Em formação

Você pode mudar naturalmente o DNA que foi transmitido aos seus descendentes?


É possível mudar os genes que você vai passar para seus filhos por atividade natural e comportamento.

Por exemplo, se você faz musculação por um longo tempo, constrói músculos fortes, então seus filhos teriam uma construção muscular mais forte do que a média?

Ou será que a mutação aleatória é a única maneira pela qual o DNA mudaria naturalmente?


Isso fica entre um comentário extenso e uma resposta.

O que você quer dizer com "Natural"?

A pergunta não faz sentido, pois o termo "natural" não está definido corretamente. (Estou votando para fechar como pouco claro).

Por exemplo, se você for para uma área onde há "naturalmente" uma alta radioatividade, isso aumentará sua taxa de mutação. É uma maneira natural de alterar sua taxa de mutação (mesmo que você precise de um dispositivo específico para comparar o nível de radioatividade)?

Como outro exemplo, algumas dietas podem potencialmente aumentar uma vez a taxa de mutação, mas novamente você precisa de uma boa quantidade de pesquisa para descobrir que dieta faz o quê.

Ainda outro exemplo, uma planta estressada tende a aumentar sua taxa de mutação. Suponho que isso soe bastante "natural".

Em qualquer um dos exemplos acima, as mutações são aleatórias no sentido de que não têm um impacto previsto no fenótipo dos descendentes.

Se você faz musculação por um longo tempo, constrói músculos fortes, então seus filhos teriam musculatura mais forte do que a média?

Isso soa muito lamarckiano. Sabemos há mais de 150 anos que não é assim que a evolução funciona. Se você não está ciente desses conceitos, você deve dar uma olhada em Entendendo a Evolução (UC Berkeley) (ou outra fonte introdutória de informação) para ter uma noção do que se trata a evolução.

Nos comentários, uma pessoa falou sobre epigenética. Acho que não adianta falar sobre epigenética por enquanto, pois ela pode não fazer nada além de perturbar o OP se de fato ele não tiver alguma base introdutória à biologia evolutiva.


Você editaria os genes do seu filho ainda não nascido para que eles fossem bem-sucedidos?

Os críticos daqueles que buscam proibições na edição de genes para características físicas aprimoradas argumentam que sempre há previsões terríveis em torno de novas tecnologias que mais tarde serão seguras e corriqueiras. Fotografia: Alamy

Os críticos daqueles que buscam proibições na edição de genes para características físicas aprimoradas argumentam que sempre há previsões terríveis em torno de novas tecnologias que mais tarde serão seguras e corriqueiras. Fotografia: Alamy

Modificado pela última vez em terça, 9 de outubro de 2018, 17.59 BST

A frase “bebês projetados” tem sido cogitada por décadas, mas os pais que procuram projetar um bebê atualmente têm opções limitadas. Eles podem buscar evitar o nascimento de um bebê com uma condição genética específica, ou de sexo indesejado, por meio de diagnósticos genéticos pré-implantação (PGD) que envolvem fertilização in vitro e seleção de embriões.

Mas eles só podem escolher entre os embriões disponíveis e, no Reino Unido, apenas para condições específicas relacionadas à saúde. Atualmente, cerca de 360 ​​doenças genéticas estão licenciadas para PGD, e 24 estão sob consideração. A seleção do sexo no Reino Unido é permitida apenas para doenças relacionadas ao sexo, embora a seleção do sexo por razões não médicas esteja disponível comercialmente, principalmente fora da Europa.

Portanto, os pais no Reino Unido podem selecionar, em vez de projetar uma criança, por motivos médicos. Mas e quanto àqueles que desejam escolher uma criança com características não médicas associadas a proezas esportivas, habilidade musical ou artística, inteligência geral ou evitar características genéticas associadas à depressão ou agressão ou simplesmente selecionar a altura ideal associada ao sucesso em um determinado esporte, atratividade ou ganhos mais elevados?

Embora os pais possam dizer que querem apenas que seus filhos sejam felizes, eles são bombardeados com conselhos e orientações desde a pré-concepção e considerados responsáveis ​​pela saúde e felicidade de seus filhos até a idade adulta. Os pais são incentivados a otimizar o desenvolvimento de seus filhos por meio do controle do ambiente, da dieta e dos brinquedos, e por meio de atividades estruturadas desde a infância, em tudo, desde ópera a habilidades florestais. O controle dos genes de uma (futura) criança ofereceria mais oportunidades para intervenção dos pais.

Novas técnicas visam a localização específica no DNA e removem ou substituem fragmentos de DNA específicos. A edição de genes, especialmente o sistema CRISPR-Cas9, é potencialmente rápida e barata. O uso dessa tecnologia nas células reprodutivas faria com que as mudanças feitas fossem passadas de geração a geração. Essa tecnologia poderia trazer o muito debatido bebê projetado para mais perto da realidade, pois, em teoria, quaisquer características desejáveis ​​com um componente genético poderiam ser editadas no genoma.

Os genes e o ambiente interagem de maneiras complexas, mas controlar parte da influência genética ainda pode ser atraente. Sem dúvida, alguns pais buscariam “valorizar” seus filhos dessa maneira, assim como alguns estão preparados para viajar para o exterior para ter acesso ao PGD porque têm preferência por um menino ou uma menina.

Alguns bioeticistas argumentam que os pais têm o direito, ou mesmo o dever de buscar o filho com maior probabilidade de ter uma vida melhor, com base nas informações genéticas disponíveis, incluindo informações sobre traços não-patológicos. Deixando de lado o problema de que traços comportamentais e de personalidade não são simplesmente genéticos, um traço, como a inteligência, pode ser visto como bom, mas isso significa que mais disso será necessariamente ainda melhor?

Quando os pais escolhem uma característica em vez de outra, procuram influenciar as capacidades da criança de uma forma mais precisa do que selecionar um parceiro reprodutivo específico ou pagar para que a criança resultante tenha um treinamento intensivo de futebol. Nenhuma criança tem um futuro totalmente aberto, mas o aumento no controle afetaria adversamente o relacionamento entre pais e filhos?

A maioria dos pais deseja o que é melhor para seus filhos, mas será que estão em posição de saber o que é melhor em um mundo em rápida mudança? Alguns pais já incentivam seus filhos a realizar um sonho que eles próprios não foram capazes de realizar. Por melhores que sejam os motivos dos pais, é provável que mais poder dos pais deste tipo seja benéfico? Estamos ocupados demais para oferecer oportunidades e esperar e ver quais podem ser as esperanças, talentos e ambições da criança?

É claro que o sucesso nunca seria garantido. Uma criança pode ter um gene musical, mas se recusar a praticar, nunca desenvolverá o talento que seus pais escolheram. Um pai que pagou por traços genéticos específicos provavelmente terá grandes expectativas do resultado (ou por que se preocupar com os procedimentos) e, se a criança não corresponder a essas expectativas, isso pode causar constrangimento social para os pais e conflito entre pai e filho.

