Em formação

Qual é a diferença entre o efeito Fundador e o efeito Gargalo?


Ambos são exemplos de deriva genética em que há uma mudança na frequência do alelo quando o tamanho da população torna-se pequeno. Qual é a diferença entre os dois?


A deriva genética é um PROCESSO EVOLUTIVO

Fonte: Wikipedia> Deriva genética

A deriva genética (também conhecida como deriva alélica ou efeito Sewall Wright2 em homenagem ao biólogo Sewall Wright) é a mudança na frequência de uma variante do gene (alelo) em uma população devido à amostragem aleatória de organismos.

Acho que esses termos são usados ​​sem uma semântica perfeita. Um caso óbvio

Um gargalo populacional é um EVENTO DEMOGRÁFICO

Fonte: Wikipedia> Population Bottleneck

Um gargalo populacional [...] é uma redução acentuada no tamanho de uma população devido a eventos ambientais (como terremotos, inundações, incêndios, doenças ou secas) ou atividades humanas (como genocídio)

Um efeito fundador é um PROCESSO EVOLUCIONÁRIO QUE RESULTA DE UM EVENTO DE FUNDAÇÃO

Fonte: Provine 2004

O princípio do “fundador”, introduzido por Mayr em 1942, era um mecanismo auxiliar (menos importante do que a deriva aleatória) para produzir variabilidade reduzida em uma população isolada iniciada por alguns indivíduos ou mesmo por uma única fêmea fertilizada. Mayr viu uma distinção entre o efeito “fundador” e o desvio aleatório. Os fundadores não eram uma amostra aleatória da população principal, mas, uma vez isolados como uma pequena população, sofreria deriva aleatória

Em outras palavras, um efeito fundador NÃO se refere ao gargalo de ppulation causado por um evento fundador. Um efeito fundador refere-se ao aumento da deriva genética (é esperada perda de diversidade genética) causada por um evento fundador. Um evento de fundação é o evento pelo qual poucos indivíduos (eventualmente apenas um) abandonam uma grande população para estabelecer uma nova pequena população. Como tal, um evento fundador é um tipo de gargalo populacional. Acho que se poderia extrapolar ainda mais o termo "efeito fundador" para qualquer aumento na deriva genética causada por um gargalo populacional.

Todos os autores usam as mesmas definições?

Não fiz uma boa revisão da literatura para responder a esta pergunta, mas não ficaria surpreso se diferentes autores usassem definições ligeiramente diferentes.

Por exemplo, alguns autores (por exemplo, Peery at al 2012, Raymond e O'Brien 1993, Duarte et al. 1992) usaram o termo "gargalo genético" em vez de "gargalo populacional". Wikipedia indica que esses dois termos são sinônimos. No entanto, não consegui encontrar nenhum artigo que definisse formalmente o termo gargalo genético, mas todos os artigos que usam esse termo parecem estar especificamente interessados ​​na assinatura genética de gargalo populacional. Como tal, a relação semântica entre o gargalo populacional e o gargalo genético pode ser a mesma que entre o evento fundador e o efeito fundador. O gargalo genético pode ser definido como o aumento da deriva genética causada pelo gargalo populacional.


O efeito fundador e o gargalo populacional não são necessariamente exemplos de deriva genética. O comum em todos os três é uma redução resultante na diversidade genética.

A deriva genética é uma mudança nas frequências dos alelos devido ao processo de amostragem aleatória para formar uma população descendente finita da população parental. Em última análise, alguns alelos são fixados e a diversidade genética diminui. No entanto, diminuir o tamanho da população ou pequeno tamanho da população não é uma necessidade para que ocorra a deriva.

O gargalo populacional e o efeito fundador são eventos genéticos populacionais semelhantes que estão acontecendo em diferentes contextos ecológicos. Ambos resultam em diminuição do tamanho da população (para a população de interesse) e diminuição da diversidade genética. Mas o contexto ecológico exato determina quanto da diminuição na diversidade é devido à deriva e quanto disso é devido à seleção.

O gargalo populacional se refere a um evento em que uma população está intacta, mas apenas uma pequena parte dos indivíduos é capaz de passar seus alelos para as gerações futuras. Isso pode estar associado a uma forte seleção natural, se os possuidores de uma característica forem mais adequados na condição que causa o gargalo (se a condição for uma corrente de ar, melhores características de preservação de água seriam favorecidas, por exemplo). Ou o processo pode estar associado à deriva se os indivíduos não tiverem características que lhes proporcionem uma vantagem (se a condição for uma erupção de vulcão, os sobreviventes seriam aleatórios em relação aos seus alelos).

