Em formação

4: Genética - Biologia


Esta atividade ajuda os alunos a compreender os princípios básicos da genética, incluindo como o genótipo influencia o fenótipo por meio dos efeitos do DNA na síntese de proteínas e como os genes são transmitidos de pais para filhos por meio dos processos de meiose e fertilização. Esta página inclui atividades, apostila do professor e suplemento. Alternativamente, os alunos podem catalogar a herança de um único gene para eles:

  • 4.1: Protocolo de Genética
    Todos nós sabemos que os filhos tendem a se parecer com os pais. Pais e filhos tendem a ter aparência semelhante porque os filhos herdam genes de seus pais e esses genes influenciam características como a cor da pele e do cabelo. Cada célula do seu corpo possui duas cópias de cada gene (de seus pais). Se ambas as cópias de um gene têm o mesmo alelo, a pessoa é homozigota para esse gene. Se as duas cópias de um gene têm alelos diferentes, a pessoa é heterozigota para esse gene.
  • 4.2: Notas de preparação do professor de genética
    Esta atividade ajuda os alunos a compreender os princípios básicos da genética, incluindo como o genótipo influencia o fenótipo por meio dos efeitos do DNA na síntese de proteínas e como os genes são transmitidos de pais para filhos por meio dos processos de meiose e fertilização. Recomendamos que você comece com qualquer uma das versões do módulo introdutório. Depois disso, os outros módulos podem ser usados ​​em qualquer combinação e sequência que melhor atenda aos objetivos de aprendizado de seus alunos.
  • 4.3: Documento Suplementar de Genética
    Todos nós sabemos que os filhos tendem a se parecer com os pais. Os dois alelos determinam quais versões da proteína são feitas pelas células do seu corpo, e as diferentes versões da proteína podem resultar em características diferentes.
  • 4. Padrões de herança
    A teoria cromossômica da herança descreve como o movimento e, portanto, a transmissão dos cromossomos de pai para filho, resulta nos padrões de herança descritos por Gregor Mendel. Embora a lei da segregação estipule que o conjunto diplóide de cada genoma pai se separará em gametas haploides, a segregação não garante que o cromossomo seja herdado de forma idêntica.

Contribuidores

  • Por drs. Scott Poethig, Ingrid Waldron e Jennifer Doherty, Dept. Biology, Univ. Pensilvânia, CC-BY-NC 4.0.
  • Por Dr. Sascha McKeon, Departamento de Ciências, Blue Mountain Community College, CC-BY-NC 4.0.

Genética

Embora a hereditariedade tenha sido observada por milênios, Gregor Mendel, cientista da Morávia e frade agostiniano que trabalhava no século 19 em Brno, foi o primeiro a estudar genética cientificamente. Mendel estudou a "herança de traços", padrões na forma como os traços são transmitidos de pais para filhos. Ele observou que os organismos (plantas de ervilha) herdam características por meio de discretas "unidades de herança". Esse termo, usado ainda hoje, é uma definição um tanto ambígua do que é conhecido como gene.

Herança de traços e mecanismos de herança molecular de genes ainda são princípios básicos da genética no século 21, mas a genética moderna se expandiu além da herança para estudar a função e o comportamento dos genes. A estrutura e função do gene, a variação e a distribuição são estudadas no contexto da célula, do organismo (por exemplo, dominância) e no contexto de uma população. A genética deu origem a uma série de subcampos, incluindo genética molecular, epigenética e genética populacional. Os organismos estudados dentro do amplo campo abrangem os domínios da vida (arquéias, bactérias e eucariontes).

Os processos genéticos funcionam em combinação com o ambiente e as experiências de um organismo para influenciar o desenvolvimento e o comportamento, geralmente chamados de natureza versus criação. O ambiente intracelular ou extracelular de uma célula viva ou organismo pode ativar ou desativar a transcrição gênica. Um exemplo clássico são duas sementes de milho geneticamente idênticas, uma colocada em um clima temperado e outra em um clima árido (sem cachoeira ou chuva suficiente). Enquanto a altura média dos dois colmos de milho pode ser determinada geneticamente como sendo igual, o do clima árido cresce apenas até a metade do do clima temperado devido à falta de água e nutrientes em seu ambiente.


