Em formação

O que exatamente é um centimorgan?


Centimorgan não são distâncias físicas. A analogia que eu poderia fazer é se você tivesse uma matriz com 10 itens,

A = [a, b, c, d, e, f, g, h, i, j, k]

A distância deumana matriz está mais perto debquek, ou seja, A [0] está mais próximo de A [1] do que A [10], de modo que o centimorgan de A [0] e A [1] é menor que A [0] e A [10]?


Pessoalmente, gosto de falar em Morgan (M), em vez de centiMorgan (cM), porque Morgan tem um significado mais intuitivo do que um centésimo de seu valor.

Morgan

Se dois loci estão a uma distância de 1M, isso significa que o número esperado de crossover acontecendo entre esses dois loci é 1. Se eles estiverem a 0,1M, então o número esperado de crossover é 0,1. Se eles estiverem em 1,4 milhões, o número esperado de crossover é 1,4.

centiMorgan

Como a distância de interesse típica é muito menor que a do Morgan, normalmente conversamos no centiMorgan.

Taxa de recombinação

Se em uma dada meiose, houver 0 cruzamento entre dois loci, então os dois alelos do mesmo haplótipo irão terminar no mesmo gameta. Se houver 1 cruzamento, então os dois alelos do mesmo haplótipo terminam em gametas diferentes. Se houver 2 cruzamentos entre dois loci, então os dois alelos do mesmo haplótipo terminarão no mesmo gameta.

Resumindo, se o número de cruzamentos entre dois loci (cujo valor esperado é o número de Morgans) for par, os dois alelos do mesmo haplótipo acabarão no mesmo gameta.

Em Morgan muito baixo (digamos 0,000001M), a probabilidade de ter um número ímpar de cruzamentos é baixa e a taxa de recombinação é, portanto, baixa. Conforme o número de Morgans aumenta, essa probabilidade de ter um número par de crossover se aproxima de 0,5. A taxa de recombinação, portanto, nunca pode ser maior que 0,5.

Distância física

Observe que, como a taxa de recombinação por nucleotídeo varia ao longo do genoma (e entre os gêneros e entre as linhagens), a distância em Morgan entre dois loci não é uma função simples de sua distância física em número de nucleotídeos. Os dois estão obviamente correlacionados.

Genoma humano

No genoma humano, a taxa média de recombinação por nucleotídeo é da ordem de $ 5 cdot 10 ^ {- 8} $ (Wang et al. 2012). Isso significa que 1 cM é cerca de 1,5 milhões de nucleotídeos.

Postagens altamente relacionadas

Esta pergunta já foi respondida várias vezes. Você encontrará mais informações, alguns desenhos e um pouco de matemática nos posts

Para uma postagem mais introdutória, dê uma olhada em


1 centimorgan é equivalente à frequência de recombinação percentual para 2 genes durante a etapa de crossing over da meiose. Você pode calculá-lo com

(número de descendentes recombinantes) / (número total de descendentes) * 100%

e o resultado será em cM (centimorgans).

Se você tiver muitos descendentes que são recombinantes para os 2 genes, poderá ver que obterá uma alta porcentagem de recombinação e, portanto, distância de ligação (não física). Uma vez que existem muitos descendentes recombinantes, pode-se inferir que os 2 genes têm uma probabilidade menor de translocar juntos, uma vez que eles provavelmente estão fisicamente distantes.

No caso em que você tem muito poucos descendentes que são recombinantes, você obterá uma baixa porcentagem de recombinação e distância de ligação porque 2 genes que estão próximos têm uma maior probabilidade de serem translocados juntos durante o crossing over.


O Morgan é uma unidade que mostra a probabilidade de duas características serem transmitidas juntas na prole - também conhecido como vínculo.

As distâncias de Centimorgan não são físicas porque o cromossomo tem variações específicas em quão bem ele se cruza quando se recombina.

Por exemplo, em homens e mulheres há mais cruzamentos e isso faz com que os genes pareçam estar mais separados, pois eles não se traduzem juntos na meiose ...


A frequência de recombinação de dois genes no mesmo cromossomo é expressa em centimorgans (cM).

A frequência de recombinação de 1% é uma distância de 1 centimorgan (cM) no mapa do gene.

1 centimorgan corresponde aproximadamente a um milhão de pares de bases de DNA. A distância real entre dois genes em um cromossomo pode variar, mas serve como uma aproximação útil para estimar a distância entre dois genes em um cromossomo, em termos do número de pares de bases.


Centimorgans

Centimorgans.
Marcador. Uma localização física identificável em um cromossomo (sítio de enzima de restrição, gene, etc.), cuja herança pode ser monitorada por um ensaio, como atividade enzimática, banda de proteína ou fragmento de DNA.
Megabase (Mb). Unidade de comprimento de uma molécula de DNA duplex igual a 1 milhão de pares de bases.

Como a recombinação genética entre dois marcadores é detectada apenas se houver um número ímpar de cruzamentos cromossômicos entre os dois marcadores, a distância em centimorgans não corresponde exatamente à probabilidade de recombinação genética.

A distância é medida em centimorgans (cm). (ORNL)
Alinhamento Local
O alinhamento de alguma porção de duas sequências de ácido nucleico ou proteína (NCBI)
Localização.

Por exemplo, se um gene A tem uma frequência de recombinação de 20% com o gene B, o gene B tem uma frequência de recombinação de 5% com & # xa0gene C e o gene C tem uma frequência de recombinação de 15% com o gene A, é possível para determinar que o gene A está localizado a uma distância de 20

do gene B e aquele entre eles.

Mapa de ligação: um mapa das posições relativas dos loci genéticos em um cromossomo, determinado com base na frequência com que os loci são herdados juntos. A distância é medida em

(cm).
Localize: determinação da posição original (locus) de um gene ou outro marcador em um cromossomo.


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Qual é o melhor teste genético para saber se meu irmão é irmão pleno ou meio-irmão?

-Um adulto curioso da Califórnia

Se você quer saber se alguém é seu irmão completo ou meio-irmão, o melhor teste é provavelmente da 23andMe.

Aqui estão os resultados de um meio-irmão, um irmão e alguém que não tem parentesco:

Um olhar mais atento e você pode facilmente distinguir os três. O meio-irmão tem blocos brancos e azuis claros, o irmão completo tem blocos pretos, brancos e azuis claros e as duas pessoas não relacionadas apenas têm brancos. Fácil!

(Clique aqui para saber o significado dessas cores. A atualização recente do 23andMe tem cores diferentes, mas as mesmas ideias se aplicam.)

Você não obterá resultados tão claros de empresas que vendem um teste de "parentesco". Pelas razões que mencionarei a seguir, esses testes raramente fornecem um resultado tão definitivo. Em vez disso, solicite um teste como o oferecido pela 23andMe.

E não precisa necessariamente vir da 23andMe. Outros testes de ancestralidade / relacionamento, como AncestryDNA ou FamilyTreeDNA, usam os mesmos procedimentos para fornecer resultados igualmente poderosos.

Embora seja tão preciso quanto o da 23andMe, o que eles não dão é uma boa imagem. Eles também muitas vezes não distinguem entre diferentes tipos de relacionamento.

Eles podem dizer algo como “parente próximo” em vez de irmão ou meio-irmão. (Clique aqui para saber como usar o site online GEDmatch para obter imagens semelhantes a 23andMe de seus dados brutos AncestryDNA ou FamilyTreeDNA.)

