Em formação

3.10: Ligação Genética - Biologia


O que significa estar vinculado?

Para um par de mãos, a imagem acima pode sugerir um certo tipo de ligação. Para os genes, isso pode sugerir que eles são muito difíceis de separar.

Ligação

Os genes que estão localizados no mesmo cromossomo são chamados genes ligados. Os alelos para esses genes tendem a segregar durante a meiose, a menos que sejam separados por crossing-over.Cruzamento ocorre quando dois cromossomos homólogos trocam material genético durante a meiose I. Quanto mais próximos dois genes estão em um cromossomo, menos provável que seus alelos sejam separados por crossing-over. No link a seguir, você pode assistir a uma animação mostrando como os genes no mesmo cromossomo podem ser separados por crossing-over: www.biostudio.com/d_%20Meioti ... ed% 20Genes.htm.

Linkage explica por que certas características são freqüentemente herdadas juntas. Por exemplo, os genes para a cor do cabelo e a cor dos olhos estão ligados, então certas cores de cabelo e olhos tendem a ser herdadas juntas, como cabelo loiro com olhos azuis e cabelo castanho com olhos castanhos. Que outras características humanas parecem ocorrer juntas? Você acha que eles podem ser controlados por genes ligados?

Genes ligados ao sexo

Os genes localizados nos cromossomos sexuais são chamados genes ligados ao sexo. A maioria dos genes ligados ao sexo está no cromossomo X, porque o cromossomo Y tem relativamente poucos genes. Estritamente falando, os genes no cromossomo X são Genes ligados ao X, mas o termo ligado ao sexo é freqüentemente usado para se referir a eles.

Traços ligados ao sexo são discutidos em http://www.youtube.com/watch?v=-ROhfKyxgCo (14:19).

Mapeamento de ligação

A ligação pode ser avaliada determinando a frequência com que o crossing-over ocorre entre dois genes no mesmo cromossomo. Os genes em cromossomos diferentes (não homólogos) não estão ligados. Eles se agrupam independentemente durante a meiose, então têm 50 por cento de chance de terminar em gametas diferentes. Se os genes aparecem em gametas diferentes menos de 50 por cento do tempo (ou seja, eles tendem a ser herdados juntos), presume-se que estejam no mesmo cromossomo (homólogo). Eles podem ser separados por cruzamento, mas é provável que isso ocorra menos de 50% das vezes. Quanto mais baixa a frequência de crossing-over, mais próximos no mesmo cromossomo os genes se presumem estar. As frequências de cruzamento podem ser usadas para construir um mapa de ligação como aquele em Figura abaixo. UMA ligação mapa mostra a localização dos genes em um cromossomo.

Mapa de ligação para o cromossomo X Humano. Este mapa de ligação mostra a localização de vários genes no cromossomo X. Alguns dos genes codificam proteínas normais. Outros codificam proteínas anormais que levam a distúrbios genéticos. Qual par de genes você esperaria que tivesse uma frequência mais baixa de crossing-over: os genes que codificam para hemofilia A e deficiência de G6PD ou os genes que codificam para protan e Xm?

Resumo

  • Os genes vinculados estão localizados no mesmo cromossomo.
  • Os genes ligados ao sexo estão localizados em um cromossomo sexual e os genes ligados ao X estão localizados no cromossomo X.
  • A frequência de cruzamento entre genes é usada para construir mapas de ligação que mostram as localizações dos genes nos cromossomos.

Explore mais

Explorar mais I

Use esses recursos para responder às perguntas a seguir.

  • Recombinação e estimativa da distância entre os genes em http://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/linkage/linkage2.htm.
  1. O que é recombinação?
  2. O que determina a quantidade de recombinação entre dois genes?
  3. O que são gametas recombinantes?
  4. O que é um centimorgan?

Explore mais II

  • T. H. Morgan em www.dnalc.org/resources/nobel/morgan.html.

Análise

  1. O que são genes ligados?
  2. Explique como você construiria um mapa de ligação para um cromossomo humano. Quais dados você precisa?
  3. Pessoas com cabelos ruivos geralmente têm pele muito clara. Qual pode ser uma explicação genética para essa observação?
  4. Com que frequência ocorre o crossing-over entre genes não ligados? Explique sua resposta.

Aula 14: Genética 3 - Ligação, Cruzamento

Em sua terceira palestra sobre genética, o professor Martin retoma a última palestra sobre a cor dos olhos em moscas-das-frutas e, em seguida, continua com a herança mendeliana. Ele então fala sobre ligação, cruzamento e mapeamento de genes.

Instrutor: Adam Martin

Aula 1: Bem-vindo, Introdução.

Aula 2: Ligação Química.

Aula 3: Estruturas da Am.

Aula 4: Enzimas e Meta.

Aula 5: Carboidratos e.

Aula 9: Remodelação da Cromatina.

Aula 11: Células, o Simples.

Aula 16: DNA recombinante.

Aula 17: Genomas e DNA.

Aula 18: SNPs e humanos.

Aula 19: Traffickin celular.

Aula 20: Sinalização Celular.

Aula 21: Sinalização celular.

Aula 22: Neurônios, Ação.

Aula 23: Ciclo Celular e.

Aula 24: Células-tronco, Apo.

Aula 27: Visualizando Lif.

Aula 28: Visualizando Lif.

Aula 29: Cell Imaging Te.

Aula 32: Morte Infecciosa.

Aula 33: Bactérias e An.

Aula 34: Vírus e Ant.

Aula 35: Cl Reprodutiva.

ADAM MARTIN: E então eu queria começar a palestra de hoje continuando o que falamos na última palestra. Então, vou esconder isso bem rápido. E então estamos falando sobre a mosca da fruta e o gene branco e o mutante branco, que resulta em moscas de olhos brancos. E falamos sobre como se você pegar as fêmeas que têm olhos vermelhos e cruzá-los com os machos, o macho de olhos brancos, então 100% da progênie tem olhos vermelhos na geração F1.

E então eu perguntei a vocês, vocês obteriam os mesmos resultados se fizessem o cruzamento recíproco? E daí se pegássemos fêmeas de olhos brancos e os cruzássemos com machos de olhos vermelhos? E quanto a isso? Na verdade, vou mover isso aqui para que talvez fique mais visível. E daí se tivermos mulheres de olhos brancos e cruzarmos isso com homens de olhos vermelhos?

Então, vamos desempacotar isso um pouco de cada vez. Então, qual é o genótipo dessas mulheres de olhos brancos aqui? Milhas?

PÚBLICO: Então, se você designar o gene do olho como a letra A, uma fêmea seria X a minúsculo, X a minúsculo.

ADAM MARTIN: Sim. Então Miles está exatamente certo. Portanto, o fenótipo dominante são os olhos vermelhos, porque o gene codifica uma enzima importante para a produção do pigmento vermelho. E então X a minúsculo aqui seria um mutante recessivo sem o pigmento.

E porque é um alelo recessivo - porque você só precisa de uma cópia desse gene para produzir o pigmento. Portanto, o alelo recessivo resulta no fenótipo branco. Portanto, deve ser homozigoto recessivo. Que tal este homem de olhos vermelhos? Sim, Ory?

PÚBLICO: Você não teria um Y e um X A maiúsculo?

ADAM MARTIN: Sim. Então este seria este fenótipo, certo, onde A maiúsculo é o gene que produz - é um gene de funcionamento normal que produz o pigmento. Então, em sua F1 aqui, você verá algo semelhante a isso ou algo diferente?

PÚBLICO: Algo diferente.

ADAM MARTIN: Diferente, ótimo. Quem disse diferente? Javier? Você quer propor o que você pode ver?

PÚBLICO: Sim. Para os machos, eles herdarão o gene Y do pai e do [INAUDÍVEL].

ADAM MARTIN: Exatamente. Então, os machos vão receber o Y do pai e um X da mãe. Então, todos os machos serão deste genótipo aqui, o que significa que eles terão de que cor de olhos? Javier está exatamente certo. Isso significa que eles terão olhos brancos. Portanto, todos os homens terão olhos brancos. E quanto às mulheres?

ADAM MARTIN: Sim. Ory está dizendo que os machos vão ficar com os olhos vermelhos, certo, porque eles - ou as fêmeas vão ter os olhos vermelhos, porque vão receber o cromossomo X do pai, que tem o gene dominante que produz o pigmento vermelho. Portanto, todas as mulheres serão heterozigotas, mas terão uma cópia funcional desse gene. Portanto, todas as mulheres terão olhos vermelhos.

OK, todo mundo vê como-- agora, como isso se compara com os cruzamentos de Mendel e a cor da ervilha? Haveria uma diferença nos cruzamentos de Mendel se você trocasse o macho contra a fêmea se esses fossem traços autossômicos? Ory está balançando a cabeça negativamente, e ele está certo, certo? Nesse caso, não importa. Você pode fazer os cruzamentos recíprocos, você obtém o mesmo resultado. Mas porque isso está ligado ao sexo, qual é o homem e qual é a mulher é relevante.

E isso na verdade está relacionado a algo que acabamos de ver nas notícias do MIT. Acabei de receber este e-mail esta manhã, mas acho que saiu ontem, que é aquela pesquisa relacionada à biologia no departamento de engenharia mecânica - especificamente, o laboratório CAM - eles foram capazes de projetar um tipo de modelo 3D para Doença de ALS, também conhecida como doença de Lou Gehrig. E então o que eles fizeram no laboratório CAM foi pegar células de pacientes com ELA ou de indivíduos normais e persuadir essas células a se tornarem neurônios.

Aqui, você está vendo um neurônio em azul e verde aqui. E você vê que os neuritos se estendem a partir desse neurônio. E eles têm um modelo em que esse neurônio pode então fazer sinapse com um músculo. E então eles estão usando este tipo de modelo de tecido 3D para modelar ALS e procurar drogas que podem afetar ALS, potencialmente curando ALS.

E então, ontem à noite, comecei a ler sobre ALS e fiquei satisfeito ao descobrir que na verdade existe uma forma dominante da doença ligada ao X muito rara que pode ser transmitida de geração em geração. E o padrão de herança desta versão dominante ligada ao X de ALS teria um padrão de herança semelhante ao que observamos para o mutante branco na mosca da fruta, certo?

Ao passo que, se você tem um pai afetado, e este é um mutante dominante no cromossomo X, então todas as suas filhas receberão esse cromossomo X e serão afetadas, enquanto os filhos não serão afetados. No entanto, se você tiver a situação recíproca, em que tem uma mãe afetada e um pai não afetado, então os filhos e filhas contraem a doença aleatoriamente. Portanto, esta é uma espécie de herança, o que é relevante se você estiver considerando doenças humanas e algumas formas delas.