4: Genética - Biologia

Sobre este curso

Esta é a segunda classe de uma série de quatro que cobrirá um ano inteiro de biologia do ensino médio (Nível 1) ou do ensino médio (Nível 2) e só é oferecida em setembro de cada ano. Embora não seja obrigatório, é altamente recomendável que você faça essas aulas em ordem, já que as séries posteriores remetem às informações que aprendemos nas séries anteriores. Os outros cursos são os seguintes:
Biologia Geral: Série 1 de 4- Química e Ecologia
Biologia Geral: Série 3 de 4- Os Reinos da Vida
Biologia Geral: Série 4 de 4 - Anatomia Humana

Idades Recomendadas: 12-17

Data de início: 5 de outubro. As aulas duram 12 semanas. Devido ao feriado, os alunos têm três semanas após a publicação da última aula para concluir o curso. Não há aulas ao vivo - faça os planos de aula de acordo com a SUA programação.

Espaço disponível:

Meu diploma é em Biologia Marinha (pela Texas A & ampM University em Galveston), e sou realmente um biólogo de coração! Tenho paixão por este ramo da ciência e adoro compartilhar essa paixão com meus alunos. E meu objetivo é garantir que os alunos tenham uma compreensão profunda da ciência da vida. Porque a biologia não é apenas uma ciência, é o que somos! Está em nós e ao nosso redor e estamos sendo e interagindo com isso a cada segundo de nossas vidas. Posso ser tendencioso, mas realmente sinto que é o ramo de ciências mais importante que os alunos aprenderão. E eu considero ensinar como uma grande responsabilidade. Esta será uma abordagem acadêmica e aprofundada da biologia. No final do curso, os alunos terão uma sólida compreensão e conhecimento prático de todos os aspectos da biologia geral. Essa base será muito útil para eles se progredirem para um curso avançado de biologia no ensino médio ou para uma faculdade de biologia. Dito isso, vai ser envolvente e muito divertido também!

Algumas das coisas que iremos cobrir incluem:

1. Células: Quais são os diferentes tipos de células (procarióticas, eucarióticas)? Quais são as diferentes organelas e suas funções? Como os materiais entram e saem da célula (difusão, osmose, transporte ativo)? Qual é o propósito da fotossíntese e quais são as reações químicas que a alimentam? Como as células transformam alimentos em energia? Quais são os processos de respiração celular (glicólise e ciclo de Krebs)? Como as células crescem e se dividem (ciclo celular - mitose)?

2. Genética: O que são genes e alelos? Como você pode prever características genéticas (quadratura de Punnett com cruzamentos F1 e F2)? Como a meiose desempenha um papel na genética e como ela difere da mitose? O que é DNA? Como o DNA se replica? O que é RNA e qual é o seu papel na síntese de proteínas? Como ocorrem as mutações e são todas ruins? De que forma os humanos podem usar a engenharia genética para aumentar a probabilidade de certas características aparecerem na prole? Quais são os processos e riscos potenciais desta tecnologia? O que é o genoma humano, como nossos genes desempenham um papel nas doenças hereditárias e qual é a ética envolvida no uso da engenharia genética nas pessoas?

3. Evolução: Usando muitos exemplos da vida real para ilustrar os tópicos, aprenderemos: O que é evolução darwiniana? Como funcionam a seleção artificial e a seleção natural? Qual é o papel dos genes na evolução? Como espécies inteiramente novas evoluem de outras espécies? De onde veio a vida? Como isso evoluiu ao longo de bilhões de anos? Como o estudo da história da Terra reforça a teoria da evolução? Que padrões podemos encontrar na evolução (radiação adaptativa, evolução convergente, coevolução, equilíbrio pontuado)?