Completo vs. Meio, sim. Metade vs. Sobrinho, No.

Portanto, os resultados do 23andMe são muito fáceis de ler.

Se houver blocos pretos na foto, ele é seu irmão completo. Nenhum preto ou azul claro significa não relacionado.

E se houver apenas blocos azuis claros, ele poderia seja seu meio-irmão. Ou ele pode ser seu tio ou sobrinho ou avô ou neto ou talvez até mesmo primo-irmão!

Não é por causa do teste em si. É mais por causa da biologia por trás de como o DNA é transmitido.

Primeiro, meio-irmãos, um avô e um neto ou um tio e sobrinho compartilham cerca de 25% de seu DNA. Isso os torna muito difíceis de distinguir.

E, em segundo lugar, a quantidade de DNA compartilhada não é exata - há uma grande variedade de DNA compartilhado. É por isso que, embora primos de primeiro grau devam compartilhar apenas 12,5% de seu DNA e meio-irmãos 25%, eles ainda podem ser confundidos. Duas pessoas podem compartilhar 18% e, portanto, podem ser primos de primeiro grau ou meio-irmãos. (Ou avô / neto ou.)

Mas mesmo com essa limitação, um teste 23andMe sempre chamará um irmão de irmão.

Portanto, se o teste 23andMe disser irmão, ele é seu irmão. Se estiver escrito, sobrinho, tio, avô, neto ou meio-irmão, então ele pode ser seu meio-irmão. Supondo, é claro, que ele não seja seu tio ou algo parecido!

No final, você saberá se ele é seu irmão ou não. Dizer se ele é seu meio-irmão ou sobrinho faria o teste de mais membros da família, mas ainda é muito melhor do que qualquer outro teste no mercado.

Testes a não fazer

Se você já passou algum tempo online, provavelmente já se deparou com testes de irmãos. Esses testes não são tão precisos quanto o teste 23andMe e geralmente não podem dizer com certeza se dois homens são irmãos, meio-irmãos ou não aparentados.

Na maior parte, esses testes só podem dizer a probabilidade de dois homens serem irmãos. E eles podem definitivamente estar errados sobre isso.

O mesmo não acontece com um teste como o oferecido pela 23andMe. Exceto em situações extremamente raras, é fácil diferenciar um irmão completo de um meio-irmão.

Não “… os resultados apóiam o relacionamento…” ou qualquer outra coisa insossa assim. Se eles forem irmãos, isso será óbvio.

Clique aqui para saber por que testes como o que a 23andMe oferece são muito mais poderosos do que outros testes. (Tem a ver com olhar para menos de 50 lugares em seu DNA com um teste de irmão padrão e mais de 500.000 com os outros testes.)

Não apenas irmãos

Como você deve ter percebido na discussão até agora, o teste 23andMe não é bom apenas para irmão versus meio-irmão. Pode dizer se alguém é sua tia, seu primo de segundo grau ou seu primo de segundo grau duplo.

Mas, como já aludi, não é perfeito.

É excelente para saber se duas pessoas são parentes ou não. Quase sempre pode dizer até primos de segundo grau e às vezes até primos de quinto ou nono.

O que não é tão bom é em dizer a diferença entre relacionamentos mais distantes. Portanto, ele pode dizer se essa pessoa é um primo distante, mas pode não ser capaz de distinguir um segundo primo de um terceiro primo.

E como eu disse, se você quiser saber se alguém é sua tia ou meia-irmã, não será capaz de dizer a diferença sem que outras pessoas sejam testadas.

Essas limitações têm menos a ver com o teste em si e mais a ver com como o DNA é transmitido. Em outras palavras, tornar o teste mais poderoso não ajudará nesses problemas. É a biologia básica, não o teste.

Resultado

O resultado final é se você quiser ver se alguém é seu irmão completo ou meio-irmão, faça um teste 23andMe. Também será útil ver se alguém é seu parente ou não.

Se você quiser saber, digamos, um tio de um avô, será mais difícil. Você precisará testar mais pessoas.

E seja qual for o relacionamento, esses tipos de testes de ancestralidade são muito mais poderosos do que qualquer outro teste de relacionamento por aí.


Possível meio-irmão com base na correspondência de Centimorgans

Uso o Ancestry.com há anos. Um ano atrás, enviei meu teste de DNA. Tive alguns fósforos que pousaram na faixa distante em relação ao terceiro ou segundo primo.

Recentemente, fui notificado sobre uma partida de ‘Família próxima com primo primeiro’. Nós combinamos 1705 centimorgans em 52 segmentos.

Do meu nível de compreensão de novato, isso sugere que essa combinação pode ser: um avô (descartado - com base na idade), uma sobrinha (descartado porque .. dã, eu sei) ou meio irmão (hmmm ..).

O jogo e eu conversamos. Ela é adotada e não sabe nada sobre seus pais biológicos, exceto algumas informações auxiliares que foram fornecidas a ela por qualquer agência com a qual ela trabalhou na tentativa de descobrir sobre seus pais biológicos.

Curiosamente, existem alguns pedaços de "história" que parecem corresponder ao meu (falecido) Pai:

Meu ‘par’ foi informado de que seu pai biológico nasceu entre 1922 e 1932 (meu pai nasceu em 1927)

Meu ‘par’ foi informado de que seu pai biológico tinha 7 irmãos (meu pai tinha 6 irmãos - incluindo ele, igualou 7)

Disseram à minha 'partida' que seu pai biológico perdeu um irmão na juventude devido a um acidente com um taco de beisebol (o irmão gêmeo de meu pai morreu aos 9 anos depois de ser atingido na cabeça por um golpe. Ou a história continua ...)

Disseram à minha "compatibilidade" que seu pai biológico foi afastado do exército por ter febre reumática quando criança (meu pai era o único menino entre seus 7 irmãos a ter febre reumática e foi impedido de servir)

Finalmente, My ‘match’ nasceu em Milwaukee, Wi. (meu pai nasceu e viveu sua vida em Appleton, Wi. No entanto, costumava viajar para Milwaukee em seus 20 anos)

Havia informações auxiliares sobre minha mãe biológica compatível, mas nada disso parecia se correlacionar com qualquer coisa que eu sabia.


Convertendo centiMorgans em porcentagens

Outra forma de expressar quanto DNA você compartilha é na forma de porcentagens.

Você pode converter centiMorgans em porcentagens simplesmente dividindo o número total de cMs por 68.

Existem cerca de 6.800 centiMorgans possíveis no DNA de uma pessoa. Portanto, se você compartilhar 3.400 centiMorgans com uma correspondência, poderá dizer que compartilha 50% do DNA (ou seja, 3400/6800 * 100 ou simplesmente 3400/68).

Uma compatibilidade de 50% é provavelmente um pai ou filho, enquanto uma compatibilidade de 1% é provavelmente um primo em terceiro grau.


Genealogia Genética

Por ⁠Dr. Brandon Colby MD, especialista em testes genéticos, análise de DNA e medicina personalizada.

Você já se perguntou quem foram seus ancestrais e de onde exatamente eles vieram? Ponderar sobre nossas raízes biológicas é perfeitamente normal, e muitos de nós certamente já pensamos nisso mais de uma vez ao longo de nossas vidas.

Algumas famílias têm a sorte de ter muitas informações registradas sobre seus antepassados. Em alguns casos - como famílias reais e nobres em todo o mundo - eles têm arquivos extensos que detalham a vida de cada membro da família, tornando mais fácil determinar quem está relacionado com quem e de onde todos vêm. Imagine como é a árvore genealógica da Rainha da Inglaterra!