Mesmo que o bebê projetado acabe como os pais esperavam, isso poderia levar a uma oferta excessiva de um talento específico e a uma mudança na maneira como o talento é considerado na sociedade - apenas mais uma vantagem que alguns pais podem comprar para seus filhos?

As empresas comerciais já oferecem varreduras do genoma completo e testes de DNA para características específicas diretamente aos consumidores. A empresa de testes genéticos 23 & ampme, por exemplo, oferece aos clientes do Reino Unido testes de ancestralidade, além de testes para características genéticas associadas a doenças (por exemplo, testes BRCA que apresentam risco aumentado de genes de câncer de mama e ovário associados à doença de Alzheimer, etc.) e status de portador para doenças recessivas. Esses serviços são destinados a adultos, mas se os genes pudessem ser editados antes da implantação, sem dúvida as empresas comerciais também procurariam atender a qualquer aumento na demanda por PGD.

Cientistas norte-americanos e a Unesco pediram uma proibição temporária da edição genética do genoma humano, com preocupações específicas sobre mudanças que seriam hereditárias. No entanto, na Grã-Bretanha houve um pedido de licença para realizar a edição de genes em fetos para pesquisas médicas. Os fetos seriam destruídos em 14 dias de acordo com a legislação atual.

Os críticos daqueles que buscam proibições na edição de genes argumentam que as técnicas serão usadas primeiro em plantas e animais. Eles apontam que sempre há previsões terríveis em torno de novas tecnologias que mais tarde serão comuns, de transplantes de órgãos a fertilização in vitro. Mas talvez no caso de técnicas que poderiam permitir a edição eficaz e barata do DNA de uma futura pessoa, com oportunidades para fornecedores comerciais, apelos por maior informação ao consumidor e debate público não pareçam excessivos.


Nutrigenômica: a dieta que pode mudar seu DNA

Dieta e exercícios. A importância de ambos era conhecida pelos primeiros humanos, mas hoje sabemos muito mais sobre como a alimentação e os exercícios afetam nossa mente e nosso corpo por meio de evidências científicas. Nesta série de duas partes, aprofundo a ciência mais recente por trás da dieta e dos exercícios e como eles são, em última análise, a base para uma saúde ótima. Minha última postagem foi sobre os efeitos dos exercícios no cérebro, aqui eu exploro a nutrição:

Durante o inverno de 1944-1945, uma terrível fome varreu os Países Baixos e continuou até a libertação em maio de 1945. Durante essa época, chamada de "Hongerwinter", a ingestão nutricional da população holandesa caiu para menos de 1.000 calorias por dia. Mulheres que conceberam durante esse período difícil deram à luz filhos que sobreviveram - mas com taxas mais altas de doenças crônicas, como diabetes, doenças cardiovasculares e obesidade, em comparação com seus irmãos não afetados. Como algo que aconteceu antes do nascimento teve um efeito tão poderoso na saúde cerca de 50 anos depois? A resposta está nas adaptações fetais ao seu ambiente (falta de comida + alto estresse materno) e como essas mudanças precoces preparam a pessoa para futuras complicações de saúde. Em suma, esse fenômeno se refere à epigenética, um processo pelo qual a função genética muda, mas não o próprio DNA. Pense nisso como ligar ou desligar um interruptor de luz, sem alterar o próprio interruptor. Isso não se limita aos humanos, veja bem. Pegue a abelha rainha. Ela não era nascido geneticamente diferente de suas abelhas operárias, mas ela é alimentada com uma dieta especial de geléia real durante a maior parte de sua vida, enquanto as humildes operárias são alimentadas com pólen e néctar. E assim, suas respectivas dietas selam seus destinos dentro do sistema de castas das abelhas.

Criação da natureza
Hoje, estamos começando a entender muito mais como os alimentos que consumimos mudam nossos corpos e cérebros até o nível genético. Na verdade, um novo campo chamado nutrigenômica explora o papel da nutrição na expressão gênica, fundindo a ciência da bioinformática, nutrição, biologia molecular, genômica e epidemiologia. Para ver essa interação, tome Fenilcetonúria (PKU): Aqueles que nascem com uma mutação em um único gene devem evitar alimentos que contenham o aminoácido fenilalanina. Por outro lado, tome intolerância à lactose. As evidências sugerem que uma prática cultural - a de criar gado leiteiro - realimentou o genoma humano, alterando diferentes populações no nível genético e dando-lhes o gosto pelo leite até a idade adulta. Em essência, nossa biologia molda nossa dieta, mas nossa dieta também molda nossa função genética.

Diabetes, obesidade e doenças cardiovasculares foram apelidadas de "doenças da civilização" após estudos de suas taxas disparadas em populações nativas como os índios Pima do Arizona ou havaianos nativos, que tradicionalmente se alimentavam de uma dieta rica em fibras à base de plantas. É possível que sua composição genética, que é funcional e adaptativa quando o alimento é menos abundante, leve a problemas de saúde quando combinada com uma dieta desequilibrada. Imagine um interruptor que está "ligado" para a necessidade de calorias extras - isso será muito benéfico quando a comida for escassa. Mas quando essas necessidades são atendidas, o gene que confere essa alta necessidade de nutrientes persiste na população. Portanto, parece que, para algumas pessoas, o interruptor foi deixado "ligado" por gerações, enquanto as opções alimentares mudaram. Essa interação gene-alimento pode ser a base para o entendimento de doenças como diabetes e obesidade, que parecem estar em um ponto mais alto em nosso mundo moderno.

Alimento para o pensamento

Existem muitos estudos em andamento correlacionando compostos específicos em alimentos a mudanças genéticas em nossos corpos. Uma área particularmente interessante para mim é o papel dos nutrientes na saúde do cérebro. Assim como os exercícios, os nutrientes também podem modular vários aspectos da plasticidade cerebral, que por sua vez influenciam o comportamento. Não estou falando apenas de sentir "fome", mas de uma conexão real entre nossa dieta e nossa saúde mental. Estudos em animais mostram que certos nutrientes como ácidos graxos poliinsaturados e polifenóis podem estimular a produção de BDNF e o nascimento de novos neurônios, um fator necessário para o aprendizado e a memória. Portanto, suas escolhas de dieta inteligente podem, na verdade, torná-lo mais inteligente!

