Em formação

Por que a síndrome de Turner é mais rara do que a síndrome de Klinefelter?


A síndrome de Turner ocorre em 1-1000 a 1-5000 mulheres, e a síndrome de Klinefelter ocorre em 1-500 a 1-1000 homens.

Por que Turner é tão raro, embora ambos sejam causados ​​basicamente pelo mesmo mecanismo?


Em primeiro lugar, eles não são causados ​​pelo mesmo mecanismo. Ambas são aneuploidias, mas o mecanismo é diferente.

A síndrome de Turner ocorre quando um dos gametas (mais comumente o pai) não tem uma cópia do cromossomo X ou o cromossomo X está muito danificado. Isso significa que, enquanto as mulheres normais têm dois cromossomos X, as mulheres Turner têm apenas um e nada mais.

A síndrome de Klinefelter ocorre quando um dos gametas retém uma cópia extra do cromossomo X. Desta forma, um homem Klinefelter tem dois cromossomos X e cromossomos Y em vez de um X e um Y.

Como você pode ver - a mulher Turner carece de algumas informações genéticas, enquanto o homem Klinefelter as tem em demasia. Geralmente, ter muita informação genética é muito mais fácil de sobreviver do que não ter o suficiente, então isso explica a diferença relativa no nível mais básico.

Mas, você poderia dizer, e os corpos de Barr? As mulheres não usam apenas um cromossomo X em cada célula? E o cromossomo Y não estava quase vazio?

Sim, essas são uma consideração importante para essas duas síndromes. Em cada célula do corpo de uma mulher, um dos cromossomos X é inativado e dobrado em um corpo de Barr. Essa inativação é aleatória, então parte das células mantém o cromossomo X da mãe e parte das células mantém o cromossomo X do pai ativo. O truque é que o corpo de Barr não é totalmente inativo (Genes That Escape From X Inactivation). Apenas cerca de 15% dos genes são ativos, mas apenas a falta deles é letal (os fetos Turner geralmente são abortados, a Wikipedia cita apenas 1% sobrevivendo até o nascimento) e é responsável pelos problemas de saúde e deformações nas mulheres Turner.

Um homem Klinefelter tem dois cromossomos X além de seu cromossomo Y, então um dos cromossomos se inativa em um corpo de Barr. A presença do cromossomo Y direciona seu corpo a se desenvolver em um padrão masculino, mas, ao mesmo tempo, a existência do corpo de Barr com aqueles genes ainda ativos, faz com que seu corpo desenvolva também características femininas. Há poucas causas para o aborto espontâneo.


Banco de dados de doenças raras

NORD agradece a Melissa L. Crenshaw, MD, FACMG, FAAP, Chefe, Divisão de Genética, Hospital Johns Hopkins All Children's, e Carolyn A. Bondy, MD, Chefe, Seção de Epigenética e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano , NIH Clinical Center, pela assistência na preparação deste relatório.

Sinônimos da Síndrome de Turner

  • 45, síndrome X
  • Síndrome de Bonnevie-Ullrich
  • monossomia X
  • Síndrome de Ullrich-Turner

Discussão geral

A síndrome de Turner é uma doença cromossômica rara que afeta mulheres. O distúrbio é caracterizado pela perda parcial ou total (monossomia) de um dos segundos cromossomos sexuais. A síndrome de Turner é altamente variável e pode diferir dramaticamente de uma pessoa para outra. As mulheres afetadas podem desenvolver uma ampla variedade de sintomas, afetando muitos sistemas de órgãos diferentes. Os sintomas comuns incluem baixa estatura e falência ovariana prematura, que podem resultar na impossibilidade de atingir a puberdade. A maioria das mulheres com síndrome de Turner é infértil. Uma variedade de sintomas adicionais pode ocorrer, incluindo anormalidades dos olhos e ouvidos, malformações esqueléticas, anomalias cardíacas e anormalidades renais. A inteligência geralmente é normal, mas os indivíduos afetados podem apresentar certas dificuldades de aprendizagem. A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento ou logo após o nascimento ou durante a primeira infância. No entanto, em alguns casos, o distúrbio pode não ser diagnosticado até a idade adulta, geralmente como um achado incidental. A maioria dos casos não ocorre em famílias e parece ocorrer aleatoriamente sem motivo aparente (esporadicamente).

A síndrome de Turner leva o nome de Henry Turner que, em 1938, foi um dos primeiros médicos a relatar a doença na literatura médica. A síndrome de Turner é um dos distúrbios cromossômicos mais comuns e provavelmente o distúrbio genético mais comum em mulheres.

Sinais e sintomas

Os sintomas e a gravidade da síndrome de Turner podem variar bastante de uma pessoa para outra. Muitas características do transtorno são inespecíficas e outras podem se desenvolver lentamente com o tempo ou podem ser sutis. É importante observar que os indivíduos afetados podem não apresentar todos os sintomas discutidos a seguir. Os indivíduos afetados devem conversar com seu médico e equipe médica sobre seu caso específico, sintomas associados e prognóstico geral.

Quase todas as mulheres com síndrome de Turner apresentam falha de crescimento e atingem uma altura final menor que a média (baixa estatura). As crianças podem inicialmente apresentar um crescimento normal, geralmente durante os primeiros anos de vida. No entanto, na maioria dos casos, a taxa de crescimento eventualmente se torna mais lenta do que o normal e as crianças afetadas não experimentam surtos de crescimento normais (por exemplo, nenhum surto de crescimento durante a puberdade). Se não for tratada, a altura final na síndrome de Turner é geralmente inferior a 5 pés.

