Em formação

Lista de genes entre espécies (ou apenas para humanos)


Querendo saber se existe um lugar que tem uma lista / tabela / banco de dados de todos os genes do genoma humano, e / ou todos os genes conhecidos em todas as espécies que estudamos até agora. Algo que contenha tudo isso seria ótimo.

Eu descobri isso, mas ainda não tenho certeza se é apenas para humanos e apenas para um cromossomo. Mas eu gostaria de algo semelhante a todas as espécies, ou a coisa mais próxima disso que existe.


Em princípio, existem MUITOS bancos de dados e, dependendo de suas perguntas específicas, você pode querer olhar para outros diferentes. Como já mencionado, o NCBI hospeda basicamente todas as informações disponíveis; no entanto, nem sempre é fácil encontrar os bits de seu interesse.

O banco de dados que eu pessoalmente uso mais é o biomart (hospedado pelo consórcio ensembl). Ele não contém apenas todos os genes conhecidos para praticamente todos os organismos, mas também é capaz de vinculá-los a uma série de diferentes fontes de informação.
Eu costumo acessar o banco de dados diretamente através do pacote biomaRt R, então não posso dizer quão bom é o site real. No entanto, este link deve permitir que você baixe uma tabela de todos os genes humanos com nomes, identificações e descrições (exclusivas) (selecionei-os na seção 'Atributos').


ReXSpecies & # x02013 uma ferramenta para a análise da evolução da regulação gênica entre as espécies

Árvores filogenéticas anotadas que exibem a evolução da ligação do fator de transcrição em regiões regulatórias são úteis para, e. 1) estreitar os verdadeiros locais de ligação positivos previstos, fornecendo previsões para locais de ligação que podem ser testados experimentalmente, e 2) dando uma visão sobre a evolução da regulação gênica e redes regulatórias.

Resultados

Descrevemos ReXSpecies, um servidor web que processa as informações de sequência de uma região regulatória para várias espécies e locais de ligação de fator de transcrição associados (previstos) em duas figuras: a) Um alinhamento anotado de sequência e locais de ligação, consolidado e filtrado para facilitar usar e b) uma árvore anotada rotulada pelo ganho e perda de sites de ligação, onde a árvore pode ser calculada a partir dos dados ou obtida de uma taxonomia confiável, e os rótulos são calculados com base no padrão ou parcimônia Dollo. Para genes envolvidos na pluripotência de mamíferos, as árvores ReXSpecies destacam padrões úteis de ganho e perda do local de ligação do fator de transcrição, e. para o grupo de fatores Oct e Sox na região 3 'não traduzida do gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística, que se aproximam dos dados experimentais.

Conclusão

O ReXSpecies pós-processa as informações fornecidas pelas ferramentas de previsão do local de ligação do fator de transcrição, a fim de comparar dados de muitas espécies. A ferramenta facilita a visualização e a interpretação sucessiva dos dados de ligação do fator de transcrição em um contexto evolutivo. O URL ReXSpecies pode ser encontrado na seção Disponibilidade e requisitos.


Artigo PERSPECTIVA

  • Departamento de Entomologia e Nematologia, Centro de Biologia Populacional, Universidade da Califórnia, Davis, Davis, CA, Estados Unidos

Genes limitados a clados específicos, genes taxonomicamente restritos (TRGs), são comuns em todos os genomas sequenciados. TRGs tornaram-se recentemente associados com a evolução da novidade, como numerosos estudos através da árvore da vida agora ligaram a expressão de TRGs com novos fenótipos. No entanto, TRGs que fundamentam traços específicos de linhagens antigas foram amplamente omitidos das discussões sobre a importância geral dos TRGs. Aqui é argumentado que quando todos os TRGs são considerados, é aparente que os TRGs são fundamentais para a biologia e a evolução e provavelmente desempenham muitos papéis complementares para os genes do kit de ferramentas mais bem compreendidos. Os genes subjacentes à fotossíntese e aos esqueletos, por exemplo, são exemplos de TRGs fundamentais comuns. Essencialmente, embora a biologia celular básica tenha uma base genética altamente conservada em toda a árvore da vida, a maioria dos clados principais também tem características específicas de linhagem centrais para sua biologia e essas características são frequentemente baseadas em TRGs. Em suma, os genes do kit de ferramentas fundamentam o que é conservado entre os organismos, enquanto os TRGs definem em muitos casos o que é único. Uma apreciação da importância dos TRGs irá melhorar nossa compreensão da evolução, desencadeando o estudo de tópicos negligenciados nos quais os TRGs são de suma importância.


Finalmente, um mapa de todos os micróbios do seu corpo

Os cientistas divulgaram na quarta-feira o primeiro catálogo de bactérias, vírus e outros microorganismos que povoam todos os cantos do corpo humano.

Os pesquisadores esperam que o avanço seja um passo importante para a compreensão de como os micróbios ajudam a tornar os humanos humanos.

O corpo humano contém cerca de 100 trilhões de células, mas talvez apenas uma em cada 10 dessas células seja realmente humana. O resto é proveniente de bactérias, vírus e outros microorganismos.