Apesar dos meros 3 libras do cérebro, ele consome notáveis ​​20% do oxigênio total que você respira e consome entre 44% e 87% da energia total consumida por nossos corpos em repouso durante a primeira infância e a infância. Dado que o cérebro é uma máquina metabólica, não é surpreendente que a maneira como processamos energia (por meio de alimentos e exercícios) tenha uma influência profunda no funcionamento do cérebro. Mas por que o cérebro consumiria tanta energia durante a infância? Uma das teorias é construir um cérebro social, já que aprender cultura e linguagem leva tempo. No entanto, outras hipóteses fornecem uma explicação intrigante: nossa preciosa infância é longa o suficiente para contrabalançar as necessidades de consumo de energia do cérebro durante esse período. Ou seja, um cérebro faminto durante a infância atrapalha nosso crescimento físico em comparação com outros animais que se tornam adultos em questão de meses. Também trocamos nossa força muscular por resistência (em comparação com os chimpanzés, por exemplo), para que nossos ancestrais pudessem reunir mais comida, o que alimentava cérebros maiores. Agora, isso não é razão suficiente para garantir que as dietas de nossos filhos sejam extremamente nutritivas?

Dieta e Exercício

O exercício modula os genes envolvidos no metabolismo energético, na resposta à insulina e na inflamação. Os nutrientes da dieta modulam os mesmos genes. Ambos podem estimular o BDNF. Juntos, eles levam o fornecimento de energia ao cérebro, melhorando a função neuronal e a plasticidade cerebral. É uma questão de yin e yang - eles trabalham em conjunto, não sozinhos. Por exemplo, a combinação de exercícios com uma dieta enriquecida com DHA melhora a função cognitiva juntamente com uma dieta rica em flavonóides, protege o cérebro da inflamação e da morte celular. E mesmo com uma dieta rica em gorduras saturadas, os exercícios podem reduzir o declínio da plasticidade cerebral induzida por uma dieta pobre.

Enquanto continuamos a fazer experiências com alimentos, culinária e dietas, nossos corpos permanecem ligados às mudanças ambientais que antes previam nossa sobrevivência ou eliminação. O estilo de vida pobre em dieta e exercício nos afeta profundamente. E esse "núcleo" é passado de geração em geração. Portanto, aquele velho ditado "você é o que você come" pode precisar de uma atualização moderna. Talvez, "Você é o que sua mãe comeu" seja mais adequado. Quanto mais bem informados estivermos sobre nossas escolhas alimentares, melhor poderemos preservar não apenas nossa própria saúde, mas a das gerações futuras.


Como as crianças mudam suas mães - e o DNA de suas mães

imprensa associada / Adobe

A AUTORA RAQUEL CUSK compara os primeiros dias da maternidade a uma lavagem cerebral ou assumida por uma seita. “Lembro-me de quando meus próprios filhos nasceram, quando os segurei pela primeira vez, os alimentei e conversei com eles, sentindo uma grande consciência deste novo aspecto estranho de mim mesmo que estava em mim, mas ainda não parecia ser de mim,” ela escreve em “Aftermath: On Marriage and Separation”.

Esse sentimento não é incomum entre as novas mães. A entrega total de si mesmo ao filho indefeso é muitas vezes descrita como algo intrínseco, como se uma força maior do que você estivesse em ação.

Na verdade, pode ser uma força muito pequena em ação. Durante a gravidez, a placenta permite uma pequena transferência de células entre a mãe e o feto - um fenômeno denominado microquimerismo. Cada um de nós nasce com células geneticamente distintas de nossa mãe dentro de nós, e nossas mães acabam absorvendo células nossas.

Os cientistas sabem há anos que o microquimerismo ocorre, mas geralmente é visto como um resquício ou lembrança da gravidez, algo que passa a ser supérfluo, como um umbigo.

Agora, os cientistas estão começando a ver esse processo como intencional, como se as células fetais estivessem ativamente manipulando a mãe por dentro. O campo adquiriu um novo sentido de urgência. Foi demonstrado que as células persistem por décadas, talvez até pelo resto da vida da mãe e, em muitos casos, elas oferecem benefícios biológicos para as mães. Como resultado, os imunologistas estão levantando questões sobre a função das células, os biólogos evolucionistas estão fazendo perguntas sobre suas intenções e ambos argumentam que precisamos repensar nossos dogmas normais sobre identidade.

“De certa forma, sua identidade realmente mudou”, diz J. Lee Nelson, pesquisador do Fred Hutchinson Cancer Research Center em Seattle. As mães “adquirem essas pequenas dosagens de genes que não são herdadas da maneira tradicional de Mendel. Você os obtém de seus filhos. ”

Embora a migração de células ocorra nos dois sentidos em mamíferos placentários, o papel das células fetais no corpo da mãe tende a constituir a maior parte da pesquisa. Isso porque é mais fácil de estudar: os pesquisadores simplesmente procuram cromossomos Y em mães que têm filhos. As células fetais foram encontradas em praticamente todos os órgãos do corpo da mãe, incluindo seu cérebro e coração. Um estudo em ratos mostrou que as células fetais agiam como neurônios no cérebro das mães.

Tudo isso sugere que o microquimerismo faz jus ao seu homônimo: a quimera, aquele monstro cuspidor de fogo na mitologia grega que é em parte leão, em parte cabra e em parte cobra. Com as células fetais realizando uma série de operações interessantes e potencialmente até desonestas dentro da mãe, o processo capturou a imaginação tanto quanto a fera ancestral.

“Sempre sou fascinado por fenômenos incomuns”, diz David Haig, pesquisador do Departamento de Biologia Organísmica e Evolutiva de Harvard. “E o microquimerismo parece ser bastante antigo nos mamíferos, então espero que tenha havido importantes forças evolutivas envolvidas”.

Cabe principalmente aos teóricos da evolução como Haig tentar explicar por que as células fetais agem dessa maneira. As hipóteses vão desde o senso comum - como a forma como as células fetais são frequentemente encontradas no tecido mamário, como se o feto enviasse uma equipe avançada para garantir que terá comida suficiente - até o bastante distópico - como como as células fetais encontradas no útero poderiam ser trabalhando para prevenir, ou mesmo eliminar, irmãos mais novos, garantindo assim a atenção da mãe por mais tempo. (O microquimerismo fetal é mais facilmente detectado em mulheres que tiveram um aborto espontâneo.)

Haig diz que ainda não sabemos quantos tipos de células estão envolvidas na transferência. As células da mãe e da prole, sim. Mas células da avó materna e células de irmãos mais velhos podem passar para o feto também.

“O microquimerismo”, diz Haig, “é muito mais um caso em que parentes genéticos estão presentes no mesmo corpo”.

E essa realidade - que um indivíduo é mais do que apenas seu genoma pessoal - tem implicações para todos, não apenas para a nova mãe que sente mais profundamente que seu corpo foi feito refém. “Não somos apenas nós”, diz Sami Kanaan, outro pesquisador do Hutchinson Center. “Somos nós, mais nossas mães, mais nossos filhos, se os tivermos, que estamos morando conosco.”

A compreensão de que nossos corpos funcionam como ecossistemas complexos não é nova, é claro. Pesquisas recentes sobre as bactérias que vivem dentro de nossos intestinos trouxeram o termo “microbioma” para o léxico comum. Mas cientistas como Sing Sing Way, do Hospital Infantil de Cincinnati, dizem que entender o "microchioma" é tão importante quanto.