A maioria das versões de ALS, bem, são esporádicas, mas as formas hereditárias são geralmente autossômicas dominantes. Portanto, este é um caso raro aqui. Mas eu achei interessante porque é relevante para o que estamos falando.

Então, agora, apenas para recapitular-- aqui, eu vou jogar isso para que tudo fique pronto. Então, na última aula, falamos sobre herança Mendeliana. E falamos sobre quando você pega dois pais que diferem em duas características e faz um cruzamento, você obtém um indivíduo híbrido que é heterozigoto para ambos os genes. E agora este é o indivíduo da F1.

Digamos que queremos saber quais tipos de gametas esse indivíduo F1 produz. Podemos realizar um tipo de cruzamento conhecido como cruzamento teste, em que cruzamos esse indivíduo com outro indivíduo homozigoto recessivo para esses dois genes, o que significa que você sabe exatamente quais alelos vêm desse pai. E ambos são recessivos, então você pode ver se o gameta produzido por esse indivíduo tem o alelo dominante ou recessivo.

Deixe-me ver. Vou aumentar isso. Portanto, agora podemos considerar os diferentes tipos de progênie que resultam desse cruzamento de teste. E alguns terão os dois alelos dominantes desse pai e, portanto, serão heterozigotos para o gene A e B. E exibiria o fenótipo A e B dominante. Acho que é isso que estou mostrando aqui.

Então, se os cromossomos, durante a meiose I, se alinham assim, os dois alelos dominantes segregam juntos e você obtém gametas AB. E você também, reciprocamente, obtém esses gametas aeb minúsculos. Então essa é a outra classe aqui. Portanto, você pode obter essas duas classes de progênie.

E os fenótipos dessas duas classes vão se parecer com os pais, certo? Então, eles são conhecidos como gametas parentais. Então, esses são os pais. Mas você sabe porque Mendel mostrou que, se você tem genes e seus alelos em cromossomos separados, eles podem ser afirmados independentemente um do outro. Portanto, um cenário alternativamente provável é que os cromossomos se alinhem assim, onde agora o alelo dominante de B está do outro lado do fuso. E, portanto, esses cromossomos vão segregar assim durante a primeira divisão meiótica.

E isso dá origem a gametas que têm uma combinação de alelos diferente da dos pais. Então você tem alguns parecidos com este. Portanto, cada um desses seria diferentes classes de progênie. E você tem uma última aula parecida com esta. E, portanto, nenhum deles se parece com os pais originais e, portanto, são conhecidos como não-pais.

E então, se esses dois genes estão se comportando de acordo com a segunda lei de Mendel, onde há uma variedade independente - se você tem uma variedade independente, qual será a proporção de parental para não parental? Rachel?

ADAM MARTIN: Sim, Rachel diz um para um, e acho que várias outras pessoas também disseram um para um. Então você tem 50% parental, 50% não parental, certo? Porque é igualmente provável obter qualquer um desses alinhamentos dos cromossomos homólogos durante a meiose I.

Portanto, agora vou basicamente quebrar as regras que acabei de explicar a você na última aula e falar sobre uma exceção, que é conhecida como ligação. Gesundheit. E, no sentido abstrato, vinculação é simplesmente quando você tem duas características que tendem a ser herdadas juntas. Portanto, apenas considerando a probabilidade. Então você tem traços herdados juntos. Eles estão exibindo o que é conhecido como ligação.

Mas essa é uma maneira abstrata de pensar sobre isso. É apenas baseado na probabilidade, certo? Portanto, um modelo físico para o que é ligação é que você tem cromossomos. Os genes estão nos cromossomos. E para que dois genes sejam ligados, esses genes estão fisicamente próximos um do outro no cromossomo. Portanto, o modelo físico é que dois genes estão próximos um do outro no cromossomo.

OK, então vamos considerar novamente esses genes genéricos, A e B. Se A e B resultarem desse cruzamento - se esses dois estiverem no mesmo cromossomo, agora eles estão fisicamente acoplados um ao outro. Então, eles tendem a ser herdados juntos. Não importa como eles se alinhem, eles sempre estarão juntos durante a primeira divisão meiótica. E isso só vai dar a vocês os gametas parentais.

Portanto, se houver uma ligação, você terá - vamos considerar o caso em que você tem uma ligação completa. Se você tiver ligação completa, 100% dos gametas serão parentais, e você terá 0% não parentais. Isso se os genes forem muito, muito, muito próximos uns dos outros e talvez você não conte tantos descendentes. Você não verá nenhuma mistura entre os dois.

Mas existe um fenômeno que pode separar esses genes e é conhecido como crossing over. E outro termo para descrevê-lo é recombinação. Portanto, os alelos estão sendo recombinados entre os cromossomos. Recombinação. E o que é um crossing-over ou recombinação, é uma mistura dos cromossomos, se preferir. Ou é uma troca de DNA.

Portanto, há uma troca física de DNA de um dos cromossomos homólogos para o outro, certo? Então você pode pensar nisso como uma troca de DNA entre os cromossomos homólogos, OK? E isso é importante. Não é uma troca entre as cromátides irmãs, mas entre os cromossomos homólogos que possuem os diferentes alelos.

E o que é mostrado aqui é uma micrografia mostrando a você uma imagem do processo de travessia. Você pode ver que os centrômeros são as estruturas escuras lá. E você pode ver como os cromossomos homólogos se entrelaçam. E há regiões onde parece que há uma cruz. Esses são os cromossomos homólogos que se cruzam e trocam DNA de modo que uma parte desse cromossomo se liga ao outro centrômero.

Então, vou apenas mostrar a vocês, em minha forma boba de desenho animado, como isso é, só para deixar claro. Então, digamos, novamente, você tem esses genes A e B, e eles estão fisicamente ligados no cromossomo. Durante o crossing over, você pode obter uma troca desses alelos, como um pedaço de um cromossomo vai para o outro cromossomo homólogo e vice-versa, OK? Então agora você tem o alelo A dominante com o alelo b recessivo e vice-versa.

Então, agora durante a meiose I - após a meiose II, isso dará origem a dois tipos de gametas, um dos quais é não parental. E o mesmo para aquele aqui embaixo. Você tem dois tipos de gametas. Um não é parental - o gameta a minúsculo, B maiúsculo.

Portanto, isso acontece se houver uma ligação incompleta. Isso significa que pode haver um evento de recombinação que separa os dois genes. E vou dar um exemplo de um caso em que os dados foram coletados com a fração de cada classe que existe. Portanto, agora estamos considerando um exemplo em que você tem uma ligação. Portanto, A e B estão no mesmo cromossomo. Portanto, consideraremos um caso em que, nesta classe, há 165 membros. Para este, há 191.

Então eu estou meio que-- linha para baixo assim. E então para a primeira classe recombinante, 23 indivíduos. E por último, são 21 indivíduos. Então você pode ver que há muito mais da classe parental do que da classe recombinante, mas podemos calcular uma frequência, ou frequência de recombinação, entre esses dois genes. E nesse caso a frequência de recombinação é 44/400, que é igual a 11%, ok?

Então, 11% da progênie desse cruzamento teve algum tipo de cruzamento entre os alelos A e B. Teria estado aqui em cima. Agora, essa frequência é interessante, porque é proporcional à distância que separa esses dois genes. Portanto, essa frequência de recombinação é proporcional à distância linear ao longo do cromossomo entre os genes.

Agora, também depende da frequência de recombinação em um determinado organismo ou em uma determinada parte do cromossomo. Então, quando você está comparando frequências de recombinação entre organismos diferentes, há realmente diferenças na diferença real - eles não são equivalentes. Você não pode compará-los, basicamente. E também, existem regiões do cromossomo onde a recombinação ocorre com menos frequência do que outras. E então, novamente, você não pode comparar distâncias entre eles.

Mas, no geral, você pode usar isso como uma distância para mapear genes ao longo do eixo linear de um cromossomo. E os mapas são úteis, porque você pode ver onde as coisas estão, certo? Portanto, neste exemplo aqui, destacarei alguns lugares. Aqui está Valfenda. Aqui está a Montanha Solitária. Aqui está a casa de Beorn.

Então, digamos que possamos determinar a distância entre Valfenda e a Montanha Solitária, e a distância entre a Montanha Solitária e a casa de Beorn, e a distância entre Valfenda e a casa de Beorn. Você seria capaz de obter uma imagem relativa de onde todos esses lugares estão em relação uns aos outros. Portanto, este é um mapa bidimensional que estou mostrando aqui.Não é unidimensional, mas os cromossomos são unidimensionais, então é um pouco mais preciso, certo?

Portanto, essa ideia de que a frequência de recombinação pode ser usada para medir distâncias entre genes e que isso poderia ser usado para gerar um mapa é uma ideia que um estudante de graduação teve enquanto trabalhava no laboratório de Thomas Hunt Morgan em 1911. E o que eu acho fascinante sobre a história é que esse cara basicamente perdeu seu dever de casa para produzir o primeiro mapa genético em qualquer organismo. Então, a pessoa que fez isso foi Alfred Sturtevant, e ele era um estudante de graduação em Columbia trabalhando para Thomas Hunt Morgan.

E vou apenas parafrasear esta citação aqui. Em 1911, ele estava conversando com seu orientador, Morgan, e percebeu que as variações na força de ligação atribuídas por Morgan a diferenças na separação de genes - então Morgan já havia feito essa conexão, que a frequência de recombinação reflete a distância entre os genes. Mas então Sturtevant percebeu que isso oferecia a possibilidade de determinar sequências na dimensão linear do cromossomo entre os genes, OK?

Então - esta é a minha parte favorita - "Fui para casa e passei a maior parte da noite, para negligência do meu dever de casa de graduação, na produção do primeiro mapa de cromossomos." E é isso. Então, o primeiro mapa de cromossomos era do cromossomo X da Drosophila, sobre o qual estivemos falando. Existe o gene branco, do qual falamos no contexto da cor dos olhos. Há um gene de corpo amarelo aqui. Tem vermelhão, miniatura, rudimentar, né?

Todos esses são fenótipos visíveis que você pode ver na mosca. E você pode medir a recombinação entre vários alelos desses diferentes genes.