Infelizmente, a maioria de nós não tem acesso a esses registros detalhados sobre nossos ancestrais. Para a maior parte da história registrada, era impossível simplesmente fazer um teste genético e descobrir sua genealogia e etnia exatas, e examinar arquivos e registros históricos era um processo demorado que não estava disponível para todos.

Graças ao desenvolvimento da genômica moderna, agora você pode obter uma amostra de cotonete do conforto da sua casa e simplesmente esperar algumas semanas para receber os resultados do teste e descobrir exatamente quem foram seus ancestrais.

Vamos falar mais sobre genealogia genética, como funciona e o que você pode aprender com ela.

O que é Genealogia Genética

A genealogia genética é um campo de genealogia e pesquisa de história da família 1 que combina testes ⁠DNA genealógicos e métodos tradicionais de genealogia para descobrir como os indivíduos estão relacionados.

Quando o teste genético se tornou comercialmente disponível, foi um empreendimento incrivelmente caro que estava simplesmente fora do alcance da maioria das pessoas. Felizmente, o teste genético se tornou muito mais acessível nos últimos anos - na verdade, você pode ter todo o seu genoma sequenciado por apenas algumas centenas de dólares hoje em dia. Como resultado, a pesquisa genealógica evoluiu para levar em conta os resultados dos testes genéticos, o que permitiu que a genealogia se tornasse muito mais especializada e precisa.

Praticamente qualquer pessoa poderia descobrir um tesouro de informações genealógicas úteis e interessantes graças aos testes de DNA; no entanto, certas pessoas poderiam considerá-lo especialmente interessante e útil. Aqueles que perderam o contato com suas famílias biológicas, como os adotados, podem usar esses testes para descobrir sua linhagem de nascimento e responder a perguntas sobre sua etnia e origens biológicas. O teste de DNA também pode ser usado para estabelecer a paternidade em casos duvidosos.

As descobertas genéticas também são imensamente úteis no campo da pesquisa médica. A genealogia molecular, em particular, busca entender os padrões de herança que moldaram a evolução por milhares de anos, modificando as maneiras como os diferentes organismos funcionam de acordo com as mudanças em seu DNA. 2

A genealogia genética também pode ser usada na criminologia e na aplicação da lei - ela até ajudou a resolver casos arquivados neste campo. Amostras de DNA de cenas de crime podem ser enviadas para bancos de dados genéticos para identificar parentes de suspeitos desconhecidos, o que restringe a busca. 3 Depois que isso for feito, os métodos tradicionais de genealogia podem ser usados ​​para construir árvores genealógicas a partir das correspondências até que o suspeito mais provável seja identificado. Em alguns casos, basta que um parente distante do suspeito carregue seus resultados genéticos em sites de genealogia para que um caso seja resolvido após décadas de silêncio.

Existem muitas histórias de sucesso usando a genealogia genética. A Dra. Ann Turner, por exemplo, é uma defensora da genealogia e educadora que usou testes genéticos para explorar sua ancestralidade e a genética médica. 4 Ela publicou pesquisas que romperam "paredes de tijolos" em sua árvore genealógica e sua pesquisa genealógica contínua permitiu até mesmo aos cientistas descobrir genes envolvidos na perda auditiva, que é uma condição que estava presente em sua família por centenas de anos sem uma causa identificada.

Sua pesquisa pessoal se estende por vários séculos, e ela recrutou muitos membros da família que forneceram amostras de DNA que lhes permitiram rastrear seus ancestrais até ancestrais comuns que viveram há séculos. Outros genealogistas genéticos inovadores incluem CeCe Moore e Debbie Parker Wayne, entre outros.

Como funciona a genealogia genética

Quando uma amostra do seu DNA é analisada para fins genealógicos, o objetivo do teste é encontrar outras amostras que compartilhem semelhanças genéticas com você. Essas semelhanças podem ser usadas para determinar as relações familiares prováveis, juntamente com o estabelecimento da localização geográfica de onde o DNA se originou.

O teste de ancestralidade genética visa determinar seu haplótipo, que são alelos que herdamos de um de nossos pais. Juntos, haplótipos semelhantes de haplogrupos, que compartilham ancestrais comuns que podem ser determinados graças à presença de variantes específicas no DNA.

Um centimorgan (cM) ou unidade de mapa (m.u.) é a unidade usada para medir os graus de ligação genética. Um gráfico de centimorgan ou calculadora de relacionamento pode ser usado para determinar conexões com parentes por meio de ancestrais compartilhados.

Estima-se que aproximadamente 30 milhões de pessoas tiveram o DNA testado para fins genealógicos. À medida que esses testes se tornam mais amplamente disponíveis e mais pessoas são testadas, os bancos de dados genéticos usados ​​para realizar o pareamento familiar ganharão mais profundidade e certamente seremos capazes de descobrir relações familiares mais inclusivas.

Sobre testes de genealogia genética

No geral, todos os tipos de testes de genealogia de DNA procuram semelhanças entre o seu DNA e o DNA contido nos bancos de dados genéticos atuais para estabelecer com quem você pode ser parente. No entanto, a função desses testes varia dependendo dos tipos de DNA que eles examinam.

Você pode estar pensando: "Achei que cada um de nós só tinha uma sequência de DNA?"

Bem, sim! Diferentes tipos de testes genéticos podem revelar diferentes seções de sua árvore genealógica. Existem diferentes tipos de teste de genealogia de DNA, que incluem:

O teste do cromossomo Y, também conhecido como teste Y-DNA, explora sua ancestralidade através da linhagem masculina. Ele pode procurar por testes de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) ou repetições curtas em tandem (STR), que são variantes possíveis em seu DNA que podem ser combinadas com os dados genéticos de outras pessoas. O teste de Y-DNA só pode ser realizado em homens, já que as mulheres não têm um cromossomo Y, no entanto, as mulheres que desejam fazer esse tipo de teste podem recrutar parentes do sexo masculino para ajudá-las.

O teste de DNA mitocondrial analisa o DNA mitocondrial ou mtDNA, que é passado de mãe para filho. Esse tipo de teste de DNA permite que as pessoas descubram sua ancestralidade por meio de sua linhagem ancestral feminina direta.

Todos os seres humanos têm mitocôndrias, independentemente do sexo - o que significa que qualquer pessoa pode usar o teste de mtDNA. Mutações no mtDNA são relativamente raras e, portanto, uma combinação perfeita de mtDNA poderia compartilhar sua ancestralidade em qualquer lugar entre 1 a 50 gerações atrás. Todos os seres humanos descendem de uma mulher desconhecida que hoje chamamos de “Eva mitocondrial”, que provavelmente viveu na África há cerca de 150.000 anos.

Curiosamente, o Y-DNA e o mtDNA têm sido usados ​​para analisar o ⁠DNA de vestígios encontrados em sítios arqueológicos e caminhos de migração antigos.

O teste de DNA autossômico (atDNA), por outro lado, analisa todo o seu DNA, excluindo o Y-DNA e o mtDNA. Esse tipo de teste pode resultar em uma quantidade muito mais significativa de correspondências de ancestrais. Esse tipo de teste é muito útil para determinar sua ancestralidade biogeográfica, uma vez que os SNPs encontrados em seus resultados são comparados com a distribuição de SNPs em amostras de DNA provenientes de diferentes áreas.