“Essas células podem nos ensinar como a imunologia funciona naturalmente”, diz Way. “Perceber que as pessoas são constitutivamente quiméricas - que contêm todas essas células genericamente estranhas - pode mudar fundamentalmente a forma como pensamos sobre uma ampla variedade de problemas como autoimunidade, transplantes, vacinas e câncer, porque abre uma nova maneira de vermos o que é realmente a identidade imunológica ”.

Já há indícios de que essas interações imunológicas podem ser críticas. As células fetais foram encontradas com uma frequência significativamente menor em mulheres com câncer de mama em comparação com mulheres saudáveis, por exemplo.

“As células fetais são apenas metade geneticamente semelhantes às da mãe, então há um espelho ligeiramente diferente para o sistema imunológico olhar”, diz Nelson. “Se uma célula anormal está surgindo no corpo, há uma perspectiva ligeiramente diferente para capturá-la e ajudar a facilitar a eliminação dela.”

Mas a biologia é complicada e há casos em que as células fetais parecem causar o caos no corpo da mãe. As doenças autoimunes, por exemplo, são mais comuns em mulheres e ocorrem quando as células do corpo atacam inexplicavelmente seu próprio tecido. É possível que, em tais doenças, as células fetais possam estar interferindo no equilíbrio normal. Níveis mais elevados de células fetais foram encontrados em mulheres com esclerodermia - uma doença autoimune que endurece a pele e, às vezes, órgãos internos.

Nelson pensa que se pudermos entender melhor o que é protetor sobre as células microquiméricas, isso pode levar a vacinas para doenças autoimunes e até medidas preventivas de câncer.

Nesse ínterim, diz ela, as novas mães que estão passando pelo que Cusk descreveu devem se consolar com o fato de que nem tudo está em suas cabeças. “Historicamente, quando eu comecei”, diz Nelson, “tudo era contabilizado como hormônio. Mas este é um ser estrangeiro. ”

Acontece que a maternidade realmente muda você e, pelo menos fisiologicamente falando, parece que pode mudar você para melhor.


Como interpretamos a "eficácia de 90%" de uma vacina em um ensaio clínico? Isso significa que 90 em cada 100 pessoas terão imunidade ao vírus?

Não. Os testes clínicos até agora geralmente não foram projetados para medir se as pessoas eram imunes ao vírus. Eles foram projetados para ver se isso reduzia suas chances de contrair doenças sintomáticas. Noventa por cento de eficácia significa que aqueles que tomaram a vacina foram 90 por cento menos propensos a contrair COVID-19 sintomático do que aqueles que receberam a injeção simulada.

ASSISTIR | Vacina uma luz no fim de um longo túnel, diz a OMS:


A peste bubônica pode ter causado um impacto duradouro nos humanos

A peste bubônica é causada por uma bactéria, Yersinia pestis, que é transmitida aos humanos por pulgas. A bactéria também pode causar dois outros tipos de peste. Houve várias grandes pandemias de peste bubônica que se originaram no Leste Asiático e se espalharam pela Europa e além, a primeira por volta de 540, a seguinte na década de 1330 e outra nos anos 1900. A segunda pandemia foi tão grave que acredita-se que tenha matado um terço da população europeia.

Os pesquisadores agora examinaram amostras de 36 vítimas da peste bubônica enterradas em uma vala comum na Alemanha, na cidade de Ellwangen. O trabalho sugeriu que a praga desencadeou adaptações evolutivas em algumas pessoas, de modo que as gerações futuras foram melhores no combate a esse patógeno. As descobertas foram relatadas em Biologia Molecular e Evolução.

Neste estudo, amostras de DNA de vítimas da peste bubônica foram comparadas com amostras de DNA de 50 indivíduos que são residentes atuais de Ellwangen - a mesma cidade das vítimas, onde os surtos de peste bubônica aconteceram nos séculos 16 e 17. Os pesquisadores examinaram a frequência de pequenas mudanças nas sequências de genes do sistema imunológico.

"Descobrimos que os marcadores imunes inatos aumentaram em frequência em pessoas modernas da cidade em comparação com as vítimas da peste", disse o co-autor do estudo Paul Norman, Ph.D., professor associado da Divisão de Medicina Personalizada da Escola da Universidade do Colorado of Medicine. & quotIsso sugere que esses marcadores podem ter evoluído para resistir à praga. & quot

Os pesquisadores encontraram evidências que sugeriam que a frequência de algumas variantes do gene começou a mudar, em genes para dois receptores de reconhecimento de padrões inatos e quatro moléculas de antígeno leucocitário humano. Esses genes estão envolvidos na resposta do sistema imunológico à infecção.

"Propomos que essas mudanças de frequência podem ter resultado da exposição à praga de Y. pestis durante o século 16", disse Norman.

A peste circulou na Europa por milhares de anos, então certas variantes do gene da imunidade podem ter sido selecionadas na população há muito tempo e durante epidemias mais recentes. Embora a praga tendesse a matar pessoas infectadas, nem todas morreram. Portanto, algumas pessoas podem ter sido protegidas da doença causada pelo patógeno (enquanto outras eram mais vulneráveis ​​a casos graves). Mostra como as pessoas que eram naturalmente melhores no combate à doença tinham maior probabilidade de transmitir essas variantes genéticas às gerações futuras, que seriam menos suscetíveis.

“Acho que este estudo mostra que podemos nos concentrar nessas mesmas famílias de genes ao observar a imunidade em pandemias modernas”, acrescentou Norman. & quotSabemos que esses genes estão fortemente envolvidos no aumento da resistência a infecções. & quot;

Esta pesquisa também mostrou que mesmo quando as pandemias são devastadoras, as pessoas ainda sobrevivem. "Isso esclarece nossa própria evolução", disse Norman. “Sempre haverá pessoas que terão alguma resistência. Eles simplesmente não ficam doentes e morrem, e a população humana se recupera. & Quot

No entanto, ele observou que não podemos simplesmente confiar na imunidade natural para nos ajudar a superar surtos de doenças. “Eu não gostaria de desencorajar ninguém a tomar uma vacina para a pandemia atual”, observou Norman. & quotÉ uma aposta muito mais segura do que contar com seus genes para salvá-lo. & quot;


DNA sintético criado, evolui por conta própria

"XNA" pode ajudar a responder a questões básicas da biologia, diz o estudo.

Deixem de lado o DNA - novos compostos sintéticos chamados XNAs também podem armazenar e copiar informações genéticas, diz um novo estudo.

E, em um "grande avanço", esses compostos artificiais também podem evoluir em laboratório, de acordo com o co-autor do estudo John Chaput, do Biodesign Institute da Arizona State University. (Veja "Evolução vs. Design Inteligente: 6 Ossos da Contenção.")