Tudo bem, agora eu quero passar com você um exemplo de como você pode fazer um desses mapas genéticos. E é essencialmente o mesmo conceitualmente que Sturtevant fez. E envolve o que é conhecido como uma cruz de três pontos. Portanto, uma cruz de três pontos. Então, haverá três genes, todos os quais serão híbridos, e eu começarei com a geração dos pais que é pequeno a, B maiúsculo, D maiúsculo. E cruzaremos esta mosca ou organismo para um organismo isto é, A maiúsculo, b minúsculo, d minúsculo. Sim, Carmen?

PÚBLICO: Então, quando você escreve os gametas lá em cima, isso implica que eles eram pais análogos?

ADAM MARTIN: Então, o que estou escrevendo aqui é o fenótipo, basicamente. E então esses são homozigotos para cada um deles, sim. Eu também poderia escrever isso como - mas não vou desenhar os cromossomos, porque fica mais confuso. Vou desenhar os cromossomos aqui na F1, porque agora temos, basicamente, um tri-híbrido com um cromossomo parecido com este, certo? Eles pegaram aquele cromossomo deste indivíduo aqui. E outro cromossomo será parecido com este.

Ver? Portanto, essa mosca F1 é heterozigótica para esses três genes e tem esses dois cromossomos parentais. Portanto, agora podemos olhar para os gametas resultantes dessa mosca fazendo um teste de cruzamento, exatamente como fizemos antes. E então queremos cruzar isso para uma mosca que seja homozigota recessiva para cada um desses genes. E agora podemos olhar para a progênie.

E só de olhar para o fenótipo, vamos conhecer o genótipo, porque sabemos que todas as moscas desse cruzamento têm um cromossomo desse indivíduo que tem alelos recessivos para cada gene. Portanto, podemos considerar agora este primeiro aqui. Essa é uma classe potencial de progênie. Outra classe seria esta. E esses dois, você pode ver, lembram os pais, né? Portanto, essas são as classes parentais da progênie. Então, isso é parental.

Tudo bem, agora você pode considerar todas as outras combinações de alelos. E então vou anotá-los rapidamente. Você poderia ter algo-- progênie que se pareça com isto e isto. Esses são apenas um tipo de recíproco um do outro. Você poderia ter uma progênie com esta ou aquela. E a última aula seria esta e esta.

Então, todos esses descendentes que desenhei aqui são recombinantes, porque eles não se parecem com os pais, certo? Como existem três genes, agora existem muitas outras maneiras de obter progênie recombinante, em vez de ter apenas dois genes, certo? Portanto, você pode ter muitas combinações diferentes desses diferentes alelos. E agora vou fornecer dados de um cruzamento com três desses genes.

Então, você pode obter 580 indivíduos com esta aparência, 592 assim, 45 e 40, 89, 94, 3 e 5. Portanto, estes são dados que são, creio eu, de genes de moscas. Eu simplesmente ignorei a nomenclatura da mosca, porque é confusa, e apenas dei nomes com letras, OK? Mas isso reflete dados de algum cruzamento em algum lugar.

Portanto, agora queremos saber - vamos voltar ao nosso mapa. Queremos fazer um mapa, ok? E então, para fazer nosso mapa, vamos considerar todas as distâncias entre pares entre diferentes genes. Então, vamos começar com o gene A e B. Vou escrever aqui. Portanto, vamos considerar a distância A / B. E lembre-se, para se distanciar, estamos olhando o número da frequência com que há recombinação entre esses dois genes, ok?

Portanto, agora temos que examinar todas essas classes de progênies recombinantes e descobrir quais tiveram uma recombinação entre A e B, certo? Portanto, no cromossomo pai, você vê um pequeno a minúsculo começando com B maiúsculo e vice-versa. Portanto, em qualquer caso em que não temos a minúsculo emparelhado com B maiúsculo, houve algum tipo de troca.

Então, aqui, letras minúsculas a's com b minúsculas. Então isso é um recombinante. Aqui, A maiúsculo com B maiúsculo. Isso também é um recombinante. Portanto, temos que somar tudo isso. Então, 45 mais 40. Que tal aqui? Recombinação aqui ou não? sim. Estou ouvindo sim. Está correto. Aqui, recombinação, sim ou não? Carmen está balançando a cabeça negativamente. Ela está exatamente certa.

Então nós só temos que-- estes são todos os recombinantes entre A e B. Então é 45 mais 40 mais 89 mais 94, o que equivale a 268 em uma progênie total de 1.448. E isso dá a você uma distância do mapa de 18,5%. Como esse método foi desenvolvido no laboratório de Morgan, essa medição também é conhecida como centimorgan. Foi nomeado em homenagem a Morgan. Então é a isso que me refiro quando tenho c maiúsculo minúsculo M. Isso é um centimorgan. Então você também pode usar centimorgan aqui.

Tudo bem, então são A e B, mas agora temos que considerar outras distâncias. Então, que tal a distância A / D? E novamente, temos que descobrir onde os alelos para A e D foram recombinados, OK? Portanto, o pequeno a está com D maiúsculo, e A maiúsculo está com d minúsculo. Portanto, temos que encontrar todos os casos em que esse não seja o caso.

Aqui, é a minúsculo com D maiúsculo e A maiúsculo com d minúsculo. Isso é paternal pelo respeito apenas dos genes A e D, mas todo o resto desses caras são recombinantes, OK? Portanto, isso é 89 mais 94 mais 3 mais 5, o que resulta em 191 sobre 1.448. E isso é 13,2 centimorgans. Então essa é a distância entre A e D. Distância entre A-B, distância entre A-D.

Portanto, a última combinação é apenas B e D. Portanto, se considerarmos a distância B / D, novamente, temos que procurar todos os casos em que b e d minúsculos se separam e B e D maiúsculos se separam. Aqui, eles estão separados. Aqui, eles estão separados. Espere, não, não aqui, desculpe. Aqui, eles não estão separados. Aqui, eles estão separados.

Todo mundo está vendo como estou fazendo isso? Há alguma dúvida sobre isso? Você pode simplesmente gritar se tiver uma pergunta? Portanto, esta distância é de 6,4 centimorgans. Todos estão vendo como estou considerando cada combinação de genes em pares e, em seguida, simplesmente ignorando o outro e procurando onde houve uma recombinação na progênie?

Agora que temos nossas distâncias, podemos fazer nosso mapa, certo? Então, os dois genes que estão mais distantes são A e B, OK? Então é mais ou menos como aqui, Valfenda e a Montanha Solitária. Esses são os dois genes que estão nas extremidades. Então, vou desenhar isso. Não importa de que maneira você o coloque. Estamos apenas mapeando esses genes em relação uns aos outros. Mas B e A são os mais distantes um do outro.

Agora, se considerarmos a distância entre B e D, são 6,4 centimorgans. Portanto, parece que D está mais perto de B do que de A, porque está a 13 centimorgans de distância de A, certo? Então D é como a casa de Beorn aqui. É mais perto de Valfenda do que da Montanha Solitária. Então, vamos colocar isso lá. Esta distância é de 6,4 centimorgans. E então a distância aqui é de 13,2 centimorgans.

Pelo que eu sei, ninguém da área de mapeamento genético foi atacado por grandes aranhas, mas o campo ainda é jovem. Então, uma coisa que talvez deva estar incomodando você agora é se você somar a distância entre B e D e D e A, você não obterá, de fato, 18,4 centimorgans. Em vez disso, você obtém 19,6 centimorgans. Isso é 19,6 centimorgans. Então parece que, de alguma forma, estamos subestimando essa distância aqui, ok? Portanto, parece que estamos subestimando isso.

Então, por que estamos subestimando essa distância? Bem, para considerar isso, você deve olhar como todas essas classes foram geradas. Agora, vou passar por cada classe e veremos como ela foi gerada. Eu também vou - bem, vou apenas desenhar novos cromossomos. Portanto, temos que desenhar essa ordem agora.

Temos B, D, a. Portanto, o primeiro cromossomo é B, D, a. Isso mesmo, B, D, a. O outro cromossomo é b, d, A. Agora vamos olhar e ver como essa classe recombinante foi gerada. Portanto, este é um a minúsculo. Começaremos com b-- b minúsculo, a minúsculo, mas D maiúsculo. Portanto, é D maiúsculo, a minúsculo. Portanto, esse recombinante resulta deste cromossomo aqui, onde há cruzamento, e o pequeno b fica ligado ao grande D e o pequeno a. Veja como eu fiz isso?

E então, se considerarmos essa classe, isso é B maiúsculo, d minúsculo, A maiúsculo. Então, essas duas classes de progênie resultam de um único cruzamento entre B e D, OK? Portanto, este é um único cruzamento entre os genes B e D. E agora podemos examinar e ver como isso é gerado.

Portanto, para obter todos os alelos recessivos no mesmo cromossomo, haveria um cruzamento aqui. E então este é um único cruzamento entre D e A. Portanto, um único cruzamento entre D e A. Agora, essas duas últimas classes de progênie são interessantes porque são as classes menos frequentes. E assim, quando consideramos como eles são gerados, começaremos com B maiúsculo.

Vamos ver se consigo me livrar disso. Portanto, B maiúsculo, d minúsculo, a minúsculo. E então o que esta última classe é, na verdade é um crossover duplo. Portanto, este é um crossover duplo. E é menos frequente porque há uma probabilidade menor de obter dois cruzamentos nesta região. Mas agora você vê que, embora não pareça que houve recombinação entre A e D, na verdade, houve. Houve dois cruzamentos e parece que não houve recombinação, se você não viu o comportamento do gene D.

Então, se levarmos em conta que existem realmente cruzamentos duplos entre B e A, então se adicionarmos isso ao nosso cálculo aqui, onde você adiciona 3 mais 5 multiplicado por 2, porque esses dois são eventos de cruzamento duplo, então você obtém 19,6 centimorgans que você esperaria somando as outras recombinações, OK?

Como é isso? Isso está claro para todos? Você terá que fazer mapas como este no conjunto de problemas e, possivelmente, no teste. Portanto, certifique-se de que você pode dar - sim, Ory?

PÚBLICO: Percebi que você imediatamente [INAUDÍVEL] superestimou a diferença entre A e B e não superestimou B para D ou D para A?

ADAM MARTIN: É porque quando você tem dois genes muito distantes, você pode ter vários cruzamentos. E quando você tem uma espécie de cruzamento que está em pares de dois, então ele vai de um fio de volta para o outro, e então você não verá uma recombinação entre os dois alelos. Portanto, é uma estimativa subestimada, porque se você tiver múltiplos de dois em termos de cruzamentos, perderá os eventos de recombinação. Voce entende o que eu quero dizer? Você entende que pode perder os eventos double crossover?

