Em formação

11.14: Leis da Herança - Biologia


objetivos de aprendizado

  • Aplicar a lei da segregação
  • Aplique a lei do sortimento independente

Mendel generalizou os resultados de seus experimentos com plantas de ervilha em quatro postulados, alguns dos quais às vezes são chamados de “leis”, que descrevem a base da herança dominante e recessiva em organismos diplóides. Como você aprendeu, existem extensões mais complexas do mendelismo que não exibem o mesmo F2 razões fenotípicas (3: 1). No entanto, essas leis resumem os fundamentos da genética clássica.

Pares de fatores de unidade ou genes

Mendel propôs primeiro que os fatores de unidade pareada da hereditariedade eram transmitidos fielmente de geração a geração pela dissociação e reassociação de fatores pareados durante a gametogênese e a fertilização, respectivamente. Depois que ele cruzou ervilhas com características contrastantes e descobriu que a característica recessiva ressurgiu no F2 geração, Mendel deduziu que os fatores hereditários devem ser herdados como unidades discretas. Essa descoberta contradiz a crença da época de que os traços dos pais eram misturados na prole.

Os alelos podem ser dominantes ou recessivos

Mendel's lei de dominação afirma que em um heterozigoto, um traço irá esconder a presença de outro traço para a mesma característica. Em vez de ambos os alelos contribuírem para um fenótipo, o alelo dominante será expresso exclusivamente. O alelo recessivo permanecerá “latente”, mas será transmitido à prole da mesma maneira que o alelo dominante é transmitido. O traço recessivo só será expresso por descendentes que tenham duas cópias desse alelo (Figura 1), e esses descendentes se reproduzirão verdadeiros quando se auto-cruzaram.

Desde os experimentos de Mendel com ervilhas, outros pesquisadores descobriram que a lei da dominância nem sempre é verdadeira. Em vez disso, vários padrões diferentes de herança foram encontrados.

Segregação igual de alelos

Observando que ervilhas de reprodução verdadeira com características contrastantes deu origem a F1 gerações em que todas expressaram o traço dominante e F2 gerações que expressavam os traços dominantes e recessivos em uma proporção de 3: 1, Mendel propôs o lei da segregação. Essa lei afirma que os fatores de unidade pareada (genes) devem segregar igualmente em gametas, de modo que a prole tenha uma probabilidade igual de herdar qualquer um dos fatores. Para o F2 geração de um cruzamento mono-híbrido, as seguintes três combinações possíveis de genótipos podem resultar: homozigoto dominante, heterozigoto ou homozigoto recessivo. Como os heterozigotos podem surgir de duas vias diferentes (recebendo um alelo dominante e um alelo recessivo de qualquer um dos pais), e porque os heterozigotos e os indivíduos homozigotos dominantes são fenotipicamente idênticos, a lei apóia a proporção fenotípica de 3: 1 observada por Mendel. A segregação igual de alelos é a razão pela qual podemos aplicar o quadrado de Punnett para prever com precisão a descendência de pais com genótipos conhecidos. A base física da lei da segregação de Mendel é a primeira divisão da meiose, na qual os cromossomos homólogos com suas diferentes versões de cada gene são segregados em núcleos filhos. O papel da segregação meiótica dos cromossomos na reprodução sexual não foi compreendido pela comunidade científica durante a vida de Mendel.

Sortimento independente

Mendel's lei do sortimento independente afirma que os genes não influenciam uns aos outros no que diz respeito à classificação de alelos em gametas, e todas as combinações possíveis de alelos para cada gene têm a mesma probabilidade de ocorrer. A variedade independente de genes pode ser ilustrada pela dihíbrido cross, um cruzamento entre dois pais reprodutores verdadeiros que expressam traços diferentes para duas características. Considere as características de cor e textura da semente para duas plantas de ervilha, uma que tem sementes verdes enrugadas (yyrr) e outro que tem sementes amarelas e redondas (YYRR) Como cada pai é homozigoto, a lei da segregação indica que os gametas da planta verde / enrugada são todos ano, e os gametas para a planta amarela / redonda são todos Ano. Portanto, o F1 geração de descendência, todos sãoYyRr (Figura 2).

Pergunta Prática

Em plantas de ervilha, flores roxas (P) são dominantes para flores brancas (p) e ervilhas amarelas (Y) são dominantes para ervilhas verdes (y). Quais são os possíveis genótipos e fenótipos para um cruzamento entre plantas de ervilha PpYY e ppYy? De quantos quadrados você precisa para fazer uma análise dos quadrados de Punnett desta cruz?

[linhas da área de prática = ”2 ″] [/ área de prática]
[revelar-resposta q = ”733053 ″]Mostre a resposta[/ revelar-resposta]
[resposta oculta a = ”733053 ″] Os genótipos possíveis são PpYY, PpYy, ppYY e ppYy. Os dois primeiros genótipos resultariam em plantas com flores roxas e ervilhas amarelas, enquanto os dois últimos genótipos resultariam em plantas com flores brancas com ervilhas amarelas, para uma proporção de 1: 1 para cada fenótipo. Você só precisa de um quadrado de Punnett 2 × 2 (quatro quadrados no total) para fazer esta análise porque dois dos alelos são homozigotos.

[/ resposta-oculta]

Para o F2 geração, a lei da segregação exige que cada gameta receba um R alelo ou um r alelo junto com um Y alelo ou um y alelo. A lei da classificação independente afirma que um gameta no qual um r alelo classificado teria a mesma probabilidade de conter um Y alelo ou um y alelo. Assim, existem quatro gametas igualmente prováveis ​​que podem ser formados quando o YyRr heterozigoto é auto-cruzado, da seguinte forma: Ano, Ano, ano, e ano. Organizar esses gametas ao longo da parte superior e esquerda de um quadrado de Punnett 4 × 4 (Figura 2) nos dá 16 combinações genotípicas igualmente prováveis. A partir desses genótipos, inferimos uma razão fenotípica de 9 redondo / amarelo: 3 redondo / verde: 3 enrugado / amarelo: 1 enrugado / verde (Figura 2). Essas são as proporções de descendência que esperaríamos, assumindo que realizamos os cruzamentos com um tamanho de amostra grande o suficiente.

A lei da variedade independente também indica que um cruzamento entre amarelo e enrugado (YYrr) e verde, redondo (yyRR) os pais produziriam o mesmo F1 e F2 descendência como no YYRR x yyrr cruzar.

A base física para a lei da classificação independente também está na meiose I, na qual os diferentes pares homólogos se alinham em orientações aleatórias. Cada gameta pode conter qualquer combinação de cromossomos paternos e maternos (e, portanto, os genes neles) porque a orientação das tétrades no plano da metáfase é aleatória.

Em plantas de ervilha, flores roxas (P) são dominantes para flores brancas (p) e ervilhas amarelas (Y) são dominantes para ervilhas verdes (y). Quais são os possíveis genótipos e fenótipos para um cruzamento entre plantas de ervilha PpYY e ppYy? De quantos quadrados você precisa para fazer uma análise dos quadrados de Punnett desta cruz? Os possíveis genótipos são PpYY, PpYy, ppYY e ppYy. Você só precisa de um quadrado de Punnett 2 × 2 (quatro quadrados no total) para fazer esta análise porque dois dos alelos são homozigotos.

Os genes vinculados violam a lei do sortimento independente

Embora todas as características da ervilha de Mendel tenham se comportado de acordo com a lei do sortimento independente, agora sabemos que algumas combinações de alelos não são herdadas independentemente umas das outras. Os genes localizados em cromossomos não homólogos separados sempre serão classificados independentemente. No entanto, cada cromossomo contém centenas ou milhares de genes, organizados linearmente em cromossomos como contas em um fio. A segregação de alelos em gametas pode ser influenciada pela ligação, na qual os genes que estão localizados fisicamente próximos uns dos outros no mesmo cromossomo têm maior probabilidade de serem herdados como um par. No entanto, devido ao processo de recombinação, ou “crossover”, é possível que dois genes no mesmo cromossomo se comportem de forma independente ou como se não estivessem ligados. Para entender isso, vamos considerar a base biológica da ligação e recombinação gênica.

Os cromossomos homólogos possuem os mesmos genes na mesma ordem linear. Os alelos podem diferir em pares de cromossomos homólogos, mas os genes aos quais eles correspondem não. Em preparação para a primeira divisão da meiose, os cromossomos homólogos se replicam e fazem sinapses. Genes semelhantes nos homólogos se alinham uns com os outros. Nesse estágio, segmentos de cromossomos homólogos trocam segmentos lineares de material genético (Figura 3). Esse processo é chamado de recombinação, ou cruzamento, e é um processo genético comum. Como os genes estão alinhados durante a recombinação, a ordem dos genes não é alterada. Em vez disso, o resultado da recombinação é que os alelos maternos e paternos são combinados no mesmo cromossomo. Em um determinado cromossomo, vários eventos de recombinação podem ocorrer, causando um amplo embaralhamento de alelos.