Os nucleotídeos, os blocos de construção do DNA, são compostos de quatro bases - A, G, C e T. Ligados às bases estão os açúcares e os fosfatos. (Obtenha uma visão geral da genética.)

Primeiro, os pesquisadores fizeram blocos de construção XNA para seis sistemas genéticos diferentes, substituindo o componente de açúcar natural do DNA por um dos seis polímeros diferentes, compostos químicos sintéticos.

A equipe - liderada por Vitor Pinheiro do Laboratório de Biologia Molecular do Conselho de Pesquisa Médica do Reino Unido - desenvolveu então enzimas, chamadas polimerases, que podem fazer XNA a partir do DNA, e outras que podem transformar o XNA de volta em DNA.

Essa capacidade de cópia e tradução permitiu que as sequências genéticas fossem copiadas e transmitidas repetidas vezes - hereditariedade artificial.

Por último, a equipe determinou que o HNA, um dos seis polímeros do XNA, poderia responder à pressão seletiva em um tubo de ensaio.

Como seria de se esperar para o DNA, o HNA estressado evoluiu para diferentes formas.

Isso mostra que "além daqui, XNAs específicos têm a capacidade de evolução darwiniana", de acordo com o estudo, publicado amanhã na revista Science. (Leia "O legado de Darwin" na revista National Geographic.)

"Assim, hereditariedade e evolução, duas marcas da vida, não se limitam ao DNA e ao RNA."

XNA poderia desmistificar as origens da vida?

Todas as ações do XNA são "completamente controladas por experimentalistas - é 100 por cento antinatural", observou o co-autor do estudo Chaput.

Mas tal controle significa que os cientistas podem "usar [XNA] para fazer perguntas básicas em biologia", como sobre as origens da vida, disse Chaput.

Por exemplo, "é possível que a vida não tenha começado com DNA e proteínas como vemos hoje - pode ter começado com algo muito, muito mais simples", disse ele.

Um cientista poderia desenvolver o XNA potencialmente para descobrir várias funções que teriam sido importantes para o início da vida.


Mulheres que tiveram mais ciclos menstruais porque entraram na menopausa mais tarde (após os 55 anos) têm um risco ligeiramente maior de câncer de mama. O aumento do risco pode ser porque eles têm uma exposição ao longo da vida aos hormônios estrogênio e progesterona.

Mulheres que foram tratadas com radioterapia no tórax para outro câncer (como Hodgkin ou linfoma não-Hodgkin) quando eram mais jovens têm um risco significativamente maior de câncer de mama. Esse risco depende da idade quando eles receberam a radiação. O risco é maior para mulheres que receberam radiação na adolescência ou na adolescência, quando os seios ainda estão em desenvolvimento. O tratamento com radiação em mulheres mais velhas (depois dos 40 a 45 anos) não parece aumentar o risco de câncer de mama.


Os franceses nasceram para falar francês?

Os antropólogos linguísticos observaram que as pessoas em todo o mundo percebem as línguas, e os falantes dessas diferentes línguas, como fundamentalmente diferentes uns dos outros. Quando as pessoas ouvem a fala dos outros, elas ouvem limites categóricos distintos, mesmo quando existem diferenças na fala ao longo de um continuum. Nossas mentes, e não apenas nossos ouvidos, percebem essas diferenças: pensamos na linguagem X como sendo fundamentalmente diferente da linguagem Y. A partir daí, não é um grande salto pensar sobre grupos de palestrantes como sendo essencialmente diferentes uns dos outros: falantes de X são fundamentalmente diferentes dos falantes de Y.

Você pode supor que as pessoas estão inconscientemente fundindo linguagem com cultura. Afinal, se alguém fala francês fluentemente, provavelmente vem da França, onde foi criado imerso na cultura francesa. Se for esse o caso, as atitudes das pessoas em relação à linguagem podem simplesmente ser um substituto de suas atitudes em relação às diferenças culturais percebidas entre os grupos. Mas a pesquisa sugere que as intuições e percepções errôneas das pessoas sobre a vida social da linguagem são muito mais profundas do que isso e se manifestam de maneiras surpreendentes.

Na verdade, pessoas essencializar língua. O essencialismo psicológico é a noção de que grupos específicos de pessoas são diferentes por causa de alguma essência subjacente real e significativa que está presente profundamente em sua natureza e, muitas vezes, de origem biológica. Portanto, se você acha que os falantes de francês são fundamentalmente diferentes dos falantes de inglês por causa de algo sobre sua natureza essencial ou a biologia com a qual nasceram & mdash - ao invés da variável situacional ou cultural de ter vivido e sido exposto ao francês em vez do inglês & mdash você está usando o raciocínio essencialista. Esse hábito mental comum, mas enganoso, molda nosso pensamento em muitos domínios.

Além do mais, como um reflexo desse pensamento essencialista, não é incomum que as pessoas pensem que, ao aprender um novo idioma, você pode instantaneamente aprender um novo conjunto de crenças, idéias ou costumes. As Harvard literature professor Marc Shell writes, &ldquoMany people maintain that they cannot change their language without ipso facto also changing their gods and themselves.&rdquo Brandeis University anthropologist Janet McIntosh calls this &ldquolinguistic transfer&rdquo&mdashthe idea that by speaking a new language, you&mdashperhaps suddenly and somewhat mystically&mdashtake on the psychic properties of people who speak that language. She has studied this in Kenya, where some people report that language defines their selves, their rights, their land and their religion&mdashand they say that learning to speak a new language could risk changing any of these.

One place where this essentialist thinking can often lead us to societal trouble is when we assume that the language of certain members of a group is &ldquopure&rdquo&mdashthat is, it has a unique characteristic essence&mdashand that some people may be &ldquoless pure&rdquo group members than others, based on how they speak. In short, people may infer that you can&rsquot be an authentic member of a group or a culture without speaking the relevant language in a certain way.

You don&rsquot need to go that far from home to see linguistic essentialism in action. Soon after World War I, the supreme court of Nebraska upheld a law asserting that &ldquoLanguages, other than the English language, may be taught as languages only after a pupil shall have attained and successfully passed the eighth grade.&rdquo The justices wrote that speaking a foreign language could &ldquonaturally inculcate in [children] the ideas and sentiments foreign to the best interests of this country.&rdquo) Fortunately, the state&rsquos law was subsequently overturned by the U.S. Supreme Court in Meyer v. State of Nebraska (1923).

People feared teaching a child a foreign language, because it seemed the child&rsquos mind might as a result take on anti-American ideas. In East Africa, the American Midwest or apparently anywhere in the world, the underlying assumption seems to prevail: what you know&mdashand perhaps the way you feel or think&mdashis somehow embedded in your language. Learning a new one could transfer a set of new ideas into your head.

To put it mildly, people have some funny beliefs about language imbuing speech with mystical powers that in fact having nothing to do with the way we talk. This peculiarity extends to our beliefs about how languages are acquired&mdashand our assumptions about whether languages are learned through hearing people talk to us or by other, more &ldquoessentialist&rdquo means.