"O humano que vemos no espelho é composto de mais micróbios do que humanos", disse Lita Proctor, do National Institutes of Health, que lidera o Projeto Microbioma Humano.

"A definição de um microbioma humano são todos os micróbios microbianos que vivem em nossos corpos, mas também todos os genes - todas as capacidades metabólicas que eles trazem para apoiar a saúde humana", disse ela.

Esses micróbios não acompanham apenas o passeio. Eles estão lá por um motivo. Temos uma relação simbiótica com eles - damos a eles um lugar para morar e eles ajudam a nos manter vivos.

"Eles pertencem a nossos corpos, ajudam a manter nossa saúde, ajudam a digerir nossos alimentos e fornecem muitos tipos de mecanismos de proteção para a saúde humana", disse Protor.

Os micróbios extraem vitaminas e outros nutrientes de que precisamos para sobreviver, ensinam nosso sistema imunológico a reconhecer invasores perigosos e até mesmo produzem compostos antiinflamatórios úteis e produtos químicos que lutam contra outros insetos que podem nos deixar doentes.

"Esses micróbios são parte de nossa evolução. Até onde podemos dizer, eles são muito importantes para a saúde humana e provavelmente muito importantes também para as doenças humanas", disse Martin Blaser, da Universidade de Nova York.

Esses insetos geralmente não nos deixam doentes. Mas quando perturbamos os delicados ecossistemas que eles constroem cuidadosamente em diferentes partes de nossos corpos, os cientistas pensam que isso pode nos deixar doentes.

"Pode haver um distúrbio no sistema imunológico. Pode haver algum tipo de desequilíbrio. E então você pode obter um microorganismo que, em circunstâncias normais, vive de maneira benigna e pode se tornar um organismo transmissor de doenças", disse Proctor.

Tomar muitos antibióticos, nossa obsessão com a limpeza e até mesmo o aumento de bebês nascidos por cesariana podem perturbar o microbioma normal, disse ela.

Portanto, a ideia por trás do projeto do micobioma era obter o primeiro mapa de como é um microbioma normal e saudável.

Mais de 200 cientistas passaram cinco anos analisando amostras de mais de 200 adultos saudáveis. As amostras vieram de 18 lugares diferentes de seus corpos, incluindo suas bocas, narizes, vísceras, atrás de cada orelha e dentro de cada cotovelo.

"Este é o único estudo até hoje em qualquer lugar do mundo onde microbiomas de pessoas em um corpo humano foram amostrados e analisados. Aqui foi um esforço para realmente investigar a paisagem completa, se você quiser, do microbioma humano em todo o corpo", Proctor disse.

Os cientistas identificaram cerca de 10.000 espécies de micróbios, incluindo muitos nunca vistos antes, de acordo com a primeira onda de resultados, que estão sendo publicados em 16 artigos nas revistas. Natureza e PLoS.

"Isso é como entrar em um território desconhecido - entrar em uma floresta e encontrar uma nova espécie de borboleta ou novo tipo de mamífero ou algo parecido - um novo tipo de pássaro", disse George Weinstock, da Universidade de Washington em St. Louis.

Essas cerca de 10.000 espécies têm mais de 8 milhões de genes, o que é mais de 300 vezes o número de genes humanos.

E os cientistas descobriram algumas coisas muito interessantes ao comparar microbiomas.

"As pessoas eram muito diferentes umas das outras, mas a pele era mais parecida com a pele e o intestino era mais como o intestino. Portanto, a composição dos micróbios e os tipos de genes que eles possuem são muito específicos do habitat", disse Proctor.

Agora que os cientistas têm uma ideia de como é um microbioma saudável, eles podem começar a explorar esse superorganismo - essa mistura complexa de células humanas e microbianas.

"Como eles falam com nossas células humanas? E como as células humanas respondem a eles? Porque é realmente um show que eles estão tocando juntos, e é isso que nos torna quem somos", disse Weinstock.

Os cientistas já descobriram algumas pistas intrigantes. Por exemplo, os micróbios no canal de parto de uma mulher grávida começam a mudar logo antes do parto. Os cientistas acham que é assim que seus bebês nascem com o microbioma certo de que precisam para viver uma vida longa e saudável.


Discussão

Usando WGBS, geramos um dos primeiros metilomas de tecido somático de bovinos com resolução de nucleotídeo único em grande escala. Rúmen semelhante a tecido de gado bovino também foi relatado pela primeira vez. Os níveis globais de metilação de CG detectados variaram de 72,8 a 78,1% entre as nossas amostras de gado, que foram semelhantes aos de outras espécies de mamíferos, como os humanos (

70%) [21] e o que relatamos anteriormente [24]. Nossos metilomas de todo o genoma do gado confirmaram o conhecimento existente de que a metilação do DNA é importante para a expressão do gene e desempenha um papel crítico em processos específicos de tecido [5, 60]. Em regiões promotoras, a metilação do DNA está associada à repressão transcricional, enquanto nos corpos gênicos, a metilação do DNA é geralmente enriquecida no corpo de genes altamente transcritos [61,62,63,64]. Testamos os impactos da qualidade da montagem do genoma no mapeamento de leitura e na chamada de metilação do DNA, revelando que os picos e vales de metilação do DNA mudaram suas localizações e magnitudes, especialmente quando estão perto das extremidades dos cromossomos e quedas repentinas.