Quando dois genes estão localizados em estreita proximidade no mesmo cromossomo, eles são considerados ligado, e seus alelos tendem a ser transmitidos juntos pela meiose. Para exemplificar isso, imagine um cruzamento di-híbrido envolvendo a cor da flor e a altura da planta em que os genes estão próximos uns dos outros no cromossomo. Se um cromossomo homólogo tem alelos para plantas altas e flores vermelhas, e o outro cromossomo tem genes para plantas baixas e flores amarelas, então quando os gametas são formados, os alelos altos e vermelhos irão juntos em um gameta e os alelos curto e amarelo irá para outros gametas. Eles são chamados de genótipos parentais porque foram herdados intactos dos pais dos gametas produtores individuais. Mas, ao contrário de se os genes estivessem em cromossomos diferentes, não haverá gametas com alelos altos e amarelos e nem gametas com alelos curtos e vermelhos. Se você criar o quadrado de Punnett com esses gametas, verá que a previsão mendeliana clássica de um resultado 9: 3: 3: 1 de um cruzamento di-híbrido não se aplicaria.

À medida que a distância entre dois genes aumenta, a probabilidade de um ou mais cruzamentos entre eles aumenta e os genes se comportam mais como se estivessem em cromossomos separados. Os geneticistas usaram a proporção de gametas recombinantes (os que não são como os pais) como uma medida de quão distantes os genes estão em um cromossomo. Usando essas informações, eles construíram mapas elaborados de genes em cromossomos para organismos bem estudados, incluindo humanos.

Testando a hipótese de sortimento independente

Para avaliar melhor a quantidade de trabalho e engenhosidade que foi usada nos experimentos de Mendel, faça um dos cruzamentos di-híbridos de Mendel.

Pergunta: Qual será a descendência de um cruzamento di-híbrido?

Fundo: Considere que as plantas de ervilha amadurecem em uma estação de cultivo e você tem acesso a um grande jardim no qual pode cultivar milhares de plantas de ervilha. Existem várias plantas reprodutoras verdadeiras com os seguintes pares de características: plantas altas com vagens infladas e plantas anãs com vagens contraídas. Antes que as plantas amadureçam, você remove os órgãos produtores de pólen das plantas altas / infladas em seus cruzamentos para evitar a autofecundação. Após a maturação da planta, as plantas são cruzadas manualmente pela transferência de pólen das plantas anãs / contraídas para os estigmas das plantas altas / infladas.

Hipótese: Ambos os pares de características serão classificados independentemente de acordo com as leis de Mendel. Quando os pais verdadeiros são cruzados, todos os F1 a prole é alta e tem vagens infladas, o que indica que as características alto e inflado são dominantes sobre as características anãs e contraídas, respectivamente. Uma auto-cruzada do F1 heterozigotos resulta em 2.000 F2 progênie.

Teste a hipótese: Como cada par de características é classificado de forma independente, espera-se que as proporções de alto: anão e inflado: contraído sejam de 3: 1. O par de características alto / anão é chamado T / t, e o par de características inflado / restrito é designado Eu / eu. Cada membro do F1 geração, portanto, tem um genótipo de TtIi. Construa uma grade análoga à Figura 4, na qual você cruza dois TtIi indivíduos. Cada indivíduo pode doar quatro combinações de duas características: TI, Ti, tI, ou ti, o que significa que há 16 possibilidades de genótipos descendentes. Porque o T e eu alelos são dominantes, qualquer indivíduo com um ou dois desses alelos expressará os fenótipos altos ou inflados, respectivamente, independentemente de também terem um t ou eu alelo. Apenas indivíduos que são tt ou ii irá expressar os alelos anão e constrito, respectivamente. Conforme mostrado na Figura 4, você prevê que observará as seguintes proporções de descendência: alto / inflado: alto / contraído: anão / inflado: anão / contraído em uma proporção de 9: 3: 3: 1. Observe na grade que, ao considerar os pares de características alto / anão e inflado / contraído isoladamente, cada um deles é herdado em proporções de 3: 1.

A Tabela 1 mostra todas as combinações possíveis de descendentes resultantes de um cruzamento di-híbrido de plantas de ervilha que são heterozigotas para os alelos alto / anão e inflado / contraído.

Tabela 1. Cruz Diíbrida
TtIi
TITitIti
TtIiTITTIITTIiTtIITtIi
TiTTIiTTiiTtIiTtii
tITtIITtIittIIttIi
tiTtIiTtiittIittii

Teste a hipótese: Você cruza as plantas anãs e altas e então auto-cruza a prole. Para melhores resultados, isso é repetido com centenas ou mesmo milhares de plantas de ervilha. Que cuidados especiais devem ser tomados nos cruzamentos e no cultivo das plantas?

Analise seus dados: Você observa os seguintes fenótipos de plantas no F2 geração: 2.706 de altura / inflado, 930 de altura / contraído, 888 anão / inflado e 300 anão / contraído. Reduza esses resultados a uma proporção e determine se eles são consistentes com as leis de Mendel.

Faça uma conclusão: Os resultados foram próximos da proporção fenotípica esperada de 9: 3: 3: 1? Os resultados apóiam a previsão? O que poderia ser observado se muito menos plantas fossem usadas, visto que os alelos segregam aleatoriamente em gametas? Tente imaginar o cultivo de tantas plantas de ervilha e considere o potencial de erro experimental. Por exemplo, o que aconteceria se um dia ventasse muito?

objetivos de aprendizado

Mendel postulou que os genes (características) são herdados como pares de alelos (características) que se comportam em um padrão dominante e recessivo. Os alelos segregam em gametas de forma que cada gameta tem a mesma probabilidade de receber qualquer um dos dois alelos presentes em um indivíduo diplóide. Além disso, os genes são classificados em gametas independentemente uns dos outros. Ou seja, os alelos geralmente não são mais propensos a segregar em um gameta com um alelo específico de outro gene. Um cruzamento di-híbrido demonstra uma classificação independente quando os genes em questão estão em cromossomos diferentes ou distantes uns dos outros no mesmo cromossomo. Para cruzamentos envolvendo mais de dois genes, use a linha bifurcada ou métodos de probabilidade para prever genótipos e fenótipos descendentes em vez de um quadrado de Punnett.

Embora os cromossomos se classifiquem independentemente em gametas durante a meiose, a lei de Mendel da classificação independente se refere a genes, não cromossomos, e um único cromossomo pode carregar mais de 1.000 genes. Quando os genes estão localizados bem próximos no mesmo cromossomo, seus alelos tendem a ser herdados juntos. Isso resulta em proporções de descendência que violam a lei de Mendel de variedade independente. No entanto, a recombinação serve para trocar material genético em cromossomos homólogos, de modo que alelos maternos e paternos podem ser recombinados no mesmo cromossomo. É por isso que os alelos em um determinado cromossomo nem sempre são herdados juntos. A recombinação é um evento aleatório que ocorre em qualquer parte de um cromossomo. Portanto, os genes que estão distantes no mesmo cromossomo provavelmente ainda se agrupam independentemente por causa dos eventos de recombinação que ocorreram no espaço cromossômico intermediário.


11.14: Leis da Herança - Biologia

Ao final desta seção, você será capaz de:

  • Explique a lei de segregação e classificação independente de Mendel em termos de genética e os eventos de meiose
  • Use o método de linha bifurcada e as regras de probabilidade para calcular a probabilidade de genótipos e fenótipos de cruzamentos de vários genes
  • Explique o efeito da ligação e recombinação nos genótipos de gametas
  • Explique os resultados fenotípicos dos efeitos epistáticos entre genes

Mendel generalizou os resultados de seus experimentos com plantas de ervilha em quatro postulados, alguns dos quais às vezes são chamados de “leis”, que descrevem a base da herança dominante e recessiva em organismos diplóides. Como você aprendeu, existem extensões mais complexas do mendelismo que não exibem o mesmo F2 razões fenotípicas (3: 1). No entanto, essas leis resumem os fundamentos da genética clássica.


12.3 Leis de herança

Ao final desta seção, você será capaz de fazer o seguinte:

  • Explique a lei de segregação e classificação independente de Mendel em termos de genética e os eventos de meiose
  • Use o método de linha bifurcada e as regras de probabilidade para calcular a probabilidade de genótipos e fenótipos de múltiplos cruzamentos de genes
  • Explique o efeito da ligação e recombinação nos genótipos de gametas
  • Explique os resultados fenotípicos dos efeitos epistáticos entre genes

Mendel generalizou os resultados de seus experimentos com plantas de ervilha em quatro postulados, alguns dos quais às vezes são chamados de “leis”, que descrevem a base da herança dominante e recessiva em organismos diplóides. Como você aprendeu, existem extensões mais complexas do mendelismo que não exibem o mesmo F2 razões fenotípicas (3: 1). No entanto, essas leis resumem os fundamentos da genética clássica.