If you&rsquove read this far, you won&rsquot be surprised to hear that humans have the biological faculty to learn and reproduce languages, and children learn languages that they hear in their environment. Yet sometimes people seem to think that the ability to speak a particular language, rather than a different one, is embedded in a person&rsquos nature, rather than learned from exposure to it.

To illustrate the absurdity&mdashand long history&mdashof this notion, linguists often retell the ancient story of the Greek historian Herodotus, who in about the fifth century B.C. wrote about an ancient psycholinguistics experiment. Allegedly, the Egyptian king Psammetichus wanted to figure out which language was the true first language on earth, the one that most perfectly reflected the human soul: was it Phrygian or Egyptian? According to the story, he separated two babies from their mothers and sent them to be raised by herders. The babies&rsquo physical needs were to be met, but no language was to be spoken in their presence. Lo and behold, as toddlers, they were overheard speaking their first words in Phrygian, the true language of humanity!

Presumably, the babies did not learn the Phrygian language on their own. Maybe the herders spoke Phrygian among themselves, didn&rsquot follow instructions, and talked to the babies, exposing them to the language. Or maybe the story is made up. Whatever the case, Herodotus&rsquos tale reflects our intuition that the ability to speak one language instead of another is somehow rooted in biology, and a child might inherit it.

In the real world, as we&rsquove seen, children are born with the remarkable ability to learn languages&mdashbut no child is born with the aptitude to speak any one in particular. Logically, speaking English rather than French, or Spanish rather than Japanese, could not possibly be codified in your DNA. It is rare to find an absolute truth in just about any field of study, but I will go out on a limb and say that if you are not exposed to French, there is about a zero percent chance that you will learn it.

But that doesn&rsquot put the kibosh on the strange intuition that speaking one language over another is somehow written into the genetic code. As Steven Pinker writes in his seminal book The Language Instinct, which examines humans&rsquo remarkable language learning abilities, this belief is widespread but utterly false:

&ldquoThis folk myth is pervasive, like the claim of some French speakers that only those with Gallic blood can truly master the gender system, or the insistence of my Hebrew teacher that the assimilated Jewish students in his college classes innately outperformed their Gentile classmates. As far as the language instinct is concerned, the correlation between genes and languages is a coincidence. People store genes in their gonads and pass them to their children through their genitals they store grammars in their brains and pass them to their children through their mouths.&rdquo

Agora, tu might not need to be convinced that language is passed, as Pinker says, from people&rsquos mouths, not their gonads. However, I have observed that even enlightened modern adults, young and old alike, sometimes think of others as defined by and linked to their native tongue, or to the native tongue of their biological forbears.

A colleague of mine is a psychology professor at a large university. In a particular class, she spends a day teaching about language acquisition, typically mentioning research on international adoptions, such as studies of Korean children adopted by French families, who grow up to speak French (and not Korean). She says it does not happen frequently, but every so often, a student will express surprise that an ethnically Asian child could learn French so well. When asked to explain their thinking, they offer the opinion that someone who is ethnically Asian would have an easier time learning a &ldquotypically Asian&rdquo language French was better suited to white children. In truth, any child can learn any language it&rsquos just a matter of being exposed to it. But some adults hold the mistaken belief that something about your genes specifies que language it would be easier for you to learn&mdasheven as a baby.

To give another example, a (white, Midwestern-accented) friend of mine recently told me the following story. Her cousin adopted twin African American girls, at age one and a half. The cousin had suffered from infertility for years and desperately wanted a baby when the opportunity arose to have two at once, she was overjoyed. Fast-forward 11 years, and the girls are becoming adolescents. They are rebelling and finding their own footing, like adolescents everywhere. And their quest for self-definition has extended to their speech.

Recently, the twins&rsquo mom shared, her daughters sounded different to her. As she struggled to articulate this idea, she mentioned to her cousin (my friend) that she thought they sounded Preto. Trying to figure out why their speech had suddenly changed, she mused aloud. Perhaps their biological mom (whom she had never met) had spoken a dialect of African American English. Maybe the twins were exposed to this dialect early in life and it stuck, somehow. Or maybe it was transferred in utero, or inherited in their DNA? Could that be why, all of a sudden, it sounded like they were speaking differently?

Of course, the answer is that no dialect of English had been handed down in the girls&rsquo DNA. This is simply impossible. Dialects (and all languages) are learned via linguistic exposure. For the twins, like for anyone, their changing speech must reflect changing conversations and social role models in their environment. Yet, you can see in the mom&rsquos thinking linguistic essentialism, clear as day.

Studies of children provide some insight into adults&rsquo puzzling intuitions about language and where those languages may come from. Some fascinating evidence suggests that children start out with a pretty naive theory, thinking that learning a specific language (such as French instead of English) comes from biology, not environment. Some adults may hold on to this childhood intuition, even after experience should have debunked it.

In one experiment that nicely demonstrated children&rsquos thinking, Susan Gelman and Lawrence Hirschfeld gave Michigan preschoolers a &ldquoswitched at birth&rdquo task. Children learned of two families &mdashthe Smiths and the Joneses. One spoke English and the other Portuguese. Now, say the Smiths (the English speakers) have a baby, and the baby immediately goes to live with the Jones family (the Portuguese speakers). When that baby grows up and learns to talk, will she speak English or Portuguese?

You can see how this experiment cleverly pits children&rsquos beliefs about nature and language against the concept of nurture and language. Does the hypothetical child grow up to speak the language of her birth parents, which would mean that language is biologically transferred? Or does she instead speak the language of her adoptive parents, which would mean that language is learned from the environment?

Five-year-old children chose the &ldquobiological&rdquo answer. Hearing these simple vignettes, they concluded that the hypothetical child would grow up to speak the language of her birth parents, though the child lacked exposure to that language. In jumping to this conclusion, these children are following in the footsteps of the Egyptian king in Herodotus&rsquos story&mdashthe ruler who thought that by rearing children in linguistic isolation, he could determine their &ldquotrue&rdquo language. It seems that some adults may still hold on to this incorrect childhood intuition about where language comes from&mdashand what this intuition represents.


To regulate GMO we must define GMO

by Anastasia Bodnar 5 November 2015 5 March 2019

Some things we can easily categorize as GMO or as not GMO. But there’s a whole group of things that have characteristics of both. And other things that don’t fit in either circle, like some types of synthetic biology.

While the United States is starting the long road to changes in our biotech regulatory system, other countries are also working on their regulatory processes. Coincidentally, the New Zealand Environmental Protection Authority (NZEPA) has an open call for comments closing on 11 Dec 2015 while the US White House Office of Science and Technology Policy (OSTP) has an open call for comments closing on 13 Nov 2015.