PLANOS DE AULA: Esta é uma aula de 12 semanas. Os alunos têm 2 semanas após a publicação da última aula para concluir todos os trabalhos. Os planos de aula semanais são publicados às terças-feiras às 17h, horário do Pacífico. Não há nenhum componente & # 8220live & # 8221 nesta classe, o que permite que os alunos trabalhem em seu próprio ritmo. Esta é uma ótima opção para alunos ocupados que precisam trabalhar em seus próprios horários e alunos que vivem em todo o mundo e não podem coordenar facilmente os fusos horários.

Os planos de aula são uma combinação de power point, gráficos, vídeo e áudio. Cada slide é totalmente narrado para alunos que preferem ouvir o material lido para eles. Não há livro didático para este curso.
OPCIONAL: Eu forneço todo o currículo necessário para este curso nos planos de aula. No entanto, se você deseja usar um livro-texto em conjunto com o curso, praticamente qualquer livro-texto de biologia do ensino fundamental / médio cobrirá os tópicos que estou cobrindo. Já dei aulas de biologia ao vivo no passado e usei os seguintes livros com grande sucesso. Eu nunca recomendo pegar a última edição de qualquer livro didático. Economize dinheiro adquirindo uma edição mais antiga!
Nível 1 Alunos: Glencoe Ciência: Biologia- A Dinâmica da Vida
Alunos de nível 2: Prentice Hall: Biologia- por Miller e Levine

DISCUSSÃO:Oferecemos um fórum de & # 8220open talk & # 8221 onde os alunos podem se divertir conhecendo seus colegas!

ATRIBUIÇÕES: Esta é uma aula prática !! A cada semana, os alunos podem escolher de uma lista de projetos interessantes e divertidos para permitir que eles mergulhem fundo nos tópicos do plano de aula que mais os interessam! O objetivo é permitir que os alunos explorem o tópico enquanto permitem que sua criatividade flua. Nós encorajamos o pensamento fora da caixa! Geralmente, os projetos podem ser enviados em qualquer formato do aluno & # 8217s escolhendo & # 8230escrito, apresentação, pôster, animação em stop motion, minecraft, música, esquete & # 8230nós & # 8217vimos de tudo !! Confira nossa página no Facebook para exemplos de projetos de alunos. Todos os alunos recebem feedback do instrutor sobre o trabalho enviado.

QUIZZES: Questionários online estão disponíveis todas as semanas como uma ferramenta para os alunos verem como eles entendem o material. O formato geralmente é de múltipla escolha, correspondência, verdadeiro / falso e preencha o espaço em branco.

NOTAS: Todos os alunos terão acesso ao nosso sistema de aprendizagem online, onde podem ver seus planos de aula e tarefas, fazer questionários opcionais, acessar nossos painéis de discussão, enviar tarefas e ver os comentários do instrutor sobre essas tarefas. Você tem a opção de avaliar ou não as tarefas do seu aluno. Em um determinado semestre, você escolhe se deseja que todas ou nenhuma das aulas do aluno receba notas (por exemplo, se eles estiverem tendo 3 aulas, todas as 3 aulas devem ser avaliadas ou não). Você pode alterar a opção no semestre seguinte. Os alunos avaliados serão obrigados a fazer o questionário semanal e receberão uma nota numérica por suas atribuições, além do feedback. Eles também receberão um boletim final que você pode imprimir e guardar para seus registros. Observação: todos os questionários e algumas tarefas de casa que exigem um “questionário” online, como a entrada, receberão uma nota.

TEMPO: Em geral, espere 2 a 4 horas para trabalhar com o plano de aula a cada semana, e 2 a 5 horas adicionais trabalhando nas atribuições (realmente depende da tarefa que seu filho escolhe fazer e como eles administram seu tempo).

Todos os laboratórios são OPCIONAIS (mas altamente recomendados!), E eu forneço um vídeo ou explicação para cada laboratório para alunos que não podem fazer o laboratório por conta própria.