Outra característica comum da síndrome de Turner é a falha dos ovários em se desenvolver adequadamente (disgenesia gonadal). A disgenesia gonadal pode causar a perda da função ovariana no início da infância (falência ovariana prematura). Normalmente, os ovários produzem hormônios sexuais (por exemplo, estrogênio e progesterona) na puberdade. Esses hormônios são necessários para o início da puberdade e o desenvolvimento adequado das características sexuais secundárias. A maioria das mulheres afetadas necessitará de terapia de reposição hormonal para desenvolver seios e contornos normais do corpo feminino, apresentar crescimento ósseo adequado e iniciar a menstruação. Em alguns casos, os indivíduos afetados podem começar a desenvolver o desenvolvimento das mamas e começar a menstruar sem terapia (desenvolvimento puberal espontâneo), mas a maioria irá parar de se desenvolver sexualmente e parar de menstruar mais tarde, durante a adolescência.

A inteligência geralmente é normal em mulheres com síndrome de Turner. No entanto, as mulheres afetadas podem desenvolver dificuldades de aprendizagem, especialmente dificuldades com as relações espaciais visuais. Um exemplo seria a desorientação direita-esquerda. Os indivíduos afetados podem ter dificuldades com sentido direcional, aprendizado de matemática, memória não verbal e atenção. As mulheres afetadas também podem ter dificuldade em certas situações sociais.

As mulheres com síndrome de Turner podem desenvolver uma variedade de características físicas distintas, incluindo um pescoço curto com aparência de palma, uma linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça, orelhas de implantação baixa e unhas estreitas e unhas dos pés viradas para cima. Pode ocorrer um tórax largo com mamilos bem espaçados, que às vezes é chamado de "tórax em escudo". Alguns indivíduos podem ter mãos e pés inchados e inchados. Esses sintomas podem ocorrer devido ao linfedema, uma condição que afeta o sistema linfático. O sistema linfático é uma rede circulatória de vasos, dutos e nódulos que filtram e distribuem certos fluidos ricos em proteínas (linfa) e células sanguíneas por todo o corpo. O linfedema é caracterizado por inchaço devido ao acúmulo de líquido (edema) nas partes afetadas do corpo.

Achados físicos adicionais podem incluir recuo da mandíbula (retrognatia), olhos cruzados (estrabismo), olhos preguiçosos (ambliopia), pálpebras caídas e um céu da boca estreito e alto arqueado (palato). Alguns indivíduos podem ter malformações esqueléticas, incluindo ossos curtos das mãos, especificamente o quarto metacarpo, braços que estão voltados para os cotovelos e pés planos (pés planos). Em aproximadamente 10% dos casos, também pode ocorrer curvatura lateral anormal da coluna vertebral (escoliose).

Os defeitos cardíacos congênitos podem estar associados à síndrome de Turner, especialmente em indivíduos com linfedema. Esses defeitos podem incluir válvula aórtica bicúspide, na qual a válvula aórtica tem duas abas (folhetos) em vez de três. A aorta é a principal artéria do coração. A válvula aórtica regula o fluxo sanguíneo do coração para a aorta. As abas abrem e fecham para permitir a passagem do sangue. Como existem apenas dois retalhos em vez de três, a válvula aórtica não funciona corretamente. Uma válvula aórtica bicúspide pode ou não causar sintomas clinicamente aparentes. Aproximadamente 5-10% dos indivíduos podem ter um defeito cardíaco congênito conhecido como coarctação da aorta, uma condição caracterizada pelo estreitamento da aorta, que faz com que o coração bombeie com mais força para forçar o sangue através da área comprimida. A condição pode ser leve e não diagnosticada até a idade adulta ou ser mais grave, que pode estar associada a uma variedade de sintomas, incluindo pele pálida, irritabilidade, sudorese intensa e dificuldade para respirar. Se não forem tratados, os casos graves podem resultar em fluxo sanguíneo insuficiente para os órgãos do corpo ou, eventualmente, progredir para insuficiência cardíaca congestiva.

Os defeitos cardíacos associados a alguns casos de síndrome de Turner podem aumentar o risco de complicações graves com risco de vida, incluindo pressão alta das artérias dos pulmões (hipertensão pulmonar) ou dissecção aórtica, uma condição em que há uma ruptura no interior parede da aorta. O sangue corre para a camada intermediária da aorta, fazendo com que as camadas intermediária e interna se separem (dissecem). A dissecção da aorta pode causar a ruptura da parede externa da aorta.

Anormalidades renais (renais) podem ocorrer em alguns casos, incluindo rins em ferradura ou ausência (agenesia) de um rim. As anomalias renais aumentam o risco de infecções do trato urinário e hipertensão (hipertensão). As anomalias hepáticas podem incluir fígado gorduroso. Alguns indivíduos afetados podem ter doenças da tireoide, que podem causar diminuição da atividade da tireoide (hipotireoidismo). A doença da tireoide geralmente ocorre porque o sistema imunológico ataca por engano o tecido da tireoide, uma condição conhecida como síndrome de Hashimoto (tireoidite autoimune). Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas podem incluir fadiga, lentidão, dores musculares, prisão de ventre, voz rouca e pele pálida e seca.
Alguns indivíduos com síndrome de Turner podem ter várias pequenas manchas coloridas (nevos pigmentados) na pele.

As mulheres afetadas também podem ser propensas a infecções do ouvido médio (otite média), especialmente durante a primeira infância. A otite média crônica pode estar associada à perda auditiva devido ao bloqueio das ondas sonoras (perda auditiva condutiva). Essa perda auditiva geralmente desaparece com a idade da criança e as infecções de ouvido se tornam menos frequentes. Anormalidades auditivas em crianças pequenas podem afetar ou atrasar o desenvolvimento da fala. Em adultos, pode ocorrer perda auditiva devido a uma capacidade prejudicada dos nervos auditivos de transmitir dados sensoriais ao cérebro (perda auditiva neurossensorial) e pode piorar com a idade.

Certos indivíduos com a síndrome de Turner parecem correr maior risco do que a população em geral de desenvolver certos distúrbios, incluindo diabetes, doença celíaca e osteoporose. A osteoporose é caracterizada por uma perda geral de densidade óssea que pode levar a um aumento do risco de fraturas. Também podem ocorrer problemas gastrointestinais, incluindo dificuldades de alimentação e refluxo gastroesofágico (DRGE).