ADAM MARTIN: Sim, certo? Então você vai subestimar o número de cruzamentos que realmente aconteceram naquela região genética. Tudo bem, agora quero terminar com um experimento que, novamente, mostra que os genes são essas entidades que estão nos cromossomos. Então, assim como você pode ter uma ligação entre dois genes no mesmo cromossomo, você também pode ter uma ligação entre genes e estruturas físicas nos cromossomos, como o centrômero.

Então você poderia ter genes como A e B aqui que estão presentes nos cromossomos e muito próximos ao centrômero desses cromossomos, OK? Então, eles podem estar bem em cima do centrômero, certo? E para mostrar como isso se manifesta, tenho que falar sobre outro organismo, que é um organismo unicelular chamado levedura.

E a levedura é especial e pode existir tanto na forma haplóide quanto na forma diplóide. Portanto, ele tem um ciclo de vida que o envolve tanto como um haplóide quanto como um diplóide. E então você pode pegar levedura - e nós pegaremos duas células de levedura haplóides. E assim como os gametas, eles podem se fundir para formar um zigoto. Portanto, neste caso, estou pegando-- novamente, consideraremos dois genes genéricos, A e B. E faremos uma célula de levedura diplóide que é heterozigótica, ou híbrida, para A e B.

E o que é ótimo e especial sobre a levedura e por que estou falando sobre isso é porque, ao contrário das moscas, de nós e de outros organismos, o produto de uma única meiose é embalado neste pacote único, se você preferir. Portanto, a levedura pode sofrer meiose, e o produto de uma única meiose está presente neste caso, onde cada uma delas representaria uma célula haplóide que pode então se dividir e formar muitas células.

Mas isso é produto de uma única meiose em uma embalagem, ok? Portanto, você pode realmente ver o resultado direto de uma divisão meiótica, uma única divisão meiótica. Portanto, este é o produto de uma única divisão meiótica. E isso é especial porque quando fazemos gametas, temos células individuais. Todos os produtos da meiose são separados e, então, apenas um encontra um óvulo aleatoriamente e o fertiliza. Portanto, você não sabe qual dos gametas é o produto de uma única meiose.

E, portanto, ser capaz de ver o produto de uma única meiose nos permite ver coisas como genes sendo ligados a estruturas físicas no cromossomo, como o centrômero. Portanto, se considerarmos este caso, esses dois genes estão ambos ligados ao centrômero. E durante a fase de metáfora da meiose I, eles poderiam se alinhar assim, caso em que você obteria esporos que são parentais para ambos os alelos dominantes ou parentais para ambos os alelos recessivos.

Portanto, cada uma dessas células é conhecida como esporo. Então, vou rotular os números dos esporos aqui. Portanto, este é o número do esporo. E, neste caso, você obtém dois esporos que são dominantes para ambos os alelos e dois esporos que são recessivos para ambos os alelos. Como existem dois tipos, é conhecido como ditipo. E este é um ditipo parental, porque você tem dois tipos de esporos. E ambos são pais

Um cenário alternativo é que esses cromossomos se alinhariam de maneira diferente, certo? Então você obtém esporos parentais lá. No entanto, como alternativa, você poderia ter esta configuração, onde agora está invertida. E durante a meiose aqui, esses cromossomos se movem juntos. E eles, novamente, produzem dois tipos de esporos, então é um ditipo. Mas, neste caso, todos os esporos são não parentais. Então, outro cenário é você conseguir isso.

E porque existem dois tipos e eles são não parentais, isso é conhecido como ditipo não parental. Esse é um ditipo não parental. E se esses genes estiverem completamente ligados ao centrômero, você só poderá obter essas duas classes de pacotes, certo? Então, se esses genes são desvinculados - então os dois genes estão desvinculados, mas ambos ligados ao centrômero, então você obtém ditipo parental - 50% ditipo parental, tipo 50% ditipo não parental. Portanto, estou abreviando o ditipo parental PD e o ditipo não parental NPD.

Então, o que precisa acontecer para obter outro tipo de esporo? E outro tipo de esporo seria - você poderia ter esporos que são todos genótipos diferentes uns dos outros e que você tem A cap dominante A / B dominante A, recessivo b recessivo a, dominante B e minúsculo a e b. E isso é conhecido como tetratipo, porque existem quatro tipos. Então, como você consegue esse tetratipo? Alguém tem uma ideia? Sim, Jeremy?

PÚBLICO: Você está atravessando. Portanto, um de A e B trocaria em um dos [INAUDÍVEL].

ADAM MARTIN: Onde a travessia aconteceria?

PÚBLICO: Entre os dois [INAUDÍVEL] um [INAUDÍVEL].

ADAM MARTIN: Entre o alelo e o quê?

ADAM MARTIN: O cruzamento ocorreria entre o gene -

PÚBLICO: Ah, e o centrômero.

ADAM MARTIN: E o centrômero, exatamente. Jeremy está exatamente certo. Jeremy disse que, para se obter um tetratipo, é necessário haver um evento de recombinação, mas desta vez, não entre dois genes, mas entre um gene e o centrômero. Portanto, pelo menos um dos genes deve ser desvinculado do centrômero. E, nesse caso, agora você tem um evento meiótico que dá origem a quatro esporos.

E existem quatro maneiras diferentes de fazer isso. Portanto, se você tiver dois genes desvinculados e pelo menos um não estiver vinculado ao centrômero, obterá um padrão em que terá uma proporção de 1 para 1 para 4 entre todos esses eventos diferentes. Portanto, você tem uma proporção de 1 para 1 a 4 entre o ditipo parental, o ditipo não parental e o tetratipo.

E podemos ver isso no fermento. Se você tiver dois genes que estão ligados ao centrômero, você obterá apenas ditipos parentais e não parentais, onde praticamente tudo o mais dá origem a tetratipos, exceto se eles estiverem ligados. O que acontece se os dois genes estiverem ligados um ao outro, independentemente do centrômero? Se você tem dois genes que estão ligados, o que será - como será a aparência de sua progênie?

ADAM MARTIN: Você só vai conseguir os pais, ou vai conseguir muitos pais. Javier está exatamente certo, certo? Se os dois genes estiverem ligados, os ditipos parentais serão muito maiores do que qualquer uma das outras classes. Agora, isso pode parecer esotérico, mas eu gosto da ideia de que você pode ter uma ligação entre um gene e algo que é apenas o lugar no cromossomo que está sendo fisicamente puxado. Tudo o torna muito mais físico, o que acho bom pensar nisso.

Tudo bem, estamos quase terminando. Eu só tenho ... sim, Natalie?

PÚBLICO: Você pode repassar o que o PD [INAUDÍVEL]?

ADAM MARTIN: Sim. Portanto, PD é o ditipo parental. Portanto, este é o ditipo parental. É uma classe de produto aqui onde você obtém quatro esporos que são cada um desses genótipos, OK? Portanto, cada um desses 1, 2, 3 e 4 representaria uma dessas células de um único evento meiótico. Isso faz sentido, Natalie? Todo mundo viu o que eu fiz lá? Então, esses 1 2 e 3 são os esporos do evento meiótico bem aqui.


Mapeamento de ligação genética de displasia epifisária múltipla à região pericentromérica do cromossomo 19.

A displasia epifisária múltipla (MED) é uma condrodistrofia hereditária que resulta em deformidade das superfícies articulares e em subsequente doença articular degenerativa. A doença é herdada como traço autossômico dominante com alta penetrância.Uma mutação MED foi mapeada por análise de ligação genética de polimorfismos de DNA em um único grande pedigree. A ligação estreita de MED a 130 marcadores cromossômicos testados foi descartada por padrões de herança discordantes. No entanto, forte evidência de ligação de MED a marcadores na região pericentromérica do cromossomo 19 foi obtida. O marcador mais intimamente ligado foi D19S215, com uma pontuação LOD máxima de 6,37 em teta = 0,05. A análise de ligação multiponto indicou que o MED está localizado entre D19S212 e D19S215, um intervalo de mapa de 1,7 cM. A descoberta da localização do MED no mapa nesta família facilitará a identificação do gene mutante. Os polimorfismos de DNA intimamente ligados também fornecerão os meios para determinar se outras condrodistrofias herdadas têm defeitos subjacentes no mesmo gene.


Biologia 171

Ao final desta seção, você será capaz de fazer o seguinte:

  • Discuta a teoria cromossômica da herança de Sutton
  • Descreva a ligação genética
  • Explique o processo de recombinação homóloga, ou cruzamento
  • Descreva a criação de cromossomos
  • Calcule as distâncias entre três genes em um cromossomo usando um teste de cruzamento de três pontos

Muito antes de os cientistas visualizarem os cromossomos sob um microscópio, o pai da genética moderna, Gregor Mendel, começou a estudar a hereditariedade em 1843. Com técnicas microscópicas aprimoradas durante o final de 1800, os biólogos celulares podiam tingir e visualizar estruturas subcelulares com corantes e observar suas ações durante a divisão celular e meiose. Com cada divisão mitótica, os cromossomos se replicaram, condensaram-se de uma massa nuclear amorfa (sem forma constante) em corpos distintos em forma de X (pares de cromátides irmãs idênticas) e migraram para pólos celulares separados.

Teoria Cromossômica da Herança

A especulação de que os cromossomos podem ser a chave para a compreensão da hereditariedade levou vários cientistas a examinar as publicações de Mendel e reavaliar seu modelo em termos de comportamento dos cromossomos durante a mitose e a meiose. Em 1902, Theodor Boveri observou que o desenvolvimento embrionário adequado do ouriço-do-mar não ocorre a menos que cromossomos estejam presentes. Nesse mesmo ano, Walter Sutton observou a separação cromossômica em células-filhas durante a meiose ((Figura)). Juntas, essas observações levaram à Teoria Cromossômica da Herança, que identificou os cromossomos como o material genético responsável pela herança mendeliana.


A Teoria Cromossômica da Herança era consistente com as leis de Mendel, que as seguintes observações sustentavam:

  • Durante a meiose, os pares de cromossomos homólogos migram como estruturas discretas que são independentes de outros pares de cromossomos.
  • A classificação cromossômica de cada par homólogo em pré-gametas parece ser aleatória.
  • Cada pai sintetiza gametas que contêm apenas metade de seu complemento cromossômico.
  • Embora os gametas masculinos e femininos (espermatozoides e óvulos) difiram em tamanho e morfologia, eles têm o mesmo número de cromossomos, sugerindo contribuições genéticas iguais de cada pai.
  • Os cromossomos gaméticos se combinam durante a fertilização para produzir descendentes com o mesmo número de cromossomos de seus pais.