Eu recomendo altamente um microscópio de qualidade para esta classe. Vamos usá-lo nas Sessões 2 e 3. Se você não tiver um microscópio, ele está ótimo. Eu & # 8217 estarei gravando os laboratórios de microscópio para os alunos. Este é o que eu uso e amo. Ele permite a exibição ao vivo na tela do computador e a capacidade de tirar fotos e gravar vídeos. Este é outro que vejo frequentemente recomendado por famílias que praticam o ensino doméstico. Não é uma ampliação tão alta, mas viável. Se você tem um filho sério em biologia, pague o dinheiro pelo Omax. Se não, vá com o Amscope.

Semana 5 (esta é a semana 5 do curso geral, mas a semana 1 desta sessão)
Laboratório 1

-Microscópio
-2 slides e 2 lamelas
-Cebola
-Tweezers
-Iodo
-2 Cotonetes

Lab 2
-300 ml de água
- Beber copo ou copo
-Iodo
-Conta-gotas
-Saco de plástico para sanduíches (laço giratório se não for ziplock)
-Cornstarch

Semana 6
Nenhum

Semana 7
Laboratório 1
-8 colheres de chá de fermento
-4 garrafas de gargalo estreito do mesmo tamanho que você pode colocar um balão no gargalo (garrafas de água de plástico funcionam bem)
-4 balões do mesmo tamanho - inflados algumas vezes para esticá-los
-5 colheres de chá de açúcar
-água e termômetro

Lab 2
-2 pequenos recipientes transparentes
- forma de medir 20ml de água
-2 canudos
-cronômetro
-conta-gotas
& # 8211 azul de bromotimol

-2 ovos cozidos
- pequeno recipiente com 200 ml de água
-20 gotas de corante alimentar azul
- faca afiada ou bisturi (SUPERVISÃO DE ADULTOS!)
- régua métrica que mostra milímetros

Semana 9
Nenhum

Semana 10
-4 pedaços de papel, de preferência 4 cores diferentes de papel de construção
- Fio ou barbante que ficará plano e não enrolará, com cerca de 2 metros de comprimento
-Fita
-Tesoura
-Marcador


4 principais aplicações da genética

Caracteres genéticos como número de cromossomos e cariótipos são de importância taxonômica. O número do cromossomo ajuda na classificação das plantas. Por exemplo, o gênero Triticum ao qual o trigo pertence foi classificado em três grupos, viz., Diplóide, tetrápode e hexaplóide.

Da mesma forma, o gênero Gossypium ao qual o algodão pertence foi classificado com base no número de cromossomos em dois grupos: diplóide e tetraplóide. Cariótipo sugere característica primitiva ou avançada de um organismo.

Um cariótipo com grandes diferenças entre o menor e o maior cromossomo do conjunto é conhecido como cariótipo assimétrico. Esse cariótipo é considerado relativamente avançado quando comparado aos cariótipos simétricos.

O grau de homologia cromossômica é estudado a partir do emparelhamento cromossômico durante a meiose. Isso dá uma ideia sobre a relação das espécies parentais. Quanto maior a homologia, mais próxima é a relação entre as duas espécies. Algumas espécies possuem cromossomos B que auxiliam na identificação dessas populações.

Aplicativo # 2. Agricultura:

A contribuição da genética no campo da agricultura é notável de duas maneiras, a saber:

(i) No melhoramento de plantas agrícolas e

(ii) No melhoramento de animais domésticos.

(i) Melhoria das Plantas Culturais:

Vários princípios e métodos da genética têm sido aplicados para o desenvolvimento de plantas úteis para a humanidade. A hibridização controlada e a seleção artificial aumentaram a utilidade de muitas plantas.

Essas aplicações incluem melhorias em:

(iv) Resistência a insetos, doenças, salinidade, seca, geada, alojamento, etc. e

(ii) Melhoria de Animais Domésticos:

A utilidade de muitos animais domésticos aumentou devido à reprodução seletiva. A produção de leite em vacas e búfalos, produção de carne em ovelhas, cabras e porcos e capacidade de produção de ovos em aves foi significativamente melhorada através da aplicação de princípios genéticos. Além disso, muitas raças melhoradas de animais de estimação como cavalos, cães, gatos, pombos e coelhos foram desenvolvidas em todo o mundo.