Causas

A síndrome de Turner é causada pela perda parcial ou total (monossomia) do segundo cromossomo sexual. Os cromossomos são encontrados no núcleo de todas as células do corpo. Eles carregam as características genéticas de cada indivíduo e vêm aos pares. Recebemos uma cópia de cada pai. Os cromossomos são numerados de 1 a 22, o 23º par normalmente consiste em um cromossomo X e um cromossomo Y para homens e dois cromossomos X para mulheres. Assim, as mulheres com uma composição cromossômica normal (cariótipo) têm 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos X (cariótipo 46, XX). Cada cromossomo tem um braço curto designado “p” e um braço longo designado “q”. Os cromossomos são subdivididos em muitas bandas numeradas.

Nas mulheres com síndrome de Turner, falta todo ou parte de um dos segundo cromossomo sexual. A razão pela qual isso ocorre é desconhecida e acredita-se que resulte de um evento aleatório. Em alguns casos, a anormalidade cromossômica parece surgir espontaneamente (de novo) devido a um erro na divisão das células reprodutivas dos pais, seja no espermatozóide do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta no erro genético contido em todas as células do corpo.

Em muitos casos, apenas uma certa porcentagem da célula de um indivíduo pode ser afetada. Isso é conhecido como mosaicismo. Especificamente, algumas células têm os 46 cromossomos normais (uma linha celular), enquanto outras células não têm os 46 cromossomos normais (segunda linha celular). Esta segunda linha celular pode conter várias anormalidades, como perda parcial ou completa do cromossomo X. Nesses casos, a perda de material genético do cromossomo X geralmente ocorre devido a erros espontâneos muito cedo durante o desenvolvimento fetal. Teoricamente, os indivíduos com mosaicismo da síndrome de Turner podem ter menos problemas de desenvolvimento do que outros casos porque menos células são afetadas. No entanto, isso é difícil de prever. Mais pesquisas são necessárias para compreender completamente os fatores complicados envolvidos no desenvolvimento dos vários sintomas associados à síndrome de Turner.

Em alguns casos, anormalidades cromossômicas mais raras (além da monossomia completa ou parcial) podem causar a síndrome de Turner. Essas anormalidades incluem cromossomo em anel ou isocromossomo X. Cromossomos em anel ocorrem quando as extremidades de um cromossomo se rompem e os braços longo e curto se unem para formar um anel. Os isocromossomos ocorrem quando um braço de um cromossomo está faltando e é substituído por uma versão idêntica do outro braço.

Em casos raros, algumas células têm uma cópia do cromossomo X, enquanto outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material do cromossomo Y. A quantidade de material do cromossomo Y não é suficiente para causar o desenvolvimento de quaisquer características masculinas, mas está associada a um risco aumentado de desenvolver uma forma de câncer conhecida como gonadoblastoma.

A maioria dos sintomas da síndrome de Turner ocorre devido à perda de material genético específico de um dos cromossomos X. Até agora, foi demonstrado que um gene desempenha um papel no desenvolvimento da síndrome de Turner. o SHOX gene codifica uma proteína que ajuda a regular outros genes do corpo. O produto proteico do SHOX gene desempenha um papel no crescimento e maturação do esqueleto. Os pesquisadores acreditam que a perda de um SHOX O gene no cromossomo X alterado é a principal causa de baixa estatura em mulheres com síndrome de Turner.

Estamos aprendendo mais sobre como os genes do cromossomo X estão relacionados à síndrome de Turner. o SHOX gene é conhecido por ser um dos principais contribuintes para o desenvolvimento de baixa estatura e outros achados esqueléticos. o UTX O gene pode estar implicado em possíveis problemas imunológicos subjacentes aos episódios repetidos de otite média, que são comuns. Mais recentemente, o TIMP3 e TIMP1 genes foram identificados como estando envolvidos no desenvolvimento da válvula aórtica bicúspide e anormalidades aórticas encontradas na síndrome de Turner.

Os pesquisadores acreditam que genes adicionais ainda não identificados no cromossomo X desempenham um papel no desenvolvimento de outros sintomas da síndrome de Turner. Por exemplo, esses genes podem codificar proteínas que estão envolvidas no desenvolvimento adequado dos sistemas linfático e cardiovascular. Mais pesquisas são necessárias para identificar todos os genes que desempenham um papel no desenvolvimento das características clínicas da síndrome de Turner.

Populações Afetadas

A síndrome de Turner afeta aproximadamente 1 mulher em 2.000-2.500 nascidos vivos do sexo feminino. Estima-se que mais de 70.000 mulheres e meninas nos Estados Unidos tenham a síndrome de Turner. Não há fatores raciais ou étnicos conhecidos que influenciem a frequência do transtorno. Em alguns casos, o distúrbio é diagnosticado antes do nascimento ou logo após o nascimento. No entanto, os casos leves podem permanecer sem diagnóstico até mais tarde na vida e até mesmo durante a idade adulta.

Transtornos Relacionados

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da síndrome de Turner. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial.

