deposition of carotenoids in the feathers of the yellow warbler," said Toews. "It is fun to think that ancient introgression is what made the yellow warbler so yellow!"

This is one of the first examples of carotenoid gene transfer among vertebrates. Collectively, the results of this study suggest that both introgression and a more standard mode of evolution, where mutations occur and are passed from parent to offspring, have played a role in generating the diversity of colors in this genus and could have helped enable the extreme diversification of warblers.

In the future, the researchers hope to link specific mutations in these genes to changes in plumage coloration and to map out the molecular pathways involved in pigment production. They would also like to expand their study to all 110 species of warblers.

"There's a possibility that there may be introgression from another genus entirely," said Toews. "Expanding to other warblers would allow us to explore this possibility, and to more broadly understand the radiation of these fascinating birds."


Mutations

Usually, a mutation has to be expressed as some macro-functional characteristic although some may be hidden in internal systems.

Usually there are three ways in which a mutation can affect a trait of an animal mutation effects can be

A) neutral, that is, the mutation doesn't cause any change

B) negative, where the change caused by the mutation can be detrimental for the animal

C) positive, where the change caused by the mutation can give an advantage to the animal.

The last two effects play a major role in evolution when the mutation causes a positive effect, there is an increased probability that the animal (or the plant) will reproduce and pass it to their offspring (their fitness is increased). When the mutation has a negative effect, the probability of survival and reproduction of the animal is reduced (their fitness is reduced), and consequently it will be likely that this mutation will be negatively selected, thus disappearing from the population.


Testing Darwin's Concept of the Universal Common Ancestor

As first suggested by Darwin (1837–38), all organisms are descendents of a single species from the distant past. In other words, they share a common ancestor, which he identified at the bottom of the evolutionary tree with the number 1. The concept of universal common ancestry (UCA) is one of the central pillars of modern evolutionary theory however, both the status and the nature of UCA have been questioned by several authors (Yonezawa & Hasegawa, 2010).

Theobald (2010) conducted the first formal test of UCA, not assuming that similarity in DNA sequence indicates a genealogical relationship. Using model selection theory to identify the hypothesis closest to reality, he found that UCA is the most accurate and parsimonious hypothesisis – at least 100× more probable than the competing hypotheses of independent or parallel origins of different taxa in the three domains of life (Eukarya, Bacteria, and Archaea). There is the possibility that separate populations could have merged, at some time point, by exchanging genes laterally, eventually leading to a single species that was ancestral to us all. For discussion of several features of science with students, I suggest using the figures in Theobald (2010) and some parts of his subsequent paper (Theobald, 2011), including the following text: “It is always possible that a biological model may be proposed in the future that explains the data better than the UCA models. I emphasize…that I have not provided absolute ‘proof’ of UCA. Proof is for mathematics and whiskey it is not found in science. Nevertheless, these results provide strong evidence for UCA, given the hypotheses and sequence data currently available. As it stands, UCA explains the data best by far.”

Wang et al. (2011) defined the “last universal common ancestor” (LUCA) as the life-form from which all extant life-forms were derived – though not as the first life-form that emerged on Earth – and found that its occurrence seems to have been simultaneous with the appearance of oxygen in the atmosphere

2.9 billion years ago (as estimated by a molecular clock), which enabled the emergence of aerobic metabolism subsequently, enhancement of protein biosynthetic functions and of the cell membrane enabled the split into three domains of life, giving rise to the huge biodiversity seen today.


Embryonic development and vestiges

Darwin and his followers found support for evolution in the study of embryology, the science that investigates the development of organisms from fertilized egg to time of birth or hatching. Vertebrates, from fishes through lizards to humans, develop in ways that are remarkably similar during early stages, but they become more and more differentiated as the embryos approach maturity. The similarities persist longer between organisms that are more closely related (e.g., humans and monkeys) than between those less closely related (humans and sharks). Common developmental patterns reflect evolutionary kinship. Lizards and humans share a developmental pattern inherited from their remote common ancestor the inherited pattern of each was modified only as the separate descendant lineages evolved in different directions. The common embryonic stages of the two creatures reflect the constraints imposed by this common inheritance, which prevents changes that have not been necessitated by their diverging environments and ways of life.

The embryos of humans and other nonaquatic vertebrates exhibit gill slits even though they never breathe through gills. These slits are found in the embryos of all vertebrates because they share as common ancestors the fish in which these structures first evolved. Human embryos also exhibit by the fourth week of development a well-defined tail, which reaches maximum length at six weeks. Similar embryonic tails are found in other mammals, such as dogs, horses, and monkeys in humans, however, the tail eventually shortens, persisting only as a rudiment in the adult coccyx.

A close evolutionary relationship between organisms that appear drastically different as adults can sometimes be recognized by their embryonic homologies. Barnacles, for example, are sedentary crustaceans with little apparent likeness to such free-swimming crustaceans as lobsters, shrimps, or copepods. Yet barnacles pass through a free-swimming larval stage, the nauplius, which is unmistakably similar to that of other crustacean larvae.

Embryonic rudiments that never fully develop, such as the gill slits in humans, are common in all sorts of animals. Some, however, like the tail rudiment in humans, persist as adult vestiges, reflecting evolutionary ancestry. The most familiar rudimentary organ in humans is the vermiform appendix. This wormlike structure attaches to a short section of intestine called the cecum, which is located at the point where the large and small intestines join. The human vermiform appendix is a functionless vestige of a fully developed organ present in other mammals, such as the rabbit and other herbivores, where a large cecum and appendix store vegetable cellulose to enable its digestion with the help of bacteria. Vestiges are instances of imperfections—like the imperfections seen in anatomical structures—that argue against creation by design but are fully understandable as a result of evolution.


Assista o vídeo: MUTAÇÃO E SELEÇÃO NATURAL - Coisas que as Moléculas Fazem Dublado (Dezembro 2021).