Em formação

Verificação do fenótipo Cis-AB


Eu sei que meu tipo de sangue é AB. Queria saber se sou cis-AB, pois o cis-AB parece ter uma abordagem diferente na transfusão de sangue.

Existe um teste de laboratório que pode verificar se uma pessoa está sob fenótipo de grupo sanguíneo cis-AB?


Primeiro, você tem alguma prova de que seu tipo é a quimera transferase AB? Eu descobri porque minha mãe é do tipo AB e meu irmão é do tipo O. Eu tenho 2 irmãs e meu próprio cis-AB (minha irmã mais nova e eu rh-). Se você carregava um alelo cis-AB e outro alelo era B1, certamente você tinha um tipo A e B compatível, mas se você carregava um alelo A1 ou O1, certamente você tinha um tipo O compatível ou pior sorte. Por exemplo, tenho genótipos multissanguíneos muito raros (rh D- C-G-, K1-, M + N-S + s + e outro antígeno desconhecido). Na verdade, não importa se você tem fenótipo cis ou trans AB, o mais importante é saber se outros 34 grupos sanguíneos e 200 grupos menores e 600 antígenos sanguíneos têm uma combinação rara que torna o sangue incompatível ou autólogo como o fenótipo de Bombaim ou autotransfusão como eu. Se você quiser ter certeza sobre o seu genótipo, você deve fazer o teste de DNA com SNPs de 10 alelos cis-AB


Avaliação do potencial patogênico do inseticida Serratia marcescens Cepas para humanos

Observamos a morte de lagartas de insetos de Spodoptera exigua na linha de cultura de laboratório e identificados Serratia marcescens como o agente bacteriano causador da morte do inseto. Nós confirmamos que S. marcescens teve atividade inseticida contra S. exigua e causou alta mortalidade de larvas. O LC50 valores de S. marcescens UFC por 1 cm 2 de superfície da dieta do inseto foram semelhantes para todos os isolados. Nossa pesquisa relata novas cepas com alta atividade pesticida como candidatas para pesquisas futuras sobre um novo bioinseticida. Como os bioinseticidas não podem ser prejudiciais a organismos não-alvo, determinamos as propriedades patogênicas de S. marcescens para os humanos. Provamos a habilidade de S. marcescens para danificar células epiteliais de mamíferos. Todas as cepas tiveram efeitos citopáticos para células Vero com um índice citotóxico variando de 51,2% ± 3,8% a 79,2% ± 4,1%. Descobrimos que todas as cepas excretaram sideróforo catecolato - enterobactina. Todos os isolados foram resistentes a sulfametoxazol, tobramicina, gentamicina, cefepima e aztreonam. Não observamos o fenótipo ESBL e os genes da integrase dos integrons. A resistência ao sulfametoxazol foi devido à presença do sul1 ou sul2 gene. O uso de resistentes S. marcescens cepas que são patogênicas para humanos na proteção de plantas podem causar infecções de difícil cura e levar à disseminação de genes de resistência. Os resultados de nosso estudo enfatizam a necessidade de determinação da segurança para vertebrados das bactérias que são propostas para servir como agentes de biocontrole. A novidade do nosso estudo está na demonstração da indispensabilidade da verificação das bactérias frente à falta de propriedades perigosas ao homem.

Observamos a morte de lagartas de insetos de Spodoptera exigua na linha de cultura de laboratório e identificados Serratia marcescens como o agente bacteriano causador da morte do inseto. Nós confirmamos que S. marcescens teve atividade inseticida contra S. exigua e causou alta mortalidade de larvas. O LC50 valores de S. marcescens UFC por 1 cm 2 de superfície da dieta do inseto foram semelhantes para todos os isolados. Nossa pesquisa relata novas cepas com alta atividade pesticida como candidatas para pesquisas futuras sobre um novo bioinseticida. Como os bioinseticidas não podem ser prejudiciais a organismos não-alvo, determinamos as propriedades patogênicas de S. marcescens para os humanos. Provamos a habilidade de S. marcescens para danificar células epiteliais de mamíferos. Todas as cepas tiveram efeitos citopáticos para células Vero com um índice citotóxico variando de 51,2% ± 3,8% a 79,2% ± 4,1%. Descobrimos que todas as cepas excretaram sideróforo catecolato - enterobactina. Todos os isolados foram resistentes a sulfametoxazol, tobramicina, gentamicina, cefepima e aztreonam. Não observamos o fenótipo ESBL e os genes da integrase dos integrons. A resistência ao sulfametoxazol foi devido à presença do sul1 ou sul2 gene. O uso de resistentes S. marcescens cepas que são patogênicas para humanos na proteção de plantas podem causar infecções de difícil cura e levar à disseminação de genes de resistência. Os resultados de nosso estudo enfatizam a necessidade de determinação da segurança para vertebrados das bactérias que são propostas para servir como agentes de biocontrole. A novidade de nosso estudo está na demonstração da indispensabilidade da verificação das bactérias frente à falta de propriedades perigosas ao homem.


Conteúdo

Os tipos de sangue ABO foram descobertos pela primeira vez por um médico austríaco Karl Landsteiner que trabalhava no Instituto de Patologia Anatômica da Universidade de Viena (agora Universidade Médica de Viena). Em 1900, ele descobriu que os glóbulos vermelhos se aglutinavam (aglutinavam) quando misturados em tubos de ensaio com soros de pessoas diferentes, e que parte do sangue humano também se aglutinava com sangue animal. [6] Ele escreveu uma nota de rodapé de duas frases:

O soro de seres humanos saudáveis ​​não aglutina apenas hemácias de animais, mas também, muitas vezes, de origem humana, de outros indivíduos. Resta saber se essa aparência está relacionada a diferenças inatas entre os indivíduos ou é o resultado de algum dano do tipo bacteriano. [7]

Esta foi a primeira evidência de que existem variações sanguíneas em humanos - acreditava-se que todos os humanos tinham sangue semelhante. No ano seguinte, em 1901, ele fez uma observação definitiva de que o soro sanguíneo de um indivíduo se aglutinaria apenas com o de alguns indivíduos. Com base nisso, ele classificou o sangue humano em três grupos, a saber, grupo A, grupo B e grupo C. Ele definiu que o sangue do grupo A se aglutina com o grupo B, mas nunca com seu próprio tipo. Da mesma forma, o sangue do grupo B se aglutina com o grupo A. O sangue do grupo C é diferente por se aglutinar com A e B. [8] Esta foi a descoberta de grupos sanguíneos pelos quais Landsteiner recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1930. Em seu artigo, ele se referiu às interações específicas do grupo sanguíneo como isoaglutinação, e também introduziu o conceito de aglutininas (anticorpos), que é a base real da reação antígeno-anticorpo no sistema ABO. [9] Ele afirmou:

