Em formação

Você pode usar uma célula na meiose para criar um cariótipo?


Por que pode ser problemático usar uma célula em meiose para criar um cariótipo?


Sim, você pode, mas é muito mais difícil.

Em primeiro lugar, para ver os cromossomos meióticos, você precisa coletar botões florais jovens no estágio correto de desenvolvimento (não muito jovem, pois você não quer uma célula-mãe de micrósporos, e não muito velha, já que não quer polen), e isso não é tão fácil. Então, uma vez que você encontrou o estágio certo e fez um slide, você precisa de um bom conhecimento de todas as fases da meiose para entender o que você está vendo. Bivalentes e anéis de translocação podem tornar muito difícil entender realmente o conjunto de cromossomos que você tem na célula, então você precisa de uma amostra de bom tamanho e muita observação e análise. Se a espécie que você está analisando tem cromossomos pequenos, é ainda mais difícil entender o que você está olhando.


9.3: Erros na meiose

  • Contribuição de OpenStax
  • Conceitos de Biologia no OpenStax CNX

Os distúrbios hereditários podem surgir quando os cromossomos se comportam de maneira anormal durante a meiose. Os distúrbios cromossômicos podem ser divididos em duas categorias: anormalidades no número de cromossomos e rearranjos estruturais dos cromossomos. Como mesmo pequenos segmentos de cromossomos podem abranger muitos genes, os distúrbios cromossômicos são caracteristicamente dramáticos e frequentemente fatais.


Não disjunções, duplicações e exclusões

De todos os distúrbios cromossômicos, as anormalidades no número de cromossomos são as mais facilmente identificáveis ​​em um cariograma. Os distúrbios do número de cromossomos incluem a duplicação ou perda de cromossomos inteiros, bem como alterações no número de conjuntos completos de cromossomos. Eles são causados ​​por não disjunção, que ocorre quando pares de cromossomos homólogos ou cromátides irmãs não se separam durante a meiose. O risco de não disjunção aumenta com a idade dos pais.

A não disjunção pode ocorrer durante a meiose I ou II, com resultados diferentes ([Figura 2]). Se os cromossomos homólogos não se separam durante a meiose I, o resultado são dois gametas sem esse cromossomo e dois gametas com duas cópias do cromossomo. Se as cromátides irmãs não se separam durante a meiose II, o resultado é um gameta sem esse cromossomo, dois gametas normais com uma cópia do cromossomo e um gameta com duas cópias do cromossomo.

Figura 2: Após a meiose, cada gameta possui uma cópia de cada cromossomo. A não disjunção ocorre quando os cromossomos homólogos (meiose I) ou cromátides irmãs (meiose II) falham em se separar durante a meiose.

Um indivíduo com o número apropriado de cromossomos para sua espécie é chamado de euploidia em humanos, euploidia corresponde a 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Um indivíduo com um erro no número de cromossomos é descrito como aneuploide, um termo que inclui monossomia (perda de um cromossomo) ou trissomia (ganho de um cromossomo estranho). Zigotos humanos monossômicos sem qualquer cópia de um autossomo invariavelmente falham em se desenvolver até o nascimento porque possuem apenas uma cópia dos genes essenciais. A maioria das trissomias autossômicas também não consegue se desenvolver até o nascimento, entretanto, as duplicações de alguns dos cromossomos menores (13, 15, 18, 21 ou 22) podem resultar em descendentes que sobrevivem por várias semanas a muitos anos. Indivíduos trissômicos sofrem de um tipo diferente de desequilíbrio genético: um excesso na dose do gene. As funções celulares são calibradas para a quantidade de produto gênico produzida por duas cópias (doses) de cada gene, adicionando uma terceira cópia (dose) perturba esse equilíbrio. A trissomia mais comum é a do cromossomo 21, que leva à síndrome de Down. Os indivíduos com esse distúrbio hereditário apresentam características físicas e atrasos no desenvolvimento do crescimento e da cognição. A incidência da síndrome de Down está correlacionada com a idade materna, de modo que mulheres mais velhas têm maior probabilidade de dar à luz filhos com síndrome de Down ([Figura 3]).

Figura 3: A incidência de ter um feto com trissomia do cromossomo 21 aumenta dramaticamente com a idade materna.

Visualize a adição de um cromossomo que leva à síndrome de Down nesta simulação de vídeo.

Os humanos exibem efeitos deletérios dramáticos com trissomias e monossomias autossômicas. Portanto, pode parecer contra-intuitivo que mulheres e homens humanos possam funcionar normalmente, apesar de carregarem números diferentes do cromossomo X. Em parte, isso ocorre devido a um processo denominado inativação do X. No início do desenvolvimento, quando os embriões femininos de mamíferos consistem em apenas alguns milhares de células, um cromossomo X em cada célula é desativado por condensação em uma estrutura chamada corpo de Barr. Os genes no cromossomo X inativo não são expressos. O cromossomo X específico (derivado materno ou paternalmente) que é inativado em cada célula é aleatório, mas uma vez que a inativação ocorre, todas as células descendentes dessa célula terão o mesmo cromossomo X inativo. Por meio desse processo, as mulheres compensam sua dose genética dupla do cromossomo X.

