Em formação

4.3: Hardy Weinberg - Biologia


Habilidades para desenvolver

  • Definir a genética populacional e descrever como a genética populacional é usada no estudo da evolução das populações
  • Defina o princípio de Hardy-Weinberg e discuta sua importância

Os mecanismos de herança, ou genética, não eram compreendidos na época em que Charles Darwin e Alfred Russel Wallace estavam desenvolvendo sua ideia de seleção natural. Essa falta de compreensão foi um obstáculo para a compreensão de muitos aspectos da evolução. Na verdade, a teoria genética predominante (e incorreta) da época, a herança mista, tornava difícil entender como a seleção natural poderia operar. Darwin e Wallace desconheciam o trabalho de genética do monge austríaco Gregor Mendel, publicado em 1866, não muito depois da publicação do livro de Darwin, Na origem das espécies. O trabalho de Mendel foi redescoberto no início do século XX, quando os geneticistas estavam rapidamente chegando a uma compreensão dos fundamentos da herança. Inicialmente, a natureza particulada recém-descoberta dos genes tornou difícil para os biólogos entender como a evolução gradual poderia ocorrer. Mas, nas décadas seguintes, a genética e a evolução foram integradas no que ficou conhecido como a síntese moderna - a compreensão coerente da relação entre seleção natural e genética que tomou forma na década de 1940 e é geralmente aceita hoje. Em suma, a síntese moderna descreve como os processos evolutivos, como a seleção natural, podem afetar a composição genética de uma população e, por sua vez, como isso pode resultar na evolução gradual das populações e espécies. A teoria também conecta essa mudança de uma população ao longo do tempo, chamada de microevolução, com os processos que deram origem a novas espécies e grupos taxonômicos superiores com caracteres amplamente divergentes, chamados de macroevolução.

Conexão do dia a dia: Evolução e vacinas contra a gripe

Todo outono, a mídia começa a reportar sobre vacinações contra gripe e surtos potenciais. Cientistas, especialistas em saúde e instituições determinam recomendações para diferentes partes da população, prevêem a produção ideal e cronogramas de inoculação, criam vacinas e montam clínicas para fornecer inoculações. Você pode pensar na vacina anual contra a gripe como uma grande campanha publicitária da mídia, uma importante proteção à saúde ou apenas uma picada brevemente desconfortável em seu braço. Mas você pensa nisso em termos de evolução?

O hype da mídia de vacinas anuais contra a gripe é cientificamente fundamentado em nosso entendimento da evolução. A cada ano, cientistas de todo o mundo se esforçam para prever as cepas de gripe que, segundo eles, serão mais disseminadas e prejudiciais no próximo ano. Esse conhecimento se baseia em como as cepas de gripe evoluíram ao longo do tempo e nas últimas temporadas de gripe. Os cientistas então trabalham para criar a vacina mais eficaz para combater essas cepas selecionadas. Centenas de milhões de doses são produzidas em um curto período para fornecer vacinas às populações-chave no momento ideal.

Como os vírus, como a gripe, evoluem muito rapidamente (especialmente no tempo evolutivo), isso representa um grande desafio. Os vírus se transformam e se replicam em um ritmo rápido, então a vacina desenvolvida para proteger contra a cepa de gripe do ano passado pode não fornecer a proteção necessária contra a cepa do ano que vem. A evolução desses vírus significa adaptações contínuas para garantir a sobrevivência, incluindo adaptações para sobreviver a vacinas anteriores.

Genética de População

Lembre-se de que um gene para um determinado personagem pode ter vários alelos, ou variantes, que codificam para diferentes características associadas a esse personagem. Por exemplo, no sistema de tipo sanguíneo ABO em humanos, três alelos determinam a proteína específica do tipo sanguíneo na superfície dos glóbulos vermelhos. Cada indivíduo em uma população de organismos diplóides pode carregar apenas dois alelos para um determinado gene, mas mais de dois podem estar presentes nos indivíduos que constituem a população. Mendel seguiu os alelos à medida que eram herdados de pais para filhos. No início do século XX, biólogos em um campo de estudo conhecido como genética de populações começaram a estudar como as forças seletivas mudam uma população por meio de mudanças em alelos e frequências genotípicas.

A frequência do alelo (ou frequência do gene) é a taxa na qual um alelo específico aparece dentro de uma população. Até agora, discutimos a evolução como uma mudança nas características de uma população de organismos, mas por trás dessa mudança fenotípica está a mudança genética. Na genética de populações, o termo evolução é definido como uma mudança na frequência de um alelo em uma população. Usando o sistema de tipo sanguíneo ABO como exemplo, a frequência de um dos alelos, euUMA, é o número de cópias desse alelo dividido por todas as cópias do gene ABO na população. Por exemplo, um estudo na Jordânia1 encontrou uma frequência de euUMA para ser 26,1 por cento. o euB e eu0 os alelos representaram 13,4 por cento e 60,5 por cento dos alelos, respectivamente, e todas as frequências somaram 100 por cento. Uma mudança nesta frequência ao longo do tempo constituiria evolução na população.

A frequência do alelo em uma determinada população pode mudar dependendo de fatores ambientais; portanto, certos alelos se tornam mais difundidos do que outros durante o processo de seleção natural. A seleção natural pode alterar a composição genética da população; por exemplo, se um determinado alelo confere um fenótipo que permite a um indivíduo sobreviver melhor ou ter mais descendentes. Como muitos desses descendentes também carregam o alelo benéfico e, freqüentemente, o fenótipo correspondente, eles terão mais descendentes próprios que também carregam o alelo, perpetuando assim o ciclo. Com o tempo, o alelo se espalhará pela população. Alguns alelos se tornarão rapidamente fixos dessa maneira, o que significa que cada indivíduo da população carregará o alelo, enquanto as mutações prejudiciais podem ser eliminadas rapidamente se derivadas de um alelo dominante do pool genético. O pool genético é a soma de todos os alelos em uma população.