Apesar das correlações convincentes entre o comportamento dos cromossomos durante a meiose e as leis abstratas de Mendel, os cientistas propuseram a Teoria Cromossômica da Herança muito antes de haver qualquer evidência direta de que os cromossomos carregavam características. Os críticos apontaram que os indivíduos tinham características de segregação muito mais independentes do que cromossomos. Só depois de vários anos fazendo cruzamentos com a mosca da fruta, Drosophila melanogaster, que Thomas Hunt Morgan forneceu evidências experimentais para apoiar a Teoria Cromossômica da Herança.

Ligação genética e distâncias

O trabalho de Mendel sugeriu que as características são herdadas independentemente umas das outras. Morgan identificou uma correspondência 1: 1 entre uma característica de segregação e o cromossomo X, sugerindo que a segregação cromossômica aleatória era a base física do modelo de Mendel. Isso também demonstrou que os genes ligados interrompem os resultados previstos de Mendel. O fato de que cada cromossomo pode carregar muitos genes ligados explica como os indivíduos podem ter muito mais características do que cromossomos. No entanto, os pesquisadores do laboratório de Morgan sugeriram que os alelos posicionados no mesmo cromossomo nem sempre eram herdados juntos. Durante a meiose, os genes ligados de alguma forma se desvincularam.

Recombinação Homóloga

Em 1909, Frans Janssen observou quiasmas - o ponto em que as cromátides estão em contato umas com as outras e podem trocar segmentos - antes da primeira divisão da meiose. Ele sugeriu que os alelos se desligassem e os cromossomos trocassem fisicamente os segmentos. À medida que os cromossomos se condensavam e emparelhavam com seus homólogos, eles pareciam interagir em pontos distintos. Janssen sugeriu que esses pontos correspondiam a regiões nas quais os segmentos cromossômicos eram trocados. Agora sabemos que o emparelhamento e a interação entre cromossomos homólogos, ou sinapses, fazem mais do que simplesmente organizar os homólogos para a migração para células-filhas separadas. Quando em sinapse, os cromossomos homólogos passam por trocas físicas recíprocas em seus braços em recombinação homóloga, ou mais simplesmente, "crossing over".

Para entender melhor o tipo de resultados experimentais que os pesquisadores estavam obtendo neste momento, considere um indivíduo heterozigoto que herdou alelos maternos dominantes para dois genes no mesmo cromossomo (como AB) e dois alelos paternos recessivos para esses mesmos genes (como ab) Se os genes estão ligados, seria de se esperar que este indivíduo produzisse gametas que são AB ou ab com uma proporção de 1: 1. Se os genes forem desvinculados, o indivíduo deve produzir AB, Ab, aB, e ab gametas com frequências iguais, de acordo com o conceito mendeliano de sortimento independente. Por corresponderem a novas combinações de alelos, os genótipos Ab e aB são tipos não parentais que resultam de recombinação homóloga durante a meiose. Os tipos parentais são descendentes que exibem a mesma combinação alélica que seus pais. Morgan e seus colegas, no entanto, descobriram que quando testaram o cruzamento desses indivíduos heterozigotos com um pai recessivo homozigoto (AaBb × aabb), ocorreram casos parentais e não parentais. Por exemplo, 950 descendentes podem ser recuperados que foram AaBb ou aabb, mas também resultariam 50 filhos que fossem Aabb ou aaBb. Esses resultados sugeriram que a ligação ocorria com mais frequência, mas uma minoria significativa de descendentes era produto da recombinação.


Em um teste cruzado para duas características como a aqui, a frequência prevista da prole recombinante & # 8217s pode ser de 60 por cento? Por que ou por que não?

Mapas Genéticos

Janssen não tinha a tecnologia para demonstrar o cruzamento, então continuou sendo uma ideia abstrata na qual os cientistas não acreditavam amplamente. Os cientistas pensaram que os quiasmas eram uma variação da sinapsis e não conseguiam entender como os cromossomos podiam se quebrar e se juntar novamente. Ainda assim, os dados eram claros de que a ligação nem sempre ocorria. No final das contas, foi necessário um jovem estudante de graduação e uma “noite inteira” para elucidar matematicamente o problema de ligação e recombinação.

Em 1913, Alfred Sturtevant, um aluno do laboratório de Morgan, reuniu resultados de pesquisadores no laboratório e os levou para casa uma noite para meditar sobre eles. Na manhã seguinte, ele criou o primeiro “mapa de cromossomos”, uma representação linear da ordem dos genes e da distância relativa em um cromossomo ((Figura)).


Qual das seguintes afirmações é verdadeira?

  1. A recombinação da cor do corpo e dos alelos do olho vermelho / cinábrio ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos para o comprimento da asa e comprimento das aristas.
  2. A recombinação dos alelos da cor do corpo e do comprimento das aristas ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos dos olhos vermelhos / castanhos e dos alelos do comprimento das aristas.
  3. A recombinação da cor do corpo cinza / preta e alelos aristas longos / curtos não ocorrerá.
  4. A recombinação dos alelos do olho vermelho / castanho e das aristas longas / curtas ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos para o comprimento da asa e a cor do corpo.

Como mostra (Figura), ao usar a frequência de recombinação para prever a distância genética, podemos inferir a ordem relativa dos genes no cromossomo 2. Os valores representam as distâncias do mapa em centimorgans (cM), que correspondem às frequências de recombinação (em porcentagem). Portanto, os genes para a cor do corpo e tamanho da asa foram separados entre 65,5 - 48,5 = 17 cM, indicando que os alelos materno e paterno para esses genes se recombinam em 17 por cento dos descendentes, em média.

Para construir um mapa cromossômico, Sturtevant presumiu que os genes eram ordenados em série em cromossomos filiformes. Ele também assumiu que a incidência de recombinação entre dois cromossomos homólogos poderia ocorrer com igual probabilidade em qualquer lugar ao longo do comprimento do cromossomo & # 8217s. Operando com base nessas suposições, Sturtevant postulou que os alelos distantes em um cromossomo eram mais propensos a se dissociar durante a meiose simplesmente porque havia uma região maior sobre a qual a recombinação poderia ocorrer. Por outro lado, os alelos próximos uns dos outros no cromossomo provavelmente seriam herdados juntos. O número médio de cruzamentos entre dois alelos - isto é, sua frequência de recombinação - correlacionado com sua distância genética um do outro, em relação às localizações de outros genes naquele cromossomo. Considerando o exemplo de cruzamento entre AaBb e aabb acima, poderíamos calcular a frequência de recombinação e # 8217s como 50/1000 = 0,05. Ou seja, a probabilidade de um cruzamento entre genes A / a e B / b foi de 0,05 ou 5 por cento. Tal resultado indicaria que os genes estavam definitivamente ligados, mas que estavam distantes o suficiente para que ocorressem cruzamentos ocasionalmente. Sturtevant dividiu seu mapa genético em unidades de mapa, ou centimorgans (cM), em que uma frequência de recombinação 0,01 corresponde a 1 cM.

Ao representar alelos em um mapa linear, Sturtevant sugeriu que os genes podem variar de se ligar perfeitamente (frequência de recombinação = 0) a se desvincular perfeitamente (frequência de recombinação = 0,5) quando os genes estão em cromossomos diferentes ou genes separados muito distantes no mesmo cromossomo. Genes perfeitamente não ligados correspondem às frequências que Mendel previu que se agrupassem independentemente em um cruzamento di-hibrido. Uma frequência de recombinação de 0,5 indica que 50 por cento dos descendentes são recombinantes e os outros 50 por cento são do tipo parental. Ou seja, todos os tipos de combinação de alelos são representados com igual frequência. Essa representação permitiu a Sturtevant calcular aditivamente as distâncias entre vários genes no mesmo cromossomo. No entanto, à medida que as distâncias genéticas se aproximavam de 0,50, suas previsões se tornaram menos precisas porque não estava claro se os genes estavam muito distantes no mesmo ou em cromossomos diferentes.

Em 1931, Barbara McClintock e Harriet Creighton demonstraram o cruzamento de cromossomos homólogos em plantas de milho. Semanas depois, Curt Stern demonstrou recombinação microscopicamente homóloga em Drosófila. Stern observou vários fenótipos ligados ao X que estavam associados a um par de cromossomos X estruturalmente incomum e diferente, no qual um X estava sem um pequeno segmento terminal e o outro X estava fundido a um pedaço do cromossomo Y. Ao cruzar moscas, observar seus descendentes e, em seguida, visualizar os cromossomos dos descendentes, Stern demonstrou que cada vez que a combinação de alelos descendentes se desviava de qualquer uma das combinações parentais, havia uma troca correspondente de um segmento do cromossomo X. Usar moscas mutantes com cromossomos X estruturalmente distintos era a chave para observar os produtos da recombinação, porque o sequenciamento de DNA e outras ferramentas moleculares ainda não estavam disponíveis. Agora sabemos que os cromossomos homólogos trocam regularmente segmentos na meiose, quebrando reciprocamente e reunindo seu DNA em locais precisos.

Revise o processo de Sturtevant para criar um mapa genético com base nas frequências de recombinação aqui.

Traços mapeados de Mendel

A recombinação homóloga é um processo genético comum, mas Mendel nunca o observou. Se ele tivesse investigado genes ligados e não ligados, teria sido muito mais difícil para ele criar um modelo unificado de seus dados com base em cálculos probabilísticos. Os pesquisadores que mapearam as sete características que Mendel investigou no genoma de uma ervilha & # 8217s sete cromossomos confirmaram que todos os genes que ele examinou estão em cromossomos separados ou suficientemente distantes para serem estatisticamente desvinculados. Alguns sugeriram que Mendel teve uma sorte enorme em selecionar apenas genes não vinculados, enquanto outros questionam se Mendel descartou quaisquer dados que sugerissem ligação. Em qualquer caso, Mendel observou consistentemente uma variedade independente porque examinou genes que foram efetivamente desvinculados.