It seems that the biotech regulations in New Zealand accidentally included older breeding methods. Ops! So the proposed change will exclude from regulation any methods in use in New Zealand on or before 29 July 1998. US laws, while supposedly not process based, generally only apply to “newer” breeding methods such as recombinant DNA technology.

Learn more about the New Zealand biotech regulation update from Grant Jacobs, a computational biologist in New Zealand: Proposed changes to GMO regulation leave major problems unaddressed. In addition, the Science Media Centre in New Zealand collected some comments about the proposed change, and some of their comments could just as easily apply in the US.

There are a few problems with how we define biotechnology in the United States that could lead us down strange paths like what happened in New Zealand.

  1. Many different terms are used by different groups and agencies.
  2. There are no really good definitions that everyone can point to.
  3. Most definitions don’t mention synthetic biology. There’s an ongoing debate on whether synthetic biology really a separate thing or if it fits under the biotechnology umbrella.
  4. Likewise, most definitions don’t provide for newer technologies such as gene editing. Do they fit under the biotechnology umbrella?
  5. Lastly, what counts as a GMO is subjective. What if researchers used newer breeding methods but the only change in the final organism was a deletion that could have happened through radiation mutagenesis? What about crops with bacterial DNA that arrived there through natural processes? Or crops whose genomes have large amounts of ancient viral DNA? What about gene transfer that occurs along grafting sites? Genetic engineering that uses only genes from the same species, including RNAi? Biotechnologies are largely based on natural processes and nature doesn’t care about fitting things into neat little boxes for the purposes of regulation.

Biotech definitions in the US

How do we define GMO? To emphasize the desperate need for a cohesive definition of biotechnology and for some consistency in what terms are used, I’ve collected some of the definitions used by the agencies in the US regulatory system, plus a few others for comparison.

Many of these follow the model of a statement then a list of methods, a model recommended by the OECD. The problem of putting the lists in regulations, though, is that it’s notoriously difficult to change regulations, and we know that technologies are advancing all the time.

Share your comments with the White House on how we can develop better definitions and other improvements to biotech regulation and how the regulatory agencies talk about biotech.

    • Intergeneric Organism (New Organism). Those organisms deliberately formed to contain an intergeneric combination of genetic material excluded are organisms that have resulted from the addition of intergeneric materials that is well characterized and contains only non-coding regulatory regions such as operators, promoters, origins of replication, terminators and ribosome binding regions.
    • “Well-characterized and contains only non-coding regulatory regions” means that the producer of the microorganism can document the following:
      • The exact nucleotide base sequence of the regulatory region and any inserted flanking nucleotides
      • The regulatory region and any inserted flanking nucleotides do not code independently for a protein, peptide of functional RNA molecules
      • The regulatory region solely controls the activity of other sequences that code for protein or peptide molecules or act as recognition sites for the initiation of nucleic acid or protein synthesis.
      • Conventional breeding of plants means the creation of progeny through either: The union of gametes, i.e., syngamy, brought together through processes such as pollination, including bridging crosses between plants and wide crosses, or vegetative reproduction. It does not include use of any of the following technologies: Recombinant DNA other techniques wherein the genetic material is extracted from an organism and introduced into the genome of the recipient plant through, for example, micro-injection, macro-injection, micro-encapsulation or cell fusion.
      • Recombinant DNA means the genetic material has been manipulated in vitro through the use of restriction endonucleases and/or other enzymes that aid in modifying genetic material, and subsequently introduced into the genome of the plant. A plant-incorporated protectant is exempt if all of the following conditions are met: The genetic material that encodes the pesticidal substance or leads to the production of the pesticidal substance is from a plant that is sexually compatible with the recipient plant and the genetic material has never been derived from a source that is not sexually compatible with the recipient plant.
      • Regulated article. Any organism which has been altered or produced through genetic engineering, if the donor organism, recipient organism, or vector or vector agent belongs to any genera or taxa designated in § 340.2 and meets the definition of plant pest, or is an unclassified organism and/or an organism whose classification is unknown, or any product which contains such an organism, or any other organism or product altered or produced through genetic engineering which the Administrator, determines is a plant pest or has reason to believe is a plant pest. Excluded are recipient microorganisms which are not plant pests and which have resulted from the addition of genetic material from a donor organism where the material is well characterized and contains only non-coding regulatory regions.
      • Genetic engineering. The genetic modification of organisms by recombinant DNA techniques.
      • Bioengineered plant means a recombinant-DNA plant. As used by Codex Alimentarius, “recombinant-DNA plant” means a plant in which the genetic material has been changed through in vitro nucleic acid techniques, including recombinant deoxyribonucleic acid (DNA) and direct injection of nucleic acids into cells or organelles. [Kudos to FDA for trying to use an already established definition!]
      • Bioengineered plants are also referred to as “biotechnology-derived plants” in the Office of Science and Technology Policy Federal Register notice (67 FR 50578, Aug. 2, 2002), and as “recombinant-DNA plants” by the Codex Alimentarius, in “Guideline for the Conduct of Food Safety Assessment of Foods Derived from Recombinant-DNA Plants” (CAC/GL 45-2003).
      • Recombinant-DNA Plant. Means a plant in which the genetic material has been changed through in vitro nucleic acid techniques, including recombinant deoxyribonucleic acid (DNA) and direct injection of nucleic acid into cells or organelles.
      • Conventional Counterpart. Means a related plant variety, its components and/or products for which there is experience of establishing safety based on common use as food.
      • In the context of the NIH Guidelines, recombinant and synthetic nucleic acids are defined as:
        • (i) molecules that a) are constructed by joining nucleic acid molecules and b) that can replicate in a living cell, i.e., recombinant nucleic acids
        • (ii) nucleic acid molecules that are chemically or by other means synthesized or amplified, including those that are chemically or otherwise modified but can base pair with naturally occurring nucleic acid molecules, i.e., synthetic nucleic acids, or
        • (iii) molecules that result from the replication of those described in (i) or (ii) above.
        • Excluded methods. A variety of methods used to genetically modify organisms or influence their growth and development by means that are not possible under natural conditions or processes and are not considered compatible with organic production. Such methods include cell fusion, microencapsulation and macroencapsulation, and recombinant DNA technology (including gene deletion, gene doubling, introducing a foreign gene, and changing the positions of genes when achieved by recombinant DNA technology). Such methods do not include the use of traditional breeding, conjugation, fermentation, hybridization, in vitro fertilization, or tissue culture.
        • Genetically Modified or Genetic Modification. A term referring to products or processes employing gene splicing, gene modification, recombinant DNA technology, or transgenic technology, and referring to products of the gene-splicing process, either as inputs or as process elements.
        • Non GMO. A plant, animal, or other organism or derivative of such an organism whose genetic structure has not been altered by gene splicing. A process or product that does not employ GM processes or inputs. Cloned animals and their progeny are considered GM, as are Synthetically Modified Organisms.
        • Synthetically Modified Organism or SMO. An organism with synthetically created genes that come from a process known as ‘synthetic biology’. Input from SMOs, when used as inputs or as process elements in the creation of substances or materials, is considered to be part of the SMO itself for the purpose of this Standard.
        • At its simplest, biotechnology is technology based on biology – biotechnology harnesses cellular and biomolecular processes to develop technologies and products that help improve our lives and the health of our planet. We have used the biological processes of microorganisms for more than 6,000 years to make useful food products, such as bread and cheese, and to preserve dairy products.