Às vezes, as frequências de alelos dentro de uma população mudam aleatoriamente sem nenhuma vantagem para a população sobre as frequências de alelos existentes. Este fenômeno é denominado deriva genética. A seleção natural e a deriva genética geralmente ocorrem simultaneamente em populações e não são eventos isolados. É difícil determinar qual processo domina porque muitas vezes é quase impossível determinar a causa da mudança nas frequências dos alelos em cada ocorrência. Um evento que inicia uma mudança na frequência do alelo em uma parte isolada da população, o que não é típico da população original, é chamado de efeito fundador. Seleção natural, deriva aleatória e efeitos fundadores podem levar a mudanças significativas no genoma de uma população.

Princípio de Equilíbrio de Hardy-Weinberg

No início do século XX, o matemático inglês Godfrey Hardy e o médico alemão Wilhelm Weinberg estabeleceram o princípio do equilíbrio para descrever a composição genética de uma população. A teoria, que mais tarde ficou conhecida como o princípio de equilíbrio de Hardy-Weinberg, afirma que as frequências de alelo e genótipo de uma população são inerentemente estáveis ​​- a menos que algum tipo de força evolutiva esteja agindo sobre a população, nem o alelo nem as frequências genotípicas mudariam. O princípio de Hardy-Weinberg assume condições sem mutações, migração, emigração ou pressão seletiva a favor ou contra o genótipo, além de uma população infinita; embora nenhuma população possa satisfazer essas condições, o princípio oferece um modelo útil para comparar as mudanças reais da população.

Trabalhando com essa teoria, os geneticistas populacionais representam diferentes alelos como diferentes variáveis ​​em seus modelos matemáticos. A variável p, por exemplo, muitas vezes representa a frequência de um alelo particular, digamos Y para o traço de amarelo nas ervilhas de Mendel, enquanto a variável q representa a frequência de alelos y que conferem a cor verde. Se esses forem os únicos dois alelos possíveis para um determinado locus na população, p + q = 1. Em outras palavras, todos os alelos p e todos os alelos q constituem todos os alelos para aquele locus que são encontrados na população .

Mas, em última análise, o que interessa à maioria dos biólogos não são as frequências dos diferentes alelos, mas as frequências dos genótipos resultantes, conhecidos como estrutura genética da população, a partir dos quais os cientistas podem supor a distribuição dos fenótipos. Se o fenótipo for observado, apenas o genótipo dos alelos homozigotos recessivos pode ser conhecido; os cálculos fornecem uma estimativa dos genótipos restantes. Uma vez que cada indivíduo carrega dois alelos por gene, se as frequências dos alelos (p e q) forem conhecidas, prever as frequências desses genótipos é um cálculo matemático simples para determinar a probabilidade de obter esses genótipos se dois alelos forem retirados aleatoriamente do gene piscina. Portanto, no cenário acima, uma planta de ervilha individual poderia ser pp (YY) e, portanto, produzir ervilhas amarelas; pq (Yy), também amarelo; ou qq (yy), produzindo assim ervilhas verdes (Figura ( PageIndex {1} )). Em outras palavras, a frequência de indivíduos pp é simplesmente p2; a frequência de indivíduos pq é 2pq; e a frequência de qq indivíduos é q2. E, novamente, se p e q são os únicos dois alelos possíveis para uma determinada característica na população, essas frequências de genótipos somarão um: p2 + 2pq + q2 = 1.

Art Connection

Nas plantas, a cor violeta da flor (V) é dominante sobre o branco (v). Se p = 0,8 eq = 0,2 em uma população de 500 plantas, quantos indivíduos você esperaria que fossem homozigotos dominantes (VV), heterozigotos (Vv) e homozigotos recessivos (vv)? Quantas plantas você esperaria que tivessem flores violetas e quantas teriam flores brancas?

Em teoria, se uma população está em equilíbrio - isto é, não há forças evolutivas agindo sobre ela - geração após geração teria o mesmo pool genético e estrutura genética, e essas equações seriam todas verdadeiras o tempo todo. É claro que até Hardy e Weinberg reconheceram que nenhuma população natural é imune à evolução. Populações na natureza estão constantemente mudando na composição genética devido à deriva, mutação, possivelmente migração e seleção. Como resultado, a única maneira de determinar a distribuição exata dos fenótipos em uma população é sair e contá-los. Mas o princípio de Hardy-Weinberg dá aos cientistas uma base matemática de uma população não evolutiva com a qual eles podem comparar populações em evolução e, assim, inferir quais forças evolutivas podem estar em jogo. Se as frequências de alelos ou genótipos se desviarem do valor esperado da equação de Hardy-Weinberg, então a população está evoluindo.

Resumo

A síntese moderna da teoria da evolução cresceu a partir da coesão dos pensamentos de Darwin, Wallace e Mendel sobre evolução e hereditariedade, juntamente com o estudo mais moderno da genética populacional. Ele descreve a evolução de populações e espécies, desde mudanças em pequena escala entre os indivíduos até mudanças em grande escala ao longo de períodos de tempo paleontológicos. Para entender como os organismos evoluem, os cientistas podem rastrear as frequências dos alelos das populações ao longo do tempo. Se eles diferirem de geração para geração, os cientistas podem concluir que a população não está em equilíbrio de Hardy-Weinberg e, portanto, está evoluindo.

Art Connections

[link] Nas plantas, a cor violeta da flor (V) é dominante sobre o branco (v). Se p = 0,8 eq = 0,2 em uma população de 500 plantas, quantos indivíduos você esperaria que fossem homozigotos dominantes (VV), heterozigotos (Vv) e homozigotos recessivos (vv)? Quantas plantas você esperaria que tivessem flores violetas e quantas teriam flores brancas?