Nos chamados gatos & # 8220tortoiseshell & # 8221, a inativação do X é observada como variação da cor da pelagem ([Figura 4]). Mulheres heterozigotas para um gene de cor de pelagem ligado ao X expressarão uma de duas cores de pelagem diferentes em diferentes regiões de seu corpo, correspondendo a qualquer cromossomo X inativado no progenitor da célula embrionária daquela região. Quando você vir um gato de tartaruga, saberá que deve ser uma fêmea.

Figura 4: A inativação embrionária de um dos dois cromossomos X diferentes que codificam cores de pelagem diferentes dá origem ao fenótipo de tartaruga em gatos. (crédito: Michael Bodega)

Em um indivíduo que carrega um número anormal de cromossomos X, os mecanismos celulares irão inativar todos, exceto um X em cada uma de suas células. Como resultado, as anormalidades do cromossomo X estão normalmente associadas a defeitos físicos e mentais leves, bem como à esterilidade. Se o cromossomo X estiver totalmente ausente, o indivíduo não se desenvolverá.

Vários erros no número de cromossomos sexuais foram caracterizados. Indivíduos com três cromossomos X, chamados triplo-X, parecem mulheres, mas expressam atrasos no desenvolvimento e fertilidade reduzida. O complemento do cromossomo XXY, correspondente a um tipo de síndrome de Klinefelter, corresponde a indivíduos do sexo masculino com testículos pequenos, seios aumentados e pelos no corpo reduzidos. O cromossomo X extra sofre inativação para compensar o excesso de dosagem genética. A síndrome de Turner, caracterizada como um complemento do cromossomo X0 (ou seja, apenas um único cromossomo sexual), corresponde a um indivíduo do sexo feminino com baixa estatura, pele com membranas na região do pescoço, deficiência auditiva e cardíaca e esterilidade.

Um indivíduo com mais do que o número correto de conjuntos de cromossomos (dois para espécies diplóides) é chamado de poliploide. Por exemplo, a fertilização de um óvulo diplóide anormal com um espermatozóide haplóide normal produziria um zigoto triploide. Animais poliplóides são extremamente raros, com apenas alguns exemplos entre vermes, crustáceos, anfíbios, peixes e lagartos. Animais triploides são estéreis porque a meiose não pode prosseguir normalmente com um número ímpar de conjuntos de cromossomos. Em contraste, a poliploidia é muito comum no reino vegetal, e as plantas poliplóides tendem a ser maiores e mais robustas do que os euploides de suas espécies.


Preparação de Atividades

Esta parte da atividade está enraizada nos agrupamentos de elementos CLD, nos quais os alunos trabalham juntos em pequenos grupos, ajudam uns aos outros e geram significados compartilhados (Gagnon & amp Collay, 2001, pp. 35–50). Os alunos são divididos em grupos de três ou quatro alunos e fornecidos com tesouras e fita adesiva. Eles devem gerar um conjunto de cariótipos por grupo. Esta atividade requer 60–90 minutos para ser concluída, dependendo da quantidade de discussão pré-atividade e Reflexão que ocorrer.

O elemento CLD Bridge envolve revisar o que seus alunos devem saber e vincular o que eles sabem ao que irão aprender (Gagnon & amp Collay, 2001, pp. 51–63). Os alunos devem revisar a estrutura dos cromossomos e as etapas da meiose antes da atividade. A ponte pode consistir em uma pré-atividade para confirmar que eles possuem as informações básicas de que precisam para concluir a atividade e identificar quaisquer equívocos.

Por exemplo, você pode pedir aos alunos que desenhem uma célula com dois pares de cromossomos homólogos. Os alunos devem rotular cada cromossomo como A, a, B ou b, onde A / a e B / b representam pares homólogos de cromossomos. O instrutor deve confirmar se os alunos não desenharam cromátides irmãs neste ponto, que os alunos normalmente desenham como um X.

Em seguida, peça aos alunos que desenhem a mesma célula depois que ela tiver concluído a fase S e o DNA tiver sido replicado. Esta é uma oportunidade para confirmar que todos os alunos se lembram de que esse estágio consiste em 4 cromossomos, cada um com cromátides irmãs anexadas na região do centrômero, bem como uma oportunidade para reforçar a diferença genética entre cromátides, cromossomos homólogos e cromossomos não homólogos.

Os alunos podem então ser solicitados a desenhar essa célula no final da meiose I. Neste ponto, o instrutor pode confirmar que todos os alunos desenharam duas células, cada uma contendo apenas dois cromossomos, um de cada par homólogo, arranjados como cromátides irmãs ainda anexadas nos centrômeros. Os alunos devem então ser solicitados a desenhar a célula no final da meiose II, e o instrutor pode confirmar que cada aluno desenhou quatro células, cada uma contendo dois cromossomos, um de cada par homólogo.