A síndrome de Noonan é uma doença genética comum, geralmente evidente ao nascimento (congênita). O transtorno é caracterizado por um amplo espectro de sintomas e características físicas que variam muito em extensão e gravidade. Em muitos indivíduos afetados, as anormalidades associadas incluem uma aparência facial distinta, um pescoço largo ou alado, uma linha do cabelo posterior baixa, uma deformidade torácica típica e baixa estatura. Anormalidades características da cabeça e da área facial (craniofacial) podem incluir olhos largos (hipertelorismo ocular) dobras cutâneas que podem cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicantais) queda das pálpebras superiores (ptose) uma mandíbula pequena (micrognatia) uma depressão raiz nasal: nariz curto com base larga e orelhas inseridas baixas e giradas posteriormente (pavilhões). Malformações esqueléticas distintas também estão tipicamente presentes, como anormalidades do esterno (esterno), curvatura da coluna (cifose e / ou escoliose) e desvio para fora dos cotovelos (cúbito valgo). Muitos bebês com síndrome de Noonan também apresentam defeitos cardíacos (cardíacos), como obstrução do fluxo sanguíneo adequado da câmara inferior direita do coração para os pulmões (estenose valvar pulmonar). Anormalidades adicionais podem incluir malformações de certos vasos sanguíneos e linfáticos, coagulação sanguínea e deficiências plaquetárias, dificuldades de aprendizagem ou deficiência intelectual leve, falha dos testículos em descer para o escroto (criptorquidia) até o primeiro ano de vida em homens afetados, e / ou outros sintomas e achados. A síndrome de Noonan é uma doença genética autossômica dominante causada por anormalidades (mutações) em vários genes únicos que constituem a via da rasopatia. Alguns sintomas associados à síndrome de Noonan podem ser superficialmente semelhantes aos da síndrome de Turner (devido a certos achados que podem estar associados a ambos os distúrbios, como baixa estatura, pescoço alado, etc.). Consequentemente, no passado, a síndrome de Noonan foi referida como "síndrome de Turner masculino", "síndrome pseudo-Turner feminina" ou "fenótipo de Turner com cariótipo de cromossomos normais". No entanto, existem muitas diferenças importantes entre os dois distúrbios. A síndrome de Noonan afeta homens e mulheres, e há uma composição cromossômica normal (cariótipo). Apenas mulheres são afetadas pela síndrome de Turner, que é caracterizada por anormalidades que afetam o cromossomo X. (Para obter mais informações sobre esse transtorno, escolha “Noonan” como seu termo de pesquisa no Banco de dados de doenças raras.)

Diagnóstico

uma história detalhada do paciente, uma avaliação clínica completa e uma variedade de testes especializados. A síndrome de Turner deve ser suspeitada em meninas com deficiência de crescimento ou baixa estatura de causa desconhecida.

Um diagnóstico de síndrome de Turner é freqüentemente confirmado por análise cromossômica, que geralmente é obtida por meio da determinação do cariótipo. Cariótipo é um teste de laboratório que avalia o número e a estrutura dos cromossomos. O cariótipo pode ser feito em quase qualquer tipo de tecido. Na maioria dos casos, uma amostra de sangue é usada para determinar o cariótipo de uma pessoa.

A síndrome de Turner está sendo cada vez mais diagnosticada antes do nascimento (pré-natal). A triagem para a síndrome de Turner e outras anormalidades cromossômicas pode ser realizada por meio de testes não invasivos em uma amostra de sangue materno. O teste definitivo pode ser feito por CVS ou amniocentese. A CVS é ​​realizada com 10-12 semanas de gravidez e envolve a remoção de amostras de tecido de uma porção da placenta, enquanto a amniocentese é realizada com 16-18 semanas de gestação e envolve a coleta de uma pequena amostra do fluido ao redor do feto.

Em certos casos, certos achados físicos associados à síndrome de Turner podem ser vistos em uma ultrassonografia fetal. Por exemplo, o acúmulo de fluido linfático próximo ao pescoço de um feto em desenvolvimento pode às vezes ser observado em um ultrassom fetal de rotina. Se o teste pré-natal mostrar um cariótipo da síndrome de Turner, mas achados ultrassonográficos normais, pode ser difícil prever até que ponto o bebê desenvolverá sinais da síndrome de Turner após o nascimento.

Testes Clínicos e Avaliação
Técnicas de imagem específicas, como ressonância magnética (MRI), podem ser realizadas para avaliar os indivíduos afetados quanto à presença de sintomas potencialmente associados à síndrome de Turner, como anormalidades hepáticas, renais ou cardíacas. Uma ressonância magnética usa um campo magnético e ondas de rádio para produzir imagens em corte transversal de determinados órgãos e tecidos corporais. Muitos indivíduos com diagnóstico de síndrome de Turner são submetidos a uma avaliação cardíaca completa para avaliar a estrutura e função do coração. Isso incluirá um ecocardiograma.

Avaliação adicional deve ser feita na função tireoidiana e hepática, idade óssea e crescimento. A triagem de hipertensão também deve ser realizada. Os bebês diagnosticados ao nascer devem ser submetidos a um exame completo de orelha, nariz e garganta, incluindo um exame auditivo. Crianças, especialmente aquelas que apresentam otite média de repetição, assim como adultos, requerem avaliação auditiva periódica. Os indivíduos afetados também devem ser submetidos a testes de função da tireoide devido ao potencial para doenças da tireoide.

Terapias padrão

Tratamento
O tratamento da síndrome de Turner é direcionado aos sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, pediatras, cirurgiões, cardiologistas, endocrinologistas, fonoaudiólogos, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, psicólogos e outros profissionais de saúde podem precisar planejar de forma sistemática e abrangente um tratamento infantil afetivo. O aconselhamento genético é recomendado para indivíduos afetados e suas famílias.

Os procedimentos e intervenções terapêuticas específicas podem variar, dependendo de vários fatores, como gravidade da doença, presença ou ausência de certos sintomas de uma idade individual e saúde geral e / ou outros elementos. As decisões relativas ao uso de determinados regimes de medicamentos e / ou outros tratamentos devem ser tomadas por médicos e outros membros da equipe de saúde em consulta cuidadosa com o paciente com base nas especificidades de seu caso, uma discussão completa dos benefícios e riscos potenciais , incluindo possíveis efeitos colaterais e efeitos de longo prazo, preferência do paciente e outros fatores apropriados.

Não há cura para a síndrome de Turner, mas foram desenvolvidas terapias que podem melhorar o desenvolvimento físico. Com cuidados médicos adequados, as mulheres com síndrome de Turner devem ser capazes de levar uma vida plena e produtiva. As terapias primárias para os indivíduos afetados são a terapia com hormônio do crescimento e a terapia com estrogênio.