[link] A distribuição esperada é de plantas de 320 VV, 160Vv e 20 vv. As plantas com genótipos VV ou Vv teriam flores violetas e as plantas com o genótipo vv teriam flores brancas, portanto, um total de 480 plantas teria flores violetas e 20 plantas teriam flores brancas.

  1. 1 Sahar S. Hanania, Dhia S. Hassawi e Nidal M. Irshaid, "Allele Frequency and Molecular Genotypes of ABO Blood Group System in a Jordanian Population", Journal of Medical Sciences 7 (2007): 51-58, doi: 10.3923 / jms.2007.51.58.

Glossário

frequência de alelo
(também, frequência do gene) taxa na qual um alelo específico aparece dentro de uma população
efeito fundador
evento que inicia uma mudança na frequência do alelo em parte da população, o que não é típico da população original
pool genético
todos os alelos carregados por todos os indivíduos da população
estrutura genética
distribuição dos diferentes genótipos possíveis em uma população
macroevolução
mudanças evolutivas em escala mais ampla vistas ao longo do tempo paleontológico
microevolução
mudanças na estrutura genética de uma população
síntese moderna
paradigma evolucionário abrangente que tomou forma na década de 1940 e é geralmente aceito hoje
genética populacional
estudo de como as forças seletivas mudam as frequências dos alelos em uma população ao longo do tempo

Ensinando o equilíbrio de Hardy-Weinberg usando quadrados de Punnett no nível da população: facilitando o cálculo para alunos com ansiedade matemática

O equilíbrio de Hardy-Weinberg (HW) e as equações que o acompanham são amplamente ensinados em cursos introdutórios de biologia, mas alta ansiedade matemática e baixa proficiência em matemática foram sugeridas como duas barreiras para o sucesso do aluno. Os quadrados de Punnett no nível da população foram apresentados como uma ferramenta potencial para o equilíbrio de HW, mas os dados reais das salas de aula ainda não validaram seu uso. Usamos um projeto quase experimental para testar a eficácia dos quadrados de Punnett ao longo de 2 dias de instrução em um curso introdutório à biologia. Após 1 dia de instrução, os alunos que usaram os quadrados de Punnett tiveram um desempenho melhor do que aqueles que aprenderam as equações. Depois de aprender os dois métodos, a alta ansiedade matemática foi preditiva do uso do quadrado de Punnett, mas apenas para os alunos que aprenderam as equações primeiro. O uso de quadrados de Punnett também previu o aumento da proficiência em cálculos para alunos altamente ansiosos. Assim, ensinar quadrados de Punnett à população como uma ajuda de cálculo provavelmente desencadeará menos ansiedade matemática e ajudará a nivelar o campo de jogo para alunos com alta ansiedade matemática. Aprender os quadrados de Punnett antes das equações foi preditivo da derivação correta das equações para um sistema de três alelos. Assim, independentemente da ansiedade matemática, o uso de quadrados de Punnett antes de aprender as equações parece aumentar a compreensão dos alunos sobre a derivação das equações, permitindo-lhes derivar equações mais complexas por conta própria.


4.3: Hardy Weinberg - Biologia

Mariposa tigre escarlate (Callimorpha dominula). Crédito da foto: copyright Shane Farrell, Inglaterra.

Considere um locus gênico em uma população diplóide com dois alelos possíveis, A e a. Deixar p e q representam a frequência dos alelos A e a na população, respectivamente. Como existem apenas dois alelos possíveis, p e q, nós sabemos isso

Os três genótipos possíveis são AA, Aa e aa. A Lei de Hardy-Weinberg afirma que, após uma geração de acasalamento aleatório, as frequências dos três genótipos na população são dadas por:

Um indivíduo tem genótipo AA se ambos os pais contribuem com um alelo A. Da mesma forma, se ambos os pais contribuem com um alelo a, o indivíduo possui o genótipo aa. Isso pode acontecer de uma maneira, e a probabilidade de um indivíduo ser homozigoto para o alelo A é a frequência do alelo A na população ao quadrado, e a probabilidade de um indivíduo ser homozigoto para o alelo a é a frequência do alelo a na população ao quadrado.

Um indivíduo tem o genótipo Aa se um alelo A é herdado maternamente e um alelo a é herdado paternalmente, ou se um alelo a é herdado maternamente e um alelo A é herdado paternalmente. A probabilidade de ter um alelo A e um é pq (o produto de suas frequências na população), e uma vez que um genótipo heterozigoto pode surgir de duas maneiras diferentes, a frequência do genótipo Aa é 2pq. Observe que porque p+q = 1, também sabemos que (p+q) 2 = p 2 +2pq +q 2 = 1.

Uma nota de cautela

A Lei de Hardy-Weinberg pressupõe que a população se acasala aleatoriamente, é de tamanho infinito e que não há mutação, migração e seleção natural.


4.3: Hardy Weinberg - Biologia

O que acontecerá na próxima geração? Para responder a essa pergunta, usaremos o princípio de Hardy-Weinberg, que aplica regras básicas de probabilidade a uma população para fazer previsões sobre a próxima geração. O princípio de Hardy-Weinberg prevê que as frequências alélicas permanecem constantes de uma geração para a próxima, ou permanecem em EQUILÍBRIO, se assumirmos certas condições (que discutiremos a seguir).

Por exemplo, se as frequências alélicas dos alelos A e a na população inicial fossem p = 0,8 e q = 0,2, as frequências alélicas na próxima geração permanecerão p = 0,8 e q = 0,2. As condições para o equilíbrio de Hardy-Weinberg raramente (ou nunca) são encontradas na natureza, mas são fundamentais para o entendimento da genética populacional. Quando uma população se desvia das previsões de Hardy-Weinberg, é evidência de que pelo menos uma das condições não está sendo atendida. Os cientistas podem então determinar por que as frequências alélicas estão mudando e, portanto, como a evolução está agindo na população.