O efeito fundador se refere a um evento quando uma pequena subpopulação migra para uma região isolada. O isolamento pode ser devido à distância ou algum agente geográfico. Aqui, novamente os indivíduos para formar a subpopulação podem ser aleatórios em relação aos seus alelos, ou pode haver uma seleção para características que fornecem alguma vantagem na migração, por exemplo.

Acho que um gargalo populacional tem mais probabilidade de estar associado a uma forte seleção negativa e um efeito fundador tem mais probabilidade de estar associado à deriva genética.

No entanto, esses conceitos não são sobre a importância relativa de deriva e seleção. (Enfatizei minha resposta sobre deriva / seleção porque a pergunta os considera como exemplos de deriva.) Esses dois conceitos são sobre a perda de diversidade genética devido ao tamanho reduzido da população e, por falar nisso, eu diria que são a mesma coisa em contexto ecológico diferente.

Editar:

Você pode consultar livros de texto de genética populacional de Hamilton (Hamilton, 2009) ⁠ ou Gillespie (Gillespie, 2004), por exemplo. Você pode encontrar discussões relacionadas nas seções sobre o tamanho efetivo da população. Lá você pode ver que nem o gargalo populacional (ou genético) nem o efeito fundador são tratados como “exemplos” de deriva genética ou definidos como eventos causados ​​por deriva genética.

Deixe-me declarar explicitamente meu ponto. O gargalo populacional (ou genético) e o efeito fundador são eventos (impulsionados por algum fator ecológico) de diminuição acentuada, mas temporária, do tamanho da população. Devido a essa diminuição, a diversidade genética diminui e permanece baixa mesmo depois que o tamanho da população aumenta novamente. Este é um exemplo de caso em que o tamanho efetivo da população e o tamanho da população do censo são muito diferentes.

Agora vem a parte que cria a confusão: ambos os efeitos aumentam a deriva genética. Mas eles não são causados ​​por deriva genética. A deriva genética pode ser eficaz também quando o tamanho da população não diminui.

Além disso, não são necessariamente exemplos de deriva genética, o que significa que podem haver casos em que o fator ecológico que causa os efeitos mencionados não afeta os indivíduos da população de forma aleatória com relação a algumas de suas características. Nesse caso, alguns loci perderão sua diversidade alélica devido à seleção. Mas aqui, novamente, não é a seleção que causa o efeito mencionado, a causa é algum fator ecológico. O fator ecológico que causa o gargalo pode ou não causar seleção. A expansão / redução da população é uma dimensão, a seleção / deriva é outra dimensão.

Gillespie, J. H. (2004). Population Genetics: A Concise Guide (2ª ed.). Johns Hopkins University Press.

Hamilton, M. (2009). Population Genetics (1ª ed.). Wiley-Blackwell.


O efeito Fundador e Gargalo são exemplos de deriva genética, conforme você mencionou. O resultado final é praticamente o mesmo, ou seja, uma redução na diversidade genética da população. A principal diferença é o causa subjacente à deriva.

Digamos que haja uma população muito colorida e etnicamente rica. Tipo, ter brancos, negros, chineses, indianos e tudo… De repente dois negros ficam por algum motivo desiludidos e migram para uma ilha desabitada. As futuras gerações definitivamente seriam negras. Portanto, a população inicial que tinha todos esses índios chineses e todos era definitivamente mais diversa geneticamente do que essa população apenas de negros. Então, é isso Efeito fundador levar a uma redução da diversidade genética (em relação à população original) - devido ao fato de que apenas os negros optaram por colonizar.

Por outro lado, o efeito Gargalo ocorre quando há uma calamidade natural. Digamos, há um terremoto na área onde reside nossa população de arco-íris. Todas as casas desabaram e pessoas morreram, exceto a casa em que viviam os negros. Isso aconteceu apenas por uma questão de chance. Isso é muito importante, pois deve ser diferenciado da seleção natural. Se os negros sobrevivessem porque eram muito espertos para correr para fora de casa durante o terremoto, ao contrário dos outros, ou se fossem muito fortes para segurar o telhado, mesmo quando ele estava desabando, um componente de seleção seria introduzido, pois eles (ou seus descendentes ) seriam geneticamente predispostos a fazer algo semelhante se a terra tremesse algum tempo depois.