Aplicativo # 3. Remédio:

Os avanços feitos no campo da genética têm sido úteis no campo da Medicina de duas maneiras principais, conforme indicado a seguir:

(eu) Detecção de doenças hereditárias:

Agora, as doenças hereditárias podem ser detectadas em um estágio inicial da vida, quando é possível fornecer curas secundárias em alguns casos. Técnicas refinadas, como amniocentese (teste do feto) e foetoscopia tornaram essas curas possíveis. Além disso, as doenças genéticas podem ser evitadas aconselhando os futuros pais com a ajuda de genealogias familiares.

(ii) Produção de antibióticos:

Cepas genéticas especiais de fungos e bactérias foram isoladas para aumentar significativamente a produção de antibióticos e outras drogas. Além disso, a genética também auxilia na solução do polêmico caso de crianças por meio de estudos de grupos sanguíneos.

Aplicativo # 4. Evolução:

As seleções naturais e artificiais foram responsáveis ​​pela evolução de várias plantas de cultivo. No entanto, a seleção é eficaz quando existe uma quantidade suficiente de variabilidade na população em que a seleção deve ser praticada.

Três métodos genéticos, a saber:

(iii) A mutagênese tem desempenhado um papel significativo na evolução de várias plantas de cultivo, induzindo variabilidade genética adicional.

Novas espécies de plantas como o Triticale evoluíram por meio da aplicação de princípios genéticos. A genética também ajudou a compreender a origem genética de várias plantas de cultivo.


Herança genética

Herança é a espinha dorsal da genética e é um tópico importante a ser abordado em uma introdução à genética. Muito antes de o DNA ser descoberto e a palavra "genética" ter sido inventada, as pessoas estavam estudando a herança das características de uma geração para a seguinte.

A herança genética ocorre tanto na reprodução sexuada quanto na reprodução assexuada. Na reprodução sexuada, dois organismos contribuem com DNA para produzir um novo organismo. Na reprodução assexuada, um organismo fornece todo o DNA e produz um clone de si mesmo. Em qualquer um dos casos, o material genético é passado de uma geração para a outra.

Experimentos realizados por um monge chamado Gregor Mendel forneceram as bases de nossa compreensão atual de como o material genético é passado de pais para seus filhos.

Última edição: 31 de agosto de 2020

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Parte 3: Probabilidade

As razões fenotípicas e genotípicas esperadas e observadas sempre coincidem na vida real? No caso de lançar moedas, esperaríamos ver cara 50% das vezes e coroa 50% das vezes. Mas isso sempre ocorre? Vamos explorar!

Materiais

Procedimento

  1. Trabalhando com um parceiro, pegue duas moedas e assuma que cara representa o alelo dominante (A) e coroa representa o alelo recessivo (a). O genótipo de cada moeda é heterozigoto (Aa).
  2. Suponha que cada moeda represente um dos pais. Quando uma única moeda é jogada, um gameta é formado (por meio do processo de meiose). Se a moeda lançada der cara, o gameta terá o alelo dominante (A). Quando as duas moedas são viradas simultaneamente, haverá dois gametas possíveis que podem se combinar por meio da fertilização para formar um zigoto. Cada vez que você lança as duas moedas, você registra o & # 8220genótipo & # 8221 da prole.
  3. Vire as moedas 100 vezes e registre seus resultados no gráfico abaixo. (Baixe o gráfico aqui.)
    Resultados esperados (após 100 voltas)Seus resultados (número de voltas com cada resultado)Resultados da aula
    GenótipoContagem esperadaRazão (4 × contagem total de flips)Contagem ObservadaRazãoContagem observadaRazão
    AA
    Aa
    aa
    Total de flips100100

Pense nisso

As razões genotípicas observadas e esperadas coincidiram? Por que ou por que não?


4 principais tipos de anomalias cromossômicas | Genética

Os pontos a seguir destacam os quatro principais tipos de anomalias cromossômicas. Os tipos são: 1. Anomalias autossômicas 2. Anomalias cromossômicas sexuais 3. Cromossomos e abortos espontâneos 4. Cromossomos em doenças com defeitos de reparo do DNA.