Os alunos podem rotular cada célula como “n” ou “2n” de acordo com o número de cromossomos na célula original, e o instrutor pode confirmar que as células desenhadas no final da meiose I e II são todas rotuladas como “n”. Por último, o instrutor pode fazer com que os alunos rotulem cada célula com o número de cromossomos que você encontra em uma célula germinativa humana em cada ponto de tempo indicado. O instrutor pode confirmar que as células retiradas antes do início da meiose são rotuladas como "46" e que as células retiradas após o final da meiose I são rotuladas como "23".


Reprodução Sexual

Morangueiros, choupos e corais também podem se reproduzir sexualmente. A seleção sexual é um processo mais lento do que a reprodução assexuada, mas leva à diversidade genética entre as espécies. Nem todo organismo sexualmente produzido terá maior aptidão, entretanto, o aumento da diversidade dentro da população aumenta a probabilidade de uma prole de alta aptidão.

Cromossomos homólogos

Quase todas as células nucleadas em seu corpo são clones genéticos. As células do seu corpo são diplóide (2n) porque eles contêm um par de cada cromossomo. Uma célula diplóide humana possui 46 cromossomos em 23 pares.

Um par de cromossomos compreende um cromossomo que veio da mãe e um cromossomo que veio do pai. Ambos os cromossomos contêm os mesmos genes, mas têm combinações diferentes de alelos. Portanto, pares de cromossomos são homólogos um para o outro.

Paternal = papai maternal = mamãe

Fertilização

Gametas são espermatozoides e óvulos. Gametas são os únicos haplóide (n) células porque contêm um único conjunto de cromossomos, não pares homólogos.

Quando um espermatozóide fertiliza um óvulo, os dois conjuntos de cromossomos se unem e formam 23 pares homólogos. A célula diplóide unida é um zigoto que possui o mesmo número de cromossomos que seus pais. Vamos usar um pouco de matemática para explicar:

esperma (n) + óvulo (n) = zigoto (2n)

23 cromossomos + 23 cromossomos = 46 cromossomos

Os gametas devem ser haploides para garantir que todos os descendentes humanos tenham o mesmo número de cromossomos e que estejam em 23 pares homólogos.

Cariótipo

Um cariótipo é o arranjo dos cromossomos após terem sido copiados, mas antes de se separarem durante a divisão.

Meiose

o testículos em machos e o ovários em mulheres (conhecidas coletivamente como gônadas) processo de meiose para separar os pares homólogos e cortar o número de cromossomos pela metade.

Aqui está como uma célula diplóide (2n) se torna quatro células haplóides (n) durante a meiose:

  1. Interfase não faz parte da meiose, no entanto, deve preceder a meiose para que o DNA possa fazer uma cópia de si mesmo. Os cromossomos têm a forma de um L minúsculo, mas passam a ter a forma de um X depois que cada cromossomo é copiado. As cópias de DNA se separarão durante a meiose, resultando em 4 gametas geneticamente únicos.
  2. Meiose I: Os pares homólogos se separam e duas novas células haplóides formam
  3. Meiose II: As cópias dos cromossomos se separam, resultando em quatro células haplóides geneticamente diferentes (espermatozoides e óvulos).

Diversidade genética

A meiose aumenta a diversidade genética por:

  • Travessia é um processo no qual cromossomos homólogos trocam porções de seus cromossomos entre si. Os cromossomos trocam os mesmos genes, entretanto, as combinações de alelos são diferentes. O resultado são dois cromossomos com uma nova combinação de alelos.

  • Durante a meiose I, o cromossomos homólogos se alinham aleatoriamente no centro da célula, análogo a embaralhar um baralho de cartas. Cada célula que sofre meiose coloca aleatoriamente os cromossomos homólogos ao longo do centro da célula, assim como em cada jogo de pôquer, o baralho é embaralhado aleatoriamente.
  • Após o alinhamento aleatório de cromossomos homólogos, os cromossomos são sortido de forma independente em duas células, análogo a distribuir as cartas em duas pilhas.


03 Genetics SL

Esta página lista os entendimentos e habilidades esperados para o tópico três. Útil para revisão.
Notas de revisão detalhadas, atividades e perguntas podem ser encontradas em cada uma das páginas de subtópico.

  • 3.1 Genes
  • 3.2 Cromossomos
  • 3,3 meiose
  • 3.4 Herança
  • 3.5 Modificação genética e biotecnologia

3.1 Genes

  • A definição de um gene é, "fator hereditário de quota que consiste em um comprimento de DNA e influencia uma característica específica."
  • Um locus gênico é, & quotthe a posição específica de um gene em um cromossomo. & Quot.
  • Os alelos são, & quotAs várias formas específicas de um gene que diferem umas das outras por uma ou apenas algumas bases & quot.
  • Novos alelos são formados por mutação.
  • Um genoma é, & quott toda a informação genética de um organismo. & Quot.
  • Toda a sequência de bases dos genes humanos foi sequenciada no Projeto Genoma Humano.
  • O banco de dados Genbank & reg pode ser usado para pesquisar sequências de bases de DNA.

Habilidades (você pode.)