As condições para o equilíbrio de Hardy-Weinberg:

  1. A população é infinitamente grande - & ndash ou grande o suficiente para minimizar o efeito da deriva genética, que é a mudança nas frequências dos alelos devido inteiramente ao acaso (e não à seleção).
  2. Nenhuma seleção ocorre - portanto, todos os indivíduos da população têm chances iguais de sobreviver e se reproduzir.
  3. O acasalamento é aleatório & ndash para que um indivíduo tenha a mesma probabilidade de acasalar com qualquer parceiro potencial na população, independentemente do genótipo ou fenótipo.
  4. Sem migração - portanto, nenhum alelo entra ou sai da população.
  5. Sem mutação - portanto, as características alélicas não mudam

Como o acasalamento é aleatório (Condição 3, acima), podemos pensar nesses indivíduos diplóides simplesmente misturando seus gametas. Não precisamos considerar a origem parental de um determinado gameta (ou seja, se ele vem de um pai heterozigoto ou homozigoto), mas simplesmente a proporção de alelos na população. Por exemplo, para a população mencionada anteriormente com p valor de 0,8 e q valor de 0,2, podemos pensar em um saco de gametas mistos com 80% dos quais são A e 20% são um .

Portanto, no lado paterno (o esperma) temos as proporções dadas dos dois alelos (0,8 do alelo A e 0,2 do alelo a) misturando-se livremente com os óvulos (as contribuições maternas), que têm os alelos nas mesmas proporções ( 0,8 de A e 0,2 de a).

A probabilidade de um espermatozoide A encontrar um óvulo A é 0,8 x 0,8 = 0,64. A probabilidade de um espermatozoide A encontrar um óvulo é 0,8 x 0,2 = 0,16. A probabilidade de um espermatozoide encontrar um óvulo A é 0,8 x 0,2 = 0,16. A probabilidade de um espermatozoide encontrar um óvulo é 0,2 x 0,2 = 0,04.

Portanto, na geração seguinte, esperaríamos ter a seguinte proporção de genótipos:

Ou seja, se houvesse mil descendentes, haveria:

Isso, por sua vez, se traduz em 1600 alelos A (640 + 640 + 320) e 400 alelos a (320 + 40 + 40). 1600/2000 = 0,8 e 400/2000 = 0,2 ou seja, as frequências dos alelos são iguais às da geração parental.

Para generalizar: se as frequências dos alelos são p e q, então em Hardy-Weinberg Equilibrium você terá (p + q) X (p + q) = p 2 + 2pq + q 2 como a distribuição dos genótipos.

  • A frequência do indivíduo AA será p 2 .
  • A frequência de indivíduos Aa será 2pq.
  • A frequência de indivíduos aa será q 2 .

Além disso, a frequência dos alelos A será p 2 + pq (igual à frequência de indivíduos AA mais metade da frequência de indivíduos Aa). Desde a p + q =1, então q = 1 - p. A frequência dos alelos A é p 2 + pq, que é igual a p 2 + p (1 & mdash p) = p 2 + p & mdash p 2 = p isso é, p permanece o mesmo de uma geração para a outra. O mesmo pode ser mostrado para q.

Portanto, vemos que com o acasalamento aleatório, sem seleção, sem migração ou mutação e uma população grande o suficiente para que os efeitos do acaso sejam insignificantes, a proporção de alelos em uma população permanece a mesma de geração em geração.

Deixe & rsquos testar seus conhecimentos sobre este tópico:
Em uma população que está em equilíbrio de Hardy-Weinberg, a frequência do alelo dominante A é de 0,40. Qual é a frequência de indivíduos com cada uma das três combinações de alelos, AA, Aa e aa?

Frequência de indivíduos de AA: _______
Frequência de indivíduos Aa: _______
Freqüência de indivíduos aa: _______

Clique aqui para uma explicação:

Uma vez que a frequência do alelo A é 0,4, a frequência do alelo a é 1 & ndash 0,4 = 0,6.

Quando a população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg:

A frequência de indivíduos AA é (0,4) (0,4) = 0,16
A frequência de indivíduos Aa é 2 (0,6) (0,4) = 0,48
A frequência de indivíduos aa é (0,6) (0,6) = 0,36

(Observação: uma boa maneira de verificar se suas respostas estão corretas é verificar se os valores somam 1.)


Equilíbrio de Hardy-Weinberg e seleção natural

Neste artigo, discutiremos sobre o Equilíbrio de Hardy-Weinberg em relação à seleção natural: - 1. Significado do equilíbrio de Hardy-Weinberg 2. Elaboração do equilíbrio de Hardy-Weinberg 3. Um estudo de caso de seleção natural 4. Fatores que afetam 5. Medição de aptidão e seleção.

  1. Significado de Equilíbrio de Hardy-Weinberg
  2. Elaboração do Equilíbrio de Hardy-Weinberg
  3. Um estudo de caso de seleção natural
  4. Fatores que afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg
  5. Medição de aptidão e seleção no equilíbrio de Hardy-Weinberg

1. Significado do Equilíbrio de Hardy-Weinberg:

É uma teoria da genética populacional, deduzida separadamente por G. H. Hardy (1908) e W. Weinberg (1908) com base na lei da hereditariedade de Mendel & # 8217. Nessa teoria, eles propuseram que, & # 8220 se todos os outros fatores permanecerem constantes, as frequências de genes e geno & shytypes específicos permanecerão constantes em uma população, geração após geração & # 8221. Essa estabilidade genética da população é conhecida como equilíbrio de Hardy & # 8211 Weinberg ou inércia genética.

Para entender essa teoria, é preciso estar familiarizado com as seguintes terminologias.