Quão precisos são os testes de DNA para genealogia

A resposta é ... depende. Os próprios processos de teste são altamente precisos - no entanto, a eficácia de seus resultados individuais pode depender de outros fatores. Como mencionamos anteriormente, o teste genético genealógico funciona comparando amostras de DNA com bancos de dados genéticos pré-existentes. Como diferentes empresas de teste podem ter bancos de dados diferentes ou usar algoritmos de correspondência diferentes, suas estimativas de etnia podem variar dependendo do provedor que você usa.

Também é importante observar que a confiabilidade de seus resultados dependerá em grande parte da profundidade do banco de dados de referência que a empresa usa. Para indivíduos que pertencem a um pequeno grupo étnico com uma gama menor de variantes genéticas no DNA, pode ser difícil determinar uma árvore genealógica exata.

Certas etnias também são mais fáceis de determinar, uma vez que são mais altamente representadas nos bancos de dados de referência. Por exemplo, a maioria dos bancos de dados tem muito mais amostras contendo componentes de DNA do Cáucaso do que DNA do nativo americano - como resultado, as amostras contendo DNA do nativo americano serão mais difíceis de comparar com bancos de dados.

Empresas de testes de genealogia genética

Existem muitas empresas que atualmente oferecem testes de genealogia genética ou bancos de dados de referência, como Sequencing.com, GEDmatch, AncestryDNA, 23andMe, FamilyTreeDNA, HomeDNA, YBrowse ,, entre outros. Vamos discutir algumas das principais empresas que fornecem testes de DNA usados ​​para pesquisas de ancestralidade:

AncestryDNA é um serviço de teste de DNA fornecido pelo popular site Ancestry.com. Este serviço usa teste de DNA autossômico baseado em microarray, que analisa apenas cerca de 0,02 por cento de todos os marcadores genéticos que poderiam ser testados a fim de fornecer uma “estimativa de etnia” e inferir relações familiares.

⁠MyHeritage fornece dados genéticos autossômicos - no entanto, ele perde dados vitais contidos no mtDNA e no Y-DNA. Ele também fornece um banco de dados que pode ser navegado por seus usuários. O tipo de teste usado pelo MyHeritage analisa apenas 0,1 por cento do seu genoma e procura apenas SNPs sem sequenciar pares de bases.

Em 2007, a empresa 23andMe se tornou a primeira empresa a fornecer testes de DNA direto ao consumidor que poderiam ser realizados usando uma amostra de saliva. 23andMe também foi o primeiro fornecedor a usar o teste de DNA autossômico, que desde então se tornou o tipo padrão de teste genético de ancestralidade usado por muitas empresas.

23andMe oferece um recurso chamado pintura de ancestralidade5, que é projetado para determinar a origem geográfica pré-colonial mais provável de cada um dos seus 22 cromossomos herdados pelos dois pais. Os resultados podem ser uma combinação de uma pintura com ancestrais africanos, pinturas com ancestrais europeus, pinturas com ancestrais afro-americanos, pinturas com ancestrais nativos americanos e pinturas com ancestrais asiáticos.

Além de fornecer dados que podem ser usados ​​para fins genealógicos, Sequencing.com também oferece ⁠ sequenciamento do genoma completo, que pode ser ⁠usado para vários fins de saúde. Ao contrário de outros tipos de teste de DNA, o sequenciamento do genoma completo analisa as partes do seu DNA que são usadas para determinar sua ancestralidade, mas também sequencia todo o seu DNA para encontrar variantes associadas a riscos à saúde, distúrbios genéticos, bem-estar geral e muito mais.

Além de oferecer testes abrangentes e de baixo custo, Sequencing.com também oferece relatórios genéticos que são compatíveis em muitas plataformas de testes genéticos - mas falaremos mais sobre isso em breve.

Recursos de genealogia online

Graças à popularização dos testes genéticos comerciais, vários recursos online tornaram-se disponíveis para pessoas que desejam aprender mais sobre o que é genealogia. O advento das mídias sociais também tornou mais fácil encontrar parentes há muito perdidos e entrar em contato com eles. Como resultado, vários grupos de mídia social surgiram em várias plataformas, criando comunidades extensas que procuram encontrar seus parentes. 6

Os blogs também se tornaram ferramentas de genealogia úteis para aqueles que desejam descobrir mais sobre esse tópico fascinante. The Genetic Genealogist, 7 é um blog de longa data dirigido por Blaine Bettinger, Ph.D., J.D., e apresenta postagens educacionais sobre diferentes tópicos que examinam a convergência da genealogia genética e os métodos tradicionais de genealogia.

A Sociedade Internacional de Genealogia Genética (ISOGG) 8 é um grupo que busca promover testes de DNA para fins genealógicos. Seu site ainda apresenta sua própria seção wiki, que contém inúmeras páginas cheias de informações relevantes que podem ajudar qualquer pessoa a mergulhar no mundo da genealogia genética. O ISOGG também visa manter uma árvore Y-SNP que é constantemente atualizada com novas descobertas.

A National Genealogical Society também fornece um extenso centro de aprendizagem online 9 e informações sobre muitas sociedades e organizações de genealogia diferentes.

Outro recurso online útil é o WikiTree ou The Free Family Tree, uma comunidade onde os usuários podem compartilhar suas próprias árvores genealógicas e pesquisar genealogia usando testes de DNA e métodos tradicionais de genealogia. 10

A Dra. Ann Turner - que mencionamos anteriormente no artigo - foi inspirada por sua própria pesquisa genealógica para estabelecer sua própria lista de correspondência, chamada GENEALOGY-DNA11, ela também foi co-autora de um livro chamado “Trace Your Roots with DNA: Using Genetic Tests to Explore sua árvore genealógica. ” Outras listas de mala direta também mantêm seus assinantes atualizados sobre novas descobertas na área.

Os relatórios de genealogia genética comparam seus dados brutos de DNA com vários bancos de dados de referência para determinar sua composição ancestral e divulgá-los de volta para você. Esses resultados podem ser mais ou menos extensos, dependendo do tipo de teste usado - mtDNA, Y-DNA, atDNA ou uma combinação de testes. Na verdade, relatórios como os aqui em ⁠Sequencing.com podem até revelar se você é parente de uma figura histórica famosa.

Diferentes fornecedores podem optar por entregar relatórios em diferentes formas. Por exemplo, outras empresas oferecem muitos tipos diferentes de relatórios de ancestrais personalizados.

Muitos provedores de testes genéticos permitem que os usuários ⁠ baixem dados de DNA de seus resultados e os usem em outros sites. Isso lhe dará a opção de enviar seus resultados para outras plataformas para realizar uma análise genética mais profunda.

Dependendo do provedor que você usa, seus dados genéticos podem ser compatíveis em muitos sites de genealogia diferentes. ⁠No sequenciamento, por exemplo, fornecemos o arquivo de compatibilidade final com seus resultados. Este txt. O arquivo contém dados brutos de DNA e é projetado para funcionar com vários sites de terceiros para que você realize seu próprio upload de dados ⁠DNA, além de acessar nossos próprios aplicativos de ancestralidade.

Se você quiser aprender mais sobre genealogia genética e outros usos de testes de DNA, vá para nosso Centro de Educação agora para encontrar muitas informações úteis.