  • Explique as causas da anemia falciforme, incluindo uma mutação de substituição de base, alteração subsequente no mRNA transcrito a partir dele e uma alteração na sequência de aminoácidos em um polipeptídeo de hemoglobina.
  • É necessário lembrar de uma substituição de base específica que faz com que o ácido glutâmico seja substituído por valina como o sexto aminoácido no polipeptídeo de hemoglobina. (Exclusões, inserções e mutações frame shift são não precisava.)
  • Compare o número de genes em humanos com outras espécies.
    Pelo menos uma planta e uma bactéria devem ser incluídas na comparação e pelo menos uma espécie com mais genes e uma com menos genes que um humano.
    (nota: o & quot tamanho do genoma & quot é a quantidade total de DNA, não o número de genes em uma espécie)
  • Uso de um banco de dados para determinar diferenças na sequência de bases de um gene em duas espécies. Procure & quotGENBANK & quot

3.2 Cromossomos

  • Os procariotos têm uma única molécula de DNA circular como cromossomo.
  • Alguns procariotos também têm plasmídeos, mas os eucariotos não.
  • Os cromossomos eucariotos são moléculas lineares de DNA associadas às proteínas histonas.
  • Em uma espécie de eucarioto, há um número característico de cromossomos diferentes, cada um carregando genes diferentes.
  • Pares de cromossomos com a mesma sequência de genes (não necessariamente os mesmos alelos) são "Cromossomos homólogos"
  • Os núcleos diplóides têm pares de cromossomos homólogos.
  • Os núcleos haplóides possuem um cromossomo de cada par.
  • As cromátides irmãs são as duas moléculas de DNA formadas pela replicação do DNA antes da divisão celular
  • dois cromossomos separados são formados na divisão do centrômero no início da anáfase.
  • Um cariograma (um gráfico) mostra os cromossomos de um organismo em pares homólogos de comprimento decrescente. (Cariótipo é o número e tipo de cromossomos presentes no núcleo)
  • Os cromossomos sexuais determinam o sexo de um indivíduo e os autossomos são cromossomos que não determinam o sexo.

Habilidades (você pode.)

  • Entenda a técnica de Cairns & rsquo para medir o comprimento de moléculas de DNA por autorradiografia.
  • Compare o tamanho do genoma no fago T2, Escherichia coli, Drosophila melanogaster, Homo sapiens e Paris japonica. (selecionados para pontos de interesse. Atividade comparativa do tamanho do genoma
  • Use cariogramas para comparar números de cromossomos diplóides de Homo sapiens, Pan troglodytes, Canis familiaris, Oryza sativa, Parascaris equorum.
  • Use cariogramas para deduzir o sexo e diagnosticar a síndrome de Down em humanos.
  • Uso de bancos de dados para identificar o locus de um gene humano e seu produto polipeptídico

3.3 Meiose

  • A meiose produz quatro núcleos haplóides de um núcleo diplóide.
  • Os núcleos haplóides permitem um ciclo de vida com fusão de gametas.
  • O DNA é replicado antes da meiose, de modo que todos os cromossomos no início da meiose são de "fita dupla" com duas cromátides irmãs.
  • Os estágios iniciais da meiose envolvem o emparelhamento de cromossomos homólogos e o crossing-over seguido de condensação.
  • Orientação aleatória de pares de cromossomos homólogos.
  • A separação de pares de cromossomos homólogos na primeira divisão da meiose reduz pela metade o número de cromossomos.
  • A variação genética é o resultado do cruzamento e orientação aleatória.
  • Pais diferentes fornecendo gametas promovem a variação genética.

Habilidades (você pode.)

  • Descreva como a não disjunção pode causar a síndrome de Downs e outras anormalidades cromossômicas.
  • Lembre-se de estudos que mostram que a idade dos pais influencia as chances de não disjunção.
  • Descrever métodos usados ​​para obter células para análise de cariótipo, e. biópsia de vilo corial e amniocentese e os riscos associados.
  • Desenhe diagramas para mostrar os estágios da meiose (possivelmente usando lâminas preparadas) e resultando na formação de quatro células haplóides. (Chiasmata não é necessário)

3.4 Herança

  • Mendel faz experiências com ervilhas mostrando suas regras de herança.
  • Os gametas são haplóides, portanto, contêm apenas um alelo de cada gene.
  • Os dois alelos de cada gene separam-se independentemente durante a meiose.
  • A fusão de gametas resulta em zigotos diplóides com dois alelos de cada gene.
  • Os alelos dominantes mascaram os efeitos dos alelos recessivos, mas os alelos co-dominantes têm efeitos conjuntos.
  • Muitas doenças genéticas em humanos são devidas a alelos recessivos, dominantes ou co-dominantes de genes autossômicos.
  • Algumas doenças genéticas estão ligadas ao sexo, apresentadas como letras sobrescritas, por exemplo. X h. O padrão de herança é diferente devido à sua localização nos cromossomos sexuais.
  • Muitas doenças genéticas foram identificadas em humanos e a maioria são muito raras.
  • A radiação e os produtos químicos mutagênicos aumentam a taxa de mutação e podem causar doenças genéticas e câncer.