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        Written by Anastasia Bodnar

        Anastasia Bodnar is a science communicator and multidisciplinary risk analyst with a career in federal service. She has a PhD in plant genetics and sustainable agriculture from Iowa State University.

        Biology Fortified, Inc. is an independent non-profit organization. Our mission is to enhance public discussion of biotechnology and other issues in food and agriculture.


        Beyond DNA

        Top: Wild-type C. elegans. Bottom: Worm with a mutation that affects its epigenetics. Image: Simon Wang/Greer Lab

        Pretty much all of your cells have the same DNA code, yet they come in an astonishing number of forms.

        Some cells contract so the heart can beat or your muscles flex. Others have jobs in the immune system, tuned to recognize different threats.

        Cells can change their behavior, altering their metabolism, for example.

        How do cells pull off this variability?

        Eric Greer, who last week received a Presidential Early Career Award for Scientists and Engineers (PECASE) from the White House along with three other Harvard Medical School faculty members, has devoted his career to finding answers in the burgeoning science of epigenetics.

        “Epigenetics is what enables every cell to act differently despite having the same DNA sequence,” said Greer, HMS assistant professor of pediatrics at Boston Children’s Hospital.

        While cells in the body inherit the same DNA, they don’t use all of it. Instead, they transcribe different regions of their DNA based on their needs and in response to their environment.

        Epigenetics regulates this process through various means, such as small chemical modifications to DNA or to the chromatin and histone proteins that package it.

        These modifications were thought to be erased before DNA is passed on to offspring, but recent evidence suggests they can be inherited. That’s the focus of the Greer lab, established four years ago at Boston Children’s.

        “We’re interested in how epigenetic information can be transmitted through generations,” said Greer.

        Reviving Lamarck

        Until just a decade ago, the idea of epigenetic inheritance would have made Greer an object of scientific ridicule.

        The prevailing evolutionary dogma has been natural selection, as put forth by Darwin: Individuals that acquire a beneficial trait through a random change in their DNA are more likely to survive and reproduce, thereby passing the trait on to their progeny.

        But before Darwin, Jean-Baptiste Lamarck posited that individuals can purposefully acquire new traits—like giraffes’ necks lengthening to reach the highest leaves—and pass them down in their genetic code.

        Scientists dismissed Lamarck’s views for close to two centuries, but recent evidence suggests that he was on to something.

        A 2016 study, for example, found an increased risk of diabetes and hypertension in the children and even grandchildren of people who lived through extreme famine in China, well after the famine had passed.

        Greer thinks this represents a metabolic adaptation to starvation and that inherited epigenetic information helps prepare subsequent generations for the possibility that sufficient food might not be available.

        “It’s pretty accepted now that there is epigenetic inheritance,” he said. “The big unknown is how it happens and what is specifically transmitted.

        “Those are the questions we are trying to tackle.”

        Eric Greer. Image: Michael Goderre

        Exploring epigenetic inheritance

        Greer first got hooked on science at the age of 14, working in the lab of his mother, Judy Lieberman, HMS professor of pediatrics at Boston Children’s.

        In graduate school, while studying molecular mechanisms that regulate longevity in the lab of Anne Brunet at Stanford, Greer observed that global changes in gene transcription occur as organisms age. This suggested that regulators of global transcription, altering the expression of many genes, could regulate longevity.

        Eventually, studying the roundworm Caenorhabditis elegans, he found that regulators of chromatin can extend longevity. He also showed that this epigenetic regulation was heritable: an ancestor’s mutation in chromatin regulators endowed descendants that lacked the mutation with longer lifespans, into the third generation.

        C. elegans e seus ovos. Image: Eric Greer

        “Despite the fact that everything in their genome was exactly identical to a wild-type worm, they had inherited something epigenetic that was regulating their lifespan,” Greer said.

        The finding prompted Greer to investigate precisely what gets passed down epigenetically, which brought him to a postdoctoral fellowship in the lab of Yang Shi, professor of cell biology at HMS and C.H. Waddington Professor of Pediatrics at Boston Children’s. Under Shi’s mentorship, he continued to study the molecular mechanisms of epigenetics in worms.

        Epigenetics in meiosis

        Today, Greer studies epigenetic inheritance using a menagerie of different model organisms and a wide range of approaches. In a paper this month in PLoS Genetics, his lab showed how an epigenetic regulator can disrupt meiosis, the first step in reproduction.

        Cells in the ovaries and testes normally divide twice, copying and then splitting their DNA, ultimately forming four “granddaughter” cells with a single copy of each gene. Missteps in meiosis are the leading cause of miscarriages as well as developmental and intellectual disabilities.

        “When meiosis goes awry, after deleting this chromatin regulating enzyme, it causes gross chromosomal disorganization—sometimes causing loss of a chromosome,” said Greer. “This leads to reduced egg production.”

        Greer and colleagues found an enzyme in C. elegans that removes methyl groups, interacts with the DNA replication machinery and is essential for normal meiosis.

        When they deleted this enzyme, NMAD-1, in worms, meiosis problems ensued. The worms laid only one-sixth as many eggs and spawned an unusually high number of males, an indication that chromosomes were being lost during meiosis.

        The corresponding enzyme in mice, when mutated, also caused defects in reproduction.

        “We’ll have to see how widely conserved this mechanism is among species and work out more of the specific details,” Greer said.

        RNA renderings

        In another paper, published this month in Molecular Cell, his team identified an enzyme, PCIF1, that adds methyl groups not to DNA but to RNA, which is involved in translating genes into proteins and regulating which genes are transcribed and turned on.

        “As detection techniques have become more sensitive, the community has identified a complex set of modifications occurring on RNA that regulate virtually all aspects of RNA processing,” said Greer.

        Studying human cell lines, Greer’s group found that PCIF1 is involved in modifying about 30 percent of our messenger RNAs, showed that it acts right next to the cap on the RNA molecule, and mapped exactly which RNA segments it modifies.

        More recently, the researchers knocked out the PCIF1 gene in mice. They are now examining the role of PCIF1 and its methylation activity in the health of mice.

        Morphing slime molds

        More recent unpublished work adds a new organism to Greer’s expanding menagerie: the slime mold Dictyostelium discoideum. It displays a “rare and exciting phenotype,” he said.

        “It is one of the rare organisms that can morph from being a single-celled organism to a multicellular organism within 24 hours yet its genome is the same,” he said. “Clearly something epigenetic is involved.”


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