O Dr. Brandon Colby MD é um médico americano especializado na prevenção personalizada de doenças por meio do uso de tecnologias genômicas. Ele é um especialista em testes genéticos, análises genéticas e medicina de precisão. Dr. Colby também é o fundador da Sequencing.com e autor de Outsmart Your Genes.

O Dr. Colby possui um MD da Mount Sinai School of Medicine, um MBA da Graduate School of Business da Stanford University e um diploma em Genética com Honras pela University of Michigan. Ele é um especialista afiliado do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (⁠ACMG), associado do Colégio Americano de Medicina Preventiva (⁠ACPM) e membro da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos (⁠NSGC).


Como os testes de DNA medem as relações genéticas

Quando examinamos as relações genéticas, também existem muitas maneiras de medi-las. Mas no final das contas, queremos que a empresa de teste nos diga qual é a probabilidade de um determinado indivíduo compartilhar conosco um único ancestral comum recente. Um fator neste cálculo é levar em consideração a quantidade total de DNA que compartilhamos com aquele fósforo.

Atualmente, todas as empresas de teste estão relatando essa soma em centimorgans (cMs). Cada empresa informa a você o número total de cMs compartilhados, conforme descrito abaixo.

  • AncestryDNA: Clique na partida para acessar a página de perfil pessoal dessa partida. Na segunda seção, em Relacionamento Previsto, você verá o nível de confiança. À direita do nível de confiança, você verá um círculo cinza com um pequeno “i” nele. Ao clicar lá, você verá a quantidade total de cMs compartilhados e também quantos pedaços de DNA você compartilha.
  • DNA da árvore genealógica: Na página principal de correspondência dos resultados do Family Finder, você verá a quantidade total de cMs compartilhados na terceira coluna.
  • 23andMe: Você pode ver a porcentagem de DNA compartilhado na página inicial principal do DNA Relatives. Para converter a porcentagem em centimorgans, basta multiplicar sua porcentagem por 68 (isso pelo menos o levará perto). Você também pode ver o total de cMs compartilhados na ferramenta do navegador de cromossomos (vá para Ferramentas & gt DNA Relatives & gt DNA).
  • MyHeritageDNA: A quantidade total de DNA compartilhado é mostrada na página principal da partida sob o título Qualidade de correspondência. MyHeritage também tem uma nova página de análise de correspondência de DNA. Clique aqui para ler mais sobre isso.

Centimorgan: A Genetic & # 8220Crystal Ball & # 8221

É muito tentador pensar em um CM exatamente como você pensaria em uma polegada ou um centímetro e, para todos os efeitos práticos, tudo bem. Mas na verdade é muito mais complicado do que isso.

Na verdade, um cM é mais parecido com uma bola de cristal: ajuda-nos a prever a probabilidade de um pedaço de DNA parecer exatamente como era há uma geração. Isso, por sua vez, nos ajuda a calcular há quanto tempo devemos procurar o ancestral comum entre duas pessoas.

Mas para nossos objetivos práticos, você pode usar a quantidade total de DNA compartilhado, em combinação com este gráfico compilado por Blaine Bettinger e o Projeto cM compartilhado, para avaliar melhor sua relação genealógica com seu par com base em sua genética.

Para usar o gráfico, pegue a quantidade total de DNA compartilhado que você tem com uma correspondência e procure esse número no gráfico para ter uma ideia de que tipo de relacionamento genealógico pode se ajustar melhor à genética que você vê. Por exemplo, se eu compartilhar 69 cM com meu par, podemos ser primos em terceiro grau. Mas também podemos ser primos de segundo grau uma ou duas vezes distantes.

Como você descobre qual? Simplificando: faça pesquisas genealógicas! It’s time to use traditional records and research skills to better understand the genetic clues in your family history mysteries.

My series of DNA quick reference guides can help you get the most out of your DNA tests for family history. I definitely recommend the value-priced bundle of all 10 guides. Mas eu especialmente recommend the guides listed below if you’re to the point where you’re trying to understand what genetic relationships mean:

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DNA e genealogia

O DNA se tornou uma ferramenta importante na pesquisa genealógica e, à medida que mais pessoas fazem o teste, o número de correspondências aumenta, tornando-o ainda mais útil. Infelizmente, quando muitas pessoas recebem os resultados de seus testes, não têm certeza do que querem dizer ou o que fazer com eles. O objetivo deste guia de assuntos é explicar os testes e mostrar quais ferramentas estão disponíveis para pesquisa e como usá-las para identificar ancestrais e parentes anteriormente desconhecidos. As palavras em azul estão vinculadas às definições no glossário no final deste guia.

A biologia

DNA autossômico

We are each endowed with twenty-three pairs of chromosomes, twenty-two pairs of non-sex chromosomes, and one pair of sex chromosomes (XX [female] or XY [male]).

DNA mitocondrial

Separados dos cromossomos, cada um de nós também recebe DNA mitocondrial de nossas mães biológicas. Esse DNA é transmitido quase inalterado da mãe para todos os filhos, mas apenas as filhas o transmitem praticamente inalterado para os filhos.

Os testes

Escolhendo um teste de DNA para pesquisa de história da família

Transmissão ao vivo: 15 de junho de 2017
Apresentado por: Christopher C. Child, Genealogista Sênior
Nível: Iniciante intermediário Tempo de execução: 1:03:39
Descrição: Os avanços na pesquisa de DNA nas últimas décadas tiveram enormes implicações para o campo da genealogia. Neste webinar Christopher C. Child, editor da coluna Genética e Genealogia em Antepassados ​​americanos A revista discute quais tipos de testes genéticos estão disponíveis para historiadores da família, quais problemas genealógicos eles podem - e não podem - ajudá-lo e, finalmente, como escolher o (s) teste (s) certo (s) para promover sua pesquisa de história da família.

DNA autossômico (ou atDNA)

O teste autossômico é o teste de DNA mais popular realizado. Ele examina os 22 pares de cromossomos não sexuais e o cromossomo X no cromossomo 23. Ajuda a identificar parentes vivos distantes e, por meio deles, ancestrais que você tem em comum.

O teste de Y-DNA é feito apenas por homens, já que apenas homens têm um cromossomo Y no cromossomo 23. Como as mulheres não têm esse cromossomo, muitas vezes pedem a um parente paterno para fazer o teste de 'Y', geralmente um pai, primo paterno, paterno tio ou sobrinho. O teste Y-DNA pode ser útil para identificar ancestrais em uma linha direta masculina.

MtDNA

O DNA mitocondrial, que não faz parte dos cromossomos, é transmitido relativamente inalterado de uma mãe para todos os seus filhos. Apenas suas filhas (não seus filhos) podem continuar a transmitir a mitocôndria para as gerações futuras.

Resultados do seu teste

DNA autossômico

Todas as empresas de teste fornecem correspondências com outras pessoas com quem você compartilha DNA. Quanto mais DNA você compartilha, mais próximo é o relacionamento. Você também receberá uma estimativa da empresa de teste quanto à proximidade do relacionamento. Isso pode variar de muito próximo (pai / filho) a distante (primo 5º ou maior). O gráfico acima mostra duas correspondências muito próximas (crianças) e correspondências mais distantes.

Você também receberá uma estimativa das origens de seus ancestrais distantes. Essas origens são de milhares de anos atrás. O gráfico acima mostra uma predominância de ancestrais distantes da Europa Ocidental.