Tipo # 1. Anomalias autossômicas:

O primeiro caso conhecido de anomalia cromossômica associada a um distúrbio clínico foi descrito por Lejeune. Gautier e Turpin em 1959 na síndrome de Down & # 8217s ou mongolismo.

Caracterizada por retardo mental e alguns outros sintomas clínicos, a condição se deve à trissomia (presença de um cromossomo extra, de modo que um determinado par é representado por três homólogos em vez de dois) de um cromossomo autossômico. Até agora, três síndromes clínicas foram encontradas associadas à trissomia de cromossomos autossômicos.

Alguns distúrbios genéticos estão relacionados a algumas outras aberrações dos autossomos e são descritos abaixo:

Freqüentemente, isso se deve à trissomia do cromossomo 21 do grupo G, decorrente da não disjunção durante a meiose em um dos pais. O cariótipo, portanto, mostra 47 cromossomos. G trissomia é a mais comum de todas as trissomias autossômicas.

Às vezes, uma translocação entre um cromossomo do grupo D e 21, ou entre dois cromossomos do grupo G, está associada à síndrome (Fig. 21.2). Alguns pacientes com síndrome de Down & # 8217s apresentam mosaicismo. As propagações de metafase de tais pacientes mostram duas linhas celulares no sangue periférico, uma linha celular com cromossomos normais e outra com trissomia 21.

Cerca de um em 700 nascimentos de ambos os sexos podem apresentar a síndrome de Down & # 8217s. O distúrbio é caracterizado por uma aparência facial típica de mongolóide, pescoço alado, uma ponte nasal plana, prega epicantal (pequenas dobras de pele nos cantos internos do olho típicos da raça mongolóide), manchas de campo escovado ao redor da íris, dedos curtos e uma lacuna entre o primeiro e o segundo dedo do pé.

Sua característica marcante é o retardo mental com QI variando entre 25 e 50 (humanos médios normais têm um QI de 80). A doença cardíaca congênita e a leucemia ocorrem em muitos casos. Muitos apresentam tônus ​​muscular insuficiente durante a infância. Há uma incidência maior de síndrome de Down & # 8217s entre filhos de mães mais velhas.

Os pacientes vivem por um número variável de anos. Um macho Down & # 8217s é geralmente estéril, as fêmeas são férteis e raramente produzem descendentes. O padrão dermatoglífico (arranjo de linhas na palma e nos dedos) mostra, em muitos casos, uma linha chamada prega símia e trirrádio distal axial. Freqüentemente, todos os dez dedos mostram alças ulnares.

Como na maioria das doenças genéticas, não há cura para um paciente com Down & # 8217s. Os indivíduos afetados geralmente são institucionalizados. No entanto, após o nascimento de uma criança mongol, é necessário que os pais recebam aconselhamento genético adequado para evitar o nascimento de outra criança com mongolismo.

Um diagnóstico preciso por meio da análise do cariótipo da criança afetada e de ambos os pais pode fornecer uma estimativa do risco de recorrência. Quando o mongolismo é devido a uma translocação, a anormalidade pode ser transmitida às gerações futuras por meio dos gametas.

Uma criança que herda a translocação é afetada e pode, por sua vez, produzir vítimas da síndrome de Down & # 8217s. Em contraste, a síndrome de Down & # 8217s devido à não disjunção, que é um evento raro durante a gametogênese, não é familiar e a condição não é hereditária.

Edward e seus colegas em 1960 descreveram uma síndrome devido à trissomia de um cromossomo do grupo E (16-18) e ocorrendo mais freqüentemente em mulheres do que em homens. O indivíduo também pode ser um mosaico com uma linha celular normal e uma linha 18 trissômica. A incidência é de cerca de 1 em 3.500 nascidos vivos.