Neste estudo, relatamos PMDs em grande escala em vários tecidos de gado. Em seguida, cruzamos as referências no nível do cromossomo com CpG, genes, transcrições, HMRs, códigos de histonas, satélites e TADs. Descobrimos que os PMDs de bovinos compartilham características com aqueles identificados em outras espécies, especialmente aqueles identificados em tecidos humanos: localização em regiões genômicas com baixo conteúdo de GC, baixa densidade de CGI, baixa densidade de gene e falta de marcas de histonas ativas. Embora os PMDs tenham sido associados à repressão gênica e marcas de cromatina inativa, os genes dentro dos PMDs específicos de tecido exibiram funções específicas de tecido. Resultados humanos anteriores mostram que PMDs são estabelecidos dentro de compartimentos TAD B pré-formados após a decisão da linhagem celular em miócitos cardíacos [65]. A conformação da cromatina de ordem superior é proposta como um mecanismo regulador que guia o estabelecimento específico do tipo de célula de assinaturas de metilação CpG e não-CpG, como PMDs em compartimentos TAD B e HMR em compartimentos TAD A, respectivamente. Da mesma forma, os mapas de contato Hi-C bovinos endógenos revelaram que os compartimentos TAD B eram frequentemente associados a PMDs no genoma do gado. Assim, hipotetizamos que um mecanismo de silenciamento semelhante pode operar em PMDs bovinos durante a especificação e desenvolvimento de tecidos bovinos.

Detectamos grandes diferenças entre os tecidos somáticos de bovinos em termos de HMRs. Por exemplo, o tamanho do pico de não TSS-HMR para a placenta foi significativamente maior do que aqueles no esperma e tecidos normais, enquanto os tamanhos de pico de TSS-HMR foram altamente consistentes, (

2.000 bp) entre todos os tecidos (Fig. 3a). Isso pode indicar a diferença dramática da placenta em comparação com o esperma e outros tecidos somáticos e a importância do TSS-HMR em todos os tecidos. Também classificamos os genes em 5 grupos de acordo com a localização do promotor em relação ao TSS-HMR e estudamos seus impactos potenciais na regulação gênica e na evolução do genoma. Ao realizar análises de correlação entre as expressões dos genes emparelhados, descobrimos que os genes emparelhados (genes gêmeos) dentro de TSS-HMR T2 teriam mais chances de serem coexpressos (Fig. 4d). Além disso, nossos resultados mostraram que esses genes emparelhados eram mais consistentes em todas as espécies de mamíferos. Quanto aos genes dentro do TSS-HMR T3, ou seja, com TSS ou promotores variáveis, descobrimos que eles tinham uma grande possibilidade de serem regulados por metilação específica de tecido de TSS-HMR. Usamos WGCNA para estudar redes de genes com base em correlações de pares entre suas expressões e genes específicos de tecido identificados relacionados às funções do tecido. Combinando com a expressão do gene usando os dados de RNA-seq, encontramos HMRs de tecidos específicos de 32 genes altamente correlacionados com sua expressão. Os TSS-HMRs específicos de tecido foram grandemente enriquecidos para locais de ligação putativos de fatores de transcrição, que são conhecidos por terem função específica de tecido (Fig. 4i). Combinado com a expressão gênica usando os dados de RNA-seq, identificamos a expressão gênica específica de tecido correlacionada com HMR específico de tecido. Além disso, usando nossos dados WGBS, identificamos totalmente 50.023 eCGIs em uma resolução de base única e validamos 42,24% do cCGI total.

Repetições comuns

Em células germinativas como o esperma, as repetições comuns são normalmente altamente metiladas. A via conservada do piRNA foi proposta como importante para o reconhecimento e silenciamento de repetições em células germinativas [66]. No entanto, ainda encontramos mais do que o esperado HMRs que se sobrepõem a repetições comuns, sugerindo que alguns elementos individuais podem evitar o silenciamento baseado em piRNA. Examinar os padrões de repetições associadas ao HMR é muito informativo. Uma possibilidade é que, assim como os genes, as repetições jovens contêm promotores ou regiões regulatórias e / ou sua ligação ao TF e a ativação da transcrição podem facilitar a evasão da metilação padrão. Embora a maioria dos elementos do Bov-A2 ​​siga a expectativa normal, apresentando uma correlação negativa entre o nível de metilação e a idade (representada por sua divergência de sua sequência consensual), detectamos que alguns elementos do Bov-A2 ​​estavam hipometilados nos espermatozoides de bovinos. Semelhante às subfamílias Alu jovens, que introduzem locais de ligação para o fator de transcrição SABP no esperma humano [67, 68], encontramos alguns elementos Bov-A2 ​​inseridos em genes como NME8 e PHX4 que funcionam na espermatogênese ou na regulação da transcrição. Examinando essas inserções de Bov-A2, encontramos os locais de ligação para múltiplos AZF1 (azoospermia fator 1), que têm uma função meiótica essencial na espermatogênese de mosca e humana [69]. As doenças associadas ao AZF1 incluem azoospermia e varicocele [70]. Como a introdução de TFBS por inserções ativas de Bov-A2 ​​pode alterar a estrutura do promotor, formulamos a hipótese de que as inserções de Bov-A2 ​​em células de esperma podem estar envolvidas na regulação específica de genes funcionais.