As empresas testam certos segmentos de Y-DNA chamados marcadores. Atualmente, as empresas de teste oferecem testes que mostram 700, 111, 67, 37, 25 e 12 marcadores no cromossomo Y. O gráfico acima ilustra um teste de 37 marcadores. Este teste rastreia sua linha paterna de pai para pai e pode identificar um ancestral masculino dentro de um certo número de gerações. O teste do marcador Big Y-700 é o mais caro, mas permite identificar um ancestral que viveu nas últimas gerações. Um teste de 12 marcadores (mesmo uma correspondência exata) pode não ser mais preciso do que mil anos atrás ou mais. O teste ideal para fins genealógicos é o teste de 37 ou 111 marcadores.

A partir desses marcadores, as empresas de teste podem estimar a qual haplogrupo paterno você pertence. Este indicador pode dizer onde seus ancestrais se estabeleceram depois de migrar para fora da África. O mapa acima mostra o caminho de migração para haplogrupos paternos. Neste exemplo, pode ser visto que o haplogrupo R1 desse participante do teste migrou para a Europa Ocidental.

MtDNA

Antes de um teste de sequência mitocondrial completo estar disponível, o teste examinou apenas duas regiões do DNA mitocondrial chamadas HVR1 e HVR2. Recentemente, no entanto, o teste agora inclui todos os 16.569 pares de bases, o que resulta em correspondências que podem estar intimamente relacionadas a você. Aqui é mostrado um gráfico que compara o DNA de um participante do teste com o RSRS (Sequência de Referência de Sapiens Reconstruída).

Tal como acontece com o teste Y-DNA, as empresas de teste dirão a você a distância genética que você está de seus pares. Quanto menor o número, mais próximo será o seu relacionamento.

Semelhante ao teste Y-DNA, os elementos do DNA mitocondrial determinam o seu haplogrupo e, a partir disso, o caminho de migração de suas ancestrais mulheres depois de deixar a África. O gráfico acima mostra o haplogrupo ‘T’ migrando para a Europa Ocidental.

Principais empresas de teste e preços *

atDNAY-DNAmtDNA
23andMe$99.00N / DN / D
Ancestralidade africanaN / D$299.00$299.00
Ancestry Inc.$99.00N / DN / D
DNA da árvore genealógica$79.00Y-37: $ 119,00
Y-111: $ 249,00
Big Y-700: $ 449,00
$159.00
DNA vivo$99.00**N / DN / D
Minha herança$99.00N / DN / D
Ancestrais de Oxford (britânicos) 26N / D£199.00N / D

* não inclui descontos frequentes
** inclui testes limitados de Y-DNA e mtDNA

Ferramentas oferecidas (autossômico)

Além de correspondências, origens e relacionamentos estimados, cada empresa de teste fornece ferramentas para auxiliar na pesquisa genealógica. Abaixo está um gráfico de ofertas:

AncestralidadeDNA FamilyTree23 e eu
Comunidades GenéticasYNN
Árvores FamiliaresYYN
Partidas Um-para-MuitosYYY
Em comum com correspondênciasYYY
Informação de saúdeNNS **
Faseamento *NNN

Ferramentas oferecidas (Y-DNA)

Projetos de sobrenome do grupo - A website dedicated to accumulating the Y-DNA for all individuals with the same surname. Por exemplo, o Y-DNA para todos os indivíduos do sexo masculino que compartilham um sobrenome comum é coletado e classificado por marcadores de DNA idênticos em grupos com o ancestral masculino conhecido mais antigo incluído. Aqueles que são semelhantes provavelmente são relacionados através da mesma linha ancestral. O exemplo acima faz parte da página Projeto de Sobrenome do Smith Group. Você pode ver que todos os indivíduos do segundo grupo fizeram apenas o teste de 12 marcadores. O espaço limitado impediu a exibição dos resultados de outros grupos e daqueles que fizeram um teste de 37 marcadores ou mais.

Sites de terceiros

Todas as empresas de teste acima permitem que você baixe suas informações de DNA e as envie para sites de terceiros. Embora esses sites geralmente não ofereçam testes, eles geralmente fornecem mais ferramentas do que as disponíveis nas próprias empresas de teste. Alguns exemplos populares são:

American AncesTREESNavegador cromossômico
Correspondência Um-para-Muitos
Segmentation
Triangulation
Gedmatch.comCorrespondência Um-para-Muitos
Comparação um a um (navegador do cromossomo)
3D Chromosome Browser Phasing
Pessoas que combinam com um ou ambos os kits
Triangulation
DNAGedcom.comG Works - analisa GEDCOMs e correspondências de árvore genealógica postadas por suas correspondências de DNA autossômico no DNA de ancestralidade ou árvore genealógica
JWorks e KWorks - classifica seus dados por segmentos de DNA em DNA sobrepostos e atribui status de ICW dentro de conjuntos
Genome Mate ProPartidas Um-para-Muitos
Ferramentas Organizacionais
Triangulation

Usando ferramentas de DNA em AncesTREES americanas

Transmissão ao vivo: 19 de dezembro de 2019
Apresentado por: Tom Dreyer
Nível: Tudo Tempo de execução: 1:07:33
Descrição: American AncesTREES é uma experiência de árvore genealógica online no AmericanAncestors.org que oferece vários recursos exclusivos - incluindo ferramentas de DNA de ponta. Junte-se ao Genealogista Tom Dreyer para aprender mais sobre essas soluções de DNA, como elas podem ser usadas para interpretar seus resultados de DNA e como as informações podem ser incorporadas em sua árvore genealógica!

Mais sobre DNA

DNA autossômico

O DNA dos vinte e dois pares de cromossomos não sexuais é conhecido como DNA autossômico. O DNA autossômico é herdado de ambos os pais, aproximadamente 50% do pai e 50% da mãe. Assim, o DNA restante de cada pai é perdido para a criança. Um irmão também herda 50 por cento de cada pai, mas não necessariamente o mesmo DNA. Ele / ela pode herdar parte do DNA que foi perdido para seu irmão e também pode não herdar parte do DNA que o outro irmão recebeu. Uma vez que essa recombinação ocorre em cada geração, a quantidade de DNA recebida de um indivíduo particular diminui em cerca de 50 por cento com cada geração seguinte. Eventualmente, ou é completamente perdido ou se torna uma quantidade tão pequena que é impossível identificar como vindo daquele indivíduo. Por exemplo, uma criança recebe cerca de 1 ½ por cento do DNA de cada um de seu quarto bisavô. Algumas pessoas receberão um pouco mais e outras não receberão absolutamente nada.

Devido ao tamanho dos cromossomos, testar completamente todo o seu DNA autossômico é atualmente muito caro. Por causa disso, as empresas de teste testam centenas de milhares de pedaços representativos de DNA (SNPs) nos 22 cromossomos não sexuais mais os SNPs do DNA X (no cromossomo 23).

Cromossomo 23 (o cromossomo sexual)

O 23º cromossomo é o par de cromossomos sexuais. Nos homens, o par é XY e nas mulheres XX.

O cromossomo Y, que está presente apenas no homem, é transmitido apenas de pai para filho. Um teste SNP está disponível para determinar um haplogrupo Y mais definitivo do que o fornecido pelo teste STR.

O cromossomo X, do qual os homens têm um e as mulheres dois, pode ser transmitido da mãe para todos os filhos, mas pode ser transmitido do pai apenas para as filhas. Due to this unique inheritance characteristic and the fact that testing companies currently test fewer SNPs on the X chromosome, only large segments should be analyzed when evaluating matches. Os resultados do teste do cromossomo X estão incluídos no teste autossômico e, conforme observado acima, o cromossomo Y é testado separadamente com vários números de marcadores (37, 67, 111).