Mas aqui na deriva genética, que é outra explicação para a evolução, diferente da seleção natural, é apenas uma questão de acaso.

Portanto, em suma, os efeitos Fundador e Gargalo são diferentes em suas causas, e não no efeito que por acaso é o mesmo.

Existem alguns exemplos reais que eu recomendo que você consulte online.

Aqui está uma referência semelhante, simples e nítida

http://science.opposingviews.com/comparison-bottleneck-effect-founder-effect-5188.html


Qual é a diferença entre os efeitos do fundador e o gargalo da população?

Um pouco confuso quanto à diferença - ambos parecem ser causados ​​por uma redução na frequência genética de uma população. É a única diferença se isso ocorre devido à morte ou migração?

Um gargalo populacional causa uma redução na frequência genética de uma população, reduzindo o número de indivíduos e pares reprodutores. Um gargalo pode ser o resultado de um grande evento ambiental como uma grande explosão vulcânica ou impacto de meteorito para uma espécie relativamente difundida como os humanos, ou um pequeno impacto ambiental como um rio que serpenteia e isola uma parte de uma população da outra parte de a população, para uma espécie muito local.

Acredito que o efeito Fundadores é quando um pequeno grupo de indivíduos que sobrevive a um gargalo, migra para longe ou, em geral, se separa da população em geral, contribui com a maior parte da composição genética da progênie da população. Eu penso.


3.14: Tamanho da população, efeitos fundadores e gargalos populacionais

  • Contribuição de Michael W. Klymkowsky e Melanie M. Cooper
  • Professores (MSCD e Química) na University of Colorado Boulder e na Michigan State University

Quando pensamos sobre os processos evolutivos da perspectiva de Hardy-Weinberg, ignoramos alguns fatores extremamente importantes que normalmente afetam as populações. Por exemplo, o que acontece quando um pequeno número de organismos (derivados de uma população muito maior) coloniza um novo ambiente? Esta é uma situação conhecida como efeito fundador. Algo semelhante acontece quando uma grande população é drasticamente reduzida em tamanho por uma série de razões, uma situação conhecida como gargalo populacional (veja abaixo). Tanto nos efeitos fundadores quanto nos gargalos populacionais, as pequenas populações resultantes são mais suscetíveis aos efeitos de efeitos aleatórios e não seletivos, um processo conhecido como deriva genética. Juntos, esses processos podem produzir uma população com características únicas, características que não se devem aos efeitos da seleção natural.

Se pensarmos nas mudanças evolutivas como o movimento da população através de uma paisagem de aptidão (a combinação dos vários fatores que influenciam o sucesso reprodutivo), então o isolamento e a mudança evolutiva dentro de pequenas populações podem causar um salto aleatório de um lugar em a paisagem para outra na nova posição, novas adaptações podem ser possíveis. Além disso, uma população invadindo um novo ambiente encontrará um novo conjunto de organismos para competir e cooperar. Da mesma forma, uma mudança ambiental catastrófica mudará o cenário seletivo, removendo competidores, predadores, patógenos e cooperadores, muitas vezes favorecendo novas adaptações e selecionando contra outros. Um efeito dos principais eventos de extinção que ocorreram durante a evolução da vida na Terra é que eles fornecem um novo contexto adaptativo, um campo de jogo diferente e menos densamente povoado com menos competidores diretos. A expansão de várias espécies de mamíferos que se seguiram à extinção dos dinossauros é um exemplo de uma dessas oportunidades, associada a mudanças nas pressões de seleção.