Uma população ecológica e tímido é um grupo de organismos da mesma espécie que vivem juntos em uma área comum ao mesmo tempo e cruzam-se entre si. Entre os geneticistas, uma população é usual e timidamente definida como uma comunidade de indivíduos sexualmente intercruzados ou potencialmente intercruzados.

Uma vez que as leis de Mendel se aplicam à transmissão de genes entre esses indivíduos, tal comunidade foi denominada por Wright como uma "população de Mendel".

O tamanho da população pode variar, mas é geralmente considerado um grupo local (também chamado de deme), cada membro do qual tem uma chance igual de acasalar com qualquer outro membro do sexo oposto, ou seja, acasalamento aleatório. Como a maioria das discussões teóricas é feita sobre os organismos diplóides, consideraremos aqui apenas a população diplóide.

Essas são simplesmente as proporções dos diferentes alelos de um gene em uma população.

Vamos considerar que um organismo diplóide tem apenas dois genes em qualquer locus de uma população mendeliana. Por exemplo, se considerarmos o grupo sanguíneo humano MN de uma população de 100 membros, há um total de 200 genes na população que contém indivíduos 50-MM, indivíduos 20-MN e indivíduos 30-NN. Quais serão as frequências dos genes M e N?

200 genes estão presentes em 100 pessoas, já que os humanos são diplóides. Entre centenas de pessoas, existem 50MM, 20MN e 30NN indivíduos. & # 8217

50 MM pessoas contêm 50 x 2 = 100 M. genes.

20 pessoas MN contêm 20 genes M e 20 genes N.

30 pessoas NN contêm 30 x 2 = 60 N genes.

Portanto, o número de genes M nesta população é 100 + 20 = 120 e o de genes N é 60 + 20 = 80.

Entre 200 genes, M tem 120 em número

entre 1 gene M é 120/200 = 0,6 e, da mesma forma, entre 200 genes N é 80 em número

entre 1 gene N é 80/200 = 0,4.

Portanto, a frequência gênica de M é 0,6 e N é 0,4 nesta população.

(iii) Frequência do genótipo:

Esta é a proporção simples de diferentes genótipos de um gene e seus alelos em uma população.

Se considerarmos a mesma popu & shylation conforme descrito na frequência do gene - quais serão as frequências do genótipo?

Como por exemplo, o número de indivíduos genotípicos MM é 50, os indi e tímidos MN são 20 e os NN são 30. O número total de indivíduos é 100.

Novamente, usando o sistema unitário.

Entre 100 indivíduos MM são 50

Da mesma forma, entre 100 indivíduos MN são 20

E entre 100 indivíduos NN são 30

A partir desta solução, descobriu-se que a frequência e a timidez do genótipo MM é 0,5, a frequência do genótipo MN é 0,2 e a frequência do genótipo NN é 0,3.

Cálculo da frequência do gene a partir da frequência do genótipo:

As frequências gênicas podem ser calculadas diretamente a partir das frequências genotípicas, usando a seguinte fórmula.

(já que cada heterozigoto contém um tal gene).

Em nosso exemplo anterior de cálculo da frequência do genótipo, encontramos MM = 0,5, MN = 0,2 e NN = 0,3. Colocando esses valores na fórmula, podemos obter a frequência e a cautela dos genes M e N.

Este resultado corresponde ao resultado do cálculo prévio das frequências gênicas.

É a soma total dos genes nos gametas reprodutivos de uma população.

2. Elaboração do Equilíbrio de Hardy-Weinberg:

A relação geral entre frequências gênicas e frequências genotípicas pode ser descrita em termos algébricos por meio do princípio de Hardy-Weinberg como segue.

Se p é a frequência de um determinado gene em uma população pânmica (suponha o gene M) e q é a frequência de seu alelo (neste caso o gene N), de modo que p + q = 1 (ou seja, não há outros alelos) , as frequências dos genótipos na população em equilíbrio serão p 2 para MM, 2 pq para MN e q 2 para NN e a soma de todas essas frequências de genótipos será igual a 1.

Os mesmos resultados também são produzidos pela expansão do binômio (p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2.

Do nosso exemplo de grupo sanguíneo MN do homem, podemos ver que p = M = 0,6 eq = N = 0,4 ep + q = 1. As frequências do genótipo na condição de equilíbrio serão

MN = 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48

Então, p 2 + 2pq + q 2 = 0,36 + 0,48 + 0,16 = 1

Portanto, pode-se dizer que a população está em equilíbrio. Se esta população e tímido cruzarem, a próxima geração dessa população também mostrará equilíbrio. A proporção dos dois genes será a mesma na próxima geração.

Mas se a pressão de seleção funcionar em qualquer genótipo, o número do genótipo específico pode mudar. Ainda assim, p 2 + 2pq + q 2 mostrará o valor 1, gene e shyration após a geração. Seleção Natural e Hardy-Weinberg

De acordo com o conceito de Neutralidade da evolução molecular, as forças de seleção atuam no nível do gene. Em geral, um locus gênico é considerado polimórfico se pelo menos dois alelos estiverem presentes na população e na tímida, com uma frequência de pelo menos 1 por cento para o segundo alelo mais frequente.

A manutenção e o afastamento de diferentes genótipos em uma população por meio da superioridade de heterozigotos é denominado como & # 8216polimorfismo balanceado & # 8217, que é necessário & tímido para preservar a variabilidade genética por meio da seleção. Diferentes formas polimórficas podem se estabelecer em diferentes ambientes.

3. Um estudo de caso de seleção natural:

A mariposa britânica Bistort betularia foi observada por um longo período. Eles tinham hábitos noturnos e durante o dia costumavam descansar em superfícies principalmente em troncos. Havia dois tipos de mariposas, uma com asas claras com pequenas manchas pretas e quase invisível em troncos de árvores cobertos de líquen, e a outra com asas pretas.