Pares de fatores de unidade ou genes

Mendel propôs primeiro que os fatores de unidade pareada da hereditariedade eram transmitidos fielmente de geração a geração pela dissociação e reassociação de fatores pareados durante a gametogênese e a fertilização, respectivamente. Depois que ele cruzou ervilhas com características contrastantes e descobriu que a característica recessiva ressurgiu no F2 geração, Mendel deduziu que os fatores hereditários devem ser herdados como unidades discretas. Essa descoberta contradiz a crença da época de que os traços dos pais eram misturados na prole.

Os alelos podem ser dominantes ou recessivos

A lei de dominância de Mendel afirma que em um heterozigoto, um traço irá esconder a presença de outro traço para a mesma característica. Em vez de ambos os alelos contribuírem para um fenótipo, o alelo dominante será expresso exclusivamente. O alelo recessivo permanecerá “latente”, mas será transmitido à prole da mesma maneira que o alelo dominante é transmitido. O traço recessivo só será expresso por descendentes que tenham duas cópias desse alelo (Figura 12.15), e esses descendentes se reproduzirão verdadeiros quando se auto-cruzarem.

Desde os experimentos de Mendel com ervilhas, os pesquisadores descobriram que a lei da dominância nem sempre é verdadeira. Em vez disso, vários padrões diferentes de herança foram encontrados.

Segregação igual de alelos

Observando que ervilhas de reprodução verdadeira com características contrastantes deu origem a F1 gerações em que todas expressaram o traço dominante e F2 gerações que expressavam os traços dominantes e recessivos na proporção de 3: 1, Mendel propôs a lei da segregação. Essa lei afirma que os fatores de unidade pareada (genes) devem segregar igualmente em gametas, de modo que a prole tenha uma probabilidade igual de herdar qualquer um dos fatores. Para o F2 geração de um cruzamento mono-híbrido, as seguintes três combinações possíveis de genótipos podem resultar: homozigoto dominante, heterozigoto ou homozigoto recessivo. Como os heterozigotos podem surgir de duas vias diferentes (recebendo um alelo dominante e um alelo recessivo de qualquer um dos pais), e porque os heterozigotos e os indivíduos homozigotos dominantes são fenotipicamente idênticos, a lei apóia a proporção fenotípica de 3: 1 observada por Mendel. A segregação igual de alelos é a razão pela qual podemos aplicar o quadrado de Punnett para prever com precisão a descendência de pais com genótipos conhecidos. A base física da lei da segregação de Mendel é a primeira divisão da meiose, na qual os cromossomos homólogos com suas diferentes versões de cada gene são segregados em núcleos filhos. O papel da segregação meiótica dos cromossomos na reprodução sexual não foi compreendido pela comunidade científica durante a vida de Mendel.

Sortimento independente

A lei de Mendel de classificação independente afirma que os genes não influenciam uns aos outros no que diz respeito à classificação de alelos em gametas, e todas as combinações possíveis de alelos para cada gene têm a mesma probabilidade de ocorrer. A variedade independente de genes pode ser ilustrada pelo cruzamento di-híbrido, um cruzamento entre dois pais reprodutores verdadeiros que expressam traços diferentes para duas características. Considere as características de cor e textura da semente para duas plantas de ervilha, uma que tem sementes verdes enrugadas (yyrr) e outro que tem sementes amarelas e redondas (YYRR) Como cada pai é homozigoto, a lei da segregação indica que os gametas da planta verde / enrugada são todos ano, e os gametas para a planta amarela / redonda são todos Ano. Portanto, o F1 geração de descendência, todos são YyRr (Figura 12.16).

Conexão Visual

Em plantas de ervilha, a forma redonda da semente (R) é dominante para a forma enrugada (r) e as ervilhas amarelas (Y) são dominantes para as ervilhas verdes (y). Quais são os possíveis genótipos e fenótipos para um cruzamento entre plantas de ervilha RrYY e rrYy? De quantos quadrados você precisa para fazer uma análise dos quadrados de Punnett desta cruz?

Para a geração F2, a lei da segregação exige que cada gameta receba um R alelo ou um r alelo junto com um Y alelo ou um y alelo. A lei da classificação independente afirma que um gameta no qual um r alelo classificado teria a mesma probabilidade de conter um Y alelo ou um y alelo. Assim, existem quatro gametas igualmente prováveis ​​que podem ser formados quando o YyRr heterozigoto é auto-cruzado, da seguinte forma: Ano, Ano, ano, e ano. Organizar esses gametas ao longo do topo e à esquerda de um quadrado de Punnett 4 × 4 (Figura 12.16) nos dá 16 combinações genotípicas igualmente prováveis. A partir desses genótipos, inferimos uma razão fenotípica de 9 redondo / amarelo: 3 redondo / verde: 3 enrugado / amarelo: 1 enrugado / verde (Figura 12.16). Essas são as proporções de descendência que esperaríamos, assumindo que realizamos os cruzamentos com um tamanho de amostra grande o suficiente.

Por causa da classificação independente e dominância, a razão fenotípica di-híbrida 9: 3: 3: 1 pode ser reduzida em duas razões 3: 1, característica de qualquer cruzamento mono-híbrido que segue um padrão dominante e recessivo. Ignorando a cor da semente e considerando apenas a textura da semente no cruzamento di-híbrido acima, esperaríamos que três quartos do F2 a descendência da geração seria redonda e um quarto seria enrugado. Da mesma forma, isolando apenas a cor da semente, assumiríamos que três quartos do F2 a prole seria amarela e um quarto seria verde. A classificação de alelos para textura e cor são eventos independentes, portanto, podemos aplicar a regra do produto. Portanto, a proporção de F redondo e amarelo2 espera-se que a prole seja (3/4) × (3/4) = 9/16, e a proporção de prole enrugada e verde é (1/4) × (1/4) = 1/16. Essas proporções são idênticas às obtidas usando um quadrado de Punnett. A prole amarela redonda, verde e enrugada também pode ser calculada usando a regra do produto, pois cada um desses genótipos inclui um fenótipo dominante e um recessivo. Portanto, a proporção de cada um é calculada como (3/4) × (1/4) = 3/16.

A lei da variedade independente também indica que um cruzamento entre amarelo e enrugado (YYrr) e verde, redondo (yyRR) os pais produziriam o mesmo F1 e F2 descendência como no YYRR x yyrr cruzar.

A base física para a lei da classificação independente também está na meiose I, na qual os diferentes pares homólogos se alinham em orientações aleatórias. Cada gameta pode conter qualquer combinação de cromossomos paternos e maternos (e, portanto, os genes neles) porque a orientação das tétrades no plano da metáfase é aleatória.

Método de linha bifurcada

Quando mais de dois genes estão sendo considerados, o método do quadrado de Punnett torna-se difícil de controlar. Por exemplo, examinar um cruzamento envolvendo quatro genes exigiria uma grade de 16 × 16 contendo 256 caixas. Seria extremamente complicado inserir manualmente cada genótipo. Para cruzamentos mais complexos, os métodos de linha bifurcada e de probabilidade são preferidos.

Para preparar um diagrama de linha bifurcada para um cruzamento entre F1 heterozigotos resultantes de um cruzamento entre AABBCC e aabbcc pais, primeiro criamos linhas iguais ao número de genes que estão sendo considerados e, em seguida, segregamos os alelos em cada linha em linhas bifurcadas de acordo com as probabilidades de cruzamentos mono-híbridos individuais (Figura 12.17). Em seguida, multiplicamos os valores ao longo de cada caminho bifurcado para obter o F2 probabilidades de descendência. Observe que este processo é uma versão diagramática da regra do produto. Os valores ao longo de cada via bifurcada podem ser multiplicados porque cada gene se agrupa independentemente. Para um cruzamento tri-híbrido, o F2 a razão fenotípica é 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1.

Método de Probabilidade

Enquanto o método da linha bifurcada é uma abordagem diagramática para manter o controle das probabilidades em um cruzamento, o método da probabilidade dá as proporções de descendência que se espera que exibam cada fenótipo (ou genótipo) sem a ajuda visual adicional. Ambos os métodos usam a regra do produto e consideram os alelos para cada gene separadamente. Anteriormente, examinamos as proporções fenotípicas de um cruzamento tri-híbrido usando o método da linha bifurcada. Agora, usaremos o método de probabilidade para examinar as proporções genotípicas de um cruzamento com ainda mais genes.

Para uma cruz tri-híbrida, escrever o método da linha bifurcada é tedioso, embora não tão tedioso quanto usar o método do quadrado de Punnett. Para demonstrar totalmente o poder do método de probabilidade, no entanto, podemos considerar cálculos genéticos específicos. Por exemplo, para um cruzamento tetrahíbrido entre indivíduos que são heterozigotos para todos os quatro genes, e no qual todos os quatro genes são classificados de forma independente e em um padrão dominante e recessivo, qual proporção da prole será considerada homozigótica recessiva para todos os quatro alelos ? Em vez de escrever todos os genótipos possíveis, podemos usar o método da probabilidade. Sabemos que para cada gene, a fração de descendência homozigótica recessiva será 1/4. Portanto, multiplicando esta fração para cada um dos quatro genes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), determinamos que 1/256 da prole será quadruplicadamente homozigoto recessivo .