Pode-se dizer que existem pelo menos dois tipos diferentes de aglutininas, um em A, outro em B e ambos juntos em C. Os glóbulos vermelhos são inertes às aglutininas que estão presentes no mesmo soro. [8]

Assim, ele descobriu dois antígenos (aglutinógenos A e B) e dois anticorpos (aglutininas - anti-A e anti-B). Seu terceiro grupo (C) indicou ausência de antígenos A e B, mas contém anti-A e anti-B. [9] No ano seguinte, seus alunos Adriano Sturli e Alfred von Decastello descobriram o quarto tipo (mas não o nomeando, e simplesmente se referiram a ele como "nenhum tipo particular"). [10] [11]

Em 1910, Ludwik Hirszfeld e Emil Freiherr von Dungern introduziram o termo O (nulo) para o grupo Landsteiner designado como C, e AB para o tipo descoberto por Sturli e von Decastello. Eles também foram os primeiros a explicar a herança genética dos grupos sanguíneos. [12] [13]

O serologista tcheco Jan Janský introduziu independentemente a classificação do tipo sanguíneo em 1907 em um jornal local. [14] Ele usou os números romanos I, II, III e IV (correspondendo aos modernos O, A, B e AB). Desconhecido para Janský, um médico americano William L. Moss desenvolveu uma classificação ligeiramente diferente usando o mesmo numérico [15] seu I, II, III e IV correspondendo aos modernos AB, A, B e O. [11] Esses dois sistemas criou confusão e perigo potencial na prática médica. O sistema de Moss foi adotado na Grã-Bretanha, França e Estados Unidos, enquanto o de Janský foi preferido na maioria dos países europeus e em algumas partes dos Estados Unidos. Para resolver o caos, a Associação Americana de Imunologistas, a Sociedade de Bacteriologistas Americanos e a Associação de Patologistas e Bacteriologistas fizeram uma recomendação conjunta em 1921 para que a classificação de Jansky fosse adotada com base na prioridade. [16] Mas não foi seguido particularmente onde o sistema de Moss tinha sido usado. Em 1927, Landsteiner, que havia se mudado para o Rockefeller Institute for Medical Research em Nova York, e como membro de um comitê do National Research Council preocupado com grupos sanguíneos, sugeriu substituir os sistemas de Janský e Moss pelas letras O, A, B e AB. (Houve outra confusão sobre o uso da figura 0 para o alemão nulo como introduzido por Hirszfeld e von Dungern, porque outros usaram a letra O para ohne, significando sem ou zero Landsteiner escolheu o último. [17]) Essa classificação foi adotada pelo Conselho Nacional de Pesquisa e tornou-se conhecida como classificação do Conselho Nacional de Pesquisa, classificação Internacional e, mais popularmente, como a "nova" classificação Landsteiner. O novo sistema foi gradualmente aceito e, no início da década de 1950, foi universalmente seguido. [18]

O primeiro uso prático da tipagem sanguínea na transfusão foi por um médico americano Reuben Ottenberg em 1907. E a aplicação em larga escala começou durante a Primeira Guerra Mundial (1914-1915) quando o ácido cítrico foi desenvolvido como prevenção de coágulos sanguíneos. [9] Felix Bernstein demonstrou o padrão correto de herança de grupo sanguíneo de alelos múltiplos em um locus em 1924. [19] Watkins e Morgan, na Inglaterra, descobriram que os epítopos ABO foram conferidos por açúcares, para ser específico, N-acetilgalactosamina para o Tipo A e galactose para o tipo B. [20] [21] [22] Depois de muita literatura publicada alegando que as substâncias ABH estavam todas ligadas aos glicoesfingolipídios, Finne et al. (1978) descobriram que as glicoproteínas eritrocitárias humanas contêm cadeias de polilactosamina [23] que contêm substâncias ABH anexadas e representam a maioria dos antígenos. [24] [25] [26] As principais glicoproteínas que transportam os antígenos ABH foram identificadas como sendo as proteínas Banda 3 e Banda 4.5 e glicoforina. [27] Mais tarde, o grupo de Yamamoto mostrou o conjunto preciso de glicosil transferase que confere os epítopos A, B e O. [28]

Os grupos sanguíneos são herdados de ambos os pais. O tipo de sangue ABO é controlado por um único gene (o gene ABO) com três tipos de alelos inferidos da genética clássica: eu, I A , e I B . o eu designação significa isoaglutinogênio, outro termo para antígeno. [30] O gene codifica uma glicosiltransferase, ou seja, uma enzima que modifica o conteúdo de carboidratos dos antígenos dos glóbulos vermelhos. O gene está localizado no braço longo do nono cromossomo (9q34).

o I A alelo dá tipo A, I B dá o tipo B, e eu dá tipo O. Como ambos I A e I B são dominantes sobre eu, só ii as pessoas têm sangue tipo O. Indivíduos com I A I A ou I A i têm sangue tipo A e indivíduos com I B I B ou I B i tem tipo B. I A I B as pessoas têm ambos os fenótipos, porque A e B expressam uma relação de dominância especial: codominância, o que significa que os pais dos tipos A e B podem ter um filho AB. Um casal com tipo A e tipo B também pode ter um filho tipo O se ambos forem heterozigotos (I B i,I A i) o cis-AB O fenótipo tem uma única enzima que cria os antígenos A e B. Os glóbulos vermelhos resultantes geralmente não expressam o antígeno A ou B no mesmo nível que seria esperado no grupo A comum1 ou glóbulos vermelhos B, que podem ajudar a resolver o problema de um grupo sanguíneo aparentemente impossível geneticamente. [31]