Resumo da Seção

A Teoria Cromossômica da Herança de Sutton e Boveri afirma que os cromossomos são os veículos da hereditariedade genética. Nem a genética mendeliana nem a ligação genética são perfeitamente precisas. Em vez disso, o comportamento cromossômico envolve segregação, classificação independente e, ocasionalmente, ligação. Sturtevant desenvolveu um método para avaliar a frequência de recombinação e inferir genes ligados & # 8217 posições relativas e distâncias em um cromossomo com base no número médio de cruzamentos na região intermediária entre os genes. Sturtevant presumiu corretamente que os genes estão arranjados em ordem serial nos cromossomos e que a recombinação entre homólogos pode ocorrer em qualquer lugar em um cromossomo com igual probabilidade. Enquanto a ligação faz com que os alelos no mesmo cromossomo sejam herdados juntos, a recombinação homóloga influencia os alelos em direção a um padrão de herança independente.

Art Connections

(Figura) Em um teste de cruzamento para duas características como a mostrada aqui, a frequência prevista de descendência recombinante pode ser de 60 por cento? Por que ou por que não?

(Figura) Não. A frequência prevista de descendência recombinante varia de 0% (para características ligadas) a 50% (para características não ligadas).

(Figura) Qual das seguintes afirmações é verdadeira?

  1. A recombinação da cor do corpo e dos alelos do olho vermelho / cinábrio ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos para o comprimento da asa e comprimento das aristas.
  2. A recombinação dos alelos da cor do corpo e do comprimento das aristas ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos dos olhos vermelhos / castanhos e dos alelos do comprimento das aristas.
  3. A recombinação da cor do corpo cinza / preta e alelos aristas longos / curtos não ocorrerá.
  4. A recombinação dos alelos do olho vermelho / castanho e das aristas longas / curtas ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos para o comprimento da asa e a cor do corpo.

Resposta livre

Explique como a Teoria Cromossômica da Herança ajudou a avançar nossa compreensão da genética.

A Teoria Cromossômica da Herança propôs que os genes residem nos cromossomos. A compreensão de que os cromossomos são arranjos lineares de genes explicaram a ligação e o cruzamento sobre a recombinação explicada.

Glossário


Recombinação Homóloga

Em 1909, Frans Janssen observou quiasmas - o ponto em que as cromátides estão em contato umas com as outras e podem trocar segmentos - antes da primeira divisão da meiose. Ele sugeriu que os alelos se desligassem e os cromossomos trocassem fisicamente os segmentos. À medida que os cromossomos se condensavam e emparelhavam com seus homólogos, eles pareciam interagir em pontos distintos. Janssen sugeriu que esses pontos correspondiam a regiões nas quais os segmentos cromossômicos eram trocados. Sabe-se agora que o emparelhamento e a interação entre cromossomos homólogos, conhecido como sinapsis, faz mais do que simplesmente organizar os homólogos para a migração para células-filhas separadas. Quando em sinapse, os cromossomos homólogos passam por trocas físicas recíprocas em seus braços em um processo denominado recombinação homóloga, ou mais simplesmente, "crossing over".

Para entender melhor o tipo de resultados experimentais que os pesquisadores estavam obtendo neste momento, considere um indivíduo heterozigoto que herdou alelos maternos dominantes para dois genes no mesmo cromossomo (como AB) e dois alelos paternos recessivos para esses mesmos genes (como ab) Se os genes estão ligados, seria de se esperar que este indivíduo produzisse gametas que são AB ou ab com uma proporção de 1: 1. Se os genes forem desvinculados, o indivíduo deve produzir AB, Ab, aB, e ab gametas com frequências iguais, de acordo com o conceito mendeliano de sortimento independente. Por corresponderem a novas combinações de alelos, os genótipos Ab e aB são tipos não parentais que resultam de recombinação homóloga durante a meiose. Os tipos parentais são descendentes que exibem a mesma combinação alélica que seus pais. Morgan e seus colegas, no entanto, descobriram que, quando esses indivíduos heterozigotos foram testados, cruzados com um pai homozigoto recessivo (AaBb × aabb), ocorreram casos parentais e não parentais. Por exemplo, 950 descendentes podem ser recuperados que foram AaBb ou aabb, mas também seriam obtidos 50 filhos que fossem Aabb ou aaBb. Esses resultados sugeriram que a ligação ocorria com mais frequência, mas uma minoria significativa de descendentes era produto da recombinação.


Em um teste cruzado para duas características como a mostrada aqui, a frequência prevista de descendência recombinante pode ser de 60 por cento? Por que ou por que não?


Ligação genética

Ligação genética é a tendência dos alelos localizados próximos uns dos outros em um cromossomo de serem herdados juntos durante a fase meiose da reprodução sexuada.

Ligação Genética
Os genes vinculados ficam próximos um do outro em um cromossomo, o que os torna susceptíveis de serem herdados juntos (à esquerda).
Genes em cromossomos separados nunca estão ligados (centro).

Ligação genética
Postado por Leslie Samuel
/ ˈLiNGkij / Noun, pl. ligação genéticas 1. A propriedade dos genes de serem herdados juntos. (wiktionary.org) 2. A tendência dos genes localizados próximos uns dos outros em um cromossomo de serem herdados juntos durante a meiose.

Durante a recombinação homóloga
Quando um indivíduo possui duas cópias do mesmo cromossomo (qualquer cromossomo autossômico, dois cromossomos X no caso de fêmeas de mamíferos ou dois cromossomos Z no caso de pássaros machos),.

estudo: Exame do DNA de membros da família para determinar quem pode estar em risco de desenvolver um distúrbio genético na árvore genealógica. Os médicos procuram variações que aparecem de forma consistente no DNA de membros da família com o transtorno.

acredita-se que surja para acomodar genes que funcionam melhor na companhia um do outro, ou seja, para fornecer um efeito cooperativo necessário que aumenta a sobrevivência.

ocorre quando os loci de dois alelos estão ligados ou próximos um do outro no cromossomo. Durante a formação dos gametas, a recombinação do material genético resulta na reorganização dos alelos.

é quando dois genes localizados próximos um do outro em um cromossomo são herdados juntos.Isso foi provado por Thomas Hunt Morgan quando percebeu que a cor dos olhos de uma mosca da fruta e o sexo estavam relacionados.

: Definição e Análise
Alelos letais: definição e exemplos
Doenças genéticas: penetração e variabilidade fenotípica.

ocorre quando os loci de dois alelos estão próximos em um cromossomo. Durante a formação dos gametas, a recombinação reorganiza os alelos. A chance de que tal remodelagem ocorra entre dois alelos está inversamente relacionada à distância entre eles.

map - um mapa cromossômico que mostra as posições relativas dos genes conhecidos nos cromossomos de uma determinada espécie. Triagem genética - grupos de teste de indivíduos para identificar genes defeituosos capazes de causar doenças hereditárias.

mapa. Um mapa linear das posições relativas dos genes ao longo de um cromossomo. As distâncias são estabelecidas por análise de ligação, que determina a frequência com que dois loci gênicos se separam durante a recombinação cromossômica. (Ver Mapeamento.) Marcador genético.

mapas e mapas físicos são necessários para construir uma imagem completa do genoma. Ter um mapa completo do genoma torna mais fácil para os pesquisadores estudar genes individuais.

Um centimorgan é uma unidade usada para medir

. Um centimorgan equivale a um por cento de chance de que um marcador em um cromossomo se separe de um segundo marcador no mesmo cromossomo devido ao cruzamento em uma única geração.

para identificação de marcadores genéticos para perícia ou

análise. A mistura de fragmentos é marcada com um fluoróforo para detecção sensível e separada sob condições de desnaturação por eletroforese capilar.

O mapa humano com 5.000 marcadores genéticos permitiu aos pesquisadores localizar outros marcadores, incluindo genes, testando para

com os marcadores conhecidos.
A próxima etapa foi converter as distâncias relativas em alguma medida física, geralmente o número de nucleotídeos ao longo do DNA.

(← links)
Desequilíbrio de ligação (← links)
Hipostático (← links)
Domínio Lim (← links)
Holandric (← links)
Compensação de dosagem (links ←)
Beadle george (← links)
Metilação de DNA (links ←)
Genes de susceptibilidade ao câncer de mama (links ←).

. A observação de que alguns genes não se separam independentemente na meiose quebrou as leis da herança mendeliana e forneceu à ciência uma maneira de mapear características para uma localização nos cromossomos.

Revisão de Linkage and Crossing Over - Diversidade de imagem:

Mais perguntas e respostas de tamanho reduzido abaixo
2. Por que a drosófila é um animal conveniente para estudar genes ligados?
.

polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição (RFLP) Variação entre os indivíduos nos tamanhos dos fragmentos de DNA cortados por sequências de nucleotídeos polimórficos de enzimas de restrição específicas que resultam em RFLPs são usados ​​como marcadores em ambos os mapas físicos e

bibliotecas de clones podem ser usadas para muitas aplicações, incluindo a triagem de um gene específico ou região genômica de interesse, bem como para mapeamento físico. As informações coletadas em clones individuais de análises de mapas físicos são inseridas em um banco de dados relacional e usadas para construir

A variação entre os indivíduos em tamanhos de fragmentos de DNA cortados por sequências polimórficas de enzimas de restrição específicas que resultam em RFLPs são usadas como marcadores em mapas físicos e

mapas. RFLPs geralmente são causados ​​por mutação em um local de corte.
Veja também: marcador, polimorfismo (ORNL).


Resumo

Garoupa Kelp (Epinephelus bruneus) é uma importante espécie de aquicultura no Japão, Coréia e China. A produção marícola da espécie tem aumentado devido à alta demanda e ao preço de mercado. No entanto, alguns problemas afetam a aquicultura da garoupa, como a baixa taxa de crescimento, alta mortalidade por doenças e baixa capacidade de sobreviver à fase larval. Para analisar características economicamente importantes, os mapas de ligação genética são uma ferramenta eficaz. Nós construímos mapas de ligação específicos para sexo de garoupa kelp usando 222 marcadores microssatélites. O mapa masculino consistia em 23 grupos de ligação com 161 marcadores e o mapa feminino consistia em 25 grupos de ligação com 173 marcadores. Os comprimentos totais dos mapas masculino e feminino foram 650,5 cM e 944,4 cM, respectivamente, e os intervalos médios foram 5,0 cM e 6,7 cM, respectivamente. A proporção média de recombinação entre machos e fêmeas foi de 1: 1,5. Além disso, as comparações de sequências sintênicas forneceram informações básicas de vários genes candidatos potenciais que afetam as reações fisiológicas e bioquímicas do organismo. Com base no mapa de ligação, mais loci de características quantitativas (QTL) ou detecção de gene (s) candidato (s) podem ser antecipados para contribuir para auxiliar os programas de criação de garoupa kelp. Além disso, ao fornecer informações básicas do genoma da garoupa, o mapa fornece um primeiro passo para QTL comparativo, bem como análises comparativas do genoma com outras garoupas no futuro.