Para o mesmo cruzamento tetrahíbrido, qual é a proporção esperada de descendentes que têm o fenótipo dominante em todos os quatro loci? Podemos responder a essa pergunta usando proporções fenotípicas, mas vamos fazer da maneira mais difícil - usando proporções genotípicas. A questão pergunta sobre a proporção de descendentes que são 1) homozigotos dominantes em UMA ou heterozigoto em UMA, e 2) homozigoto em B ou heterozigoto em B, e assim por diante. Observar o “ou” e “e” em cada circunstância deixa claro onde aplicar as regras de soma e produto. A probabilidade de um homozigoto dominante em UMA é 1/4 e a probabilidade de um heterozigoto em UMA é 1/2. A probabilidade do homozigoto ou heterozigoto é 1/4 + 1/2 = 3/4 usando a regra da soma. A mesma probabilidade pode ser obtida da mesma forma para cada um dos outros genes, de modo que a probabilidade de um fenótipo dominante em UMA e B e C e D é, usando a regra do produto, igual a 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 ou 81/256. Se você não tiver certeza sobre como combinar probabilidades, retornar ao método da linha bifurcada deve deixar isso claro.

Regras para fertilização multihíbrida

Prever os genótipos e fenótipos de descendentes de determinados cruzamentos é a melhor maneira de testar seu conhecimento da genética mendeliana. Dado um cruzamento multihíbrido que obedece a uma classificação independente e segue um padrão dominante e recessivo, existem várias regras generalizadas. Você pode usar essas regras para verificar seus resultados enquanto trabalha nos cálculos genéticos (Tabela 12.5). Para aplicar essas regras, primeiro você deve determinar n, o número de pares de genes heterozigotos (o número de genes que segregam dois alelos cada). Por exemplo, um cruzamento entre AaBb e AaBb heterozigotos tem um n de 2. Em contraste, um cruzamento entre AABb e AABb tem um n de 1 porque UMA não é heterozigoto.

Regra geral Número de pares de genes heterozigotos
Número de diferentes F1 gametas 2 n
Número de diferentes F2 genótipos 3 n
Dada a herança dominante e recessiva, o número de diferentes F2 fenótipos 2 n

Os genes vinculados violam a lei do sortimento independente

Embora todas as características da ervilha de Mendel tenham se comportado de acordo com a lei do sortimento independente, agora sabemos que algumas combinações de alelos não são herdadas independentemente umas das outras. Os genes localizados em cromossomos não homólogos separados sempre serão classificados independentemente. No entanto, cada cromossomo contém centenas ou milhares de genes, organizados linearmente em cromossomos como contas em um fio. A segregação de alelos em gametas pode ser influenciada pela ligação, na qual os genes localizados fisicamente próximos uns dos outros no mesmo cromossomo têm maior probabilidade de serem herdados como um par. No entanto, por causa do processo de recombinação, ou “crossover”, é possível que dois genes no mesmo cromossomo se comportem de forma independente ou como se não estivessem ligados. Para entender isso, vamos considerar a base biológica da ligação e recombinação gênica.

Os cromossomos homólogos possuem os mesmos genes na mesma ordem linear. Os alelos podem diferir em pares de cromossomos homólogos, mas os genes aos quais eles correspondem não. Em preparação para a primeira divisão da meiose, os cromossomos homólogos se replicam e fazem sinapses. Genes semelhantes nos homólogos se alinham uns com os outros. Nesse estágio, segmentos de cromossomos homólogos trocam segmentos lineares de material genético (Figura 12.18). Este processo é chamado recombinação, ou cruzamento, e é um processo genético comum. Como os genes estão alinhados durante a recombinação, a ordem dos genes não é alterada. Em vez disso, o resultado da recombinação é que os alelos maternos e paternos são combinados no mesmo cromossomo. Em um determinado cromossomo, vários eventos de recombinação podem ocorrer, causando um amplo embaralhamento de alelos.

Quando dois genes estão localizados em estreita proximidade no mesmo cromossomo, eles são considerados ligados e seus alelos tendem a ser transmitidos através da meiose juntos. Para exemplificar isso, imagine um cruzamento di-híbrido envolvendo a cor da flor e a altura da planta em que os genes estão próximos uns dos outros no cromossomo. Se um cromossomo homólogo tem alelos para plantas altas e flores vermelhas, e o outro cromossomo tem genes para plantas baixas e flores amarelas, então quando os gametas são formados, os alelos altos e vermelhos irão juntos em um gameta e os alelos curto e amarelo irá para outros gametas. Eles são chamados de genótipos parentais porque foram herdados intactos dos pais dos gametas produtores individuais. Mas, ao contrário de se os genes estivessem em cromossomos diferentes, não haverá gametas com alelos altos e amarelos, nem gametas com alelos curtos e vermelhos. Se você criar o quadrado de Punnett com esses gametas, verá que a previsão mendeliana clássica de um resultado 9: 3: 3: 1 de um cruzamento di-híbrido não se aplicaria. À medida que a distância entre dois genes aumenta, a probabilidade de um ou mais cruzamentos entre eles aumenta e os genes se comportam mais como se estivessem em cromossomos separados. Os geneticistas usaram a proporção de gametas recombinantes (os que não são como os pais) como uma medida de quão distantes os genes estão em um cromossomo. Usando essas informações, eles construíram mapas elaborados de genes em cromossomos para organismos bem estudados, incluindo humanos.

A publicação seminal de Mendel não faz menção ao vínculo, e muitos pesquisadores questionaram se ele encontrou vínculo, mas optou por não publicar esses cruzamentos por preocupação de que invalidassem seu postulado de sortimento independente. A ervilha tem sete cromossomos, e alguns sugeriram que sua escolha de sete características não foi uma coincidência. No entanto, mesmo que os genes que ele examinou não estivessem localizados em cromossomos separados, é possível que ele simplesmente não tenha observado a ligação por causa dos extensos efeitos de embaralhamento da recombinação.

Conexão de Método Científico

Testando a hipótese de sortimento independente

Para avaliar melhor a quantidade de trabalho e engenhosidade que foi usada nos experimentos de Mendel, faça um dos cruzamentos di-híbridos de Mendel.

Pergunta: Qual será a descendência de um cruzamento di-híbrido?

Fundo: Considere que as plantas de ervilha amadurecem em uma estação de cultivo e você tem acesso a um grande jardim no qual pode cultivar milhares de plantas de ervilha. Existem várias plantas reprodutoras verdadeiras com os seguintes pares de características: plantas altas com vagens infladas e plantas anãs com vagens contraídas. Antes que as plantas amadureçam, você remove os órgãos produtores de pólen das plantas altas / infladas em seus cruzamentos para evitar a autofecundação. Após a maturação da planta, as plantas são cruzadas manualmente pela transferência de pólen das plantas anãs / contraídas para os estigmas das plantas altas / infladas.

Hipótese: Ambos os pares de características serão classificados independentemente de acordo com as leis de Mendel. Quando os pais verdadeiros são cruzados, todos os F1 a prole é alta e tem vagens infladas, o que indica que as características alto e inflado são dominantes sobre as características anãs e contraídas, respectivamente. Uma auto-cruzada do F1 heterozigotos resulta em 2.000 F2 progênie.

Teste a hipótese: Como cada par de características é classificado de forma independente, espera-se que as proporções de alto: anão e inflado: contraído sejam de 3: 1. O par de características alto / anão é chamado T / t, e o par de características inflado / restrito é designado Eu / eu. Cada membro do F1 geração, portanto, tem um genótipo de TtIi. Construa uma grade análoga à Figura 12.16, na qual você cruza dois TtIi indivíduos. Cada indivíduo pode doar quatro combinações de duas características: TI, Ti, tI, ou ti, o que significa que há 16 possibilidades de genótipos descendentes. Porque o T e eu alelos são dominantes, qualquer indivíduo com um ou dois desses alelos expressará os fenótipos altos ou inflados, respectivamente, independentemente de também terem um t ou eu alelo. Apenas indivíduos que são tt ou ii irá expressar os alelos anão e constrito, respectivamente. Conforme mostrado na Figura 12.19, você prevê que observará as seguintes proporções de descendência: alto / inflado: alto / contraído: anão / inflado: anão / contraído em uma proporção de 9: 3: 3: 1. Observe na grade que, ao considerar os pares de características alto / anão e inflado / contraído isoladamente, cada um deles é herdado em proporções de 3: 1.