O número de diferentes variedades e timbres de mariposas coletadas durante um longo período em Manchester é tabulado abaixo:

(i) Essa mudança da população predominante de mariposas de cor pálida para a população negra (melânica) levou apenas 50 anos e corresponde ao aumento mais rápido no desenvolvimento industrial.

(ii) A diferença entre a mariposa pálida (variedade típica) e a forma melânica (variedade carbonária) é a seleção diferencial de formas polimórficas de genes.

(iii) Os genes responsáveis ​​pela produção de formas melânicas provavelmente estiveram ocultos na população por muitos anos. Mas eles não foram selecionados nas áreas não industriais, onde foram facilmente predados pelos pássaros durante o dia, uma vez que eram evidentes no usual tronco de árvore coberto de líquen.

(iv) Com o avanço da indústria e da shitrialização e da poluição, a situação torna-se oposta. Devido à poluição e timidez, os líquenes tornaram-se ausentes nos troncos das árvores. As mariposas pálidas tornaram-se assim visíveis e foram submetidas à predação. Assim, a natureza gradualmente selecionou as formas melânicas.

4. Fatores que afetam o equilíbrio de Hardy-Weinberg:

As propriedades genéticas de uma população são influenciadas pelo processo de transmissão de genes de uma geração a outra por uma série de agências, independentemente de a população estar em equilíbrio ou não.

Existem dois tipos de processos pelos quais podemos descrever as mudanças nas frequências dos genes e dos genótipos. Um é o & # 8216processo sistemático & # 8217, que tende a alterar a frequência do gene de uma maneira previsível tanto em & # 8216quantidade & # 8217 quanto em & # 8216direc & shytion & # 8217.

O outro é o & # 8216processo dispersivo & # 8217, que surge em pequenas populações dos efeitos da amostragem e é previsível em & # 8216quantidade & # 8217, mas não em & # 8216direção & # 8217. Existem três processos sistemáticos - migração, mutação e seleção.

O processo dispersivo inclui quatro consequências, deriva aleatória, diferenciação entre subpopulações e tímidos, uniformidade dentro das subpopulações e homozigosidade aumentada. Devido à falta de escopo, discutiremos apenas processos sistemáticos aqui.

As frequências gênicas na população podem ser alteradas pela imigração ou emigração de indivíduos de uma população para outra. Portanto, o número de indivíduos e tímidos mudará em relação à condição existente. Pode aumentar ou diminuir. Nesse caso, como determinaremos a frequência do gene ou a frequência do genótipo?

Cálculo da frequência gênica em caso de migração:

Suponha que uma grande população consista em uma proporção x de novos imigrantes em cada geração. Portanto, o restante, 1 & # 8211 x, serão nativos.

Mais uma vez, deixe a frequência de um gene (supor que o gene m) seja qx entre imigrantes e q0 entre os nativos. Então, a frequência do gene m na população mista (suponha qz) Vai ser

A mudança na frequência do gene, ∆q, ocasionada por uma geração de imigração, será a diferença entre a frequência antes da imigração e a frequência após a imigração. Portanto, ∆q será assim -

Portanto, pode-se dizer que a taxa de mudança da freqüência do gene (aqui gene m) em uma população e timidez depende da taxa de imigração e da diferença de freqüência do gene entre imigrantes e nativos.

Em uma população, podemos observar dois tipos de mutações. Um é & # 8216não recorrente & # 8217 e o outro é a mutação & # 8216recorrente & # 8217. Em caso de mutação não recorrente, apenas um representante e tímido do gene ou cromossomo mutado aparece em toda a população. Esse tipo de mutação é de muito pouca importância para alterar a frequência do gene em uma população.

Na maioria dos casos, esse produto da mutação se perde da população, após uma ou duas gerações. A mutação recorrente resulta no aparecimento de um gene mutante que nunca é tão baixo a ponto de se perder completamente da população. Portanto, ele exerce uma & # 8216pressão & # 8217 na frequência gênica da população.

Como essa pressão pode ser estimada?

Suponha que o gene m mude para m2 com uma frequência u por geração, (u é a proporção pro & tímida de todos os m1 genes que sofrem mutação para m2 entre uma geração e a seguinte). Deixe a frequência de m, em uma geração é q0, então a frequência de m recentemente mutado2 genes na próxima geração são u vezes de q0, ou seja, u.q0. Portanto, a nova frequência gênica de m, nesta geração é q0-u.q0. Portanto, a mudança na frequência do gene é & # 8211 u.q0 ou

Todos os indivíduos de uma população podem não contribuir igualmente com seus materiais genéticos para a próxima geração. Isso ocorre porque os indivíduos diferem em viabilidade e fertilidade. É óbvio que se os indivíduos portadores do gene a + forem mais bem-sucedidos na produção de descendentes viáveis ​​e férteis do que os indivíduos portadores de seu alelo a +, então a frequência de a + tenderá a aumentar.

A ampla variedade de mecanismos que afetam o sucesso reprodutivo de um genótipo é conhecida coletivamente como & # 8216 seleção & # 8217, e a extensão em que um genótipo contribui para a prole da próxima geração é comumente conhecida como sua & # 8216 aptidão, valor seletivo ou valor adaptativo & # 8217.

Portanto, se a aptidão está relacionada com a presença ou ausência de um determinado gene (a & # 8211) no genótipo individual & # 8217s, então pode-se dizer que a & # 8216 seleção & # 8217 opera nesse gene. Assim, o gene que está sob pressão de seleção não estará na mesma frequência que os pais e filhos. Dessa forma, junto com a seleção, ocorre uma mudança na frequência do gene e, conseqüentemente, uma mudança na frequência de geno e tipo.

5. Medição de aptidão e seleção no equilíbrio de Hardy-Weinberg:

Pode ser medido pelo número de descendentes férteis & # 8217s produzidos por um genótipo em comparação com aqueles produzidos por outro. Suponha que se os indivíduos do genótipo a + produzam em média 100 descendentes & # 8217s que atingem a maturidade reprodutiva completa, enquanto os indivíduos do genótipo a + produzem apenas 90 no mesmo ambiente.