O crescimento físico e mental é muito retardado e a morte geralmente ocorre na primeira infância. Os pacientes apresentam hipertonicidade dos músculos esqueléticos, resultando em uma característica peculiar pela qual a pessoa afetada mantém os dedos firmemente cerrados contra a palma da mão. As características típicas também incluem micrognatia (mandíbulas pequenas), orelhas deformadas, esterno e pelve pequenos, um padrão dermatoglífico característico e retardo severo.

Em 1960, Patau e seus associados descreveram um distúrbio clínico originado da trissomia do cromossomo do grupo D (13-15). A maioria das pessoas afetadas tem uma cabeça pequena e anormalidades na face, olhos e prosencéfalo, lábio leporino e fenda palatina, orelhas deformadas baixas, queixo pequeno e as mãos geralmente estão fechadas da maneira descrita para a síndrome de Edward & # 8217s. Em geral, o indivíduo parece mais malformado do que nas duas síndromes anteriores e a expectativa de vida média é de apenas cerca de 4 meses.

4. Síndrome de Cri Du Chat (choro de gato):

Uma anormalidade interessante, na qual o recém-nascido afetado chora de maneira semelhante ao miado de um gato, foi descrita pela primeira vez por Lejeune em 1963 na França, daí o nome cri du chat (grito de gato). Uma cabeça pequena, olhos bem separados, queixo recuado e cardiopatia congênita são algumas outras características típicas. A condição se deve a uma deleção no braço curto do cromossomo 5 do grupo B e é muito rara.

Outra síndrome muito rara é causada por uma deleção no braço curto de um cromossomo do grupo B (no. 4). É diferente da síndrome do choro do gato.

vi. O cromossomo Filadélfia (Ph1):

Este é um dos casos mais conhecidos de uma associação específica entre uma anomalia cromossômica e um distúrbio humano. As células da medula óssea da maioria dos pacientes com leucemia granulocítica crônica mostram uma deleção do braço longo de um cromossomo do grupo G (número 22) chamado cromossomo Filadélfia ou Phl.

A técnica de bandagem revelou ainda que uma parte do braço longo do cromossomo 22 é realmente translocado para um cromossomo mais longo.

vii. Cromossomo 13 e Retinoblastoma:

Uma deleção no braço longo do cromossomo 13 está especificamente associada ao retinoblastoma, um traço autossômico dominante.

Modelo # 2. Anomalias cromossômicas sexuais:

eu. Síndrome de Klinefelter e # 8217s:

Em 1942, Klinefelter descreveu uma condição em homens fenotípicos que acabou sendo causada por um cromossomo X extra (47, XXY). Os indivíduos afetados parecem normais na infância, as anormalidades se tornando visíveis apenas em homens adultos. A síndrome é caracterizada pela ausência de espermatogênese, ginecomastia e secreção excessiva de gonadotrofinas na urina.

Como os esfregaços bucais de machos Klinefelter & # 8217s mostram corpos de Barr, eles são chamados de machos com cromatina positiva. A maioria dos pacientes tem retardo mental e desenvolve uma variedade de problemas psiquiátricos. Embora muitos tenham o cariótipo 47, XXY, alguns podem ter 48, XXXY, 49, XXXXY ou 48, XXYY, ou podem ser mosaicos citogenéticos.

Isso é mostrado por mulheres caracterizadas por uma baixa estatura, disgenesia gonadal, infantilismo sexual, pescoço alado, orelhas proeminentes, cubitus valgus (ângulo de transporte aumentado dos braços) distrofia das unhas e mamilos hipoplásicos.

A constituição de seus cromossomos sexuais é XO e eles têm apenas 45 cromossomos. Elas são mulheres com cromatina negativa, pois não apresentam corpos de Barr. Freqüentemente, são mosaicos com mais de uma linha celular, como XO / XXX, XO / XX / XXX e outras. A incidência é de um em cerca de 5.000 nascimentos.

Em 1965, Jacobs et al descobriram que muitos dos homens mantidos em instituições para deficientes físicos devido ao comportamento agressivo e anti-social têm 47 cromossomos com cromossomos sexuais XYY. Geralmente são altos, mas nem sempre têm retardo mental, freqüentemente mostram hipogonadismo e são estéreis.