Teste a hipótese: Você cruza as plantas anãs e altas e, em seguida, auto-cruza a prole. Para melhores resultados, isso é repetido com centenas ou mesmo milhares de plantas de ervilha. Que cuidados especiais devem ser tomados nos cruzamentos e no cultivo das plantas?

Analise seus dados: Você observa os seguintes fenótipos de plantas no F2 geração: 2.706 de altura / inflado, 930 de altura / contraído, 888 anão / inflado e 300 anão / contraído. Reduza esses resultados a uma proporção e determine se eles são consistentes com as leis de Mendel.

Faça uma conclusão: Os resultados foram próximos da proporção fenotípica esperada de 9: 3: 3: 1? Os resultados apóiam a previsão? O que poderia ser observado se muito menos plantas fossem usadas, visto que os alelos segregam aleatoriamente em gametas? Tente imaginar o cultivo de tantas plantas de ervilha e considere o potencial de erro experimental. Por exemplo, o que aconteceria se um dia ventasse muito?

Epistasia

Os estudos de Mendel em ervilhas implicavam que a soma do fenótipo de um indivíduo era controlada por genes (ou como ele os chamava, fatores unitários), de modo que cada característica era distinta e completamente controlada por um único gene. Na verdade, características únicas observáveis ​​estão quase sempre sob a influência de vários genes (cada um com dois ou mais alelos) agindo em uníssono. Por exemplo, pelo menos oito genes contribuem para a cor dos olhos em humanos.

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A cor dos olhos em humanos é determinada por vários genes. Use a Calculadora da Cor dos Olhos para prever a cor dos olhos das crianças a partir da cor dos olhos dos pais.

Em alguns casos, vários genes podem contribuir para aspectos de um fenótipo comum sem que seus produtos gênicos jamais interajam diretamente. No caso do desenvolvimento de órgãos, por exemplo, os genes podem ser expressos sequencialmente, com cada gene aumentando a complexidade e especificidade do órgão. Os genes podem funcionar de forma complementar ou sinérgica, de modo que dois ou mais genes precisam ser expressos simultaneamente para afetar um fenótipo. Os genes também podem se opor, com um gene modificando a expressão de outro.

Na epistasia, a interação entre os genes é antagônica, de modo que um gene mascara ou interfere na expressão de outro. “Epistasia” é uma palavra composta de raízes gregas que significam “pisar”. Os alelos que estão sendo mascarados ou silenciados são considerados hipostáticos em relação aos alelos epistáticos que estão mascarando. Freqüentemente, a base bioquímica da epistasia é uma via gênica na qual a expressão de um gene depende da função de um gene que o precede ou segue na via.

Um exemplo de epistasia é a pigmentação em camundongos. A cor da pelagem de tipo selvagem, agouti (AA), é dominante para a pele de cor sólida (aa) No entanto, um gene separado (C) é necessário para a produção de pigmentos. Um mouse com um recessivo c alelo neste locus é incapaz de produzir pigmento e é albino, independentemente do alelo presente no locus UMA (Figura 12.20). Portanto, os genótipos AAcc, Aacc, e aacc todos produzem o mesmo fenótipo albino. Um cruzamento entre heterozigotos para ambos os genes (AaCc x AaCc) geraria descendentes com uma proporção fenotípica de 9 agouti: 3 cor sólida: 4 albino (Figura 12.20). Neste caso, o C gene é epistático para o UMA gene.

A epistasia também pode ocorrer quando um alelo dominante mascara a expressão em um gene separado. A cor da fruta na abóbora é expressa desta forma. Expressão homozigótica recessiva do C gene (ww), juntamente com a expressão homozigótica dominante ou heterozigótica do Y gene (AA ou Yy) gera frutos amarelos, e o wwyy genótipo produz frutos verdes. No entanto, se uma cópia dominante do C gene está presente na forma homozigótica ou heterozigótica, a abóbora irá produzir frutas brancas, independentemente do Y alelos. Um cruzamento entre heterozigotos brancos para ambos os genes (WwYy × WwYy) produziria descendentes com uma proporção fenotípica de 12 brancos: 3 amarelos: 1 verdes.

Finalmente, a epistasia pode ser recíproca, de modo que qualquer um dos genes, quando presente na forma dominante (ou recessiva), expressa o mesmo fenótipo. Na planta bolsa do pastor (Capsella bursa-pastoris), a característica da forma da semente é controlada por dois genes em uma relação epistática dominante. Quando os genes UMA e B são ambos homozigotos recessivos (aabb), as sementes são ovóides. Se o alelo dominante para qualquer um desses genes estiver presente, o resultado são sementes triangulares. Ou seja, todos os genótipos possíveis, exceto aabb resulta em sementes triangulares e um cruzamento entre heterozigotos para ambos os genes (AaBb x AaBb) produziria descendentes com uma proporção fenotípica de 15 triangular: 1 ovoide.

Ao trabalhar com os problemas genéticos, lembre-se de que qualquer característica única que resulte em uma proporção fenotípica de 16 é típica de uma interação de dois genes. Lembre-se do padrão de herança fenotípica para o cruzamento di-híbrido de Mendel, que considerou dois genes não interativos - 9: 3: 3: 1. Da mesma forma, esperaríamos que os pares de genes interagindo também exibissem proporções expressas como 16 partes. Observe que estamos assumindo que os genes interagentes não estão ligados, eles ainda estão se organizando independentemente em gametas.

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Para uma excelente revisão dos experimentos de Mendel e para realizar seus próprios cruzamentos e identificar padrões de herança, visite o laboratório web Mendel’s Peas.


Herança na Nova Lei de Família do Egito para Cristãos

Com a Câmara dos Representantes em seu segundo turno, novas leis são o tema de conversa nas reuniões egípcias. Entre as novas legislações, destaca-se a Lei de Cidadania e Anti-Discriminação, que foi aprovada por uma comissão mista formada pelas comissões legislativas e de direitos humanos do parlamento (1). Outra proposta significativa e muito polêmica, no entanto, foi rejeitada pela comissão legislativa: a anulação do artigo 98W do Código Penal que incrimina o desprezo pela religião (2).

O que me chamou a atenção esta semana, no entanto, diz respeito a uma questão de que prometi não desistir enquanto persistir: a da injustiça que recai sobre as mulheres no que diz respeito à herança. No WataniEdição de 6 de novembro, Nadia Barsoum retransmitida, por meio de sua coluna Nabadat (pulsos), uma repreensão gentil ao MP Amna Nosseir, Professor de Filosofia e Teologia Islâmica na Universidade al-Azhar e um conhecido liberal no pensamento islâmico. A censura foi por causa da observação do Dr. Nosseir sobre um projeto de lei que propõe criminalizar a apreensão da herança de uma mulher. “Uma nova lei que impõe penalidades a quem [um parente do sexo masculino] confiscar a herança de uma mulher não mudará nada nesse aspecto”, declarou o Dr. Nosseir. “Uma mulher em comunidades [conservadoras ou machistas] como o Alto Egito não ousaria levar seus irmãos ou tios ao tribunal por privá-la de sua parte na herança, muitas famílias veriam essa mudança legal como uma desgraça social intolerável.” As palavras dolorosas do Dr. Nosseir me levaram a reabrir a questão da herança das mulheres e, especialmente, a falta de qualquer disposição sobre herança no Projeto de Lei da Família para Cristãos. Eu esperava que essa lei enraizasse a igualdade entre homens e mulheres nesse aspecto.

Não pode haver dúvida de que o clima geral no Egito não revela nenhuma vontade política, social ou legislativa de garantir o direito das mulheres egípcias à herança ou de penalizar quem quer que usurpe esse direito, muito menos conceder a homens e mulheres partes iguais de herança. Mas isso não significa de forma alguma que não devamos fazer o nosso melhor para alcançar o que podemos nesse sentido. A Constituição concedeu a nós cristãos a oportunidade histórica de uma Lei de Família própria que seguiria nossa doutrina cristã. Acredito que devemos, portanto, aproveitar a oportunidade para enraizar a igualdade entre homens e mulheres na herança, baseando-nos nos ensinamentos cristãos e na legislação mais antiga relevante. Abordei repetidamente essa questão e continuarei lembrando que dar um passo nessa direção estabeleceria um modelo de igualdade de gênero a ser seguido por toda a nação.

Sei que a Igreja Copta quase fechou o arquivo do Projeto de Lei da Família para os Cristãos e já o submeteu ao Ministério da Justiça para ser levado ao parlamento. Sei também que, infelizmente, o projeto de lei não inclui disposições sobre herança. Assim, os cristãos estão sujeitos à lei egípcia geral que segue as regras do Islã sharia que dá a um homem o direito a uma parte duas vezes maior que a de uma mulher por herança, e que concede a maior parte da herança aos homens da família alargada, caso o falecido não tenha filhos. Não posso entrar aqui nos dolorosos detalhes do sofrimento, humilhação e amargura em que as mulheres cristãs incorrem como resultado da aplicação desta legislação, especialmente porque sabem que a doutrina cristã, se alguma vez aplicada, garantiria seus direitos naturais a esse respeito.