Efeitos fundadores: O que acontece quando uma pequena subpopulação fica isolada, por qualquer motivo, de sua população original? A população original (grande) conterá vários genótipos e alelos. Se estiver em um ambiente estável, a população será governada principalmente pela seleção conservadora. Podemos caracterizar essa população parental em termos das frequências dos vários alelos presentes nela. Por enquanto, ignoraremos os efeitos de novas mutações, que continuarão a surgir. Agora, suponha que um pequeno grupo de organismos dessa população parental venha colonizar um novo ambiente geograficamente separado e que seja então isolado de sua população parental, de modo que nenhum indivíduo viaje entre o pai e a população colonizadora. O exemplo clássico de tal situação é a colonização de ilhas recém-formadas, mas o mesmo processo se aplica de forma mais geral durante vários tipos de migrações. É improvável que o pequeno grupo isolado tenha a mesma distribuição de alelos que a população parental original. Por que é que? É uma questão de aleatoriedade da amostragem da população. Por exemplo, se rolado um grande número de vezes, um dado razoável de seis lados (cúbico) deverá produzir os números 1, 2, 3, 4, 5 e 6 com probabilidades iguais. Cada um apareceria 1/6 das vezes. Mas imagine que o número de rolos seja limitado e pequeno. Você esperaria que cada número aparecesse com a mesma probabilidade? Você pode verificar sua intuição usando vários miniaplicativos de dados on-line. 86 Veja quantos lances são necessários para chegar a uma distribuição de probabilidade igual a 1/6, o número é quase certamente muito maior do que você imagina. Podemos aplicar isso a populações da seguinte maneira: imagine uma população em que cada indivíduo carregue um dos seis alelos ou um determinado gene e a porcentagem de cada tipo seja igual (1/6). A seleção de qualquer indivíduo dessa população é como uma jogada do dado: há 1/6 de chance igual de selecionar um indivíduo com um dos seis alelos. Uma vez que a população parental é grande, a remoção de um indivíduo não altera significativamente a distribuição dos alelos restantes, então a seleção de um segundo indivíduo produz um resultado que é independente do primeiro, assim como as jogadas individuais de dados e igualmente provável de resultar em uma chance 1/6 de selecionar qualquer um dos seis alelos. Mas produzir uma pequena subpopulação com 1/6 de cada alelo (ou as mesmas porcentagens de vários alelos que estão presentes na população original) é, como o experimento anterior, muito improvável. Quanto mais genotipicamente complexa a população-mãe, mais improvável é imaginar que a população colonizadora menor tenha apenas, por exemplo, 3 membros (três jogadas do dado) & ndash nem todos os alelos presentes na população original serão representados. Da mesma forma, quanto menor a subpopulação, mais improvável que a nova subpopulação seja geneticamente diferente da população original. Portanto, quando um pequeno grupo de uma população parental invade ou migra para um novo ambiente, muito provavelmente terá um perfil genotípico diferente em comparação com a população parental. Essa diferença não se deve à seleção natural, mas apenas ao acaso. No entanto, irá influenciar eventos evolutivos subsequentes - a pequena subpopulação provavelmente responderá de maneiras diferentes a novas mutações e pressões ambientais com base em quais alelos estão presentes dentro dela.

A espécie humana parece ter surgido na África

200.000 anos atrás. As pessoas que vivem na África representam a população-mãe do Homo sapiens e estudos genéticos revelam que a população africana exibe uma complexidade genotípica muito maior do que os grupos derivados da população africana original, ou seja, todas as outras. O que permanece controverso é até que ponto as populações migratórias de humanos procriaram com o que são conhecidos como humanóides arcaicos (como os neandertais e os denisovianos), que divergiram de nossa linhagem (Homo sapiens)


O Efeito Gargalo

A deriva genética também pode ser ampliada por eventos naturais, como um desastre natural que mata uma grande parte da população ao acaso. O efeito gargalo ocorre quando apenas alguns indivíduos sobrevivem e reduz a variação no pool genético de uma população. A estrutura genética dos sobreviventes torna-se a estrutura genética de toda a população, que pode ser muito diferente da população pré-desastre.

Figura ( PageIndex <1> ): Efeito de um gargalo em uma população: Um evento casual ou catástrofe pode reduzir a variabilidade genética dentro de uma população.


Qual é a diferença entre o efeito Fundador e o efeito Gargalo? - Biologia

30 de setembro de 2017

é o acúmulo de mudanças genéticas ao longo do tempo e pode incluir dois tipos: o efeito fundador e o efeito gargalo.

A deriva genética é mais precisamente denominada deriva alélica. É o processo de mudança nas frequências gênicas de uma população devido a eventos fortuitos.

Isso é o que está acontecendo no mundo no que diz respeito ao ser humano.

O efeito fundador se refere à perda de variação genética quando uma nova colônia é estabelecida por um número muito pequeno de indivíduos longe de uma população maior.