Indivíduos com síndrome de Turner podem se beneficiar da terapia com hormônio do crescimento (GH), que pode ajudar a normalizar a altura. O Food and Drug Administration (FDA) aprovou o uso de GH recombinante para o tratamento de crianças com síndrome de Turner. O GH recombinante é criado artificialmente em um laboratório. A melhor idade para iniciar a terapia com GH e a duração ideal da terapia em mulheres com síndrome de Turner são desconhecidas. Geralmente, quanto mais cedo a terapia com GH é iniciada, mais benéfica ela tende a ser para os indivíduos afetados. No entanto, existem muitos fatores individuais que determinam a eficácia da terapia com GH. As decisões sobre a terapia com GH em indivíduos com síndrome de Turner devem ser tomadas após consulta com um endocrinologista pediátrico.

A maioria das mulheres com síndrome de Turner requer terapia de reposição de hormônio sexual para se submeter ao desenvolvimento normal associado à puberdade e para iniciar seus períodos menstruais. A terapia de reposição de estrogênio e progesterona geralmente promove a puberdade e o desenvolvimento de características sexuais secundárias. A terapia de reposição hormonal geralmente é iniciada por volta dos 12-14 anos de idade. É quando a maioria das garotas entra na puberdade. O momento do início da puberdade também leva em consideração o progresso do crescimento na reposição do hormônio do crescimento. A terapia de reposição deve ser continuada para manter essas características e a maioria das mulheres necessitará de terapia com estrogênio e progesterona até a menopausa.

A maioria dos indivíduos com síndrome de Turner permanece incapaz de conceber filhos. A fertilização in vitro (FIV) com um óvulo de uma doadora e uma gravidez implantada às vezes é possível. Na maioria dos casos, essas gravidezes apresentam riscos e exigem consulta cuidadosa com a equipe de saúde da paciente.

Mulheres com síndrome de Turner e material do cromossomo Y (mosaicismo do cromossomo Y) apresentam risco aumentado de desenvolver um tumor nas gônadas. Nesses casos, é recomendado que o tecido gonadal não funcionante seja removido.

O tratamento adicional é sintomático e de suporte. Por exemplo, a terapia de reposição de hormônio da tireoide pode ser usada para tratar indivíduos com doenças da tireoide. A correção da perda auditiva com aparelhos auditivos é outra intervenção importante, que pode auxiliar no aprendizado e na interação social.

A intervenção precoce é importante para garantir que as crianças com síndrome de Turner atinjam seu potencial. Os serviços especiais que podem ser benéficos para as crianças afetadas podem incluir suporte psicossocial especial, terapia da fala e outros serviços semelhantes.

Terapias de investigação

As informações sobre os ensaios clínicos atuais estão publicadas na Internet em www.clinicaltrials.gov. Todos os estudos que recebem financiamento do governo dos EUA, e alguns apoiados pela indústria privada, são publicados neste site do governo.

Para obter informações sobre os ensaios clínicos conduzidos no NIH Clinical Center em Bethesda, MD, entre em contato com o NIH Patient Recruitment Office:

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Para obter informações sobre os ensaios clínicos patrocinados por fontes privadas, entre em contato com:
www.centerwatch.com

Para obter informações sobre os ensaios clínicos realizados na Europa, entre em contato com:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Entre em contato para obter informações adicionais sobre a síndrome de Turner:

Melissa L. Crenshaw, MD, FACMG, FAAP
Chefe, Divisão de Genética
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      Referências

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      Anos publicados

      As informações no NORD & rsquos Rare Disease Database são apenas para fins educacionais e não se destinam a substituir o conselho de um médico ou outro profissional médico qualificado.

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      Diferença entre a síndrome de klinefelter e a síndrome de Turner?

      A síndrome de Turner também é conhecida como monossomia do cromossomo X. A síndrome de Turner leva a vários problemas de desenvolvimento e as pessoas com essa síndrome correm o risco de contrair muitas doenças. A síndrome de Klinefelter é causada quando um bebê do sexo masculino nasce com mais cromossomos X do que o necessário ou com cromossomos X extras.

      Uma visão geral

      A Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter são doenças genéticas, causadas pelas variações no número de cromossomos sexuais.

      A síndrome de Turner é causada principalmente em 1 em 2.000 nascidos vivos de um bebê do sexo feminino. Esta síndrome é causada principalmente pela ausência parcial ou completa de um cromossomo X ou sexual. A síndrome de Turner também é conhecida como monossomia do cromossomo X. Turner syndrome leads to various developmental problems and people with this syndrome are at risk of many diseases.

      Klinefelter syndrome is caused when a male baby is born with more than required or extra X chromosomes. This syndrome is found in 1 out of 1000 males. Klinefelter syndrome results in the formation of sperm or the egg and people with this syndrome are prone to tremors, osteoporosis and autoimmune disorders.

      Turner Syndrome and Klinefelter Syndrome – Differences

      1. Turner Syndrome

      1. Turner Syndrome2. Síndrome de klinefelter

      1.This syndrome is caused by the lack of sex chromosome (XO instead of XX).

      2.This syndrome is caused by the presence of an extra sex chromosome (XXY instead of XY).

      1. Monosomy of sex chromosome (2n-1), here only one X chromosome, is present in females.

      2.The trisomy of sex chromosome (2n+1), here one extra X chromosome- XXY, are present in males.

      1. 1 in 2500 phenotypic females.

      2. 1 in 1100 phenotypic males.

      1. Undeveloped breast, absence of menstrual cycles, presence of vagina, vulva, uterus and sterility.

      2.Presence of penis, vas deferens and seminal vesicles, but are inactive due to their undeveloped or smaller size.

      Physical Appearance

      1. Women with a webbed neck, short stature, poor or undeveloped breast, degenerated ovaries and rudimentary sexual characteristics.

      2. Men with enlarged breasts

      1. There is no cure for Turner syndrome. It is commonly treated with replacement therapy including estrogen and growth hormones.


      Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter syndrome: primary care throughout the life span

      Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter syndrome constitute the most common chromosomal abnormalities encountered by primary care physicians. Down syndrome typically is recognized at birth, Turner syndrome often is not recognized until adolescence,and many men with Klinefelter syndrome are never diagnosed. Although each syndrome is caused by an abnormal number of chromosomes, or aneuploidy, they are distinct syndromes with learning disabilities and a predisposition toward autoimmune diseases,endocrinologic disorders, and cancers. Optimal health care requires a thorough knowledge of the unique health risks, psychoeducational needs, functional capabilities, and phenotypic variation associated with each condition. Syndrome-specific health care should complement standard preventive health care recommendations. Checklists and syndrome-specific growth grids should be used. Ongoing communication between specialists and primary care physicians and between pediatric and adult clinicians is essential. Support groups and Internet resources can benefit affected individuals and their families immensely.


      Trisomy 13, 18, 21, Triploidy and Turner syndrome: the 5T's. Look at the hands

      First trimester spontaneous abortions occur in 15 to 20% of all clinically recognized pregnancies. Chromosomal -anomalies are responsible for more than 50% of spontaneous abortions. The majority (90%) of these chromosomal anomalies are numerical, particularly autosomal trisomies (involving chromosomes 13,16, 18, 21, 22), polyploidy and monosomy X. At birth chromosomal anomalies are still an important cause of congenital malformations occurring in 0,55% of newborns (autosomal: 0,40%, sex chromosomal: 0,15%). Autosomal trisomies result from maternal -meiotic nondisjunction of gametogenesis and the risk increases with maternal age. Polyploidy (triploidy (3n = 69) or tetraploidy (4n = 92)), results from a contribution of one or more extra haploid chromosome sets at fertilization. Unlike the risk for autosomal trisomies, the risk for polyploidies and for monosomy X (Turner syndrome) does not increase with maternal age. In the prenatal period the ultrasonographic diagnosis of some autosomal trisomies such as trisomy 13 and 18 is feasible based on the frequently seen major malformations while the diagnosis of trisomy 21 often remains challenging due to the absence of major malformations in > 50% of cases. For Turner syndrome (monosomy X), the lethal form will present with cystic hygroma colli and hydrops but the non lethal form is difficult to recognize by -ultrasound in the second trimester. The 5 frequently encountered chromosomal anomalies (Trisomy 13, 18, 21, Turner syndrome and Triploidy) referred here as the 5T's have specific hand features which will be discussed.

      Palavras-chave: Prenatal diagnosis Turner syndrome characteristic hands chromosomal anomalies triploidy trisomy.

      Bonecos

      Fig. 1. a,b) transverse scan in the…

      Fig. 1. a,b) transverse scan in the second trimester showing a monoventricle with fused thalami,…

      Fig. 2. a,b) Facial appearance in trisomy…

      Fig. 2. a,b) Facial appearance in trisomy 18:micrognathia, low set ears, hirsutism c) the hands…

      Fig. 3. a) the facial appearance in…

      Fig. 3. a) the facial appearance in trisomy 21: (flat occiput), thick tongue, epicantus, Brushfield…

      Fig. 4. a) the hands in maternal…

      Fig. 4. a) the hands in maternal triploidy with syndactyly of the third and fourth…

      Fig. 5. a) Turner syndrome hand with…

      Fig. 5. a) Turner syndrome hand with lymphedema and short fourth finger (courtesy by Rudi…

      Fig. 6. Look at the hands. Which…

      Fig. 6. Look at the hands. Which hand is typical for trisomy 13, trisomy 18,…


      During both mitosis and meiosis, there is a phase where each chromosome pair in a cell is separated, so that each new cell can get a copy of every chromosome. However, sometimes during this process, a pair of chromosomes doesn’t separate evenly, which results in one of the new cells having an extra section of chromosome. With Down syndrome, various types of uneven chromosome separation result in a person having an extra copy (or partial copy) of chromosome 21.

      There are three main types of Down syndrome: trisomy 21, mosaicism, e translocation.

      Trisomy 21

      Trisomy 21 is the most common form of Down syndrome, accounting for about 95% of cases. This type of Down syndrome is caused by uneven separation of chromosome 21 during the creation of sex cells (this can happen in either the sperm or the egg cell), which leads to a fertilized egg with three copies of chromosome 21 instead of two. When the fertilized egg is developed, it passes along the extra copy of chromosome 21 to every cell in the body.

      Diagram of genetic transmission of trisomy 21. Image credit: Khan Academy.


      Cause Cause

      Turner syndrome is caused by a female having one normal X chromosome in each of her cells , while the other sex chromosome is either missing or structurally abnormal. Females without Turner syndrome have 2 full X chromosome in all of their cells, and males have one X chromosome and one Y chromosome . The missing genetic material affects development before and after birth.

      Most females with Turner syndrome are missing the second sex chromosome in all of their cells. This is also referred to as having monosomy X. This form results from a random error in an egg or sperm cell prior to conception.

      Some females with Turner syndrome have two X chromosomes, but one of them is missing a piece (has a deletion ). Depending on the specific gene (s) that are missing, features of Turner syndrome may or may not be present. A deletion may occur sporadically (not inherited ) or it may be inherited from a parent.

      Mosaic Turner syndrome (when some cells have one X chromosome and some have two sex chromosomes) is caused by a random error in early fetal development (shortly depois de conception).

      It is still unclear exactly which genes on the X chromosome are associated with each feature of Turner syndrome. It is known that the SHOX gene on the X chromosome is important for growth and bone development. A missing copy of this gene is thought to result in the short stature and skeletal abnormalities in many affected women. [1]


      What a Turner syndrome is!

      It is also a kind of chromosomal abnormality alike the down syndrome or Klinefelter syndrome. A kind of sex chromosomal abnormality, the Turner syndrome affects only the female individuals only.