Mais uma vez, peço disposições que estipulem herança igual para homens e mulheres no Projeto de Lei da Família para Cristãos. Se concedida, seria uma fonte de orgulho para a Igreja Copta e para os homens e mulheres cristãos, especialmente se a igualdade transbordasse para prevalecer sobre toda a nação e redimir todas as mulheres egípcias.

Em outra frente, a recusa em incriminar a usurpação pelos homens das participações femininas na herança é totalmente vergonhosa e deve ser combatida e exposta. Homens que não têm escrúpulos em tomar a herança de suas mães ou irmãs perderam seu caminho para a "masculinidade" no antigo sentido da palavra. Como o Dr. Nosseir apontou tão habilmente, esses homens persistem em sua prática covarde porque têm certeza de que suas vítimas evitariam levá-los ao tribunal para exigir seus direitos. Infelizmente, a comunidade leva ao ostracismo a vítima por chorar, em vez do agressor por bater. Pretendo abrir este arquivo terrível que macula seriamente a bravura dos homens egípcios, mesmo que a igualdade entre homens e mulheres em relação à herança seja legislada.


Método de linha bifurcada

Quando mais de dois genes estão sendo considerados, o método do quadrado de Punnett torna-se difícil de controlar. Por exemplo, o exame de um cruzamento envolvendo quatro genes exigiria uma grade de 16 × 16 contendo 256 caixas. Seria extremamente complicado inserir manualmente cada genótipo. Para cruzamentos mais complexos, os métodos de linha bifurcada e de probabilidade são preferidos.

Para preparar um diagrama de linha bifurcada para um cruzamento entre F1 heterozigotos resultantes de um cruzamento entre AABBCC e aabbcc pais, primeiro criamos linhas iguais ao número de genes que estão sendo considerados e, em seguida, separamos os alelos em cada linha em linhas bifurcadas de acordo com as probabilidades de cruzamentos mono-híbridos individuais ([link]). Em seguida, multiplicamos os valores ao longo de cada caminho bifurcado para obter o F2 probabilidades de descendência. Observe que este processo é uma versão diagramática da regra do produto. Os valores ao longo de cada via bifurcada podem ser multiplicados porque cada gene se agrupa independentemente. Para um cruzamento tri-híbrido, o F2 a proporção fenotípica é 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1.



Alelos, genótipo e fenótipo de amp

Alelos e genótipos são fundamentos importantes da genética. Um alelo é uma forma particular de um gene e são passados ​​de pais para filhos. Um genótipo é a combinação de dois alelos, um recebido de cada pai.

A expressão física de um genótipo é chamada de fenótipo. A combinação específica dos dois alelos (o genótipo) influencia a expressão física (o fenótipo) do traço físico para o qual os alelos carregam informações. O fenótipo também pode ser influenciado pelo ambiente

Alelos

Um alelo é uma forma particular de um gene específico. Quando Gregor Mendel concluiu seus experimentos com ervilhas, ele estava cruzando diferentes traços de uma característica, como a cor da flor.

Geneticamente, a variação nas características, por ex. flores roxas ou flores brancas, é causada por diferentes alelos. Na maioria dos casos no mundo vegetal e animal, os indivíduos têm dois alelos para cada gene, um alelo é herdado de seu pai e o segundo de sua mãe.

Dependendo de quais alelos um indivíduo recebeu, determinaremos como seus genes são expressos. Por exemplo, se dois pais têm olhos azuis e passam os alelos dos olhos azuis para os filhos, os filhos também possuem os alelos dos olhos azuis.

Certos alelos têm a capacidade de dominar a expressão de um determinado gene. Por exemplo, se uma criança recebeu um alelo para olhos azuis do pai e um alelo para olhos castanhos da mãe, a criança terá olhos castanhos porque o alelo para olhos castanhos é dominante sobre o alelo para olhos azuis. Neste caso, o alelo do olho castanho é conhecido como o alelo & # 8216 dominante & # 8217 e o alelo do olho azul é conhecido como o alelo & # 8216recessivo & # 8217.

Genótipo

O genótipo é a combinação genética de dois alelos. Se, por exemplo, uma criança recebeu um alelo para olhos castanhos & # 8211 representado por & # 8216B & # 8217 & # 8211 e um alelo para olhos azuis & # 8211 representado por & # 8216b & # 8217 & # 8211, então seu genótipo seria ser & # 8216Bb & # 8217. Se, no entanto, a criança recebesse dois alelos para olhos castanhos, seu genótipo seria & # 8216BB & # 8217 e uma criança com dois alelos para olhos azuis & # 8216bb & # 8217.

Como mencionado anteriormente, o alelo do olho castanho é dominante sobre o alelo do olho azul, então uma criança com o genótipo & # 8216Bb & # 8217 teria, em teoria, olhos castanhos, em vez de azuis ou uma mistura dos dois. Genótipos com dois alelos iguais, ou seja, & # 8216BB & # 8217 e & # 8216bb & # 8217, são conhecidos como genótipos homozigotos e genótipos com dois alelos diferentes são conhecidos como genótipos heterozigotos.

Fenótipo

A aparência física do genótipo é chamada de fenótipo. Por exemplo, crianças com os genótipos & # 8216BB & # 8217 e & # 8216Bb & # 8217 têm fenótipos de olhos castanhos, enquanto uma criança com dois alelos de olhos azuis e o genótipo & # 8216bb & # 8217 tem olhos azuis e um fenótipo de olhos azuis . O fenótipo também pode ser influenciado pelo ambiente e, às vezes, certos alelos serão expressos em alguns ambientes, mas não em outros. Portanto, dois indivíduos com o mesmo genótipo às vezes podem ter fenótipos diferentes porque vivem em ambientes diferentes.

Definições:

  • Gene & # 8211 uma seção de DNA que contém o material genético para uma característica
  • Alelo & # 8211 uma forma particular de um gene. Um alelo é recebido de cada pai
  • Genótipo & # 8211 a combinação dos dois alelos recebidos de pais individuais & # 8217s
  • Fenótipo & # 8211 a expressão física do gene que é determinada tanto pelo genótipo quanto pelo ambiente
  • Heterozigoto & # 8211 um genótipo com dois alelos diferentes
  • Homozigoto & # 8211 um genótipo com dois dos mesmos alelos

Conteúdo

A genética mendeliana, a ciência da hereditariedade, desenvolveu-se em um campo experimental de biologia no início do século 20 por meio do trabalho de August Weismann, Thomas Hunt Morgan e outros, com base no trabalho redescoberto de Gregor Mendel. Eles mostraram que as características de um organismo eram transmitidas por genes herdados, localizados nos cromossomos do núcleo de cada célula. Estes podem ser afetados por mudanças aleatórias, mutações e podem ser embaralhados e recombinados durante a reprodução sexual, mas foram passados ​​sem mudanças de pai para filho. Mudanças benéficas podem se espalhar por uma população por seleção natural ou, na agricultura, por melhoramento de plantas. [3] Em contraste, o Lamarckismo propõe que um organismo pode de alguma forma passar características que adquiriu durante sua vida para seus descendentes, implicando que mudanças no corpo podem afetar o material genético na linhagem germinativa. [3] [4]

O marxismo-leninismo postulou "leis universais e imutáveis ​​da história" (materialismo histórico e materialismo dialético), que pressupunham mudanças inevitáveis ​​em grande escala no nível coletivo das sociedades. [5] O coletivismo era uma característica chave do marxismo. O conceito de Darwin de uma mutação aleatória em um indivíduo sendo capaz de se propagar e transformar as gerações subsequentes estava em desacordo com a ideologia e era percebido como tendo uma forte inclinação liberal. [6] Teóricos marxista-leninistas apresentaram Lysenkoism como um novo ramo da biologia, argumentando que "o método dialético mostra que o desenvolvimento é realizado em uma forma dual: evolucionário e revolucionário." Darwin foi atribuído com a descoberta de "apenas o caminho evolutivo", enquanto Michurin e Lysenko foram apresentados como dando um "grande passo à frente" em direção à descoberta de um caminho "revolucionário" de desenvolvimento biológico. [7]

A agricultura soviética por volta de 1930 estava em crise devido à coletivização forçada das fazendas e ao extermínio dos camponeses kulak. A fome resultante em 1932–33 levou o governo a buscar uma solução para a crítica falta de alimentos. [8] O ataque de Lysenko à "pseudociência burguesa" da genética moderna e a proposta de que as plantas podem se ajustar rapidamente a um ambiente alterado foram adequados à batalha ideológica tanto na agricultura quanto na sociedade soviética. [9] [10] A mídia estatal publicou artigos entusiasmados como "A Sibéria se transforma em terra de pomares e jardins", "O povo soviético muda a natureza", enquanto qualquer um que se opõe a Lysenko foi apresentado como um defensor do "misticismo, obscurantismo e atraso /" [ 7]