Habilidades (você pode.)

  • Explique a herança dos grupos sanguíneos ABO. Usando a notação de alelo I A, I B ou i.
  • Explique a herança do daltonismo vermelho-verde e a hemofilia como exemplos de herança ligada ao sexo.
  • Explique a herança autossômica da fibrose cística e da doença de Huntington e rsquos.
  • Construa grades de Punnett para cruzamentos genéticos mono-híbridos.
  • Compare os resultados previstos e reais de cruzamentos genéticos usando dados reais.
  • Analisar gráficos de linhagem e deduzir o padrão de herança de doenças genéticas.

3.5 Modificação Genética

  • A eletroforese em gel é usada para a separação de fragmentos de DNA (ou proteínas).
  • A PCR (reação em cadeia da polimerase) pode ser usada para fazer muitas cópias de pequenas quantidades de DNA. (chamado de amplificação)
  • O perfil de DNA usa PCR e eletroforese em gel para comparar amostras de DNA (por exemplo, em disputas de paternidade)
  • A modificação genética é a transferência de genes de uma espécie para outra.
  • Os clones são grupos de organismos geneticamente idênticos, derivados de uma única célula-mãe original.
  • Muitas espécies de plantas e algumas espécies de animais possuem métodos naturais de clonagem.
  • Os animais podem ser clonados na fase embrionária, dividindo-se o embrião em mais de um grupo de células. ou usando células diferenciadas em adultos.
  • A ovelha clonada, Dolly, pode ser usada como um exemplo do método de clonagem de transferência nuclear de células somáticas.

Habilidades (você pode.)

  • Use imagens de perfis de DNA para resolver disputas de paternidade e outros exemplos forenses.
  • Explique que a transferência de genes usando plasmídeos em bactérias usa as enzimas endonucleases de restrição e DNA ligase.
  • Avalie os riscos e benefícios potenciais das safras OGM, incluindo dados sobre os riscos para as borboletas monarca das safras Bt.
  • Desenho de um experimento para avaliar um fator que afeta o enraizamento de estacas de uma planta que facilmente produz raízes no solo.

Cromossomos 3.2

Os cromossomos são circulares em procariontes e lineares em eucariotos. O número de cromossomos é uma característica das espécies eucariotas. A estrutura e a forma dos cromossomos em um organismo também podem fornecer informações sobre doenças genéticas e gênero.

Genes 3.1

Os genes fornecem as instruções para construir proteínas e muito mais. O genoma humano foi decodificado pelo projeto do genoma humano e agora os biólogos podem pesquisar bancos de dados para encontrar a localização de genes específicos.

Modificação Genética 3.5

A capacidade de encontrar a sequência do código do DNA forneceu novas ferramentas para os biólogos investigarem e manipularem o DNA. Essas ferramentas incluem PCR, eletroforese em gel, perfil de DNA e modificação genética. Este tópico cobre essas técnicas.

Herança 3.4

A genética teórica começou com Gregor Mendel, que estabeleceu algumas regras simples de herança com base na ideia de que características ou "traços" são herdados independentemente. Os gametas carregam uma única cópia de qualquer gene que se torna um par de alelos.

Meiose 3.3

A meiose é o processo que permite a reprodução sexuada. Ele produz quatro células haplóides que fazem gametas. Neste tópico, você aborda como os cromossomos se movem durante a meiose, cruzando as cromátides e a não disjunção.


Não disjunção do cromossomo sexual

Os humanos exibem efeitos deletérios dramáticos com trissomias e monossomias autossômicas. Portanto, pode parecer contra-intuitivo que mulheres e homens humanos possam funcionar normalmente, apesar de carregarem números diferentes do cromossomo X. Em parte, isso ocorre por causa de um processo chamado X inativação. No início do desenvolvimento, quando os embriões femininos de mamíferos consistem em apenas alguns milhares de células, um cromossomo X em cada célula é desativado por condensação em uma estrutura chamada corpo de Barr. Os genes no cromossomo X inativo não são expressos. O cromossomo X específico (derivado materno ou paternalmente) que é inativado em cada célula é aleatório, mas uma vez que a inativação ocorre, todas as células descendentes dessa célula terão o mesmo cromossomo X inativo. Por meio desse processo, as mulheres compensam sua dose genética dupla do cromossomo X.

Nos chamados gatos "tartaruga", a inativação de X é observada como variação da cor da pelagem (Figura 6) Mulheres heterozigotas para um gene de cor de pelagem ligado ao X expressarão uma de duas cores de pelagem diferentes em diferentes regiões de seu corpo, correspondendo a qualquer cromossomo X inativado no progenitor da célula embrionária daquela região. Quando você vir um gato casco de tartaruga, saberá que ele tem que ser geneticamente uma fêmea.