Como resultado da perda de variação genética, a nova população pode ser distintamente diferente, tanto geneticamente quanto fenotipicamente. Em casos extremos, acredita-se que o efeito fundador leve à evolução de novas espécies.

O efeito gargalo é um evento evolutivo no qual uma grande porcentagem de uma população ou espécie é morta ou impedida de se reproduzir.

Os gargalos populacionais aumentam a deriva genética. Eles também aumentam a consanguinidade devido ao número reduzido de possíveis parceiros.


Qual é a diferença entre o efeito Fundador e o efeito Gargalo? - Biologia

30 de setembro de 2017

é o acúmulo de mudanças genéticas ao longo do tempo e pode incluir dois tipos: o efeito fundador e o efeito gargalo.

A deriva genética é mais precisamente denominada deriva alélica. É o processo de mudança nas frequências gênicas de uma população devido a eventos fortuitos.

Isso é o que está acontecendo no mundo no que diz respeito ao ser humano.

O efeito fundador se refere à perda de variação genética quando uma nova colônia é estabelecida por um número muito pequeno de indivíduos longe de uma população maior.

Como resultado da perda de variação genética, a nova população pode ser distintamente diferente, tanto geneticamente quanto fenotipicamente. Em casos extremos, acredita-se que o efeito fundador leve à evolução de novas espécies.

O efeito gargalo é um evento evolutivo no qual uma grande porcentagem de uma população ou espécie é morta ou impedida de se reproduzir.

Os gargalos populacionais aumentam a deriva genética. Eles também aumentam a consanguinidade devido ao reduzido número de parceiros possíveis.


Da natureza ao laboratório: o impacto dos efeitos fundadores na adaptação

A maioria dos eventos de fundação envolvem uma redução no tamanho da população, o que por sua vez leva a efeitos de deriva genética que podem esgotar os alelos. Além de reduzir a variabilidade genética neutra, os efeitos fundadores podem, em princípio, mudar a variância genética aditiva para fenótipos que fundamentam a aptidão. Isso poderia levar a diferentes taxas de adaptação entre as populações que sofreram um gargalo no tamanho da população, bem como uma mudança ambiental, mesmo quando essas populações têm uma história evolutiva comum. Assim, a teoria sugere que deve haver uma associação entre a variabilidade genética observável para marcadores neutros e fenótipos relacionados à aptidão. Aqui, testamos este cenário monitorando a dinâmica evolutiva inicial de seis fundações de laboratório derivadas de fundadores retirados da mesma população natural de Drosophila subobscura. Cada fundação foi, por sua vez, replicada três vezes. Durante as primeiras gerações, essas seis fundações mostraram um aumento abrupto em sua diferenciação genética, dentro e entre as fundações. As dezoito populações monitoradas também diferiam em seus padrões de adaptação fenotípica de acordo com sua amostra de origem ancestral imediata. Diferenças na variabilidade genética inicial e no tamanho efetivo da população foram encontradas para prever diferenças na taxa de adaptação durante as primeiras 21 gerações de evolução laboratorial. Mostramos que a evolução em um ambiente novo é fortemente dependente não apenas da composição inicial de uma população recém-fundada, mas também das mudanças estocásticas que ocorrem durante as primeiras gerações de colonização. Esses efeitos tornam as populações de laboratório guias pobres para as propriedades genéticas evolutivas de suas populações selvagens ancestrais.

© 2012 os autores. Journal of Evolutionary Biology © 2012 European Society For Evolutionary Biology.


Deriva genética e o efeito fundador

A polidactilia - dedos extras ou às vezes dedos do pé - é um sintoma da síndrome de Ellis-van Creveld. A síndrome é comumente encontrada entre os Amish da Velha Ordem da Pensilvânia, uma população que experimenta o "efeito fundador". Doenças geneticamente herdadas como Ellis-van Creveld estão mais concentradas entre os Amish porque eles se casam dentro de sua própria comunidade, o que impede que novas variações genéticas entrem na população. Portanto, as crianças têm maior probabilidade de herdar duas cópias dos genes recessivos específicos que levam à doença genética.

Assuntos abordados:
Evolução desde Darwin

O leste da Pensilvânia é o lar de belas fazendas e campos, mas também é uma mina de ouro de informações para geneticistas, que estudaram a cultura Amish da região por décadas. Por causa de sua população fechada proveniente de um pequeno número de imigrantes alemães - cerca de 200 indivíduos - os Amish carregam concentrações incomuns de mutações genéticas que causam uma série de doenças hereditárias raras, incluindo formas de nanismo.