Editar reivindicações de Lysenko

Em 1928, rejeitando a seleção natural e a genética mendeliana, Trofim Lysenko afirmou ter desenvolvido técnicas agrícolas que poderiam aumentar radicalmente os rendimentos das colheitas. Estes incluíram vernalização, transformação de espécies, herança de características adquiridas e hibridização vegetativa. [3] Ele afirmou em particular que a vernalização, expondo as sementes de trigo à umidade e baixa temperatura, poderia aumentar muito o rendimento da colheita. No entanto, a técnica não era nova e não produziu nada como os rendimentos prometidos. Ele afirmou ainda que poderia transformar uma espécie, Triticum durum (macarrão de trigo, um trigo de primavera), em outro, Triticum vulgare (trigo para pão, um trigo de outono), por 2–4 anos de plantio no outono. Desde a T. durum é um tetraplóide com 28 cromossomos (4 conjuntos de 7), e T. vulgare é hexaplóide com 42 cromossomos (6 conjuntos), os geneticistas ocidentais da época já sabiam que isso era impossível. [3]

Lysenko afirmou ainda que a herança lamarckiana de características adquiridas ocorria nas plantas, como nos "olhos" dos tubérculos da batata, embora as diferenças genéticas nessas partes das plantas já fossem conhecidas por serem mutações somáticas. [3] [11] Ele também afirmou que quando uma árvore é enxertada, o rebento muda permanentemente as características hereditárias do estoque. Isso constituiria hibridização vegetativa, que Yongsheng Liu e colegas observaram que poderia ocorrer por transferência horizontal de genes. [10]

Rise Edit

Isaak Izrailevich Prezent trouxe Lysenko à atenção do público, usando a propaganda soviética para retratá-lo como um gênio que desenvolveu uma nova técnica agrícola revolucionária. A popularidade resultante de Lysenko deu-lhe uma plataforma para denunciar a genética teórica e promover suas próprias práticas agrícolas. Ele foi, por sua vez, apoiado pela máquina de propaganda soviética, que exagerou seus sucessos, citou resultados experimentais falsos e omitiu a menção de seus fracassos. [12]

O sucesso político de Lysenko deveu-se principalmente ao seu apelo ao Partido Comunista e à ideologia soviética. Após os desastrosos esforços de coletivização do final dos anos 1920, os "novos" métodos de Lysenko foram vistos pelas autoridades soviéticas como pavimentando o caminho para uma "revolução agrícola". O próprio Lysenko era de uma família de camponeses e era um defensor entusiasta do leninismo. [13] [10] Os jornais controlados pelo Partido aplaudiram os esforços "práticos" de Lysenko e questionaram os motivos de seus críticos. [13] A "revolução na agricultura" de Lysenko teve uma poderosa vantagem de propaganda sobre os acadêmicos, que pediram paciência e observação necessárias para a ciência. [14] Lysenko foi admitido na hierarquia do Partido Comunista e foi colocado como responsável pelos assuntos agrícolas. Ele usou sua posição para denunciar os biólogos como "amantes da mosca e odiadores de pessoas", [15] e para condenar os "destruidores" da biologia, que ele alegou estarem tentando desativar a economia soviética e fazê-la cair. Além disso, ele negou a distinção entre biologia teórica e aplicada e conceitos como grupos de controle e estatísticas em geral: [16]

Nós, biólogos, não nos interessamos pelos cálculos matemáticos, que confirmam as inúteis fórmulas estatísticas dos Mendelistas ... Não queremos nos submeter ao acaso cego ... Afirmamos que as regularidades biológicas não se assemelham às leis matemáticas.

Lysenko se apresentou como seguidor de Ivan Vladimirovich Michurin, um horticultor soviético conhecido e querido, mas, ao contrário de Michurin, ele defendia uma forma de lamarckismo, insistindo em usar apenas hibridização e enxerto, como técnicas não genéticas. [3]

O apoio de Joseph Stalin aumentou o ímpeto e a popularidade de Lysenko. Em 1935, Lysenko comparou seus oponentes na biologia aos camponeses que ainda resistiam à estratégia de coletivização do governo soviético, dizendo que, ao se opor às suas teorias, os geneticistas tradicionais se opunham ao marxismo. Stalin estava na platéia quando esse discurso foi feito e foi o primeiro a se levantar e aplaudir, gritando "Bravo, camarada Lysenko. Bravo". [17] Isso encorajou Lysenko e deu a ele e Prezent rédea solta para caluniar qualquer geneticista que ainda falasse contra ele. Muitos dos oponentes de Lysenkoism, como seu ex-mentor Nikolai Ivanovich Vavilov, foram presos ou executados por causa de suas denúncias. [18] [13]

Em 7 de agosto de 1948, no final de uma sessão de uma semana organizada por Lysenko e aprovada por Stalin, [14] o V.I. A Academia Lenin de Ciências Agrícolas anunciou que daquele ponto em diante o lysenkoísmo seria ensinado como "a única teoria correta". Cientistas soviéticos foram forçados a denunciar qualquer trabalho que contradisse Lysenko. [19] As críticas a Lysenko foram denunciadas como "burguesas" ou "fascistas", e teorias "não burguesas" análogas também floresceram em outros campos, como lingüística e arte, na academia soviética nessa época. Talvez os únicos oponentes do lysenkoísmo durante a vida de Stalin para escapar da liquidação fossem da pequena comunidade de físicos nucleares soviéticos: como Tony Judt observou: "É significativo que Stalin tenha deixado seus físicos nucleares em paz e nunca teve a pretensão de duvidar seus cálculos. Stalin pode muito bem ter ficado louco, mas ele não era estúpido. "[20]

Edição de Efeitos

De 1934 a 1940, sob as advertências de Lysenko e com a aprovação de Stalin, muitos geneticistas foram executados (incluindo Isaak Agol, Solomon Levit, Grigorii Levitskii, Georgii Karpechenko e Georgii Nadson) ou enviados para campos de trabalhos forçados. O famoso geneticista soviético e presidente da Academia de Agricultura, Nikolai Vavilov, foi preso em 1940 e morreu na prisão em 1943. [21]

Em 1936, o geneticista americano Hermann Joseph Muller, que havia se mudado para o Instituto de Genética de Leningrado com seu Drosófila moscas da fruta, foi criticado como um burguês, capitalista, imperialista e promotor do fascismo, então ele deixou a URSS, retornando à América via Espanha republicana. [22] Em 1948, a genética foi oficialmente declarada "uma pseudociência burguesa". [23] Mais de 3.000 biólogos foram presos, demitidos ou executados por tentarem se opor ao Lysenkoism e a pesquisa genética foi efetivamente destruída até a morte de Stalin em 1953. Devido ao Lysenkoism, o rendimento das safras na URSS realmente diminuiu. [24] [25] [26] [27]

Edição de outono

No final de 1952, a situação começou a mudar e os jornais publicaram artigos criticando o lysenkoísmo. No entanto, o processo de retorno à genética regular desacelerou na época de Nikita Khrushchev, quando Lysenko lhe mostrou os supostos sucessos de um complexo agrícola experimental. Foi mais uma vez proibido criticar o lysenkoísmo, embora agora fosse possível expressar pontos de vista diferentes, e os geneticistas presos sob Stalin foram libertados ou reabilitados postumamente. A proibição foi finalmente suspensa em meados da década de 1960. [28] [29] No Ocidente, entretanto, o lisenkoísmo tornou-se cada vez mais visto como pseudociência. [30]

Edição de reaparecimento

No século 21, o lysenkoísmo está novamente sendo discutido na Rússia, inclusive em jornais "respeitáveis" [29] como Kultura e por biólogos. O geneticista Lev Zhivotovsky fez a afirmação infundada [29] de que Lysenko ajudou a fundar a biologia do desenvolvimento moderna. [29] As descobertas no campo da epigenética às vezes foram levantadas como alegada confirmação tardia da teoria de Lysenko, mas apesar da aparente similaridade de alto nível (características hereditárias passadas sem alterações de DNA), Lysenko acreditava que as mudanças induzidas pelo ambiente são o mecanismo primário de herdabilidade, em vez de DNA cuja existência ele negou. Efeitos epigenéticos hereditários foram encontrados, mas são menores em comparação com os genéticos e frequentemente instáveis. [31]

Other countries of the Eastern Bloc accepted Lysenkoism as the official "new biology," to varying degrees.