Figura 6 A inativação embrionária de um dos dois cromossomos X diferentes que codificam cores de pelagem diferentes dá origem ao fenótipo de tartaruga em gatos. (crédito: Michael Bodega)

Em um indivíduo que carrega um número anormal de cromossomos X, os mecanismos celulares irão inativar todos, exceto um X em cada uma de suas células. Como resultado, as anormalidades do cromossomo X estão tipicamente associadas a defeitos físicos e mentais leves, bem como à esterilidade. Se o cromossomo X estiver totalmente ausente, o indivíduo não se desenvolverá.

Vários erros no número de cromossomos sexuais foram caracterizados. Indivíduos com três cromossomos X, chamados triplo-X, parecem mulheres, mas expressam atrasos no desenvolvimento e fertilidade reduzida. O complemento do cromossomo XXY, correspondente a um tipo de síndrome de Klinefelter, corresponde a indivíduos do sexo masculino com testículos pequenos, seios aumentados e pelos no corpo reduzidos. O cromossomo X extra sofre inativação para compensar o excesso de dosagem genética. A síndrome de Turner, caracterizada como um complemento do cromossomo X0 (ou seja, apenas um único cromossomo sexual), corresponde a um indivíduo do sexo feminino com baixa estatura, pele alada na região do pescoço, deficiência auditiva e cardíaca e esterilidade.


Resumo da Seção

O número, tamanho, formato e padrão de bandas dos cromossomos os tornam facilmente identificáveis ​​em um cariograma e permitem a avaliação de muitas anormalidades cromossômicas. Distúrbios no número de cromossomos, ou aneuploidias, são tipicamente letais para o embrião, embora alguns genótipos trissômicos sejam viáveis. Por causa da inativação do X, as aberrações nos cromossomos sexuais geralmente têm efeitos mais leves em um indivíduo. Aneuploidias também incluem instâncias em que segmentos de um cromossomo são duplicados ou excluídos. As estruturas cromossômicas também podem ser reorganizadas, por exemplo, por inversão ou translocação. Ambas as aberrações podem resultar em efeitos negativos no desenvolvimento ou morte. Porque eles forçam os cromossomos a assumirem pares contorcidos durante a meiose I, as inversões e translocações estão frequentemente associadas à fertilidade reduzida devido à probabilidade de não disjunção.

Exercícios

Glossário

aneuploide: um indivíduo com um erro no número do cromossomo inclui exclusões e duplicações de segmentos cromossômicos

autossomo: qualquer um dos cromossomos não sexuais

inversão de cromossomos: o descolamento, rotação de 180 ° e reinserção de um braço cromossômico

euploide: um indivíduo com o número apropriado de cromossomos para sua espécie

cariograma: a imagem fotográfica de um cariótipo

cariótipo: o número e a aparência dos cromossomos de um indivíduo, incluindo o tamanho, padrões de bandas e posição do centrômero

monossomia: um genótipo diplóide em que um cromossomo está faltando

não disjunção: a falha dos homólogos sinapses em se separar completamente e migrar para pólos separados durante a primeira divisão celular da meiose

poliplóide: um indivíduo com um número incorreto de conjuntos de cromossomos

translocação: o processo pelo qual um segmento de um cromossomo se dissocia e se reconecta a um cromossomo não homólogo diferente

trissomia: um genótipo diplóide em que um cromossomo inteiro é duplicado

Inativação X: a condensação de cromossomos X em corpos de Barr durante o desenvolvimento embrionário em mulheres para compensar a dose genética dupla


As fases da meiose II

A meiose II pode começar com intercinesia ou interfase II. Isso difere da interfase I por não ocorrer a fase S, pois o DNA já foi replicado. Assim, apenas ocorre uma fase G. A meiose II é conhecida como divisão equacional, pois as células começam como células haplóides e terminam como células haplóides. Existem novamente quatro fases na meiose II: estas diferem ligeiramente das fases da meiose I.

1. Prófase II

A cromatina se condensa para formar cromossomos visíveis novamente. O envelope nuclear e o nucléolo se desintegram e as fibras do fuso começam a aparecer. Não ocorre cruzamento.

2. Metáfase II

As fibras do fuso se conectam ao cinetocoro de cada cromátide irmã. Os cromossomos se alinham no plano equatorial, que é girado 90 ° em relação ao plano equatorial na meiose I. Uma cromátide irmã fica de frente para cada pólo, com os braços divergentes.

3. Anáfase II

As fibras do fuso conectadas a cada cromátide irmã encurtam, puxando uma cromátide irmã para cada pólo. As cromátides irmãs são conhecidas como cromossomos irmãos a partir deste ponto.

4. Telófase II

A meiose II termina quando os cromossomos irmãos atingem pólos opostos. O fuso se desintegra e os cromossomos recuam, formando a cromatina. Um envelope nuclear se forma em torno de cada conjunto de cromossomos haplóides, antes que ocorra a citocinese, formando duas células-filhas de cada célula-mãe, ou quatro células-filhas haplóides no total.

Figura 1. As fases da meiose I e meiose II, mostrando a formação de quatro células haplóides a partir de uma única célula diplóide.