O que são SNPs, marcadores e STRs?

Um SNP (ou polimorfismo de nucleotídeo único) é simplesmente o pedaço de DNA encontrado em um local específico em um cromossomo. Existem quatro nucleotídeos que compõem nosso DNA: adenina, citosina, guanina e timina. Eles são representados pelas letras A, C, G e T.

Os marcadores são blocos de SNPs. Existem 111 blocos ou marcadores no teste 111 Y-DNA. Cada marcador é atribuído a uma designação de segmento Y de DNA (DYS). A ilustração acima mostra 37 marcadores diferentes.

STR é um acrônimo para Short Tandem Repeat. As cadeias de DNA freqüentemente se repetem dentro de um marcador. O número de repetições que ocorre em cada marcador é atribuído como o valor para esse marcador ou segmento Y DNA (DYS). No exemplo mostrado, um valor de 15 no marcador DYS393 indica 15 repetições naquele local. Se você e seu Y-DNA combinam, ambos têm um valor idêntico em todos os seus marcadores, diz-se que você está a uma distância genética de '0' um do outro. Isso pode indicar uma relação próxima com o seu par. Quanto mais marcadores corresponderem, mais estreita será a relação. No entanto, uma distância genética '0' em um teste de 12 marcadores pode indicar uma relação vários milhares de anos atrás, enquanto uma distância genética '0' em um teste de 111 Y-DNA significaria uma relação muito mais próxima de algumas gerações ou menos.

Como usar algumas ferramentas populares

Correspondências autossômicas - CentiMorgans (cMs) - um termo que você sem dúvida verá em relação ao teste autossômico - são expressos como cMs. Esta é uma unidade de medida usada para mostrar quanto DNA você compartilha com uma pessoa que corresponde a você. Quanto mais cMs você compartilhar, mais próximo será seu relacionamento com essa pessoa.

Depois que suas correspondências forem apresentadas a você pelas empresas de teste, você provavelmente desejará ver se essas correspondências têm uma árvore genealógica online e / ou contatá-los para descobrir como você é parente e quem é seu ancestral mais comum. Você terá mais sucesso com as partidas que compartilham mais cMs (centiMorgans) com você. Você e sua parceira devem compartilhar sobrenomes comuns em sua árvore genealógica e nos lugares em que seus ancestrais viveram. The more complete your and your match’s family tree is, the more likely you are to be successful in locating your most recent common ancestor.

DNA ThruLines - DNA ThruLines pesquisa suas árvores correspondentes para localizar um ancestral comum mais recente ancestral comum recente. Esta ferramenta é útil para identificar parentes vivos e ancestrais comuns até 6 gerações no passado. Ao clicar em seu ancestral neste gráfico, você pode descobrir outras correspondências de DNA que compartilham esse ancestral comum. Isso ilustra como ter uma árvore genealógica pública pode ajudar a identificar ancestrais comuns.

Círculos de DNA - Um círculo de DNA é uma lista de indivíduos que, como um grupo, compartilham um ancestral comum mais recente em sua árvore genealógica e DNA autossômico. Esta ferramenta é útil para identificar parentes vivos e ancestrais comuns até 6 gerações no passado. Este gráfico lista pares de DNA que também têm Christian Hesse como ancestral em sua árvore genealógica. Isso ilustra como ter uma árvore genealógica pública pode ajudar a identificar ancestrais comuns.

Comunidades Genéticas - Eles são criados pela combinação de informações genéticas com dados geográficos de árvores genealógicas. O resultado é uma estimativa mais específica das origens geográficas de sua família e seu padrão de migração. Geralmente, os participantes do teste serão atribuídos de uma a três comunidades genéticas. Você pode ter um indivíduo com quem você não compartilha DNA incluído em sua Comunidade Genética. Isso pode ocorrer porque eles compartilham um ancestral comum em sua árvore genealógica e também compartilham DNA com outros testadores que também têm o mesmo ancestral em sua árvore.

Ferramenta Um-para-Muitos - Quando você é notificado de que possui uma correspondência genética com outra pessoa, a maioria das ferramentas um-para-muitos apresentará um gráfico com todas as suas correspondências, geralmente em ordem pelo número total de centiMorgans (cMs) que você compartilha com cada correspondência. O tamanho do maior bloco de centiMorgans também é freqüentemente mostrado. In addition, a name and/or an email address is given for each match so that you can contact them to compare family trees and to determine who your common ancestor may be.

One-to-One Compare (Chromosome Browser) – Once you have identified someone with whom you share DNA, a chromosome browser will enable you to identify the exact amount and locations on specific chromosomes you have in common. The above chart shows that the person who took the DNA test and the matching person share 52.9 centiMorgans on chromosome 4. The number of cMs in a segment, the number of matching segments and the total number of centiMorgans you share are all considered when evaluating a relationship. The figure below is a chart which shows approximately how many cMs each of your matches shares with you.

In Common With – When you have found a match using a chromosome browser and identified your most common ancestor, the In Common With (ICW) tool can identify other matches whose DNA you both share with other testers. This can lead to finding relatives from the same family line. The image above reveals all the people who match two known relatives who share DNA.

Triangulation

Tree Triangulation – Identify close DNA matches and compare your family tree to your match’s tree to locate a common ancestor. You will want to pay close attention to common surnames and geographic locations.

Triangulation – Using a chromosome browser, identify segments on specific chromosomes which you and a match share with others then examine a matching tree which may lead to a common ancestor. This diagram shows all matches who share the same segments of DNA on chromosome 1 with two known relatives. Discovering that this DNA segment came down to you from a certain ancestor may help in finding other family members in the same branch of your family tree who also share this DNA segment.


Shared cM on your DNA testing site

Here’s what your reports of genetic relationships and total cM look like across the major autosomal DNA testing websites. Keep reading for more tips on how to take what the site tells you to the next level.

AncestryDNA 

With AncestryDNA, next to each person in your match list, you will see a summary of your genetic relationship range and how much DNA you share. Click on the summary to bring up a companion chart like the one shown below, showing your possible genetic relationships to this match, as well as the likelihood of each statistically. Keep in mind that for more distant relationships there will be lots and lots of relationships that are all about the same likelihood. (Below, we’ve only shown you the top half of the chart: there are lots more possibilities for my relationship to this match.)

DNA da árvore genealógica

On the main match page for your Family Tree DNA* Family Finder results, you will see a genetic relationship range reported in the third column on your match list, followed by the total amount of shared cMs and the size of the biggest piece of shared DNA in the fourth and fifth columns, as shown below.

23andMe

On 23andMe, you can see the percentage of shared DNA from the main DNA Relatives home page:

Click on that match to see a detail view, which you can expand to see an estimated relationship (and other suggested relationships), a corresponding tree diagram the total shared DNA in cM and even a chromosome browser view showing where on your chromosomes you overlap with this match:

MyHeritageDNA

On the MyHeritage website, the total amount of shared DNA, total number of shared segments AND even the size of the largest segment is shown on the main match page under the title Match Quality:

Click on the question mark icon next to estimated relationships and you’ll see a diagram of your possible relationships like this:

DNA vivo

Known as a test with British Isles-specific ethnicity reports, Living DNA is still working on its DNA matches experience. It reports just total shared DNA and a simple predicted relationship, as shown below.