In communist Poland, Lysenkoism was aggressively pushed by state propaganda. State newspapers attacked "damage caused by bourgeois Mendelism-Morganism," "imperialist genetics," compared it to Mein Kampf — for example, Trybuna Ludu published article titled "French scientists recognize superiority of Soviet science" by Pierre Daix, a French communist and chief editor of Les Lettres Françaises, who basically reworded Soviet propaganda claims, which was intended to create an impression that Lysenkoism was already accepted by the whole progressive world. [7] The scientific community, however, opposed the introduction of Lysenkoism. Some academics accepted it for political reasons, with Wacław Gajewski being a notable and vocal opponent to forced introduction of Lysenkoism into universities. [32] As a result he was denied contact with students, but was able to continue his scientific work at the Warsaw botanical garden. Lysenkoism was rapidly rejected from 1956 and the first department of genetics, at the University of Warsaw, was founded in 1958 with Gajewski as its head. [32]

Communist Czechoslovakia adopted Lysenkoism in 1949. Jaroslav Kříženecký (1896–1964) was one of the prominent Czechoslovak geneticists opposing Lysenkoism, and when he criticized Lysenkoism in his lectures, he was dismissed from the Agricultural University in 1949 for "serving the established capitalistic system, considering himself superior to the working class, and being hostile to the democratic order of the people," and imprisoned in 1958. [33]

In the German Democratic Republic, although Lysenkoism was taught at some of the universities, it had very little impact on science due to the actions of a few scientists (for example, the geneticist and fierce critic of Lysenkoism, Hans Stubbe) and information exchange with West Berlin research institutions. Nonetheless, Lysenkoist theories were found in schoolbooks as late as the dismissal of Nikita Khrushchev in 1964. [34]

Lysenkoism dominated Chinese science from 1949 until 1956, particularly during the Great Leap Forward, when, during a genetics symposium opponents of Lysenkoism were permitted to freely criticize it and argue for Mendelian genetics. [35] In the proceedings from the symposium, Tan Jiazhen is quoted as saying "Since [the] USSR started to criticize Lysenko, we have dared to criticize him too". [35] For a while, both schools were permitted to coexist, although the influence of the Lysenkoists remained large for several years, contributing to the Great Famine through loss of yields. [35]

Almost alone among Western scientists, John Desmond Bernal, Professor of Physics at Birkbeck College, London, a Fellow of the Royal Society, and a communist, [36] made an aggressive public defence of Lysenko. [37]


Conexão de Método Científico

Testando a hipótese de sortimento independentePara avaliar melhor a quantidade de trabalho e engenhosidade que foi usada nos experimentos de Mendel, faça um dos cruzamentos di-híbridos de Mendel.

Question: Qual será a descendência de um cruzamento di-híbrido?

Fundo: Considere que as plantas de ervilha amadurecem em uma estação de cultivo e você tem acesso a um grande jardim no qual pode cultivar milhares de plantas de ervilha. Existem várias plantas reprodutoras verdadeiras com os seguintes pares de características: plantas altas com vagens infladas e plantas anãs com vagens contraídas. Antes que as plantas amadureçam, você remove os órgãos produtores de pólen das plantas altas / infladas em seus cruzamentos para evitar a autofecundação. Após a maturação da planta, as plantas são cruzadas manualmente pela transferência de pólen das plantas anãs / contraídas para os estigmas das plantas altas / infladas.

Hipótese: Ambos os pares de características serão classificados independentemente de acordo com as leis de Mendel. Quando os pais verdadeiros são cruzados, todos os F1 a prole é alta e tem vagens infladas, o que indica que as características alto e inflado são dominantes sobre as características anãs e contraídas, respectivamente. Uma auto-cruzada do F1 heterozigotos resulta em 2.000 F2 progênie.

Teste a hipótese: Como cada par de características é classificado de forma independente, espera-se que as proporções de alto: anão e inflado: contraído sejam de 3: 1. O par de características alto / anão é chamado T / t, e o par de características inflado / restrito é designado Eu / eu. Cada membro do F1 geração, portanto, tem um genótipo de TtIi. Construct a grid analogous to Figure, in which you cross two TtIi indivíduos. Cada indivíduo pode doar quatro combinações de duas características: TI, Ti, tI, ou ti, o que significa que há 16 possibilidades de genótipos descendentes. Because the T e eu alelos são dominantes, qualquer indivíduo com um ou dois desses alelos expressará os fenótipos altos ou inflados, respectivamente, independentemente de também terem um t ou eu allele. Apenas indivíduos que são tt ou ii irá expressar os alelos anão e constrito, respectivamente. As shown in Figure, you predict that you will observe the following offspring proportions: tall/inflated:tall/constricted:dwarf/inflated:dwarf/constricted in a 9:3:3:1 ratio. Observe na grade que, ao considerar os pares de características alto / anão e inflado / contraído isoladamente, cada um deles é herdado em proporções de 3: 1.

This figure shows all possible combinations of offspring resulting from a dihybrid cross of pea plants that are heterozygous for the tall/dwarf and inflated/constricted alleles.

Teste a hipótese: Você cruza as plantas anãs e altas e, em seguida, auto-cruza a prole. Para melhores resultados, isso é repetido com centenas ou mesmo milhares de plantas de ervilha. Que cuidados especiais devem ser tomados nos cruzamentos e no cultivo das plantas?

Analise seus dados: Você observa os seguintes fenótipos de plantas no F2 geração: 2.706 de altura / inflado, 930 de altura / contraído, 888 anão / inflado e 300 anão / contraído. Reduza esses resultados a uma proporção e determine se eles são consistentes com as leis de Mendel.

Faça uma conclusão: Os resultados foram próximos da proporção fenotípica esperada de 9: 3: 3: 1? Os resultados apóiam a previsão? O que poderia ser observado se muito menos plantas fossem usadas, visto que os alelos segregam aleatoriamente em gametas? Tente imaginar o cultivo de tantas plantas de ervilha e considere o potencial de erro experimental. Por exemplo, o que aconteceria se um dia ventasse muito?


Terminology

Before reviewing these three laws, it will be helpful to define some of the terms used in talking about Mendel's laws of inheritance. Most of these terms were invented not by Mendel, but by biologists some years after his research was originally published.

Genes are the units in which characteristics are passed from one generation to the next. For example, a plant with red flowers must carry a gene for that characteristic.

A gene for any given characteristic may occur in one of two forms, called the alleles (pronounced uh-LEELZ) of that gene. For example, the gene for color in pea plants can occur in the form (allele) for a white flower or in the form (allele) for a red color.

The first step that takes place in reproduction is for the sex cells in plants to divide into two halves, called gametes. The next step is for the gametes from the male plant to combine with the gametes of the female plant to produce a fertilized egg. That fertilized egg is called a zygote. A zygote contains genetic information from both parents.

For example, a zygote might contain one allele for white flowers and one allele for red flowers. The plant that develops from that zygote would said to be heterozygous for that trait since its gene for flower color has two different alleles. If the zygote contains a gene with two identical alleles, it is said to be homozygous.


Resumo da Seção

When true-breeding, or homozygous, individuals that differ for a certain trait are crossed, all of the offspring will be heterozygous for that trait. If the traits are inherited as dominant and recessive, the F1 offspring will all exhibit the same phenotype as the parent homozygous for the dominant trait. If these heterozygous offspring are self-crossed, the resulting F2 offspring will be equally likely to inherit gametes carrying the dominant or recessive trait, giving rise to offspring of which one quarter are homozygous dominant, half are heterozygous, and one quarter are homozygous recessive. Because homozygous dominant and heterozygous individuals are phenotypically identical, the observed traits in the F2 offspring will exhibit a ratio of three dominant to one recessive.

Mendel postulated that genes (characteristics) are inherited as pairs of alleles (traits) that behave in a dominant and recessive pattern. Alleles segregate into gametes such that each gamete is equally likely to receive either one of the two alleles present in a diploid individual. In addition, genes are assorted into gametes independently of one another. That is, in general, alleles are not more likely to segregate into a gamete with a particular allele of another gene.

Exercícios

Glossário

allele: one of two or more variants of a gene that determines a particular trait for a characteristic

dihybrid: the result of a cross between two true-breeding parents that express different traits for two characteristics

genotype: the underlying genetic makeup, consisting of both physically visible and non-expressed alleles, of an organism

heterozygous: having two different alleles for a given gene on the homologous chromosomes

homozygous: having two identical alleles for a given gene on the homologous chromosomes

law of dominance: in a heterozygote, one trait will conceal the presence of another trait for the same characteristic

law of independent assortment: genes do not influence each other with regard to sorting of alleles into gametes every possible combination of alleles is equally likely to occur

law of segregation: paired unit factors (i.e., genes) segregate equally into gametes such that offspring have an equal likelihood of inheriting any combination of factors

monohybrid: the result of a cross between two true-breeding parents that express different traits for only one characteristic

phenotype: the observable traits expressed by an organism

Punnett square: a visual representation of a cross between two individuals in which the gametes of each individual are denoted along the top and side of a grid, respectively, and the possible zygotic genotypes are recombined at each box in the grid

test cross: a cross between a dominant expressing individual with an unknown genotype and a homozygous recessive individual the offspring phenotypes indicate whether the unknown parent is heterozygous or homozygous for the dominant trait


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