      Some of the common symptoms of the present genetic condition are Low-set ear, broader chest and spaced nipples. Wide and weblike neck, low hairline at the back of the neck, lymphedema and other kidney problems.

      One of the common signs of the present genetic condition is the loss of ovarian function or non-functional ovaries.

      The Turner syndrome occurs due to the monosomy of X chromosome. 1 out of 2,500 to 3000 baby girls worldwide suffer from the Turner syndrome.

      Graphical representation of Turner syndrome karyotype.

      Note: short status is the commonest sign of the Turner syndrome

      Cause of the Turner syndrome:

      The Turner syndrome is the monosomy of the X chromosome in which only a single X chromosome is observed in the female. It is a condition in which an entire X chromosome or some portion of it is mission.

      The resulting loss of the genetic material during the development causes serious reproductive and developmental problems in early and late age of onset.

      Though, the exact reason for the occurrence of the monosomy is still unknown because the event happens randomly during the developmental stages.

      Notably, in some cases not all cells are monosomy of X, some cells have two and some have a single X chromosome, this type of condition is known as the mosaic Turner syndrome.

      The severity of the condition depends on the amount of genetic material loss. As I said, in some cases, only some part of the chromosome X is missing.

      Majorly the loss of genetic material is associated with the reproductive and developmental failure.

      A Turner syndrome karyotype:

      In the typical Turner syndrome karyotype 45 chromosomes instead of 46 are observed. The karyotype of the present condition is shown in to the figure below,

      The image of a Turnery syndrome karyotype.

      What does a Turner syndrome karyotype show?

      One X chromosome in a female is absent. The X chromosome is a medium metacentric chromosome, meaning, its centromere is exactly in the middle. We can identify it easily.

      No other autosomal chromosome alterations are observed.

      Sometimes a partially digested or deleted X chromosome can be observed.

      A typical Turner syndrome karyotype is shown into the figure below,

      O processo:

      No special set up is needed to encounter the Turner syndrome. Conventional karyotyping setup is more than enough to do so. The process of how to perform the karyotype is explained in the previous article. Read it here

      A girl with Turner syndrome has normal intelligence and does not have any intellectual problems.


      How is Turner syndrome diagnosed?

      A diagnosis of Turner syndrome may be suspected when there are a number of typical physical features observed such as webbed neck, a broad chest and widely spaced nipples. Sometimes diagnosis is made at birth because of heart problems, an unusually wide neck or swelling of the hands and feet.

      The two main clinical features of Turner syndrome are short stature and the lack of the development of the ovaries.

      Many girls are diagnosed in early childhood when a slow growth rate and other features are identified. Diagnosis sometimes takes place later when puberty does not occur.

      Turner syndrome may be suspected in pregnancy during an ultrasound test. This can be confirmed by prenatal testing - chorionic villous sampling or amniocentesis - to obtain cells from the unborn baby for chromosomal analysis. If a diagnosis is confirmed prenatally, the baby may be under the care of a specialist pediatrician immediately after birth.

      Diagnosis is confirmed by a blood test, called a karyotype. This is used to analyze the chromosomal composition of the female. More information about this will be discussed in the section "Is Turner syndrome inherited?"

      A diagnosis of Turner syndrome may be suspected when there are a number of typical physical features observed such as webbed neck, a broad chest and widely spaced nipples. Sometimes diagnosis is made at birth because of heart problems, an unusually wide neck or swelling of the hands and feet.

      The two main clinical features of Turner syndrome are short stature and the lack of the development of the ovaries.

      Many girls are diagnosed in early childhood when a slow growth rate and other features are identified. Diagnosis sometimes takes place later when puberty does not occur.

      Turner syndrome may be suspected in pregnancy during an ultrasound test. This can be confirmed by prenatal testing - chorionic villous sampling or amniocentesis - to obtain cells from the unborn baby for chromosomal analysis. If a diagnosis is confirmed prenatally, the baby may be under the care of a specialist pediatrician immediately after birth.

      Diagnosis is confirmed by a blood test, called a karyotype. This is used to analyze the chromosomal composition of the female. More information about this will be discussed in the section "Is Turner syndrome inherited?"


      Métodos

      Conditions included in the analysis

      The conditions included in this review are shown in Table 1. These were identified from Rutter's Textbook of Child and Adolescent Psychiatry, 5th edition [4] and a review of behavioural phenotypes [5]. Those from the latter source were included only if an estimate of prevalence was available. The category of ‘intellectual disability’ (ID) posed problems, because this can be both a symptom of a known disorder, and a nonsyndromal condition of unknown etiology. Furthermore, in the UK, the term ‘learning disability’ is used to refer to intellectual disability, whereas elsewhere ‘learning disability’ is used for specific difficulties in a child of normal IQ. Despite these problems, it was decided to attempt an estimate of publications focusing on ID, but data on this condition need to be treated with particular caution.

      Number of people affected

      Estimates of prevalence per 100 were computed from Rutter et al. [4] or Udwin and Dennis [5], with the mean being used if a range was given.

      Severity of condition

      Measures of disease burden used in mainstream medicine focus mainly on mortality and morbidity and are not in general appropriate for neurodevelopmental disorders. It was therefore necessary to derive an ad hoc measure for this study. This was a 4-point scale representing the extent to which an affected individual could be expected to obtain educational qualifications and live independently in adulthood (see Table 2). Nine expert clinicians who saw children with neurodevelopmental disorders were asked to estimate severity for conditions shown in Table 1 on this scale. For some conditions, this scale was difficult to apply because of the wide variation in severity. For instance, a person with autistic disorder is unlikely to fall in category 1, but could fall into category 2, 3 or 4. In such a case, raters were asked to give their best estimate of the average level of severity. The data in Table 3 shows the average across all raters. For rare conditions, few clinicians had sufficient experience of cases to be able to make a judgement, and in those cases, the author provided a rating based on the description of the phenotype in Udwin and Dennis [5].