Direções futuras e limitações

As tecnologias de edição de genoma, CRISPR / Cas9, podem direcionar e editar diretamente os locais de metilação individuais e, portanto, determinar a função exata da metilação do DNA em um local específico, conforme revisado recentemente [71]. Deve-se notar que, como nossos dados foram produzidos a partir de células em massa, não fomos capazes de determinar o impacto da composição celular em nossos resultados. Com base em 64 tipos de células de referência humanos, o Consórcio GTEx humano recentemente usou o método xCell [72] para caracterizar o efeito da heterogeneidade do tipo de célula em análises de tecido em massa [55]. Abundâncias estimadas de tipo de célula de bulk RNA-seq através dos tecidos revelam a especificidade celular da regulação genética da expressão gênica em tecidos humanos [73]. Devido aos recursos limitados, como tipos de células de referência em bovinos, estudos futuros serão garantidos para testar essas hipóteses e estimar seus efeitos.

Conclusões

Em resumo, usando WGBS convencional e RNA-seq, fornecemos perfis de metilação e transcrição de linha de base para células somáticas de gado em uma resolução de base única. Nós caracterizamos o DNA metiloma e avaliamos os padrões de metilação do DNA. Relatamos conjuntos de dados ricos de PMDs e HMRs em diferentes tecidos e detectamos que alguns deles estavam correlacionados com o desenvolvimento do tecido. Nosso estudo contribui para a compreensão dos padrões de metilação do DNA de bovinos e fornece informações básicas para futuras investigações.


10 mutações genéticas incomuns em humanos

Não há duas pessoas iguais, devido às maneiras sutilmente diferentes de expressar nossos genomas. Mas às vezes essas diferenças biológicas levam a mutações genéticas que são extremamente raras e, às vezes, debilitantes. Historicamente, muitas pessoas que sofrem dessas mutações foram rotuladas de monstros ou aberrações - mas hoje sabemos que elas simplesmente fazem parte do amplo espectro de variações genéticas em nossa espécie. Aqui estão 10 das mutações genéticas mais incomuns que identificamos em humanos.

1. Progéria

Esse distúrbio genético é tão raro quanto grave. A forma clássica da doença, chamada de Hutchinson-Gilford Progeria, causa envelhecimento acelerado.

A maioria das crianças com progéria morre essencialmente de doenças relacionadas à idade por volta dos 13 anos, mas algumas podem chegar aos 20 anos. A morte geralmente é causada por um ataque cardíaco ou derrame. Afeta apenas um em cada oito milhões de nascidos vivos.

A doença é causada por uma mutação no gene LMNA, proteína que dá suporte ao núcleo da célula. Outros sintomas da progéria incluem pele rígida (esclerótica), calvície de corpo inteiro (alopecia), anormalidades ósseas, comprometimento do crescimento e uma ponta nasal “esculpida” característica.

Progéria é de grande interesse para gerontologistas que esperam conectar fatores genéticos ao processo de envelhecimento. Imagem: HBO.

2. Síndrome de Uner Tan

A síndrome de Uner Tan é uma condição um tanto controversa, cuja propriedade mais óbvia é que as pessoas que sofrem dela andam de quatro. UTS é uma síndrome que foi proposta pelo biólogo evolucionário turco Üner Tan depois de estudar cinco membros da família Ulaş na zona rural da Turquia. Esses indivíduos andam com uma locomoção quadrúpede, usam a fala primitiva e têm uma deficiência cerebral congênita (incluindo “experiência consciente perturbada”). A família apareceu em um documentário da BBC2 de 2006 chamado & quot The Family That Walks On All Fours. & Quot. Tan a descreve assim:

A natureza genética dessa síndrome sugere um estágio retrógrado na evolução humana, que é provavelmente causado por uma mutação genética, traduzindo, por sua vez, a transição da quadrupedalidade para a bipedalidade. Isso seria consistente com as teorias da evolução pontuada.

A nova síndrome, diz Tan, "pode ​​ser usada como um modelo vivo para a evolução humana". Alguns especialistas acham que isso é besteira e que a genética pode ter muito pouco a ver com isso.

3. Hipertricose

A hipertricose também é chamada de “síndrome do lobisomem” ou síndrome de Ambras, e afeta apenas uma em um bilhão de pessoas e, de fato, apenas 50 casos foram documentados desde a Idade Média.