Uma forma de nanismo, a síndrome de Ellis-van Creveld, envolve não apenas a baixa estatura, mas também a polidactilia (dedos das mãos ou pés extras), anormalidades nas unhas e dentes e, em cerca de metade dos indivíduos, um orifício entre as duas câmaras superiores do coração . A síndrome é comum nos Amish por causa do "efeito fundador".

Quando uma pequena parte de uma população muda para um novo local, ou quando a população é reduzida a um tamanho pequeno por causa de alguma mudança ambiental, os genes dos "fundadores" da nova sociedade são desproporcionalmente frequentes na população resultante.

Se os indivíduos do grupo tendem a se casar dentro dele, há uma probabilidade maior de que os genes recessivos dos fundadores se juntem nas células que produzem os descendentes. Assim, doenças de genes recessivos, que requerem duas cópias do gene para causar a doença, aparecerão com mais frequência do que se a população se casasse fora do grupo.

Nos Amish, de fato, a síndrome de Ellis-van Creveld remonta a um casal, Samuel King e sua esposa, que veio para a área em 1744. O gene mutante que causa a síndrome foi transmitido pelos Reis e seus descendentes , e hoje é muitas vezes mais comum na população Amish do que na população americana em geral.

O efeito fundador é um exemplo extremo de "deriva genética". Os genes que ocorrem em uma certa frequência na população maior ocorrerão em uma frequência diferente - mais ou menos frequentemente - em um subconjunto menor dessa população. Como no exemplo das doenças humanas, as características geneticamente determinadas que normalmente seriam incomuns no pool genético geral podem surgir com frequência angustiante em um pequeno subconjunto desse pool.


Cultura e Colonização

Efeito Fundador (Amostragem de Campo)

A perda de genótipos em cultura de laboratório é especialmente dependente do efeito fundador (Bartlett, 1984), um evento aleatório onde há inicialmente um pool de genes muito restrito resultante da seleção de poucos indivíduos fundadores (Joslyn, 1984). A variação inicial na nova cultura de laboratório dependerá do número de indivíduos coletados e do número de locais de coleta. Como Bartlett (1985) afirmou, “Quanto maior a amostra original, menores os desvios da amostra em relação às frequências do gene original, quanto menor a amostra, maior o desvio observado.” No entanto, para características herdadas poligênicamente, a perda de diversidade alélica por ter um pequeno número de indivíduos fundadores não estará necessariamente associada a uma grande redução na variância genética total disponível para adaptação (Roush, 1990).


Conteúdo

Em genética, um mutação fundadora é uma mutação que aparece no DNA de um ou mais indivíduos que são fundadores de uma população distinta. As mutações do fundador começam com mudanças que ocorrem no DNA e podem ser transmitidas a outras gerações. [6] [7] Qualquer organismo - de um simples vírus a algo complexo como um mamífero - cuja progênie carregue sua mutação tem o potencial de expressar o efeito fundador, [8] por exemplo, uma cabra [9] [10] ou um ser humano . [11]

Mutações fundadoras se originam em longos trechos de DNA em um único cromossomo, de fato, o haplótipo original é o cromossomo inteiro. À medida que as gerações progridem, a proporção do haplótipo que é comum a todos os portadores da mutação é reduzida (devido à recombinação genética). Este encurtamento permite aos cientistas estimar aproximadamente a idade da mutação. [12]

O efeito fundador é um caso especial de deriva genética, ocorrendo quando um pequeno grupo em uma população se separa da população original e forma um novo. A nova colônia pode ter menos variação genética do que a população original e, por meio da amostragem aleatória de alelos durante a reprodução das gerações subsequentes, continuar rapidamente em direção à fixação. Essa consequência da endogamia torna a colônia mais vulnerável à extinção. [13]

Quando uma colônia recém-formada é pequena, seus fundadores podem afetar fortemente a composição genética da população em um futuro distante. Em humanos, que têm uma taxa de reprodução lenta, a população permanecerá pequena por muitas gerações, efetivamente ampliando o efeito deriva geração após geração até que a população atinja um determinado tamanho. Os alelos que estavam presentes, mas relativamente raros na população original, podem mover-se para um de dois extremos. O mais comum é que o alelo logo se perde completamente, mas a outra possibilidade é que o alelo sobreviva e em algumas gerações tenha se tornado muito mais disperso pela população. A nova colônia também pode apresentar um aumento na frequência de alelos recessivos e, como resultado, um aumento no número de homozigotos para certas características recessivas. [ citação necessária ]