Fonte da imagem: Wikimedia Commons


Síntese proteíca

As proteínas são as grandes moléculas mais comuns nas células. Ossos, músculos e glóbulos vermelhos (entre muitas outras partes do corpo) são feitos principalmente de proteínas. Portanto, a produção de proteínas é obviamente um processo muito importante no corpo.

As proteínas são feitas de unidades menores chamadas aminoácidos. Existem 20 aminoácidos diferentes, 9 dos quais são "aminoácidos essenciais", o que significa que devem ser consumidos através da dieta, em vez de serem sintetizados pelo organismo. A seqüência de aminoácidos em uma proteína determina sua estrutura e função.

A sequência do par de bases da molécula de DNA é conhecida como o código genético. O código genético consiste em sequências de 3 bases chamadas códons. (Lembre-se de nossos amigos A, T, G e C - as bases nitrogenadas? É disso que estamos falando aqui.) Cada códon codifica um aminoácido ou sinaliza que a cadeia de proteína está começando (um códon de iniciação ) ou parando (um códon de terminação). A tabela à direita mostra quais códons codificam para quais aminoácidos.

Cada molécula de DNA contém as informações para formar muitas proteínas diferentes. Uma porção de uma molécula de DNA responsável por formar uma única proteína (ou às vezes apenas parte de uma proteína, chamada de polipeptídeo) é um gene. Portanto, cada molécula de DNA consiste em muitos genes, que codificam muitas proteínas.

A síntese de proteínas tem duas etapas básicas: (1) transcrição e (2) tradução.

1) O gene (DNA) é copiado para o RNA. A cópia de RNA do gene é chamada de RNA mensageiro (ou mRNA).

2) O mRNA deixa o núcleo e vai para o retículo endoplasmático rugoso. (Lembra-se desta organela da seção de estrutura celular acima?)

1) O mRNA vai para os ribossomos, onde o tRNA (RNA de tradução) lê o mRNA.

2) À medida que o tRNA lê o mRNA, ele anexa aminoácidos complementares à cadeia de aminoácidos recém-sintetizada (também conhecida como cadeia de proteína em crescimento).

Nota importante: O importante a lembrar sobre a síntese de proteínas é que, quando uma proteína é sintetizada, às vezes acontecem acidentes ou erros. É daí que vem algumas das variações na síntese de proteínas. Além disso, lembra dos possíveis erros na replicação do DNA? Se a fita original de DNA for alterada de modo que um gene seja alterado, isso também pode afetar a síntese de proteínas.

Este vídeo tem animações digitais fantásticas que ilustram a replicação do DNA e a síntese de proteínas.


Herança: meiose e reprodução sexual

Reprodução sexual é a união de gametas masculinos e femininos para formar um óvulo fertilizado, ou zigoto. A prole resultante herda metade de suas características de cada pai. Conseqüentemente, eles não são geneticamente idênticos aos pais ou irmãos, exceto no caso de gêmeos idênticos. Conforme a hipótese de Mendel, os adultos são diplóide, significado como 2N, tendo dois alelos disponíveis para codificar para um traço. Os gametas devem ser haplóide, significado por N, contendo apenas um alelo de modo que quando dois gametas haploides se combinam, eles produzem um indivíduo diplóide normal. O processo em que as células sexuais haplóides são criadas a partir de pais diplóides é denominado meiose, e ocorre apenas nos órgãos reprodutivos.

Biotermos

Gametogênese ocorre apenas nos ovários e testículos e representa a formação de óvulos haplóides e espermatozoides como resultado da meiose.

Uma célula diplóide em meiose primeiro se duplica e depois se divide duas vezes, criando quatro células haplóides. A meiose começa com o mesmo G1, S e G2 estágios como mitose e também termina com um conjunto duplicado de cromossomos. Em ambos os processos, a célula se divide para formar dois descendentes diplóides (2N), no entanto, a meiose continua com outra divisão, que cria os quatro gametas haplóides, em um processo denominado gametogênese. Na meiose, vários eventos interessantes podem acontecer ao longo do caminho para fornecer recombinação genética, uma mudança inesperada no material genético hereditário.

Bionote

Um cromossomo contém vários genes e é feito de duas irmãs cromátides unido por um centrômero. o Centrômero is the region of a chromosome where the two sister chromatids are joined. Homologous chromosomes are inherited from each parent and are the two chromosomes that make up a pair in a diploid cell. They are normally the same length, contain similar genes in the same location, and have a centromere at the same locus.

Mechanism of Meiosis I

The functional difference between mitosis and meiosis occurs in meiosis I. A synapsis occurs during prophase I, where cromossomos homólogos align next to each other. Homologous chromosomes are the matched pair found in a diploid cell. The maternal and paternal homologous chromosomes are made of two sister cromátides that are duplicated copies so at synapsis, four chromatids are aligned together in a structure called a tetrad, which is a fundamental difference between mitosis and meiosis. In metaphase I, the chromosome tetrads are oriented along the metaphase plate, the equator between the two opposite ends of the cell. In anaphase I, the tetrads split, with the sister chromatids remaining joined at their Centrômero. When the chromosomes arrive at their respected sides of the cell, in telophase, cytokinesis begins and one cell becomes two. They remain duplicates, but they are still haploid. The two cells now enter meiosis II. Refer to the illustration Meiose I for a pictorial representation.