Tudo o que você precisa saber sobre a genética bizarra dos lobisomens

Crescendo na década de 1960, colecionei cartas de monstros: o homem de 18 metros e a mulher de 15 metros, ...

Pessoas com hipertricose têm cabelo excessivo nos ombros, rosto e orelhas. Estudos têm implicado em um rearranjo do cromossomo 8. Isso ocorre devido a uma interrupção do "crosstalk" entre a epiderme e a derme, à medida que os folículos capilares se formam no feto de 3 meses, nas sobrancelhas e até os dedos dos pés. Normalmente, os sinais da derme enviam as mensagens para formar os folículos. À medida que um folículo se forma, ele envia sinais para evitar que a área ao seu redor também se torne um folículo, o que resulta no espaçamento igual de nossos cerca de cinco milhões de folículos. A maioria das partes do nosso corpo ignora as mensagens para formar folículos, o que explica por que a maioria de nós é relativamente sem pelos.

4. Epidermodisplasia Verruciforme

Epidermodisplasia verruciforme é uma doença extremamente rara que torna as pessoas propensas a infecção generalizada por papilomavírus humano (HPV). Essa infecção faz com que máculas e pápulas escamosas (carcinomas de células escamosas cutâneas) cresçam nas mãos, nos pés e até no rosto. Essas "erupções" cutâneas aparecem como lesões semelhantes a verrugas - e até crescimentos semelhantes a madeira e chifre - com placas pigmentadas marrom-avermelhadas. Normalmente, os tumores de pele começam a surgir em pessoas entre 20 e 40 anos de idade, e os tumores tendem a aparecer em áreas expostas ao sol. Também chamada de displasia de Lewandowsky-Lutz, não há cura conhecida, embora sejam possíveis tratamentos para reduzir os crescimentos.

A desordem chamou a atenção do público em novembro de 2007, quando um vídeo de um indonésio de 34 anos chamado Dede Koswara apareceu na internet. Em 2008, ele foi submetido a uma cirurgia para remover 6 kg de verrugas. Depois que as lesões e chifres foram extraídos de suas mãos, cabeça, tronco e pés, suas mãos foram enxertadas com pele nova. Ao todo, cerca de 95% das verrugas foram removidas.


Lista de genes entre espécies (ou apenas para humanos) - Biologia

Mecanismos: os processos de evolução

A evolução é o processo pelo qual os organismos modernos descendem de ancestrais antigos. A evolução é responsável pelas notáveis ​​semelhanças que vemos em toda a vida e pela incrível diversidade dessa vida & # 151, mas exatamente como isso funciona?

Fundamental para o processo é a variação genética sobre a qual forças seletivas podem agir para que a evolução ocorra. Esta seção examina os mecanismos de evolução com foco em:

    e as diferenças genéticas que são hereditárias e passadas para a próxima geração

Mutação, migração (fluxo gênico), deriva genética e seleção natural como mecanismos de mudança

A natureza aleatória da deriva genética e os efeitos de uma redução na variação genética

Como a variação, reprodução diferencial e hereditariedade resultam na evolução por seleção natural e

Como espécies diferentes podem afetar a evolução umas das outras por meio da coevolução.


A evolução contínua dos genes

Cada um de nós carrega um pouco mais de 20.000 genes que codificam tudo, desde a queratina do cabelo até as fibras musculares dos dedos dos pés. Não é nenhum grande mistério de onde nossos próprios genes vieram: nossos pais os legaram para nós. E nossos pais, por sua vez, herdaram seus genes de seus pais.

Mas onde, ao longo dessa linha genealógica, cada um desses 20.000 genes codificadores de proteínas teve seu início?

Essa questão paira sobre a ciência da genética desde seu alvorecer, há um século. “É uma questão básica da vida: como a evolução gera novidades”, disse Diethard Tautz, do Instituto Max Planck de Biologia Evolutiva em Plön, Alemanha.

Novos estudos estão trazendo a resposta em foco. Alguns de nossos genes são imensamente antigos, talvez datando dos primeiros capítulos da vida na Terra.

Mas um número surpreendente de genes surgiu mais recentemente - muitos apenas nos últimos milhões de anos. O mais jovem evoluiu depois que nossa própria espécie se separou de nossos primos, os macacos.

Os cientistas estão descobrindo que novos genes surgem em um ritmo inesperadamente rápido. E uma vez que eles evoluem, eles podem rapidamente assumir funções essenciais. Investigar como os novos genes se tornam tão importantes pode ajudar os cientistas a entender o papel que eles podem desempenhar em doenças como o câncer.

“É prematuro fazer qualquer afirmação grandiosa, mas há uma coerência que está surgindo”, disse David Begun, um cientista da evolução da Universidade da Califórnia, Davis.

Identificação de famílias de genes

Os cientistas especularam pela primeira vez sobre a origem dos genes no início do século 20. Alguns propuseram que, quando as células duplicam seu DNA, elas acidentalmente copiam alguns genes duas vezes. No início, os dois genes são idênticos. Mais tarde, porém, eles evoluem para sequências diferentes.