A presença de dois cromossomos Y pode ser reconhecida como dois corpos brilhantemente fluorescentes pela coloração adequada. A descoberta dessa síndrome recebeu publicidade por causa da possível associação de uma anomalia cromossômica com o comportamento humano.

4. A Síndrome do Triplo-X:

Estes são indivíduos com cromossomos 3X denominados superfemininas. Eles são mentalmente retardados, sexualmente normais e férteis. Embora a maioria das fêmeas triple-X tenham cariótipo 47, XXX, algumas podem ter 48, XXXX, 49, XXXX e ainda outras podem ser mosaicos. Eles mostram 2, 3 ou 4 corpos de Barr em seus esfregaços bucais (sempre um corpo de Barr a menos que o número total de X).

Indivíduos com tecidos gonadais masculinos e femininos são chamados de hermafroditas (do grego hermafrodita, filho de Hermes e Afrodite). Sua análise de cariótipo mostra que eles são mosaicos com cromossomos X e Y em suas linhas celulares. Seus esfregaços bucais podem ou não mostrar um corpo de Barr. Sua genitália externa costuma ser ambígua e quase sempre estéril.

A condição de pseudo-hermafroditismo também está incluída entre os intersexuais. Esses indivíduos são citogeneticamente normais com cromossomos 46, XY (pseudo-hermafroditas masculinos) ou 46, XX (pseudo-hermafroditas femininos) e esfregaços bucais normais para apenas um sexo. Mas, fenotipicamente, eles mostram personagens masculinos e femininos.

Existem duas classes. Pseudo-hermafroditas masculinos que possuem testículos e órgãos genitais externos ambíguos ou femininos. Os pseudo- e shyhermafroditas femininos têm ovários e órgãos genitais externos ambíguos ou masculinos. Os pseudo-hermafroditas têm algum defeito na biossíntese da testosterona nos testículos ou nas glândulas supra-renais ou em ambos.

Modelo # 3. Cromossomos e abortos espontâneos:

Cerca de 15% de todas as gestações humanas terminam antes da 22ª semana por aborto espontâneo. Um estudo de fetos abortados por D.H. Carr (1967, 1971) mostrou que 5-6% dos abortos são devidos a aberrações cromossômicas. A triploidia é freqüentemente observada em fetos abortados.

Na verdade, os primeiros casos de triploidia em humanos foram descobertos em dois fetos abortados por Penrose e Delhanty em 1961. Uma característica clínica dos abortos triploides é a mola hidatiforme da placenta.

A trissomia também é muito comum em abortos. Trissomia para todos os 22 pares autossômicos foi observada em abortos. A mais frequente, entretanto, é a trissomia 16. A constituição XO é comum em abortos, e translocações desequilibradas também são observadas.

Modelo # 4. Cromossomos em doenças com defeitos de reparo de DNA:

Existem quatro doenças hereditárias com defeitos de reparo de DNA que mostram anomalias cromossômicas. As pessoas afetadas também têm predisposição ao câncer. O mais bem estudado é o Xeroderma pigmentosum (XP descrito em outro lugar). É caracterizada por defeitos no reparo de lesões de DNA causados ​​por raios ultravioleta e outros agentes mutagênicos. Os pacientes freqüentemente desenvolvem câncer de pele.

Na síndrome de Bloom & # 8217s (BS), há uma taxa lenta de replicação de refeições de maturação da cadeia de DNA. Os pacientes são sensíveis aos raios solares & # 8217s e têm crescimento retardado. Suas células em cultura mostram uma frequência aumentada de trocas de cromátides irmãs.

Na ataxia-telangiectasia (AT), as células não são capazes de reparar os danos causados ​​às bases do DNA pelos raios gama. A anemia de Fanconi (AF) afeta as células da medula óssea. Há reparo defeituoso de ligações cruzadas no DNA. Em todos os 4 distúrbios, as células em cultura apresentam uma ou outra anormalidade cromossômica.


Assista o vídeo: DNA RNA - Kwasy dwa (Dezembro 2021).