Mechanism of Meiosis II

The overall result of meiosis II is to create four haploid sex cells from the two diploid cells that began the process refer to the illustration Meiose II for a pictorial representation. Like mitosis, in metaphase II the chromosomes line up along the cell equator, and the paired chromatids separate in anaphase II. This final separation reduces the chromosome number by one-half, creating the haploid sperm and egg. Because of segregational and independent assortment, they may contain completely different alleles.

Abnormalities, Genetic Recombination, Variability

Spontaneous mistakes occur during meiosis that lead to gametes with unusual changes in their genetic structure (makeup). These gene changes lead to an unexpected recombinação genética that, if the organism survives, increases the genetic variability for the population. There are opportunities described next to increase genetic variability during meiosis.

o cruzando of sister chromatids sometimes occurs when they are aligned as tetrads in metaphase I. One chromatid or chromatid piece mistakenly lies on top of a neighboring chromatid. The neighboring nonsister chromatid absorbs the new piece of chromatid into the chromosome and releases the corresponding piece to be absorbed by the first chromosome. The net result is a new genetic recombination, because neighboring chromosomes have exchanged pieces of chromatid that will undergo meiosis as a new component of the chromosome. Refer to the illustration Travessia.

The random alignment of chromosomes during metaphase I allows equal opportunity for a particular chromosome to migrate into a cell. This type of sortimento independente gives rise to exponential gene combinations in the offspring.

Sometimes the spindle fibers fail to separate homologous chromosomes during anaphase I, which overloads one cell with chromosomes and short stocks the other. Likewise, in anaphase II of meiosis II, if a pair of sister chromatids fails to separate and migrates into the same cell, that cell now has too many chromosomes and the other, too few. These scenarios are examples of nondisjunction, which results in the production of gametes with an odd number of chromosomes. Because it often occurs in meiosis, the genetic recombination only affects the X and Y chromosomes, the chromosomes most noted for determining the sex of the offspring, giving rise to the following abnormalities:

  • XXy = the offspring is a male with Kleinfelter's syndrome (also includes XXXy, XXXXy, and XXyy the appearance of a single y chromosome apparently is enough to create a male). Individuals with Kleinfelter's syndrome usually display lanky builds with feminine characteristics such as breast development and poor facial and chest hair growth, and they are mentally retarded and sterile.
  • Xyy = the offspring is a normal male, often called a supermale because the presence of an extra y chromosome may contribute to characteristics of increased height, weight, muscular bulk, and aggressiveness
  • XXX = The offspring are female, called metafemales or superfemales, and appear normal.
  • XO = The offspring are female and have Turner's syndrome (only one chromosome present). Individuals with Turner's syndrome are sterile females that are short in stature, do not sexually mature, and have a thickened web of skin between the shoulders and neck.

Mutations are the primary source of genetic variability because a mutation creates a new gene. Variability is also increased in other ways, such as by the randomness of the union between sperm and egg leading to fertilization.

Mutação

A mutation is a unique type of abnormality and is the greatest source of genetic variability because it creates a change in the nucleotide sequence composing the DNA. Mutations can be either good or bad.

Assuming the daughter cells receive the correct number of chromosomes, problems may arise in the structure of the DNA itself. Mutations involving the rearrangement of the DNA nucleotides is caused in four distinct ways.

UMA translocação occurs when the DNA double helix is broken and a piece of the chromosome attaches to a neighboring nonhomologous chromosome, making it longer than its homologous chromosome. The donating chromosome is obviously now shorter that its homolog. Refer to the illustration Translocation.

Whenever a segment of a chromosome is broken off and lost, the resulting eliminação has serious effects on the transmission of the original genetic material. Refer to the illustration Deletion.

If a deleted segment returns and joins with a homologous chromosome, a duplication of genes has occurred. Refer to the illustration Duplicação.

Finally, if a segment breaks loose, reverses, and reattaches in reverse order, an inversion resultados. Refer to illustration Inversão.

Bionote

UMA cariótipo is a display of an individual's chromosomes that have been stained for easier observation. In humans, the karyotype shows any alteration in the 22 autosomal (genes that code for the body) chromosome pairs or the one pair of sex chromosomes.

As a result of inversions, the genes are still present and the gene number is still the same in translocations and deletions, however, the resulting mutations may create serious problems, especially in the case of deletions because the ?reading? of the genetic code will be altered by an extra omitted gene.

On a smaller scale, a point mutation in a gene is the single exchange of one nucleotide for another. This type of genetic recombination may be too small to affect the overall function of the protein and may not be noticed by the individual, especially if it is an interon which are described in Regulation of Gene Expression in Prokaryotes and Eukaryotes. In other cases, a point mutation may improve the organism by making it more fit, or make it worse by decreasing the fitness thereby lowering its chance of survival.


Assista o vídeo: Zapłodnienie (Dezembro 2021).