No final do século, à medida que os geneticistas adquiriam a capacidade de ler a sequência precisa do DNA, eles descobriram que esse palpite estava correto. “Ficou claro que a duplicação de genes desempenhou um papel na evolução”, disse Tautz.

À medida que os genes se duplicam ao longo de milhões de anos, eles podem crescer nas chamadas famílias de genes, cada uma contendo centenas de genes semelhantes.

Podcast: The Origin of Genes, an Antibiotic Overload, Roommate Math

Uma família, por exemplo, é essencial para nosso olfato. Esses genes codificam 390 tipos diferentes de proteínas produzidas em nosso nariz, chamadas de receptores olfativos. Cada receptor olfativo tem uma estrutura ligeiramente diferente, permitindo-lhe capturar um conjunto diferente de moléculas.

Durante longos períodos de tempo evolutivo, alguns genes copiados mudam drasticamente - tão drasticamente, na verdade, que assumem tarefas inteiramente novas.

Considere a hemoglobina, que armazena oxigênio nas células vermelhas do sangue para distribuição por todo o corpo. Os cientistas descobriram que ele pertence a uma família de genes que fazem muitas coisas diferentes com o oxigênio e estudos recentes sugerem que ele evoluiu de proteínas que agarraram moléculas extras de oxigênio dentro das células antes que pudessem causar danos.

A defesa da duplicação de genes tornou-se tão forte que muitos cientistas se convenceram de que ela era a fonte de todos os novos genes. Eles especularam que, quando a vida surgiu originalmente há bilhões de anos, os primeiros micróbios primordiais tinham um minúsculo conjunto de genes. Esses genes então se duplicaram continuamente para dar origem a todos os genes da Terra hoje.

Mas quando os cientistas ganharam a habilidade de sequenciar genomas inteiros, havia uma surpresa esperando por eles. Eles começaram a encontrar genes que existiam no genoma de apenas uma espécie. De acordo com a teoria da duplicação, esses genes solitários não deveriam existir, eles teriam que ter sido copiados de genes anteriores em outros organismos.

“Eles pareciam genes perfeitamente normais, exceto que só foram encontrados em uma espécie”, disse Anne-Ruxandra Carvunis, uma bióloga evolucionista da Universidade da Califórnia, San Diego. “Não havia explicação de como um gene poderia estar em uma espécie e não em outras.”

Esses genes passaram a ser conhecidos como "genes órfãos". Conforme os cientistas sequenciavam mais genomas, eles tentavam devolver esses órfãos às suas famílias genéticas. Às vezes eles conseguiam. Mas muitas vezes os órfãos permaneceram órfãos.

Para alguns cientistas, como Tautz, os dados apontaram para uma conclusão inevitável: os genes órfãos não foram transmitidos de geração a geração por bilhões de anos. Eles passaram a existir muito mais tarde.

“É quase como Sherlock Holmes”, disse o Dr. Tautz, citando o famoso ditado do detetive: “Quando você elimina o impossível, tudo o que resta, por mais improvável que seja, deve ser a verdade.”

‘De Novo Genes’

O Dr. Begun e seus colegas renomearam os genes órfãos como "genes de novo", do latim para novos. Ele descobriu que muitos de seus colegas cientistas não estavam prontos para aceitar essa ideia.

“Demorou um pouco para as pessoas acreditarem que isso estava acontecendo”, disse ele. “Parece meio maluco para as pessoas quando ouvem falar disso”.

Um dos motivos pelos quais isso não parece mais improvável é que Begun e outros pesquisadores documentaram o processo passo a passo pelo qual um novo gene pode surgir.

Em muitas espécies, incluindo a nossa, os genes codificadores de proteínas constituem uma pequena porção do genoma. Novos genes podem emergir da vasta extensão de DNA não codificador.

O primeiro passo é que um pequeno pedaço de DNA sofra uma mutação no que os cientistas chamam de "sequência inicial". Todos os genes que codificam proteínas têm sequências iniciais, que permitem às células reconhecer onde os genes começam.

Assim que uma célula reconhece o início de um gene, ela pode fazer uma cópia do DNA do gene. Ele pode então usar essa cópia como um guia para construir uma proteína.

A nova proteína pode acabar sendo tóxica ou pode não servir para nada. Mas, uma vez que emerge, novas mutações no novo gene podem torná-lo mais útil.

“Depois de produzidos, há uma oportunidade para a seleção natural esculpi-los”, disse Aoife McLysaght, geneticista do Trinity College Dublin.

O Dr. Begun e seus colegas agora estão dando uma olhada nesses estágios iniciais do nascimento de genes de novo. Eles podem fazer isso procurando por esses genes em diferentes populações de uma espécie de mosca da fruta Drosophila melanogaster.

Os cientistas encontraram 142 genes de novo que estavam presentes em algumas populações de moscas, mas não em outras, o que significa que eles devem ter evoluído recentemente: eles tiveram apenas tempo suficiente para se espalhar por parte da espécie.