Herança de grupo sanguíneo
Tipo sanguíneo O UMA B AB
Genótipo ii (OO) I A i (AO) I A I A (AA) I B i (BO) I B I B (BB) I A I B (AB)
O ii (OO) O
OO OO OO OO
O ou A
AO OO AO OO
UMA
AO AO AO AO
O ou B
BO OO BO OO
B
BO BO BO BO
A ou B
AO BO AO BO
UMA I A i (AO) O ou A
AO AO OO OO
O ou A
AA AO AO OO
UMA
AA AA AO AO
O, A, B ou AB
AB AO BO OO
B ou AB
AB AB BO BO
A, B ou AB
AA AB AO BO
I A I A (AA) UMA
AO AO AO AO
UMA
AA AO AA AO
UMA
AA AA AA AA
A ou AB
AB AO AB AO
AB
AB AB AB AB
A ou AB
AA AB AA AB
B I B i (BO) O ou B
BO BO OO OO
O, A, B ou AB
AB BO AO OO
A ou AB
AB AB AO AO
O ou B
BB BO BO OO
B
BB BB BO BO
A, B ou AB
AB BB AO BO
I B I B (BB) B
BO BO BO BO
B ou AB
AB BO AB BO
AB
AB AB AB AB
B
BB BO BB BO
B
BB BB BB BB
B ou AB
AB BB AB BB
AB I A I B (AB) A ou B
AO AO BO BO
A, B ou AB
AA AO AB BO
A ou AB
AA AA AB AB
A, B ou AB
AB AO BB BO
B ou AB
AB AB BB BB
A, B ou AB
AA AB AB BB

A tabela acima resume os vários grupos sanguíneos que as crianças podem herdar de seus pais. [32] [33] Os genótipos são mostrados na segunda coluna e em letras pequenas para a prole: AO e AA ambos testam como tipo A BO e teste BB como tipo B. As quatro possibilidades representam as combinações obtidas quando um alelo é retirado cada um dos pais tem 25% de chance, mas alguns ocorrem mais de uma vez. O texto acima deles resume os resultados.

Herança de grupo sanguíneo apenas por fenótipo
Tipo sanguíneo O UMA B AB
O O O ou A O ou B A ou B
UMA O ou A O ou A O, A, B ou AB A, B ou AB
B O ou B O, A, B ou AB O ou B A, B ou AB
AB A ou B A, B ou AB A, B ou AB A, B ou AB

Historicamente, os exames de sangue ABO eram usados ​​em testes de paternidade, mas em 1957 apenas 50% dos homens americanos falsamente acusados ​​eram capazes de usá-los como prova contra a paternidade. [34] Ocasionalmente, os tipos sanguíneos das crianças não são consistentes com as expectativas - por exemplo, uma criança do tipo O pode nascer de um pai AB - devido a situações raras, como o fenótipo Bombay e cis AB. [35]

Editar subgrupos

O tipo sanguíneo A contém cerca de 20 subgrupos, dos quais A1 e A2 são os mais comuns (mais de 99%). A1 compõe cerca de 80% de todo o sangue do tipo A, com A2 compõe quase todo o resto. [36] Esses dois subgrupos nem sempre são intercambiáveis ​​no que diz respeito à transfusão, pois alguns indivíduos A2 produzem anticorpos contra o antígeno A1. Às vezes, podem surgir complicações em casos raros, durante a digitação do sangue. [36]

Com o desenvolvimento do sequenciamento de DNA, foi possível identificar um número muito maior de alelos no locus ABO, cada um dos quais pode ser categorizado como A, B ou O em termos de reação à transfusão, mas que podem ser distinguidos por variações na sequência de DNA. Existem seis alelos comuns em indivíduos brancos do gene ABO que produzem o tipo de sangue de uma pessoa: [37] [38]

UMA B O
A101 (A1)
A201 (A2)
B101 (B1) O01 (O1)
O02 (O1v)
O03 (O2)

O mesmo estudo também identificou 18 alelos raros, que geralmente têm uma atividade de glicosilação mais fraca. Pessoas com alelos fracos de A às vezes podem expressar anticorpos anti-A, embora estes geralmente não sejam clinicamente significativos, pois não interagem de forma estável com o antígeno à temperatura corporal. [39]

Cis AB é outra variante rara, na qual os genes A e B são transmitidos juntos por um único progenitor.

Distribuição e história evolutiva Editar

A distribuição dos grupos sanguíneos A, B, O e AB varia em todo o mundo de acordo com a população. Existem também variações na distribuição do tipo sanguíneo nas subpopulações humanas.

No Reino Unido, a distribuição de frequências de tipo sanguíneo pela população ainda mostra alguma correlação com a distribuição de nomes de locais e com as invasões e migrações sucessivas, incluindo celtas, noruegueses, dinamarqueses, anglo-saxões e normandos que contribuíram com os morfemas para os nomes de locais e os genes para a população. Os celtas nativos tendiam a ter mais sangue do tipo O, enquanto as outras populações tendiam a ter mais do tipo A. [40]

Os dois alelos O comuns, O01 e O02, compartilham seus primeiros 261 nucleotídeos com o alelo A01 do grupo A. [41] No entanto, ao contrário do alelo do grupo A, uma base de guanosina é subsequentemente excluída. Um códon de parada prematuro resulta dessa mutação de mudança de quadro. Esta variante é encontrada em todo o mundo e provavelmente antecede a migração humana da África. O alelo O01 é considerado anterior ao alelo O02. [ citação necessária ]

Alguns biólogos evolucionistas teorizam que existem quatro linhagens principais do gene ABO e que as mutações que criam o tipo O ocorreram pelo menos três vezes em humanos. [42] Do mais velho ao mais novo, essas linhagens compreendem os seguintes alelos: A101 / A201 / O09, B101, O02 e O01. A presença contínua dos alelos O é a hipótese de ser o resultado da seleção balanceadora. [42] Ambas as teorias contradizem a teoria anteriormente sustentada de que o sangue tipo O evoluiu primeiro. [ citação necessária ]

Editar teorias de origem

É possível que os antígenos alimentares e ambientais (antígenos bacterianos, virais ou vegetais) tenham epítopos semelhantes o suficiente aos antígenos das glicoproteínas A e B. Os anticorpos criados contra esses antígenos ambientais nos primeiros anos de vida podem apresentar reação cruzada com glóbulos vermelhos incompatíveis com ABO, com os quais entram em contato durante a transfusão de sangue mais tarde na vida. Os anticorpos anti-A são hipotetizados como originados da resposta imune ao vírus influenza, cujos epítopos são semelhantes o suficiente à α-D-N-galactosamina na glicoproteína A para ser capaz de provocar uma reação cruzada. Os anticorpos anti-B são supostamente originados de anticorpos produzidos contra bactérias Gram-negativas, como E. coli, reação cruzada com a α-D-galactose na glicoproteína B. [43]