Teoria Cromossômica da Herança

A especulação de que os cromossomos podem ser a chave para a compreensão da hereditariedade levou vários cientistas a examinar as publicações de Mendel e reavaliar seu modelo em termos de comportamento dos cromossomos durante a mitose e a meiose. Em 1902, Theodor Boveri observou que o desenvolvimento embrionário adequado do ouriço-do-mar não ocorre a menos que cromossomos estejam presentes. Nesse mesmo ano, Walter Sutton observou a separação cromossômica em células-filhas durante a meiose ((Figura)). Juntas, essas observações levaram à Teoria Cromossômica da Herança, que identificou os cromossomos como o material genético responsável pela herança mendeliana.


A Teoria Cromossômica da Herança era consistente com as leis de Mendel, que as seguintes observações sustentavam:

  • Durante a meiose, os pares de cromossomos homólogos migram como estruturas discretas que são independentes de outros pares de cromossomos.
  • A classificação cromossômica de cada par homólogo em pré-gametas parece ser aleatória.
  • Cada pai sintetiza gametas que contêm apenas metade de seu complemento cromossômico.
  • Embora os gametas masculinos e femininos (espermatozoides e óvulos) difiram em tamanho e morfologia, eles têm o mesmo número de cromossomos, sugerindo contribuições genéticas iguais de cada pai.
  • Os cromossomos gaméticos se combinam durante a fertilização para produzir descendentes com o mesmo número de cromossomos de seus pais.

Apesar das correlações convincentes entre o comportamento dos cromossomos durante a meiose e as leis abstratas de Mendel, os cientistas propuseram a Teoria Cromossômica da Herança muito antes de haver qualquer evidência direta de que os cromossomos carregavam características. Os críticos apontaram que os indivíduos tinham características de segregação muito mais independentes do que cromossomos. Só depois de vários anos fazendo cruzamentos com a mosca da fruta, Drosophila melanogaster, que Thomas Hunt Morgan forneceu evidências experimentais para apoiar a Teoria Cromossômica da Herança.


Ligação gênica e mapas cromossômicos

Thomas Hunt Morgan estudou as moscas-das-frutas e descobriu que, em alguns cruzamentos, os resultados esperados não aconteciam. Outros experimentos confirmaram que os alelos localizados no mesmo cromossomo são herdados juntos.

* O cruzamento diíbrido de Mendel AaBb x AaBb não teria produzido uma proporção de 9: 3: 3: 1 se ele tivesse escolhido alelos localizados nos mesmos cromossomos.

Um cruzamento comum usado para demonstrar grupos de ligação é o cruzamento de asas vestigiais / corpo negro de tipo selvagem heterozigoto com um mutante recessivo.

A cruz seria assim

vg + vg bl + bl x vg vg bl bl

Pode ser mais fácil neste ponto usar a notação mais antiga para letras, onde a cruz seria semelhante a AaBb x aabb

Existem dois arranjos possíveis para o heterozigoto (AaBb) no cruzamento acima.

Se os alelos dominantes estiverem em cromossomos diferentes (Ab), então é chamado de TRANS
Se os alelos dominantes AB estão no mesmo cromossomo, é chamado de arranjo CIS

Produção cruzada: 50% tipo selvagem / 50% mutante

Se nenhum cruzamento ocorreu, o resultado será sempre 1: 1, no entanto, não foi isso que Thomas Hunt Morgan observou.

Esperado Observado
Tipo selvagem 50 33
Mutante 50 33
Asas Vestigiais, Selvagens 0 17
Selvagem, Corpo Negro 0 17

Pergunta: Como você explicaria esses resultados?

Resposta: Os dois filhos que não se pareciam com nenhum dos pais são chamados de recombinantes. Eles são o resultado de CROSS-OVER que ocorreu durante a meiose, os alelos trocam de posição.

Usando essa metodologia, os cromossomos da mosca-das-frutas foram mapeados. Cada MAP UNIT representa quão distantes os alelos estão no cromossomo, o número é baseado em quantas vezes ocorre o cruzamento.

Cromossomo 2 em Drosophila Melanogaster (mosca da fruta)

Questões Práticas

1. Uma mosca-da-fruta com asas atarracadas (dd) com aristas longas (AA) é cruzada com aristas curtas (aa) com asas longas (Dd). Mostre a cruz e as proporções fenotípicas.

2. Uma mosca-das-frutas com patas curtas (11) e asas vestigiais (ww) é cruzada com uma que é heterozigota para ambas as características. Supondo que os alelos dominantes estejam em cromossomos separados, mostre o cruzamento e as proporções fenotípicas esperadas.

3. Nas moscas-das-frutas, os olhos vermelhos são um alelo dominante localizado no cromossomo X. A condição recessiva resulta em olhos brancos. O traço do corpo bronzeado também está ligado ao X e é dominante nos corpos amarelos. Uma fêmea que é heterozigota com ambos os traços com os alelos dominantes localizados no mesmo cromossomo é cruzada com um macho de olhos brancos e corpo amarelo. Mostre a cruz e as proporções fenotípicas (não se esqueça que essas características são ligadas ao X!)

Nas plantas de ervilha, a cor da flor e a forma do pólen estão localizadas no mesmo cromossomo. Uma planta com flores roxas e pólen longo (AaBb) é cruzada com outra que é recessiva para ambas as características (aabb).

Os resultados são os seguintes:


a) Os cromossomos do pai AaBb estão na posição cis ou trans? Esboce um quadrado punnett mostrando a prole esperada.


63 Teoria cromossômica e ligação genética

Ao final desta seção, você será capaz de fazer o seguinte:

  • Discuta a teoria cromossômica da herança de Sutton
  • Descreva a ligação genética
  • Explique o processo de recombinação homóloga, ou cruzamento
  • Descreva a criação de cromossomos
  • Calcule as distâncias entre três genes em um cromossomo usando um teste de cruzamento de três pontos

Muito antes de os cientistas visualizarem os cromossomos sob um microscópio, o pai da genética moderna, Gregor Mendel, começou a estudar a hereditariedade em 1843. Com técnicas microscópicas aprimoradas durante o final de 1800, os biólogos celulares podiam tingir e visualizar estruturas subcelulares com corantes e observar suas ações durante a divisão celular e meiose. Com cada divisão mitótica, os cromossomos se replicaram, condensaram-se de uma massa nuclear amorfa (sem forma constante) em corpos distintos em forma de X (pares de cromátides irmãs idênticas) e migraram para pólos celulares separados.

Teoria Cromossômica da Herança

A especulação de que os cromossomos podem ser a chave para a compreensão da hereditariedade levou vários cientistas a examinar as publicações de Mendel e reavaliar seu modelo em termos de comportamento dos cromossomos durante a mitose e a meiose. Em 1902, Theodor Boveri observou que o desenvolvimento embrionário adequado do ouriço-do-mar não ocorre a menos que cromossomos estejam presentes. Nesse mesmo ano, Walter Sutton observou a separação cromossômica em células-filhas durante a meiose ((Figura)). Juntas, essas observações levaram à Teoria Cromossômica da Herança, que identificou os cromossomos como o material genético responsável pela herança mendeliana.


A Teoria Cromossômica da Herança era consistente com as leis de Mendel, que as seguintes observações sustentavam:

  • Durante a meiose, os pares de cromossomos homólogos migram como estruturas discretas que são independentes de outros pares de cromossomos.
  • A classificação cromossômica de cada par homólogo em pré-gametas parece ser aleatória.
  • Cada pai sintetiza gametas que contêm apenas metade de seu complemento cromossômico.
  • Embora os gametas masculinos e femininos (espermatozoides e óvulos) difiram em tamanho e morfologia, eles têm o mesmo número de cromossomos, sugerindo contribuições genéticas iguais de cada pai.
  • Os cromossomos gaméticos se combinam durante a fertilização para produzir descendentes com o mesmo número de cromossomos de seus pais.

Apesar das correlações convincentes entre o comportamento dos cromossomos durante a meiose e as leis abstratas de Mendel, os cientistas propuseram a Teoria Cromossômica da Herança muito antes de haver qualquer evidência direta de que os cromossomos carregavam características. Os críticos apontaram que os indivíduos tinham características de segregação muito mais independentes do que cromossomos. Só depois de vários anos fazendo cruzamentos com a mosca da fruta, Drosophila melanogaster, que Thomas Hunt Morgan forneceu evidências experimentais para apoiar a Teoria Cromossômica da Herança.

Ligação genética e distâncias

O trabalho de Mendel sugeriu que as características são herdadas independentemente umas das outras. Morgan identificou uma correspondência 1: 1 entre uma característica de segregação e o cromossomo X, sugerindo que a segregação cromossômica aleatória era a base física do modelo de Mendel. Isso também demonstrou que os genes ligados interrompem os resultados previstos de Mendel. O fato de que cada cromossomo pode carregar muitos genes ligados explica como os indivíduos podem ter muito mais características do que cromossomos. No entanto, os pesquisadores do laboratório de Morgan sugeriram que os alelos posicionados no mesmo cromossomo nem sempre eram herdados juntos. Durante a meiose, os genes ligados de alguma forma se desvincularam.

Recombinação Homóloga

Em 1909, Frans Janssen observou quiasmas - o ponto em que as cromátides estão em contato umas com as outras e podem trocar segmentos - antes da primeira divisão da meiose. Ele sugeriu que os alelos se desligassem e os cromossomos trocassem fisicamente os segmentos. À medida que os cromossomos se condensavam e emparelhavam com seus homólogos, eles pareciam interagir em pontos distintos. Janssen sugeriu que esses pontos correspondiam a regiões nas quais os segmentos cromossômicos eram trocados. Agora sabemos que o emparelhamento e a interação entre cromossomos homólogos, ou sinapses, fazem mais do que simplesmente organizar os homólogos para a migração para células-filhas separadas. Quando em sinapse, os cromossomos homólogos passam por trocas físicas recíprocas em seus braços em recombinação homóloga, ou mais simplesmente, "crossing over".