O valor adaptativo de a & # 8211 em relação a a + é reduzido em dez descendentes & # 8217s ou a fração 10/100 = 0,1. Se designarmos o valor adaptativo de um genótipo como & # 8216w & # 8217 e a força seletiva que atua para reduzir seu valor adaptativo como & # 8216s & # 8217 (o coeficiente de seleção), então podemos dizer que w = 1 e s = o para genótipo a + ew = 0,9 es = 0,1 para a +. A relação entre w e s é, portanto, simplesmente w = 1 & # 8211 s ou s = 1 & # 8211 w.


Youreka Science

A Youreka Science foi criada por Florie Mar, PhD, enquanto ela era pesquisadora de câncer na UCSF. Enquanto ensinava alunos da 5ª série sobre a estrutura de uma célula, Mar percebeu a importância de incorporar descobertas científicas na sala de aula de uma maneira fácil de entender. A partir disso, ela começou a criar desenhos no quadro branco que explicavam artigos recentes na literatura científica & # 8230 Continue Reading


PALESTRA DE PUNNETT E PERGUNTA DE YULE

A gênese da carta de Hardy à Ciência foi descrita por P unnett (1950), que em 1908 lhe apresentou o problema genético. Naquela época, R. C. Punnett era um Fellow do Gonville and Caius College e um estudante Balfour no Departamento de Zoologia da Universidade de Cambridge, e desde 1903 tinha ajudado William Bateson com seus experimentos Mendelianos. As circunstâncias podem ser descritas a partir do relato de Punnett, mas com algumas variações significativas em que o registro escrito difere de sua lembrança 41 anos depois.

On February 28, 1908, Punnett gave a lecture “Mendelism in relation to disease” to the Epidemiological Section of the Royal Society of Medicine in London (P unnett 1908). (In 1950 he mistakenly gave the title as “Mendelian heredity in man.”) It was a very full account of Mendelism as it was then understood, principally through the work of Bateson and his colleagues in Cambridge, suitably adjusted to appeal to a medical audience. In the Discussion, which is printed with the paper, M. Greenwood and Yule, associates of Karl Pearson, led the criticism of the “Mendelian school.” Yule said that if in man brachydactyly was determined by a dominant gene and random mating assumed, then “in the course of time one would then expect, in the absence of counteracting factors, to get three brachydactylous persons to one normal” but that this was not so.

Here Yule seems to have still been under the misapprehension that implicit in the Mendelian theory was the assumption that the gene frequency was one-half, for then indeed a 3:1 ratio would appear and be maintained.

Be that as it may, in his reply Punnett interpreted Yule as having asked “why the nation was not slowly becoming … brachydactylous.” (The example of brown and blue eyes was also mentioned, but because Hardy used brachydactyly as the sole example, we do so too.) This was not quite what Yule had suggested, as noted by C rew (1967) in his Royal Society obituary of Punnett, but from both P unnett 's (1950) later account and Hardy's letter it is clear that Punnett was perplexed as to why the dominant gene did not continually increase in frequency, and this is the problem he put to Hardy. Yule might easily have corrected him after the meeting, but presumably did not. P unnett (1950) later claimed that he answered that the heterozygotes must also contribute their “quota” of the recessives “and that somehow this must lead to equilibrium,” but there is no evidence of this in the printed record of the meeting.


4.3: Hardy Weinberg - Biology

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The Hardy-Weinberg Principle predicts allelic frequencies for a population that is not evolving.

When considering two alleles at a locus, like a red and brown coat allele in a squirrel population, the sum of the frequencies of each of the alleles represented by the letters p and q will equal one since there are only two alleles.

Additionally, the frequencies of each of the specific genotypes can be calculated. The frequency of red and brown coated individuals in the population, both of the homozygous types, will equal the square of the allelic frequency, or p squared and q squared. Since homozygous individuals have two of the same alleles.

Heterozygous individuals with red brown coats can arise two ways. If the egg provides the red allele and sperm the brown or vice versa. Therefore the frequency of the heterozygous individuals is two times the product of the allelic frequencies, Two times p times q.

The sum of all of these genotypic frequencies will be one. This principle is only true under specific, non-evolving conditions. There must be no selection, mating is random, and there is no selection for particular genotypes. There must be no gene flow from outside the population, and no mutations inside the population. Last, the population size must be very large because in small populations random events can substantially change allelic frequencies.

32.2: Hardy-Weinberg Principle

Diploid organisms have two alleles of each gene, one from each parent, in their somatic cells. Therefore, each individual contributes two alleles to the gene pool of the population. The gene pool of a population is the sum of every allele of all genes within that population and has some degree of variation. Genetic variation is typically expressed as a relative frequency, which is the percentage of the total population that has a given allele, genotype or phenotype.

In the early 20 th century, scientists wondered why the frequency of some rarely-observed dominant traits did not increase in randomly-mating populations with each generation. For example, why does the dominant polydactyly trait (E, extra fingers and/or toes) not become more common than the usual number of digits (e) in many animal species? In 1908, this phenomenon of unchanged genetic variation across generations was independently demonstrated by a German physician, Wilhelm Weinberg, and a British Mathematician, G. H. Hardy. The principle later became known as Hardy-Weinberg equilibrium.

Hardy-Weinberg Equation

The Hardy-Weinberg equation (p 2 + 2pq + q 2 = 1) elegantly relates allele frequencies to genotype frequencies. For instance, in a population with polydactyly cases, the gene pool contains E e e alleles with relative frequencies of p e q, respectivamente. Since the relative frequency of an allele is a proportion of the total population, p e q add up to 1 (p + q = 1).