      Estimates of number of publications

      Web of Knowledge was the basis for research counts the search terms used are shown in Table 1 for a paper to be counted, the search term had to appear in the title. This exercise revealed that some disorders lacked consistent terminology and were correspondingly hard to search. Total number of articles for each condition was obtained for 5-year bands from 1985 to 2009. Note that coding of articles was not mutually exclusive, so that if search terms for two conditions were included in the title, the same article would be counted towards toward the total for both conditions. The word ‘Down’ is not a valid search term in Web of Knowledge, so it was necessary to estimate the number of articles on Down syndrome. From a Google scholar search it was established that 9.9% of articles on Down syndrome include ‘trisomy 21’ in the title. Thus the number of articles on Down syndrome in Web of Knowledge was estimated by multiplying the number of articles with ‘trisomy 21’ in the title by 10.1.

      Publication index

      This was derived in a method similar to that used by Al-Shahi et al [1] by dividing the total number of articles by prevalence. This was scaled so that it could be readily interpreted as a count of the N papers in 25 years per 100 affected cases in a population of 11.56 million, which is an estimate of number of children in the UK [6].

      Rate of increase in publications

      This measure was derived by computing the slope of the line linking the number of publications in 5-year time bins across the period 1985–2009.

      Estimates of amount of genetic/animal research

      Preliminary analyses suggested that the amount of research on a condition was partly determined by the disciplines involved for some conditions, a high proportion of studies involved genetics and/or mouse models. To gain an estimate of how much research on each condition was of this type, searches were re-run to find the proportion of papers on a condition that had the words ‘gene’, ‘genetic’, ‘mouse’, ‘mice’ or ‘chromosome’ in the topic field.

      Amount of funding by the National Institutes of Health (NIH)

      Data on NIH funding were obtained using the Research Portfolio Online Reporting Tools (RePORT) (http://projectreporter.nih.gov/reporter.cfm). For each disorder, the database was interrogated to identify funded projects for the period 2000–2010, and the total funding in thousands of dollars was computed, together with the NIH institute that provided the funds. It is important to note that the RePORT software identifies projects on the basis of keywords, and may include projects that do not have a central focus on the disorder in question. This means that, on the one hand, the amount of funding focused on a specific disorder is likely to be over-estimated, and on the other hand, that the same project is likely to be included in counts for more than one disorder. For this analysis, it proved impossible to obtain realistic estimates of funding for studies of intellectual disability, as the search terms from Table 1 identified numerous projects concerned with a wide range of disorders. This category was therefore omitted from this analysis. For the remaining conditions, a measure of rate of increase in funding between 2000–2010 was computed from the slope of the function for funding by year.


      Down's, Turner's , Klinefelter's Syndrome NEET Notes | EduRev

      What are Chromosomal Abnormalities (Disorders)?

      Chromosomal abnormalities are the type of genetic disorders caused due to the change in one or many chromosomes or the abnormal arrangement of the chromosomes. There are different types of chromosomal abnormalities as follows:

      1. Aneuploidy – It is a condition in which there is a loss or gain of chromosomes due to abnormal segregation of genes during cell division.

      2. Polyploidy – It is a condition in which the count of the entire set of chromosomes increases due to the failure of cytokinesis in cell division. It is mostly observed in plants.

      In humans, when there is an extra copy of a chromosome in one of the pairs, it is called trisomy and when one of the chromosome from the pair is lacking, it is called monosomy.

      Aneuploidy v/s Polyploidy

      Normal human beings have forty six chromosomes arranged in twenty three pairs. However, even a slight variation from this pattern causes abnormalities. Chromosomal disorders are caused either due to changes in chromosomal number or changes in chromosomal structure. Changes in chromosomal number occur due to non-disjunction of chromosomes which is the failure of chromatids to dis-join during cell division leading to either aneuploidy or euploidy. Aneuploidy is a condition where one or more chromosomes are either gained or lost. Aneuploidy is of two types – trisomy and monosomy. A normal diploid individual has 2n number of chromosomes. However, when an extra chromosome is added, the condition is known as trisomy. On the other hand, when a chromosome is lost or absent, the condition is known as monosomy.

      Euploidy is a polyploidic condition, where more than two haploid sets of chromosomes are formed due to the failure of cytokinesis. Depending on the number of chromosomal sets added, euploidy can be triploidy, tetraploidy, pentaploid and so on.

      Other common examples of chromosomal abnormalities are down syndrome, Klinefelter syndrome, and Turner syndrome.

      1. Down’s Syndrome

      It is caused due to the presence of an extra copy of the twenty first chromosome.The symptoms are a swollen face, bulging and slanting eyes, a small mouth and a protruding and furrowed tongue.

      2. Klinefelter’s Syndrome

      Klinefelter’s Syndrome is a condition where males have an additional X-chromosome, which results in a karyotype of forty seven, that is, XXY. It is one of the most common sex chromosome disorders in males and shows symptoms such as poor beard growth, narrow shoulders, gynaecomastia or breast development and under-developed testis. Moreover, such males are sterile.

      3. Turner’s Syndrome

      Turner’s Syndrome

      Turner’s Syndrome where one of the X-chromosomes is absent in females. Chromosomes in these females will be forty five with XO. Females with this syndrome show symptoms like a webbed neck, constriction of the aorta, poor breast development, under-developed ovaries and short stature.

      Changes in chromosomal structure can take several forms. Some of these changes include a portion of a chromosome getting deleted, duplicated or transferred to another chromosome. While some of these structural changes in a chromosome are inherited others take place accidentally when reproductive cells are being formed or during early foetal development. Jacobsen Syndrome and Cri-du Chat Syndrome are some disorders caused due to changes in chromosomal structure. Therefore, chromosomes hold the genetic keys to all the functions of our body and any change in the number or structure of a chromosome can lead to chromosomal disorders.


      Assista o vídeo: SINDROME DE TURNER (Dezembro 2021).