No entanto, é mais provável que a força que impulsiona a evolução da diversidade de alelos seja simplesmente uma seleção negativa dependente da frequência, células com variantes raras de antígenos de membrana são mais facilmente distinguidas pelo sistema imunológico de patógenos que transportam antígenos de outros hospedeiros. Assim, os indivíduos que possuem tipos raros estão mais bem equipados para detectar patógenos. A alta diversidade dentro da população observada nas populações humanas seria, então, uma consequência da seleção natural dos indivíduos. [44]

As moléculas de carboidratos nas superfícies dos glóbulos vermelhos têm papéis na integridade da membrana celular, adesão celular, transporte de moléculas à membrana e atuando como receptores para ligantes extracelulares e enzimas. Os antígenos ABO têm papéis semelhantes nas células epiteliais e nos glóbulos vermelhos. [45] [46]

Sangramento e trombose (fator de von Willebrand) Editar

O antígeno ABO também é expresso na glicoproteína do fator de von Willebrand (vWF), [47] que participa da hemostasia (controle do sangramento). Na verdade, ter sangue do tipo O predispõe ao sangramento, [48] já que 30% da variação genética total observada no FvW plasmático é explicada pelo efeito do grupo sanguíneo ABO, [49] e os indivíduos com sangue do grupo O normalmente têm níveis significativamente mais baixos níveis plasmáticos de FvW (e Fator VIII) do que indivíduos não-O. [50] [51] Além disso, o vWF é degradado mais rapidamente devido à maior prevalência do grupo sanguíneo O com a variante Cys1584 do vWF (um polimorfismo de aminoácido no VWF): [52] o gene para ADAMTS13 (protease de clivagem do vWF ) mapeia para a banda q34.2 do cromossomo 9 humano, o mesmo locus do tipo de sangue ABO. Níveis mais altos de FvW são mais comuns entre pessoas que tiveram acidente vascular cerebral isquêmico (por coagulação do sangue) pela primeira vez. [53] Os resultados deste estudo descobriram que a ocorrência não foi afetada pelo polimorfismo ADAMTS13, e o único fator genético significativo foi o grupo sanguíneo da pessoa.

Riscos de doença Editar

Em comparação com os indivíduos do grupo O, os indivíduos do grupo não O (A, AB e B) apresentam um risco reduzido de 14% de carcinoma espinocelular e um risco reduzido de 4% de carcinoma basocelular. [54] Por outro lado, o sangue tipo O está associado a um risco reduzido de câncer pancreático. [55] [56] As ligações do antígeno B aumentam o risco de câncer de ovário. [57] O câncer gástrico foi relatado como mais comum no grupo sanguíneo A e menos no grupo O. [58]

Foi relatado que o grupo sanguíneo O reduziu ligeiramente a suscetibilidade à infecção pelo SARS-CoV-2 [59] e aumentou o risco de infecção pelo cólera. [60] Os mecanismos por trás dessas associações não são claros na literatura.

Doença hemolítica ABO do recém-nascido Editar

As incompatibilidades de grupos sanguíneos ABO entre a mãe e o filho geralmente não causam doença hemolítica do recém-nascido (HDN) porque os anticorpos para os grupos sanguíneos ABO são geralmente do tipo IgM, que não atravessam a placenta. No entanto, em uma mãe do tipo O, IgG Os anticorpos ABO são produzidos e o bebê pode potencialmente desenvolver doença hemolítica ABO do recém-nascido.

Aplicações clínicas Editar

Em células humanas, os alelos ABO e suas glicosiltransferases codificadas foram descritos em várias condições oncológicas. [61] Usando anticorpos monoclonais anti-GTA / GTB, foi demonstrado que uma perda dessas enzimas foi correlacionada à bexiga maligna e epitélios orais. [62] [63] Além disso, a expressão de antígenos do grupo sanguíneo ABO em tecidos humanos normais depende do tipo de diferenciação do epitélio. Na maioria dos carcinomas humanos, incluindo o carcinoma oral, um evento significativo como parte do mecanismo subjacente é a expressão diminuída dos antígenos A e B. [64] Vários estudos observaram que uma regulação negativa relativa de GTA e GTB ocorre em carcinomas orais em associação com o desenvolvimento de tumor. [64] [65] Mais recentemente, um estudo de associação do genoma (GWAS) identificou variantes no locus ABO associadas à suscetibilidade ao câncer pancreático. [66]

Marcador clínico Editar

Um estudo de pontuação de risco genético de vários locus com base em uma combinação de 27 loci, incluindo o gene ABO, identificou indivíduos com risco aumentado para eventos de doença arterial coronariana incidentes e recorrentes, bem como um benefício clínico aprimorado da terapia com estatinas. O estudo foi baseado em um estudo de coorte da comunidade (o estudo Malmo Diet and Cancer) e quatro ensaios clínicos randomizados adicionais de coortes de prevenção primária (JUPITER e ASCOT) e coortes de prevenção secundária (CARE e PROVE IT-TIMI 22). [67]

Em abril de 2007, uma equipe internacional de pesquisadores anunciou na revista Nature Biotechnology uma maneira barata e eficiente de converter o sangue dos tipos A, B e AB no tipo O. [68] Isso é feito usando enzimas glicosidase de bactérias específicas para retirar os antígenos do grupo sanguíneo dos glóbulos vermelhos. A remoção dos antígenos A e B ainda não resolve o problema do antígeno do grupo sanguíneo Rh nas células sanguíneas de indivíduos Rh positivos e, portanto, o sangue de doadores Rh negativos deve ser usado. Esse tipo de sangue é denominado sangue de "enzima convertida em O" (ECO). Testes de pacientes serão conduzidos antes que o método possa ser confiável em situações reais. Um desses ensaios de Fase II foi feito com sangue B-to-O em 2002. [69]

Outra abordagem para o problema dos antígenos sanguíneos é a fabricação de sangue artificial, que poderia atuar como um substituto em emergências. [70]

Durante a década de 1930, conectar grupos sanguíneos a tipos de personalidade tornou-se popular no Japão e em outras áreas do mundo. [71] Os estudos desta associação ainda não confirmaram sua existência definitivamente. [72]

Outras idéias populares, mas sem suporte, incluem o uso de uma dieta de tipo sanguíneo, afirma que o grupo A causa ressacas severas, o grupo O está associado a dentes perfeitos e aqueles com grupo sanguíneo A2 têm os QIs mais altos. As evidências científicas que apóiam esses conceitos são, na melhor das hipóteses, limitadas. [73]


Verificação do fenótipo Cis-AB - Biologia

Este site foi criado por Fumiichiro Yamamoto, Ph.D., para divulgar o conhecimento sobre as bases genéticas moleculares do sistema ABO.