The genotype of individuals in this population is either EE, Ee, ou ee. Hence, the proportion of individuals with the EE genotype is p e vezes p, ou p 2 , and the proportion of individuals with the ee genotype is q e vezes q, ou q 2 The proportion of heterozygotes (Ee) is 2pq (p e vezes q e q e vezes p) since there are two possible crosses that produce the heterozygous genotype (i.e., the dominant allele can come from either parent). Similar to allele frequencies, genotype frequencies also add up to 1 therefore, p 2 + 2pq + q 2 = 1, which is known as the Hardy-Weinberg equation.

Hardy-Weinberg Conditions

Hardy-Weinberg equilibrium states that, under certain conditions, allele frequencies in a population will remain constant over time. Such populations meet five conditions: infinite population size, random mating of individuals, and an absence of genetic mutations, natural selection, and gene flow. Since evolution can simply be defined as the change in allele frequencies in a gene pool, a population that fits Hardy-Weinberg criteria does not evolve. Most natural populations violate at least one of these assumptions and therefore are seldom in equilibrium. Nevertheless, the Hardy-Weinberg principle is a useful starting point or null model for the study of evolution, and can also be applied to population genetics studies to determine genetic associations and detect genotyping errors.

Edwards, A. W. F. &ldquoG. H. Hardy (1908) and Hardy&ndashWeinberg Equilibrium.&rdquo Genética 179, no. 3 (July 1, 2008): 1143&ndash50. [Fonte]

Douhovnikoff, Vladimir, and Matthew Leventhal. &ldquoThe Use of Hardy&ndashWeinberg Equilibrium in Clonal Plant Systems.&rdquo Ecologia e Evolução 6, não. 4 (January 25, 2016): 1173&ndash80. [Fonte]

Salanti, Georgia, Georgia Amountza, Evangelia E. Ntzani, and John P. A. Ioannidis. &ldquoHardy&ndashWeinberg Equilibrium in Genetic Association Studies: An Empirical Evaluation of Reporting, Deviations, and Power.&rdquo European Journal of Human Genetics 13, não. 7 (July 2005): 840&ndash48. [Fonte]

Hosking, Louise, Sheena Lumsden, Karen Lewis, Astrid Yeo, Linda McCarthy, Aruna Bansal, John Riley, Ian Purvis, and Chun-Fang Xu. &ldquoDetection of Genotyping Errors by Hardy&ndashWeinberg Equilibrium Testing.&rdquo European Journal of Human Genetics 12, não. 5 (May 2004): 395&ndash99. [Fonte]


How to use chi-squared to test for Hardy-Weinberg equilibrium

This post demonstrates the use of chi-squared to test for Hardy-Weinberg equilibrium. There is a question on a recent (February 2020) AP Biology practice test that required this calculation. The question is a secure item, so the exact question will not be discussed here. There is a previous post on this blog explaining how to test for evolution using the null hypothesis and chi-squared.

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For our examples, we'll use the fictional species featured in many of the evolution simulations. The population demonstrates incomplete dominance for color. There are two alleles red and blue. Heterozygotes have a purple phenotype.

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Chi-squared is a statistical test used to determine if observed data (o) is equivalent to expected data (e). A population is at Hardy-Weinberg equilibrium for a gene if five conditions are met random mating, no mutation, no gene flow, no natural selection, and large population size. Under these circumstances, the allele frequencies for a population are expected to remain consistent (equilibrium) over time. The H-W equations are expected to estimate genotype and allele frequencies for a population that is at equilibrium. The equations may not accurately predict the frequencies if the population is not at equilibrium (for example, if selection is occurring). However, it is possible that, even with the presence of an evolutionary force, a population may still demonstrate the expected H-W data.

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In the case of a trait showing incomplete dominance, the heterozygotes are distinct from the homozygous dominant individuals, which allows the genotype and allele frequencies to be calculated directly (without the H-W equations). This direct calculation can be compared to values based on H-W calculations to determine if the population is at H-W equilibrium.

For the first example, we'll use a simple data set (not generated by a simulation). In this case, there are 50 total individuals in the population 10 are red, 10 are purple, and 30 are blue. These are the observed values for the chi-squared analysis.


Determining Genetic Risk

The Hardy-Weinberg Equation is useful for predicting the percent of a human population that may be heterozygous carriers of recessive alleles for certain genetic diseases. This law predicts how gene frequencies will be transmitted generation to generation. To estimate the frequency of alleles in a population one must understand the basics of the Hardy-Weinberg equation:

p = the frequency of the dominant allele (represented here by A)
q = the frequency of the recessive allele (represented here by a)

For a population in genetic equilibrium: p 2 + 2pq + q 2 = 1

p 2 = frequency of AA (homozygous dominant)
2pq= frequency of Aa (heterozygous)
q 2 = frequency of aa (homozygous recessive)

The following is an example of using the Hardy-Weinberg equation to predict carrier frequency:

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic disorder that results in mental retardation if untreated during the newborn period. In the United States, one out of 10,000 babies is born with PKU. Given this incidence, what percent of the population are heterozygous carriers of the recessive PKU allele?

q 2 = 1/10,000
q =&radic 1/10,00=1/100
p = 1 (does not change from "1" in most equations)
2pq = 2 (1) (1/100) = 1/50

Given the above calculations, 1/50 individuals in the general population are carriers of PKU. If you are counseling a couple where the woman has a previous child (with a different partner) who has PKU, her chance to be a carrier is100% (1). Her new husband's chance to be a carrier is the population risk of 1/50. The risk for the fetus to inherit the mutation from each parent is 25% (1/4). Therefore the formula to calculate the risk for the fetus to be affected is: 1 x 1/50 x 1/4 = 1/200.


Assista o vídeo: Biologia - Genética de Populações: Equilíbrio de HARDY-WEINBERG (Janeiro 2022).