O Dr. Begun suspeita que o verdadeiro número de genes de novo nas moscas é maior. Ele e seus colegas usaram diretrizes muito rígidas sobre quais trechos de DNA eles colocaram em sua lista e, portanto, podem ter perdido alguns genes. “Acho que temos um limite inferior aqui”, disse ele.

Evolução em ritmo acelerado

A pesquisa do Dr. Begun indica que novos genes podem evoluir a uma taxa notavelmente rápida - uma descoberta apoiada por outro estudo, publicado na revista eLife.

Christian Schlötterer, da Universidade de Medicina Veterinária de Viena, e seus colegas pesquisaram cinco espécies estreitamente relacionadas de moscas Drosophila que compartilham um ancestral comum que viveu há cerca de 10 milhões de anos. Os pesquisadores descobriram que, à medida que as espécies divergiam umas das outras, centenas de novos genes evoluíram ao longo de cada linhagem.

Longe de ser um acaso, esses estudos sugerem que os genes de novo são abundantes. Na verdade, os cientistas agora estão se perguntando por que esses genes de rápida evolução não estão aumentando os genomas de animais e plantas.

O Dr. Schlötterer e seus colegas encontraram a resposta em seu estudo: ao longo de cada linhagem, muitos genes de novo também são perdidos. Em alguns casos, uma mutação desativa um novo gene, de modo que as células não podem mais lê-lo. Em outros casos, uma mutação exclui todo o trecho de DNA onde o novo gene se encontra.

Enquanto muitos genes de novo finalmente desaparecem, alguns se agarram à existência e assumem funções essenciais. Dr. Tautz disse que o surgimento desses genes pode ser um fator tão importante na evolução quanto a duplicação de genes.

Alguns cientistas estão investigando como essa força moldou nossa própria biologia, embora seja mais difícil estudar genes de novo em humanos porque muitos experimentos que podem ser feitos em moscas não podem ser feitos em humanos.

Algumas pistas vêm de doenças. Pesquisadores japoneses, por exemplo, descobriram um gene de novo envolvido no câncer. O gene, chamado NCYM, é encontrado apenas em humanos e chimpanzés, sugerindo que surgiu há vários milhões de anos em nosso ancestral comum.

Yusuke Suenaga, do Chiba Cancer Center Research Institute, no Japão, e seus colegas descobriram que o NYCM desempenha um papel importante nos tumores cerebrais infantis. Seu papel nas células cerebrais comuns ainda precisa ser descoberto.

NCYM é apenas um dos muitos genes de novo que carregamos. A Dra. McLysaght e seus colegas estimam que existam 40 desses genes no genoma humano, embora outros pesquisadores tenham feito estimativas muito mais altas. Mas o que isso significa para nossa espécie? O Dr. Carvunis, o biólogo evolucionista de San Diego, diz que as respostas podem estar muito longe no futuro.

“O verdadeiro impacto dos genes de novo no que nos torna humanos”, disse ela, “ainda precisa ser totalmente investigado”.


Lista de genes entre espécies (ou apenas para humanos) - Biologia

Isolamento geográfico
No exemplo da mosca da fruta, algumas larvas da mosca da fruta foram levadas para uma ilha e a especiação começou porque as populações foram impedidas de cruzar por isolamento geográfico. Scientists think that geographic isolation is a common way for the process of speciation to begin: rivers change course, mountains rise, continents drift, organisms migrate, and what was once a continuous population is divided into two or more smaller populations.

It doesn't even need to be a physical barrier like a river that separates two or more groups of organisms — it might just be unfavorable habitat between the two populations that keeps them from mating with one another.

Reduction of gene flow
However, speciation might also happen in a population with no specific extrinsic barrier to gene flow. Imagine a situation in which a population extends over a broad geographic range, and mating throughout the population is not random. Individuals in the far west would have zero chance of mating with individuals in the far eastern end of the range. So we have reduced gene flow, but not total isolation. This may or may not be sufficient to cause speciation. Speciation would probably also require different selective pressures at opposite ends of the range, which would alter gene frequencies in groups at different ends of the range so much that they would not be able to mate if they were reunited.

Even in the absence of a geographic barrier, reduced gene flow across a species' range can encourage speciation.


Research Fields in Biology

Science can be a confusing realm – workers in almost all scientific disciplines revel in the fact that they have a huge amount of special terminology, slang and jargon that can confuse and frighten even other scientists. This doesn’t result from any sinister intent, but the concepts under discussion are often so complex that having a simple word that describes a textbook’s worth of ideas becomes really handy. It saves a lot of time and makes sure that everyone is talking about the same thing. Assuming, of course, they know what the word means!