O link para o site japonês é o seguinte.

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Karl Landsteiner descobriu o sistema ABO em 1900, distinguindo-o como um dos sistemas de grupo sanguíneo mais importantes na medicina transfusional. O sistema consiste em antígenos A e B e seus anticorpos correspondentes. O fator subjacente que diferencia o sistema ABO de outros, como o sistema Rh, é a presença de anticorpos contra os antígenos A e B. Esses anticorpos estão presentes em indivíduos que não expressam antígenos A e B e fazem com que a primeira transfusão de sangue incompatível seja possivelmente fatal. A descoberta do sistema de grupo sanguíneo ABO pavimentou o caminho para uma transfusão de sangue segura.

Devido à sua complexidade, a exploração do sistema ABO desperta interesse não apenas na medicina transfusional, mas também em uma variedade de campos científicos. Além dos quatro grupos principais (A, B, AB, O), sabemos de mais de uma dúzia de subgrupos existentes que exibem diferentes padrões e graus de aglutinação. Além disso, os antígenos A e B são encontrados não apenas nas hemácias (hemácias), mas também na superfície de outros tipos de células e nas secreções. Como tal, o sistema é frequentemente referido como "sistema de grupo histo-sanguíneo". A presença de antígenos A e B em células diferentes de hemácias enfatiza a importância da correspondência do tipo de sangue ABO não apenas em transfusões de sangue, mas também em transplantes de células, tecidos e órgãos.

Tanto a síntese quanto as propriedades dos antígenos A e B levantam muitas questões importantes sobre seus papéis, não apenas na medicina, mas também em muitos aspectos da biologia. Os antígenos A e B são sintetizados por uma série de reações enzimáticas catalisadas por enzimas chamadas glicosiltransferases. Na verdade, a etapa final na produção desses antígenos requer uma glicosiltransferase, que é codificada pelos alelos funcionais A e B no locus genético ABO. O fato de as frequências alélicas variarem entre raças diferentes levanta questões interessantes sobre a relevância do tipo de sangue ABO em estudos populacionais, antropologia e genética humana. Outra característica interessante dos antígenos A e B é sua presença em animais que não sejam humanos. As glicosiltransferases envolvidas na produção de antígenos A / B em humanos também exibem as mesmas finalidades enzimáticas em animais. Portanto, o sistema de grupo sanguíneo ABO também é de significado evolutivo e enzimático. Os antígenos A / B também exibem mudanças dinâmicas durante o desenvolvimento e a patogênese, sugerindo sua importância no câncer e na biologia molecular, celular e do desenvolvimento.

A transfusão de sangue mais segura, concebida por Landsteiner e aprimorada por muitos outros, principalmente imunohematologistas, tornou-se uma prática médica de rotina. Desde a nossa clonagem do gene ABO em 1990, houve progresso nas análises estruturais e funcionais dos genes ABO e das transferases A / B em nível molecular. Espero que os leitores achem essas páginas da web interessantes e úteis, e que ambas ajudem a facilitar uma melhor compreensão das bases científicas do sistema ABO, antígenos ABH de oligossacarídeos, transferases A e B e genes ABO, e ajudem na aplicação dessas informações para aplicações clínicas.


Discussão

Este trabalho utilizou redes regulatórias de genes sintéticos para ativar o crescimento pseudo-hifal de leveduras, mesmo em meio rico em nitrogênio. Inicialmente, duas redes regulatórias sintéticas induzíveis separadas com base nos promotores TX e LX regulados por TetR e LacI, respectivamente, mostraram funcionar em células haplóides e diplóides que crescem em meio de galactose (Fig. 3). Para nosso conhecimento, esta é a primeira vez em que o crescimento pseudo-hifal foi induzido em uma cepa haplóide em rich media. Anteriormente, PHD1 a superexpressão mostrou induzir o crescimento pseudo-hifal em bud4 células haplóides mutantes apenas em meio de nitrogênio limitado (SLAD) 10. Além disso, foi demonstrado que um fenótipo de crescimento pseudo-hifal constitutivo é observado em elm1Δ fus3Δ células haplóides 38. É importante ressaltar que ambas as cepas formaram filamentos sem a presença de estressores externos. Um projeto semelhante escolhido para ser independente da fonte de carbono foi implementado com regulação baseada em Z3 e após a indução disso, a cepa haplóide apresentou morfologia de crescimento alterada, mas com um certo número de células permanecendo esféricas, e as características gerais de filamentação parecendo menos fortes do que em cepas crescidas com galactose (Fig. 4). Uma explicação provável para isso é que o promotor Z3 (1) é mais fraco do que os promotores TX e LX e, portanto, após indução leva a PHD1 e FLO8 expressão. Tomados em conjunto, este trabalho destaca o uso de redes regulatórias sintéticas baseadas em promotores para controlar fenótipos complexos. Como os promotores regulados utilizados são modulares e ortogonais, é possível que essas redes sejam implementadas em outras espécies. Na verdade, promotores regulados por TetR relacionados têm sido usados ​​para o controle da expressão gênica em muitos organismos, incluindo Candida albicans 12,39 .

Permitir o controle sobre a indução do crescimento pseudo-hifal em células cultivadas em glicose e condições ricas em nitrogênio leva potencialmente a filamentos com comportamento metabólico diferente das células que tradicionalmente formam filamentos sob privação de nitrogênio ou de glicose. As funções metabólicas centrais, em particular, são muito sensíveis à disponibilidade de glicose e há uma diminuição geral na disponibilidade de mRNA ribossômico citoplasmático quando há disponibilidade de glicose muito baixa 40. Além disso, a ausência de glicose pode levar à inibição geral da tradução em S. cerevisiae e também atua como um gatilho para o crescimento invasivo em cepas haplóides de tipo selvagem que seguem o padrão de brotamento axial 41,42. A formação de biomassa limitada causada pela filamentação em combinação com o metabolismo normal habilitado pela glicose poderia ser uma rota para maiores rendimentos de produtos bioquímicos de células modificadas metabolicamente que também têm o sistema de controle de morfologia descrito aqui 43.