A variação na frequência do gene entre a população original e a colônia também pode fazer com que os dois grupos divergam significativamente ao longo de muitas gerações. À medida que a variância, ou distância genética, aumenta, as duas populações separadas podem se tornar distintamente diferentes, tanto geneticamente quanto fenotipicamente, embora não apenas a deriva genética, mas também a seleção natural, o fluxo gênico e a mutação contribuam para essa divergência. Esse potencial para mudanças relativamente rápidas na frequência do gene da colônia levou a maioria dos cientistas a considerar o efeito fundador (e, por extensão, a deriva genética) uma força motriz significativa na evolução de novas espécies. Sewall Wright foi o primeiro a atribuir esse significado à deriva aleatória e às populações pequenas e isoladas recentemente com sua teoria do balanço variável da especiação. [14] Seguindo Wright, Ernst Mayr criou muitos modelos persuasivos para mostrar que o declínio na variação genética e o pequeno tamanho da população que acompanha o efeito fundador eram extremamente importantes para o desenvolvimento de novas espécies. [15] No entanto, muito menos suporte para essa visão é mostrado hoje, uma vez que a hipótese foi testada repetidamente por meio de pesquisas experimentais, e os resultados foram, na melhor das hipóteses, ambíguos. [ mais explicação necessária A especiação por deriva genética é um caso específico de especiação peripátrica que ocorre em casos raros. [16] Ocorre quando uma mudança aleatória na frequência genética da população favorece a sobrevivência de alguns organismos da espécie com genes raros que causam mutação reprodutiva. Esses organismos sobreviventes então se reproduzem entre si durante um longo período de tempo para criar uma espécie totalmente nova, cujos sistemas reprodutivos ou comportamentos não são mais compatíveis com a população original. [ mais explicação necessária ] [17]

Efeitos fundadores em série ocorreram quando as populações migraram por longas distâncias. Essas migrações de longa distância normalmente envolvem movimentos relativamente rápidos seguidos por períodos de assentamento. As populações em cada migração carregam apenas um subconjunto da diversidade genética carregada de migrações anteriores. Como resultado, a diferenciação genética tende a aumentar com a distância geográfica, conforme descrito pelo modelo de "isolamento por distância". [18] A migração de humanos para fora da África é caracterizada por efeitos fundadores em série. [19] A África tem o mais alto grau de diversidade genética de qualquer continente, o que é consistente com a origem africana dos humanos modernos.

As populações fundadoras são essenciais para o estudo da biogeografia e da ecologia das ilhas. Uma "tábula rasa" natural não é facilmente encontrada, mas uma série clássica de estudos sobre os efeitos da população fundadora foi feita após a catastrófica erupção do Krakatoa em 1883, que apagou toda a vida na ilha. Outro estudo contínuo tem seguido a biocolonização de Surtsey, Islândia, uma nova ilha vulcânica que entrou em erupção no mar entre 1963 e 1967. Um evento anterior, a erupção de Toba em Sumatra cerca de 73.000 anos atrás, cobriu algumas partes da Índia com 3-6 m ( 10–20 pés) de cinzas, e deve ter revestido as ilhas Nicobar e as ilhas Andaman, muito mais próximas no cone de precipitação de cinzas, com camadas sufocantes de vida, forçando o reinício de sua biodiversidade. [ citação necessária ]

No entanto, nem todos os estudos do efeito fundador são iniciados após um desastre natural, alguns cientistas estudam o restabelecimento de uma espécie que se tornou extinta localmente ou não existia antes. Um estudo está em andamento desde 1958 estudando a interação lobo / alce na Ilha Royale, no Lago Superior, depois que esses animais migraram naturalmente para lá, talvez no gelo do inverno. Hajji e outros, e Hundertmark & ​​amp Van Daele, estudaram o status atual da população dos efeitos fundadores do passado no veado-vermelho da Córsega e no alce do Alasca, respectivamente. O veado-vermelho da Córsega ainda está listado como espécie em extinção, décadas após um severo gargalo. Eles habitam as ilhas do Tirreno e os continentes circundantes atualmente, e antes do gargalo, mas Hajji e outros queriam saber como o veado originalmente chegou às ilhas e de que população ou espécie parental eles eram derivados. Through molecular analysis, they were able to determine a possible lineage, with red deer from the islands of Corsica and Sardinia being the most related to one another. These results are promising, as the island of Corsica was repopulated with red deer from the Sardinian island after the original Corsican red deer population became extinct, and the deer now inhabiting the island of Corsica are diverging from those inhabiting Sardinia. [20] [21]