Sadly this means that when researchers come to talk to the pubic, they often get tangled up the complexities of their jargon and forget that not everyone knows what they mean by the ‘Red Queen’, ‘Lamarckism’ or ‘cladistic palaeobiogeography’. This even extends to the names of the fields they work in, so it seemed a good idea to give a list of the more common / simple research fields. Many people probably just think of biology in terms of zoology, botany and medicine, if that, when of course these are exceptionally general terms. Almost all researchers end up specialising in one or more much narrower fields, so although everyone on AAB is a biologist in one sense, I suspect that few would ever describe themselves as such. One person might specialise in how behaviour (ethology) affects big evolutionary changes (macroevolution) in humans (anthropology) and another on how the environment (ecology) influences behaviour (ethology) in fossil insects (palaeontology and entomology). So one looks at 250 million year old grasshoppers and works in a geology museum and the other studies living humans in cities and works in a hospital, but both could be described as ethologists!

Hopefully this list will give you an idea of some of the fields we work in, and what the terms mean.

Biology – essentially the ‘study of life’, and therefore everything to do with life comes under this term. For historical reasons, the term biologist is not usually applied to researchers who happen to specialise in the mammalian species Homo sapiens. Nevertheless, humans are biological beings, and they can be studied using a biological approach.

Botânica – the study of plants. Again for historical reasons, this also generally includes fungi, algae and lichens, even though these organisms are no longer technically considered to be plants.

Zoology – the study of animals. Not the study of zoos! Zoo in this term is a contraction of zoological garden, though of course the root word is the same.

Medicina – the study of health. This includes diseases and problems of age, genetic disorders and injuries, etc. Of course thanks to our ‘human-centric’ view, most people will think of medicine as just referring to health in people, though of course we also have veterinary medicine for the study (and practice) of the health of animals.

Palaeontology – the study of extinct life (not to be confused with archaeology which covers only ancient human artefacts like houses or tools). Covers all life (again except humans) but the root term “palaeo-“ (which means “ancient”) is often combined with other key words to provide a more specific description. For example, palaeobotany is the study of extinct plants, and palaeoecology is the study of extinct ecosystems. Just to be confusing it can be spelt palaeontology or paleontology. While the study of rocks (geology) is a separate science, by definition palaeontology involves elements of geology that are needed to study the rocks in which the fossils are found.

Anatomia – the study of the shape and structure of animals and plants. This includes not only gross body structure, but also organs, parts of organs, and even individual cells.

Bioquímica - the study of the chemistry of living organisms – how chemical reactions happen in the body and why. This field has considerable areas of overlap with genetics and physiology.

Biogeografia – the study of how life is distributed across the planet. This is especially important in palaeontology, as we can see how animals and plants spread across the world once they had evolved and see how patterns of distribution changed over time.

Biomechanics – this is an area where biology and physics overlap. Biomechanics is the study of how things move or act in a physical world, form how animals run, swim and fly (locomotion) right down to how muscles work, or even how channels in cell membranes open and close, and molecules move.

Developmental Biology – in the past this was more often referred to as embryology (the study of the embryo developing from a cell to an independent organism), but of course ‘development’ covers all manner of organisms. This is becoming increasingly important in biology as new techniques allow us to look in detail at how organisms grow and change, what genes are responsible and how they alter the pattern of development.

Ecologia – the study of living things in relation to each other and to their environment. In other words, the study of how organisms live and interact with each other – who eats what, and how much, who gets eaten, and who competes or cooperates with whom.

Ethology – the study of behaviour. How animals behave, and the underlying reasons for their behaviour and how they originated and evolved.

Biologia evolucionária – perhaps the most wide-ranging field in biological sciences, one way or another, evolution touches just about every area of research. Some study evolutionary theory, or how organisms change, why they change, how they are related to others and so on. There is very little that evolution (either through direct action, or the evolutionary history of the organism) does not affect.

Genetics / Molecular Biology – the science of inheritance, how genes are expressed, and the structure and function of biologically important molecules (e.g. proteins).

Biologia Marinha – the study of sea life, covering elements of other biological fields like zoology, botany, ecology as well as more geographical skills such as studying ocean currents and weather patterns.

Microbiologia – the study of microorganisms, defined as organisms that cannot be seen with the naked eye. This normally includes single-celled organisms such as bacteria and some algae, in addition to viruses and prions. A virus is essentially a non-cellular biochemical complex, existing at the boundary of the biological and chemical realms.

Pathology – the study of diseases and how to cure them.

Pharmacology – the study of drugs and medicines and how they affect the (typically human) body.

Fisiologia – the study of the biological processes. This really goes hand-in-hand with anatomy- knowing how an engine is built may be useful, but it’s also important to know how it works when you turn it on!

Taxonomia – the study of scientific names, or more specifically the science of naming species, making sure each species can be identified properly and working out its evolutionary relationships to other species (this latter part is often termed ‘systematics’).

Of course I could go on (quite a lot!). New fields of research are always being generated through new ideas and concepts, or old areas are combined to give a new approach or overlap. Even most groups of organisms have their own research name - almost everyone has heard the term ornithology for the study of birds, but there is also mammology (mammals), mycology (fungi), malacology (molluscs) and more, and I have not even included these here.

This list should cover the most common ones (if in little detail) that you are likely to encounter or hear about, but if you want to know more about them, or about other research areas, then why not ask us a question?


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