Anteriormente, foi proposto que mutações no BUD8 gene elimina o crescimento pseudo-hifal e com base em nossos experimentos de ativação PHD1 e FLO8 superexpressão quando Bud8 está ausente, esse parece ser o caso e as células exibem uma polarização do pólo proximal (Fig. 5) 7. Dito isso, a morfologia celular parece mudar e células alongadas tornam-se aparentes. Uma vez que a seleção do local do botão é afetada pelos níveis relativos das proteínas Bud8 e Bud9, uma exploração adicional poderia ser alcançada por meio da superexpressão ou repressão coordenada desses dois genes, em vez de nocautes diretos do gene. Isso poderia permitir possibilidades adicionais para a regulação sintética racional da morfologia da colônia, tamanho da colônia e o padrão e direções de crescimento multicelular.

Um objetivo importante do projeto de rede regulatória sintética é a capacidade de construir e implementar sistemas previsíveis e matematicamente descritos que são capazes de alcançar resultados fenotípicos complexos e aqui isso foi tentado ligando nosso interruptor pseudo-hifal sintético a uma rede de temporizador previamente descrita (Fig. 6). A reversão lenta intencional do fenótipo neste experimento produz insights sobre como as células estão se comportando quando sua morfologia está sob o controle da rede de inibição mútua sintética. No geral, observamos uma expansão inicial da área da colônia devido ao crescimento pseudo-hifal, mas ao custo de um crescimento celular lento. Eventualmente, à medida que as células recém-formadas começam a mudar para um modo de crescimento mais unicelular e parecem menos alongadas, a taxa de crescimento acelera e a formação de filamentos freia como resultado de ambas as forças mecânicas das células recém-formadas que empurram as células antigas e a eliminação da adesão. A velocidade inesperada com que a levedura de crescimento unicelular assume o controle da colônia não é surpreendente, pois elas podem se dividir muito mais rápido em rich media. Menos óbvio é por que o sistema de cronômetro genético usado aqui apenas reforçou o fenótipo pseudo-hifal por 4 ou mais gerações nas primeiras 20 horas. Quando descrito anteriormente em experimentos de crescimento de líquido, o temporizador T7-L18 usado aqui levou cinco vezes mais tempo para reiniciar após a indução inicial 12. É claro que existem grandes diferenças no ambiente intracelular e na expressão gênica nas células filamentosas em comparação com a levedura unicelular.

No geral, este trabalho descreve como redes de genes sintéticos podem ser usados ​​para controlar o crescimento de S. cerevisiae levedura em colônias multicelulares filamentosas, tanto em cepas haplóides e diplóides de laboratório padrão quanto em meios de crescimento ricos. A multicelularidade sintética projetada de baixo para cima a partir de leveduras unicelulares ou usando outros organismos oferece oportunidades para aplicações interessantes de redes de genes sintéticos, onde populações de células podem ser reaproveitadas para novas tarefas (por exemplo, para cultivar materiais padronizados) ou podem ser usadas para investigar os princípios de natural pattern formation (eg, the roles of cell-to-cell signaling, feedback and regulation). Control over pseudohyphal growth as described here represents a major initial step towards achieving predicable multicellular patterned growth from unicellular cells. With further genetic engineering, it could presumably be possible to gain even greater control of the subsequent colony morphology. Synthetic gene networks could be employed to provide additional control over budding localization along filaments, and differential gene expression through the colony (e.g., altered expression of genes in cells at the edge of the filaments vs. those in the center of the colony). These networks could employ quorum sensing mechanisms, cell-to-cell signaling or mother- or daughter-cell specific promoters in order to have differential regulation between the cells. Theoretically, genetic programs could be written that define when and where fractal-like filamentous growth patterns occur and how ‘branched’ the filaments are (by controlling budding frequency and location). These synthetic multicellular patterns could be utilized in scenarios where increased surface area and substrate removal from a colony of yeast is beneficial.

Ultimately, this work aims to accelerate the use of synthetic biology in the exploration and generation of genetically-encoded multicellular pattern formation programs, and therefore it is especially valuable that this work has been achieved in one of the most widely-used model organisms and works in standard lab growth conditions. As such this work offers a toolkit towards programming synthetic multicellular morphologies within growing 2-dimensional yeast colonies.


Distinguishing the mechanisms

In light of the variety of mechanisms summarized above, how can one discern which mechanism is responsible for generating a mutant phenotype, especially for uncharacterized genes where binding partners or involvement in a specific pathway are unknown? Fortunately, experience provides a framework that can begin distinguishing the possibilities.

Determining the loss-of-function phenotype

The primary test to distinguish the mechanism responsible for an overexpression phenotype is determining the loss-of-function phenotype of the gene of interest. Three outcomes can be envisioned: loss-of-function could cause either the opposite phenotype of overexpression, the same phenotype, or no phenotype. The simplest scenario to interpret is when overexpression and deletion cause opposite phenotypes. Examples of this phenomenon are common for example, overexpression of eyeless no Drosófila causes formation of ectopic eyes, while an eyeless deletion blocks eye formation (Halder et al. 1995), and deletion of WOR1 blocks white-opaque switching in Candida while overexpression triggers switching (Zordan et al. 2006). The interpretation is that overexpression results in an unregulated or hyperactive protein. This hypermorphic effect is indicative of an authentic stimulatory role in the pathway, either due to expression of a rate-limiting factor or modifying protein that is also required for that pathway (a la MyoD or eyeless) or by overexpression counteracting an inhibitor.

In contrast with the previous examples, overexpression of the wild-type gene can also cause identical phenotypes as loss-of-function mutations. Because overexpression mimics a loss of function, it presumably interferes at some level with the function of the protein or its complex, acting as an antimorph. For example, overexpression of histone pairs, SPT5, SPT6, ou SPT16 each causes the same transcription-related phenotypes as loss-of-function mutations in those genes (Clark-Adams and Winston 1987 Clark-Adams et al. 1988 Malone et al. 1991 Swanson et al. 1991). These genes all function as part of multiprotein complexes, suggesting that this phenomenon is due to disrupting stoichiometry or otherwise interfering with the function of their respective complexes. In the case of histones, co-overexpressing the other histone pair restores the wild-type phenotype, confirming that disruption of the complex is the cause of the defect.

A final scenario is when a gene that causes an overexpression phenotype has no obvious deletion phenotype. An informative example of this phenomenon is suppression of the cdc28-4 mutation by overexpression of CLN2 ou CLN3 (Hadwiger et al. 1989). Exclusão de CLN2 ou CLN3 individually has no detectable phenotype, but deletion of both genes results in cell-cycle defects that mirror the original cdc28 mutant phenotype, indicating that CLN2 e CLN3 are redundant. This is an informative case, as it accentuates the importance of saturated selections. If the selection was not saturated and only CLN2 had been isolated, the lack of phenotype caused by cln2Δ would have been interpreted as possible redundancy with an unknown gene. The additional isolation of CLN3 as a high-copy suppressor allowed a direct test and confirmation of the redundancy model. Although the lack of a knockout phenotype can be disappointing to an investigator, this category highlights the major incentive for initiating overexpression studies, namely that it generates insights into function even when knockouts are uninformative.