Para entender melhor o tipo de resultados experimentais que os pesquisadores estavam obtendo neste momento, considere um indivíduo heterozigoto que herdou alelos maternos dominantes para dois genes no mesmo cromossomo (como AB) e dois alelos paternos recessivos para esses mesmos genes (como ab) Se os genes estão ligados, seria de se esperar que este indivíduo produzisse gametas que são AB ou ab com uma proporção de 1: 1. Se os genes forem desvinculados, o indivíduo deve produzir AB, Ab, aB, e ab gametas com frequências iguais, de acordo com o conceito mendeliano de sortimento independente. Por corresponderem a novas combinações de alelos, os genótipos Ab e aB são tipos não parentais que resultam de recombinação homóloga durante a meiose. Os tipos parentais são descendentes que exibem a mesma combinação alélica que seus pais. Morgan e seus colegas, no entanto, descobriram que quando testaram o cruzamento desses indivíduos heterozigotos com um pai recessivo homozigoto (AaBb × aabb), ocorreram casos parentais e não parentais. Por exemplo, 950 descendentes podem ser recuperados que foram AaBb ou aabb, mas também resultariam 50 filhos que fossem Aabb ou aaBb. Esses resultados sugeriram que a ligação ocorria com mais frequência, mas uma minoria significativa de descendentes era produto da recombinação.


Em um teste cruzado para duas características como a aqui, a frequência prevista da prole recombinante & # 8217s pode ser de 60 por cento? Por que ou por que não?

Mapas Genéticos

Janssen não tinha a tecnologia para demonstrar o cruzamento, então continuou sendo uma ideia abstrata na qual os cientistas não acreditavam amplamente. Os cientistas pensaram que os quiasmas eram uma variação da sinapsis e não conseguiam entender como os cromossomos podiam se quebrar e se juntar novamente. Ainda assim, os dados eram claros de que a ligação nem sempre ocorria. No final das contas, foi necessário um jovem estudante de graduação e uma “noite inteira” para elucidar matematicamente o problema de ligação e recombinação.

Em 1913, Alfred Sturtevant, um aluno do laboratório de Morgan, reuniu resultados de pesquisadores no laboratório e os levou para casa uma noite para meditar sobre eles. Na manhã seguinte, ele criou o primeiro “mapa de cromossomos”, uma representação linear da ordem dos genes e da distância relativa em um cromossomo ((Figura)).


Qual das seguintes afirmações é verdadeira?

  1. A recombinação da cor do corpo e dos alelos do olho vermelho / cinábrio ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos para o comprimento da asa e comprimento das aristas.
  2. A recombinação dos alelos da cor do corpo e do comprimento das aristas ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos dos olhos vermelhos / castanhos e dos alelos do comprimento das aristas.
  3. A recombinação da cor do corpo cinza / preta e alelos aristas longos / curtos não ocorrerá.
  4. A recombinação dos alelos do olho vermelho / castanho e das aristas longas / curtas ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos para o comprimento da asa e a cor do corpo.

Como mostra (Figura), ao usar a frequência de recombinação para prever a distância genética, podemos inferir a ordem relativa dos genes no cromossomo 2. Os valores representam as distâncias do mapa em centimorgans (cM), que correspondem às frequências de recombinação (em porcentagem). Portanto, os genes para a cor do corpo e tamanho da asa foram separados entre 65,5 - 48,5 = 17 cM, indicando que os alelos materno e paterno para esses genes se recombinam em 17 por cento dos descendentes, em média.

Para construir um mapa cromossômico, Sturtevant presumiu que os genes eram ordenados em série em cromossomos filiformes. Ele também assumiu que a incidência de recombinação entre dois cromossomos homólogos poderia ocorrer com igual probabilidade em qualquer lugar ao longo do comprimento do cromossomo & # 8217s. Operando com base nessas suposições, Sturtevant postulou que os alelos distantes em um cromossomo eram mais propensos a se dissociar durante a meiose simplesmente porque havia uma região maior sobre a qual a recombinação poderia ocorrer. Por outro lado, os alelos próximos uns dos outros no cromossomo provavelmente seriam herdados juntos. O número médio de cruzamentos entre dois alelos - isto é, sua frequência de recombinação - correlacionado com sua distância genética um do outro, em relação às localizações de outros genes naquele cromossomo. Considerando o exemplo de cruzamento entre AaBb e aabb acima, poderíamos calcular a frequência de recombinação e # 8217s como 50/1000 = 0,05. Ou seja, a probabilidade de um cruzamento entre genes A / a e B / b foi de 0,05 ou 5 por cento. Tal resultado indicaria que os genes estavam definitivamente ligados, mas que estavam distantes o suficiente para que ocorressem cruzamentos ocasionalmente. Sturtevant dividiu seu mapa genético em unidades de mapa, ou centimorgans (cM), em que uma frequência de recombinação 0,01 corresponde a 1 cM.

Ao representar alelos em um mapa linear, Sturtevant sugeriu que os genes podem variar de se ligar perfeitamente (frequência de recombinação = 0) a se desvincular perfeitamente (frequência de recombinação = 0,5) quando os genes estão em cromossomos diferentes ou genes separados muito distantes no mesmo cromossomo. Genes perfeitamente não ligados correspondem às frequências que Mendel previu que se agrupassem independentemente em um cruzamento di-hibrido. Uma frequência de recombinação de 0,5 indica que 50 por cento dos descendentes são recombinantes e os outros 50 por cento são do tipo parental. Ou seja, todos os tipos de combinação de alelos são representados com igual frequência. Essa representação permitiu a Sturtevant calcular aditivamente as distâncias entre vários genes no mesmo cromossomo. No entanto, à medida que as distâncias genéticas se aproximavam de 0,50, suas previsões se tornaram menos precisas porque não estava claro se os genes estavam muito distantes no mesmo ou em cromossomos diferentes.

Em 1931, Barbara McClintock e Harriet Creighton demonstraram o cruzamento de cromossomos homólogos em plantas de milho. Semanas depois, Curt Stern demonstrou recombinação microscopicamente homóloga em Drosófila. Stern observou vários fenótipos ligados ao X que estavam associados a um par de cromossomos X estruturalmente incomum e diferente, no qual um X estava sem um pequeno segmento terminal e o outro X estava fundido a um pedaço do cromossomo Y. Ao cruzar moscas, observar seus descendentes e, em seguida, visualizar os cromossomos dos descendentes, Stern demonstrou que cada vez que a combinação de alelos descendentes se desviava de qualquer uma das combinações parentais, havia uma troca correspondente de um segmento do cromossomo X. Usar moscas mutantes com cromossomos X estruturalmente distintos era a chave para observar os produtos da recombinação, porque o sequenciamento de DNA e outras ferramentas moleculares ainda não estavam disponíveis. Agora sabemos que os cromossomos homólogos trocam regularmente segmentos na meiose, quebrando reciprocamente e reunindo seu DNA em locais precisos.

Revise o processo de Sturtevant para criar um mapa genético com base nas frequências de recombinação aqui.

Traços mapeados de Mendel

A recombinação homóloga é um processo genético comum, mas Mendel nunca o observou. Se ele tivesse investigado genes ligados e não ligados, teria sido muito mais difícil para ele criar um modelo unificado de seus dados com base em cálculos probabilísticos. Os pesquisadores que mapearam as sete características que Mendel investigou no genoma de uma ervilha & # 8217s sete cromossomos confirmaram que todos os genes que ele examinou estão em cromossomos separados ou suficientemente distantes para serem estatisticamente desvinculados. Alguns sugeriram que Mendel teve uma sorte enorme em selecionar apenas genes não vinculados, enquanto outros questionam se Mendel descartou quaisquer dados que sugerissem ligação. Em qualquer caso, Mendel observou consistentemente uma variedade independente porque examinou genes que foram efetivamente desvinculados.

Resumo da Seção

A Teoria Cromossômica da Herança de Sutton e Boveri afirma que os cromossomos são os veículos da hereditariedade genética. Nem a genética mendeliana nem a ligação genética são perfeitamente precisas. Em vez disso, o comportamento cromossômico envolve segregação, classificação independente e, ocasionalmente, ligação. Sturtevant desenvolveu um método para avaliar a frequência de recombinação e inferir genes ligados & # 8217 posições relativas e distâncias em um cromossomo com base no número médio de cruzamentos na região intermediária entre os genes. Sturtevant presumiu corretamente que os genes estão arranjados em ordem serial nos cromossomos e que a recombinação entre homólogos pode ocorrer em qualquer lugar em um cromossomo com igual probabilidade. Enquanto a ligação faz com que os alelos no mesmo cromossomo sejam herdados juntos, a recombinação homóloga influencia os alelos em direção a um padrão de herança independente.

Perguntas de conexão visual

(Figura) Em um teste de cruzamento para duas características como a mostrada aqui, a frequência prevista de descendência recombinante pode ser de 60 por cento? Por que ou por que não?

(Figura) Não. A frequência prevista de descendência recombinante varia de 0% (para características ligadas) a 50% (para características não ligadas).

(Figura) Qual das seguintes afirmações é verdadeira?

  1. A recombinação da cor do corpo e dos alelos do olho vermelho / cinábrio ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos para o comprimento da asa e comprimento das aristas.
  2. A recombinação dos alelos da cor do corpo e do comprimento das aristas ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos dos olhos vermelhos / castanhos e dos alelos do comprimento das aristas.
  3. A recombinação da cor do corpo cinza / preta e alelos aristas longos / curtos não ocorrerá.
  4. A recombinação dos alelos do olho vermelho / castanho e das aristas longas / curtas ocorrerá com mais frequência do que a recombinação dos alelos para o comprimento da asa e a cor do corpo.

Perguntas de revisão

Traços recessivos ligados ao X em humanos (ou em Drosófila) são observados ________.

  1. em mais homens do que mulheres
  2. em mais mulheres do que homens
  3. em homens e mulheres igualmente
  4. em distribuições diferentes, dependendo da característica

A primeira sugestão de que os cromossomos podem trocar segmentos fisicamente veio da identificação microscópica de ________.

Qual frequência de recombinação corresponde à classificação independente e à ausência de ligação?

Qual frequência de recombinação corresponde a uma ligação perfeita e viola a lei de classificação independente?

Questões de pensamento crítico

Explique como a Teoria Cromossômica da Herança ajudou a avançar nossa compreensão da genética.

A Teoria Cromossômica da Herança propôs que os genes residem nos cromossomos. A compreensão de que os cromossomos são arranjos lineares de genes explicaram a ligação e o cruzamento sobre a recombinação explicada.

Glossário


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