Kolbe and others set up a pair of genetically sequenced and morphologically examined lizards on seven small islands to watch each new population's growth and adaptation to its new environment. Specifically, they were looking at the effects on limb length and perch width, both widely varying phenotypic ranges in the parent population. Unfortunately, immigration did occur, but the founder effect and adaptive differentiation, which could eventually lead to peripatric speciation, were statistically and biologically significant between the island populations after a few years. The authors also point out that although adaptive differentiation is significant, the differences between island populations best reflect the differences between founders and their genetic diversity that has been passed down through the generations. [22]

Founder effects can affect complex traits, such as song diversity. In the Common Myna (Acridotheres tristis), the percentage of unique songs within a repertoire and within‐song complexity were significantly lower in birds from founder populations. [23]

Due to various migrations throughout human history, founder effects are somewhat common among humans in different times and places. The French Canadians of Quebec are a classical example of founder population. Over 150 years of French colonization, between 1608 and 1760, an estimated 8,500 pioneers married and left at least one descendant on the territory. [24] Following the takeover of the colony by the British crown in 1760, immigration from France effectively stopped, but descendants of French settlers continued to grow in number mainly due to their high fertility rate. Intermarriage occurred mostly with the deported Acadians and migrants coming from the British Isles. Since the 20th century, immigration in Quebec and mixing of French Canadians involve people from all over the world. While the French Canadians of Quebec today may be partly of other ancestries, the genetic contribution of the original French founders is predominant, explaining about 90% of regional gene pools, while Acadian (descended from other French settlers in eastern Canada) admixtures contributing 4% and British 2%, with Native American and other groups contributing less. [25]

In humans, founder effects can arise from cultural isolation, and inevitably, endogamy. For example, the Amish populations in the United States exhibit founder effects because they have grown from a very few founders, have not recruited newcomers, and tend to marry within the community. Though still rare, phenomena such as polydactyly (extra fingers and toes, a symptom of a condition such as [26] [27] Weyers acrodental dysostosis [26] or Ellis-van Creveld syndrome [27] ) are more common in Amish communities than in the American population at large. [28] Maple syrup urine disease affects about one out of 180,000 infants in the general population. [29] Due in part to the founder effect, [30] however, the disease has a much higher prevalence in children of Amish, Mennonite, and Jewish descent. [31] [29] [32] Similarly, a high frequency of fumarase deficiency exists among the 10,000 members of the Fundamentalist Church of Jesus Christ of Latter Day Saints, a community which practices both endogamy and polygyny, where an estimated 75-80% of the community are blood relatives of just two men—founders John Y. Barlow and Joseph Smith Jessop. [33] In South Asia, castes like the Gujjars, the Baniyas and the Pattapu Kapu have estimated founder effects about 10 times as strong as those of Finns and Ashkenazi Jews. [34]

The island of Pingelap also suffered a population bottleneck in 1775 following a typhoon that had reduced the population to only 20 people. As a result, complete achromatopsia has a current rate of occurrence of roughly 10%, with an additional 30% being carriers of this recessive condition.

Around 1814, a small group of British colonists founded a settlement on Tristan da Cunha, a group of small islands in the Atlantic Ocean, midway between Africa and South America. One of the early colonists apparently carried a rare, recessive allele for retinitis pigmentosa, a progressive form of blindness that afflicts homozygous individuals. As late as 1961, the majority of the genes in the gene pool on Tristan were still derived from 15 original ancestors as a consequence of the inbreeding, of 232 people tested in 1961, four were suffering from retinitis pigmentosa. This represents a prevalence of 1 in 58, compared with a worldwide prevalence of around 1 in 4,000. [35]

The abnormally high rate of twin births in Cândido Godói could be explained by the founder effect. [36]


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