Overexpressing a catalytically defective mutant

A second criterion for understanding an overexpression phenotype is to assess the effect of overexpressing a catalytically inactive derivative. Three outcomes are possible, with the first possibility being that overexpression of the wild-type but not the mutant gene causes the phenotype. Here the inference is that catalytic activity is required, indicative of either a hypermorphic or neomorphic effect. Examining the null phenotype should distinguish between these two possibilities, as an opposite phenotype is expected when overexpression causes a hypermorphic effect, whereas an unrelated phenotype is expected when overexpression is neomorphic. Examples where catalytic activity are required are abundant serving as two examples, overexpression of the S. pombe histone demethylase Jmj2 but not a catalytically dead version reduces effects caused by histone methylation (Huarte et al. 2007), and overexpression of the catalytically inactive cathepsin D protease does not cause the apoptotic effects observed when wild-type cathepsin D is overexpressed (Beaujouin et al. 2006). The second possible outcome, where phenotypes are caused by overexpression of the catalytically inactive protein but not by the wild-type protein, is characteristic of a dominant negative (antimorphic) mechanism. A clear example of this phenomenon is the dominant negative effects on transcription exhibited when an ATPase-defective form of yeast Swi2 or its human ortholog is overexpressed (Khavari et al. 1993). The final outcome, where overexpression of either the wild-type protein or the catalytically inactive mutant causes the phenotype, is exemplified by overexpression of HMGCoA reductase (HMG1), which causes hyperproliferation of membrane stacks surrounding the nucleus (karmellae) in yeast (Wright et al. 1988), and by overexpression of DNA ligase, which causes a genome instability phenotype (Subramanian et al. 2005). Because overexpression of catalytically inactive versions of these proteins results in the same karmellae hyperproliferation and genome instability phenotypes, the effect cannot be due to increased activity of the protein, but instead must arise from an alternative mechanism.

Determining the regions needed for the overexpression phenotype

The strategy of overexpressing catalytically inactive derivatives can provide mechanistic insights when well-characterized catalytic site mutations are available. A parallel strategy that can be effective when the protein has not been characterized extensively or when no obvious domains are present is to express deletion derivatives with the goal of determining the regions that are required for the overexpression phenotype. More specifically, do the regions needed for the overexpression phenotype correlate with regions required for complementation or function na Vivo, and do they correlate with binding sites for other macromolecules? This type of analysis was informative for the HMG1 and DNA ligase examples cited above that did not require catalytic activity the HMG1 overexpression phenotype required a region of HMGCoA reductase that lies within the ER lumen (Parrish et al. 1995), and the region of DNA ligase required for the genome stability phenotype corresponded to a region that binds to PCNA (Subramanian et al. 2005).

Insights into the relative frequency that these mechanisms occur emerged from the first applications of nearly complete systematic libraries in yeast overexpression screens (Sopko et al. 2006 Magtanong et al. 2011). Sopko overexpressed ∼80% of the genome as GAL1p–GST–ORF fusions, finding that 184 transformants caused aberrant morphology. Forty-two of the 184 colonies (23%) caused the same phenotype as annotated loss-of-function phenotype in that gene, suggesting that overexpression interferes with their function at some level. The other 142 (77%) transformants did not resemble the null phenotype and were assumed to be due to a gain of function (hypermorphic). Examples where overexpression had antimorphic effects were rare in this study.

Finally, it is worth remembering that these genetic criteria typically are only one aspect of a multipronged investigation into the overexpression phenotype. Biochemical analysis of binding partners, investigation of any known biochemical activities, knowledge of cellular localization under normal and overexpressed conditions, information about gene expression patterns, and genetic interactions gleaned from other approaches all have the potential to provide insights into interpreting the phenotype and direction for further investigation, especially when considered in combination.


Conteúdo

A phenotypic trait is an obvious, observable, and measurable trait it is the expression of genes in an observable way. An example of a phenotypic trait is a specific hair color. Underlying genes, which make up the genotype, determine the hair color, but the hair color observed is the phenotype. The phenotype is dependent on the genetic make-up of the organism, and also influenced by the environmental conditions to which the organism is subjected across its ontogenetic development, [6] including various epigenetic processes. Regardless of the degree of influence of genotype versus environment, the phenotype encompasses all of the characteristics of an organism, including traits at multiple levels of biological organization, ranging from behavior and evolutionary history of life traits (e.g., litter size), through morphology (e.g., body height and composition), physiology (e.g., blood pressure), cellular characteristics (e.g., membrane lipid composition, mitochondrial densities), components of biochemical pathways, and even messenger RNA.

The inheritable unit that may influence a trait is called a gene. A gene is a portion of a chromosome, which is a very long and compacted string of DNA and proteins. An important reference point along a chromosome is the centromere the distance from a gene to the centromere is referred to as the gene's locus or map location.

The nucleus of a diploid cell contains two of each chromosome, with homologous (mostly identical) pairs of chromosomes having the same genes at the same loci.

Different phenotypic traits are caused by different forms of genes, or alleles, which arise by mutation in a single individual and are passed on to successive generations.

A gene is only a DNA code sequence the slightly different variations of that sequence are called alleles. Alleles can be significantly different and produce different product RNAs.

Combinations of different alleles thus go on to generate different traits through the information flow charted above. For example, if the alleles on homologous chromosomes exhibit a "simple dominance" relationship, the trait of the "dominant" allele shows in the phenotype.

Gregor Mendel pioneered modern genetics. His most famous analyses were based on clear-cut traits with simple dominance. He determined that the heritable units, what we now call genes, occurred in pairs. His tool was statistics.

The biochemistry of the intermediate proteins determines how they interact in the cell. Therefore, biochemistry predicts how different combinations of alleles will produce varying traits.