Conteúdo

There are two distinctive types of "Maps" used in the field of genome mapping: genetic maps and physical maps. While both maps are a collection of genetic markers and gene loci, [3] genetic maps' distances are based on the genetic linkage information, while physical maps use actual physical distances usually measured in number of base pairs. While the physical map could be a more "accurate" representation of the genome, genetic maps often offer insights into the nature of different regions of the chromosome, e.g. the genetic distance to physical distance ratio varies greatly at different genomic regions which reflects different recombination rates, and such rate is often indicative of euchromatic (usually gene-rich) vs heterochromatic (usually gene poor) regions of the genome.

Gene mapping Edit

Researchers begin a genetic map by collecting samples of blood, saliva, or tissue from family members that carry a prominent disease or trait and family members that don't. The most common sample used in gene mapping, especially in personal genomic tests is saliva. Scientists then isolate DNA from the samples and closely examine it, looking for unique patterns in the DNA of the family members who do carry the disease that the DNA of those who don't carry the disease don't have. These unique molecular patterns in the DNA are referred to as polymorphisms, or markers. [4]

The first steps of building a genetic map are the development of genetic markers and a mapping population. The closer two markers are on the chromosome, the more likely they are to be passed on to the next generation together. Therefore, the "co-segregation" patterns of all markers can be used to reconstruct their order. With this in mind, the genotypes of each genetic marker are recorded for both parents and each individual in the following generations. The quality of the genetic maps is largely dependent upon these factors: the number of genetic markers on the map and the size of the mapping population. The two factors are interlinked, as a larger mapping population could increase the "resolution" of the map and prevent the map from being "saturated".

In gene mapping, any sequence feature that can be faithfully distinguished from the two parents can be used as a genetic marker. Genes, in this regard, are represented by "traits" that can be faithfully distinguished between two parents. Their linkage with other genetic markers is calculated in the same way as if they are common markers and the actual gene loci are then bracketed in a region between the two nearest neighboring markers. The entire process is then repeated by looking at more markers that target that region to map the gene neighborhood to a higher resolution until a specific causative locus can be identified. This process is often referred to as "positional cloning", and it is used extensively in the study of plant species. One plant species, in particular in which positional cloning is utilized is in maize. [5] The great advantage of genetic mapping is that it can identify the relative position of genes based solely on their phenotypic effect.

Genetic mapping is a way to identify exactly which chromosome has which gene and exactly pinpointing where that gene lies on that particular chromosome. Mapping also acts as a method in determining which gene is most likely recombine based on the distance between two genes. The distance between two genes is measured in units known as centimorgan. A centimorgan is a distance between genes for which one product of meiosis in one hundred is recombinant. The further two genes are from each other, the more likely they are going to recombine. If it were closer, the opposite would occur. [ citação necessária ]

Physical mapping Edit

Since actual base-pair distances are generally hard or impossible to directly measure, physical maps are actually constructed by first shattering the genome into hierarchically smaller pieces. By characterizing each single piece and assembling back together, the overlapping path or "tiling path" of these small fragments would allow researchers to infer physical distances between genomic features. The fragmentation of the genome can be achieved by restriction enzyme cutting or by physically shattering the genome by processes like sonication. Once cut, the DNA fragments are separated by electrophoresis. [6] The resulting pattern of DNA migration (i.e. its genetic fingerprint) is used to identify what stretch of DNA is in the clone. By analyzing the fingerprints, contigs are assembled by automated (FPC) or manual means (pathfinders) into overlapping DNA stretches. Now a good choice of clones can be made to efficiently sequence the clones to determine the DNA sequence of the organism under study.

In physical mapping, there are no direct ways of marking up a specific gene since the mapping does not include any information that concerns traits and functions. Genetic markers can be linked to a physical map by processes like in situ hybridization. By this approach, physical map contigs can be "anchored" onto a genetic map. The clones used in the physical map contigs can then be sequenced on a local scale to help new genetic marker design and identification of the causative loci.

Macrorestriction is a type of physical mapping wherein the high molecular weight DNA is digested with a restriction enzyme having a low number of restriction sites.

There are alternative ways to determine how DNA in a group of clones overlaps without completely sequencing the clones. Once the map is determined, the clones can be used as a resource to efficiently contain large stretches of the genome. This type of mapping is more accurate than genetic maps.

Mapping of mutational sites within a gene Edit

In the early 1950s the prevailing view was that the genes in a chromosome are discrete entities, indivisible by genetic recombination and arranged like beads on a string. During 1955 to 1959, Benzer performed genetic recombination experiments using rII mutants of bacteriophage T4. He found that, on the basis of recombination tests, the sites of mutation could be mapped in a linear order. [7] [8] This result provided evidence for the key idea that the gene has a linear structure equivalent to a length of DNA with many sites that can independently mutate.

In 1961, Francis Crick, Leslie Barnett, Sydney Brenner and Richard Watts-Tobin performed genetic experiments that demonstrated the basic nature of the genetic code for proteins. [9] These experiments, involving mapping of mutational sites within the rIIB gene of bacteriophage T4, demonstrated that three sequential nucleobases of the gene's DNA specify each successive amino acid of its encoded protein. Thus the genetic code was shown to be a triplet code, where each triplet (called a codon) specifies a particular amino acid. They also obtained evidence that the codons do not overlap with each other in the DNA sequence encoding a protein, and that such a sequence is read from a fixed starting point.

Edgar et al. [10] performed mapping experiments with r mutants of bacteriophage T4 showing that recombination frequencies between rII mutants are not strictly additive. The recombination frequency from a cross of two rII mutants (a x d) is usually less than the sum of recombination frequencies for adjacent internal sub-intervals (a x b) + (b x c) + (c x d). Although not strictly additive, a systematic relationship was demonstrated [11] that likely reflects the underlying molecular mechanism of genetic recombination.

Genome sequencing Edit

Genome sequencing is sometimes mistakenly referred to as "genome mapping" by non-biologists. The process of "shotgun sequencing" [12] resembles the process of physical mapping: it shatters the genome into small fragments, characterizes each fragment, then puts them back together (more recent sequencing technologies are drastically different). While the scope, purpose and process are totally different, a genome assembly can be viewed as the "ultimate" form of physical map, in that it provides in a much better way all the information that a traditional physical map can offer.

Identification of genes is usually the first step in understanding a genome of a species mapping of the gene is usually the first step of identification of the gene. Gene mapping is usually the starting point of many important downstream studies.

Disease association Edit

The process to identify a genetic element that is responsible for a disease is also referred to as "mapping". If the locus in which the search is performed is already considerably constrained, the search is called the fine mapping of a gene. This information is derived from the investigation of disease manifestations in large families (genetic linkage) or from populations-based genetic association studies.


The Shared cM Project 3.0 tool v4 for 1,864cm suggests that by far the most likely options are:

with near zero probability for:

If you are confident that your sister is of the same generation as you, then I think the above suggests that you may be half-sisters rather than full-sisters.

I recommend extreme sensitivity about asking to see her matches.

Since you tagged with ancestry.com, I will assume that you and our sister tested through Ancestry, and suggest that you look at the DNA matches SHARED between you and your sister. While not definitive, significant inconsistencies (particularly closer than 2 or three cousin levels) might provide clues.

That listing (available to you) will não tell you what dela cm match is with each person, only she can look that up.


Assista o vídeo: What is a Centimorgan in DNA Testing? (Dezembro 2021).