Extended expression patterns seen in diploid organisms include facets of incomplete dominance, codominance, and multiple alleles. Incomplete dominance is the condition in which neither allele dominates the other in one heterozygote. Instead the phenotype is intermediate in heterozygotes. Thus you can tell that each allele is present in the heterozygote. [7] Codominance refers to the allelic relationship that occurs when two alleles are both expressed in the heterozygote, and both phenotypes are seen simultaneously. [8] Multiple alleles refers to the situation when there are more than 2 common alleles of a particular gene. Blood groups in humans is a classic example. The ABO blood group proteins are important in determining blood type in humans, and this is determined by different alleles of the one locus. [9]

Schizotypy is an example of a psychological phenotypic trait found in schizophrenia-spectrum disorders. Studies have shown that gender and age influences the expression of schizotypal traits. [10] For instance, certain schizotypal traits may develop further during adolescence, whereas others stay the same during this period. [10]


Perturbation biology links temporal protein changes to drug responses in a melanoma cell line

Cancer cells have genetic alterations that often directly affect intracellular protein signaling processes allowing them to bypass control mechanisms for cell death, growth and division. Cancer drugs targeting these alterations often work initially, but resistance is common. Combinations of targeted drugs may overcome or prevent resistance, but their selection requires context-specific knowledge of signaling pathways including complex interactions such as feedback loops and crosstalk. To infer quantitative pathway models, we collected a rich dataset on a melanoma cell line: Following perturbation with 54 drug combinations, we measured 124 (phospho-)protein levels and phenotypic response (cell growth, apoptosis) in a time series from 10 minutes to 67 hours. From these data, we trained time-resolved mathematical models that capture molecular interactions and the coupling of molecular levels to cellular phenotype, which in turn reveal the main direct or indirect molecular responses to each drug. Systematic model simulations identified novel combinations of drugs predicted to reduce the survival of melanoma cells, with partial experimental verification. This particular application of perturbation biology demonstrates the potential impact of combining time-resolved data with modeling for the discovery of new combinations of cancer drugs.

Declaração de conflito de interesse

Os autores declararam que não existem interesses conflitantes.

Bonecos

Fig 1. Systematic experimental perturbation of cells…

Fig 1. Systematic experimental perturbation of cells leads to predictive network models.

Fig 2. Phenotypic and proteomic response to…

Fig 2. Phenotypic and proteomic response to single and drug combinations.

Fig 3. Model selection and error estimation.

Fig 3. Model selection and error estimation.

Top left: The full dataset was divided into…

Fig 4. Model-inferred effect of drugs on…

Fig 4. Model-inferred effect of drugs on proteins and phospho-proteins.

The effect of drug treatment…

Fig 5. Model predicts the effect of…

Fig 5. Model predicts the effect of combination perturbations and suggests optimal inhibitor combinations.

Fig 6. Experimental testing of model predictions…

Fig 6. Experimental testing of model predictions using single and pairwise drug combinations.


Hetero-, Homo-, Hemizygosity

Mendel&rsquos First Law is especially remarkable because he made his observations and conclusions (1865) without knowing about the relationships between genes, chromosomes, and DNA. We now know the reason why more than one allele of a gene can be present in an individual: most eukaryotic organisms have at least two sets of homologous chromosomes. For organisms that are predominantly diploid, such as humans or Mendel&rsquos peas, chromosomes exist as pairs, with one homolog inherited from each parent. Diploid cells therefore contain two different alleles of each gene, with one allele on each member of a pair of homologous chromosomes. If both alleles of a particular gene are identical, the individual is said to be homozigoto for that gene. On the other hand, if the alleles are different from each other, the genotype is heterozigoto. In cases where there is only one copy of a gene present, for example if there is a deletion on the homologous chromosome, we use the term hemizygous.

Although a typical diploid individual can have at most two different alleles of a particular gene, many more than two different alleles can exist in a population of individuals. In a natural population the most common allelic form is usually called the wild-type alelo. However, in many populations there can be multiple variants at the DNA sequence level that are visibly indistinguishable as all exhibit a normal, wild type appearance. There can also be various mutante alleles (in wild populations and in lab strains) that vary from wild type in their appearance, each with a different change at the DNA sequence level. Such collections of mutations are known as an allelic series.


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Can an AB father and an A mother have an O baby?

-A high school teacher from Mexico

Yes they can. An AB parent can indeed sometimes have an O child. But it is by no means common. In fact it would be fair to say that it is exceedingly rare.

The one exception is in certain Asian groups. Some of these folks have a rare version of the ABO blood type gene called cis-AB. People with this gene version have an AB blood type but can easily have an O child.

Now I don't want you to come away thinking this is an everyday thing for most Asians. Não é.

For example, one estimate I saw stated that about 0.03% or 3 out of every 10,000 Koreans have this blood type. And that is the group where it is most common!

The next most common group is the Japanese. There it looks like about 0.001% of folks have the cis-AB allele. Or 1 out of every 100,000.

So even though it is more common for an AB parent to have an O child amongst the Koreans and Japanese, it still isn't that common. And it is much, much less common in other ethnic groups. S

till it can and does happen. Even though your high school biology teacher said it was impossible.

Why AB Parents Rarely Have O Children

The reason why an AB parent usually does not have an O child has to do with how blood type normally works genetically. Remember, we have two copies of each of our genes – one from mom and one from dad. This is true of the blood type (or ABO) gene as well.

The ABO gene comes in three varieties: A, B, and O. Since we have two copies of this gene, that means there are six different possible combinations of these three versions. These six combinations lead to the four possible blood groups as follows:

As you can see, O is sort of like a zero. If you have an O and something else, your blood type will be that something else.

The table also shows why AB parents so rarely have an O child. Because they don't have an O to pass on!

To be O, you usually need to get an O from both mom and dad. But an AB parent usually has an A and a B version, not an O. So they usually can't have an O child. Except, of course, when they can.

Ways to Break the Blood Type Rules

There are a few ways that an AB parent can have an O child. One of the less rare ways is when the parent has the cis-AB version I was talking about earlier. These people have the following possible gene combinations:

They are all AB blood type but the middle gene combination can have an O child. Vamos ver como.

Imagine a dad with the middle combination of genes. He has an AB version and an O version of the ABO gene. He is AB blood type but carries the O version of the blood type gene.

Now let's imagine that he has a child with a woman who has an A and an O gene. She is A blood type but like the father, also carries an O version of the ABO gene.

As you can see in the image to the right, these two parents can have an O child. In fact, every one of their children would have a 1 in 4 chance for being O.

And this is just the most common way an AB parent can have an O child. There are many other, rarer possibilities too.

Although I won't go into them here, we have covered a lot of them before. What I have done is listed some other possible ways an AB parent can have an O child and linked each possibility to one of our previous answers that dealt with the subject. Aproveitar!


Assista o vídeo: Genetics of The ABO blood groups (Novembro 2021).